thể phát triển bệnh, cách cơ thể đáp ứng với các tác nhân gây bệnh, các hóa chất, thuốc, vaccin và các loại tác nhân khác. Các SNP được cho là chìa khóa tiềm năng trong việc thực hiện y học cá thể hoá. Vai trò quan trọng nhất của các SNP trong các nghiên cứu y học là sử dụng để so sánh các vùng của hệ gen giữa các nhóm người (có thể là giữa bệnh nhân và người khỏe mạnh) trong các nghiên cứu ở mức toàn bộ hệ gen (genome-wide association studies - GWAS). Một SNP đơn có thể là nguyên nhân gây ra một bệnh di truyền. Đối với các bệnh phức tạp, các SNP thường không hoạt động đơn lẻ mà chúng hoạt động trong một sự kết hợp với các SNP khác và tương tác với điều kiện môi trường để biểu hiện một tình trạng bệnh lý như ung thư. Phát hiện gần đây về các SNP trong các nghiên cứu so sánh ở mức toàn bộ hệ gen (GWAS) tạo ra một điều kiện thuận lợi hơn rất nhiều không chỉ cho quá trình phát hiện các biến thể di truyền và bệnh di truyền mà còn phát triển nghiên cứu nhằm tìm ra cách phòng ngừa và chữa bệnh trong tương lai. Trên thực tế, mỗi người có những đặc điểm riêng và rất phức tạp được quy định bởi nhiều yếu tố trong đó có vai trò của các SNPs. Nhiều SNP đã được sử dụng như chỉ thị giúp cho việc lập bản đồ gen liên quan đến bệnh hoặc một đặc điểm đặc trưng nào đó. Là kiểu đa hình phổ biến nhất, ước tính chiếm 80% sự biến đổi trong hệ gen người, các đa hình SNP nắm giữ chìa khóa phân tử quan trọng nhất đối với cơ thể sống.
Như vậy, SNPs có thể có nhiều chức năng tuỳ thuộc vị trí của nó trong bộ gen cũng như những thay đổi do SNPs gây ra. Câu hỏi đặt ra liệu SNPs là yếu tố thúc đẩy quá trình ác tính hoá hay là một phần trong sự biến đổi ác tính của tế bào hoặc chỉ là một sự trùng hợp ngẫu nhiên. Để trả lời được câu hỏi trên cần nhiều nghiên cứu đi sâu vào tìm hiểu mối liên quan giữa SNPs với bệnh tật trong đó có ung thư để có những hiểu biết toàn diện góp phần dự phòng, điều trị và tiên lượng bệnh hiệu quả.