Mối liên quan giữa đa hình gen thêm 16bp tại intron 3 gen TP53 và ung thư đã có một số tác giả nghiên cứu, tuy nhiên vì là một đa hình hiếm và chưa có nhiều công bố nên chưa cho thấy được mối liên quan giữa đa hình thêm 16bp tại intron 3 với nguy cơ ung thư phổi. Trong nghiên cứu này, kết quả khuếch đại gen cho phép xác định được kiểu gen tại vị trí intron 3. Đa hình gen thêm 16bp tại vùng intron 3 của gen TP53 được công bố lần đầu tiên năm 2002 có liên quan đến ung thư vú ở phụ nữ Đức. Kết quả nghiên cứu cho thấy kiểu gen nguyên thuỷ A1A1 ít có khả năng mắc ung thư vú hơn kiểu gen A1A2 (OR = 1,3; 95% CI = 1,0-1,7) và kiểu gen A2A2 (OR = 1,7; 95% CI = 0,8-3,4) [130]. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận có 8/220 bệnh nhân ung thư phổi có kiểu gen A1A2 thêm 16bp tại vùng intron 3 gen TP53, chiếm tỷ lệ 3,6% cao hơn nhóm chứng với tỷ lệ gặp là 1,7% (4/230 trường hợp). Tuy nhiên sự khác biệt trên không có ý nghĩa thống kê với OR = 2,13; 95% CI = 0,633 - 7,184. Trong nghiên cứu này chúng tôi không phát hiện được trường hợp nào mang kiểu gen A2A2 là kiểu gen có sự thêm 16bp tại vùng intron 3 ở cả 2 alen như nghiên cứu trên bệnh nhân ung thư vú ở phụ nữ Đức năm 2002. Về lý thuyết những người mang kiểu gen có thêm đoạn 16bp (alen A2) thì sự biểu hiện protein p53 trong tế bào ở mức thấp và có nguy cơ cao mắc ung thư. Điều này gợi ý rằng SNPs có khả năng thay đổi quá trình hoàn thiện mRNA. Gần đây, một phân tích cộng gộp từ kết quả 25 nghiên cứu
đã công bố, kết quả cho thấy kiểu gen A2A2 tăng nguy cơ mắc ung thư so với kiểu gen A1A1 (OR = 1,45; 95% CI = 1,22 - 1,74). Tuy nhiên, nghiên cứu cũng chỉ ra rằng không có sự giống nhau ở kết quả trên giữa các chủng tộc. Những số liệu nghiên cứu được công bố cũng cho thấy đa hình thêm 16 bp vùng intron 3 gen TP53 không giống nhau giữa các loại hình ung thư. Kiểu gen A2A2 là yếu tố nguy cơ cho ung thư vú, ung thư đại tràng nhưng không có ý nghĩa trong ung thư phổi [131]. Từ nghiên cứu này, lần đầu tiên chúng tôi tiến hành phân tích đa hình thêm 16bp vùng intron 3 gen TP53 trên bệnh nhân ung thư phổi tại Việt Nam. Kết quả của chúng tôi đã góp phần làm sáng tỏ hơn sự liên quan giữa yếu tố chủng tộc và loại hình ung thư phải được tính đến tính đa hình của gen TP53.