Theo Viện sức khoẻ quốc gia Hoa Kỳ (NIH), single nucleotid polymorphisms, thường được gọi là SNPs (phát âm là "Snips"), là loại biến đổi di truyền phổ biến nhất của người. Mỗi SNP đại diện cho một sự khác biệt chỉ ở một đơn vị cấu tạo duy nhất của DNA là nucleotid. Ví dụ, một SNP có thể có sự thay thế nucleotid cytosin (C) với thymin (T) trong một đoạn nào đó của DNA (Hình 1.9).
Sự xuất hiện của SNPs là hiện tượng phổ biến trong toàn bộ chuỗi DNA của một người. Nguyên nhân hình thành nên các SNPs có thể do tác động của
chọn lọc tự nhiên, hệ gen của người tự biến đổi và sửa chữa để thích nghi với môi trường sống. Qua quá trình tiến hóa và chọn lọc, những biến thể có khả năng thích nghi sẽ xuất hiện với tần số ổn định trong một quần thể nào đó. Tập hợp các điểm đa hình trên một gen được gọi là tính đa hình của gen. Tuy nhiên không phải tất cả sự biến đổi nucleotid đơn đều là SNP. Để được xếp loại là SNP, sự thay đổi một nucleotid phải được xuất hiện với tần suất từ 1% trở lên trong quần thể. Với tần suất trung bình mỗi 300 nucleotid xuất hiện 1 SNP, bộ gen con người với 3 tỉ nucleotid sẽ có khoảng 10 triệu SNP [54]. Những biến thể này thường được tìm thấy trong đoạn DNA giữa các gen, ở vùng không mã hoá do đó SNPs ít ảnh hưởng đến chức năng của protein hay làm thay đổi kiểu hình. Tuy nhiên, đây có thể là những dấu ấn sinh học giúp các nhà khoa học xác định vị trí các gen có liên quan với bệnh. Khi SNPs xuất hiện trong một gen hoặc tại khu vực điều khiển của gen, nó có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen, dẫn đến có vai trò đối với một bệnh lý cụ thể liên quan đến gen đó.
Hầu hết các SNPs không có ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển của cơ thể. Bên cạnh đó, một số SNPs đã được chứng minh có vai trò quan trọng trong việc nghiên cứu sức khỏe con người. Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy SNPs có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân với các loại thuốc nhất định, sự nhạy cảm với các yếu tố môi trường như độc tố và nguy cơ phát triển một bệnh cụ thể. SNPs cũng có thể được sử dụng để theo dõi sự di truyền gen bệnh trong gia đình. Hướng nghiên cứu mới của nền y học hiện nay là xác định mối liên quan của SNPs với các bệnh lý phức tạp như bệnh tim, tiểu đường và ung thư từ đó hướng tới phát triển nền y học cá thể hoá trong điều trị.
Hình 1.9: Hiện tượng đa hình nucleotid đơn
Sự thay thế một nucleotid trong phân tử DNA có thể tạo nên những kiểu hình khác nhau trong quần thể (Nguồn: http://molecularbiologynews.org)