III. NGÀY GIAO NHIỆM VỤ : 24-06-
1. TỔNG QUAN
1.5.1. Đặc điểm 18 locus STR được khảo sát
Để các marker trong hồ sơ DNA có giá trị pháp lý cao, các nhà nghiên cứu luôn phải sử dụng bộ marker chuẩn. Hiện nay, các STR locus thông dụng thường mang nét đặc trưng và phát triển khởi đầu hoặc từ phòng thí nghiệm của tiến sĩ Thomas Caskey tại trường Y khoa Baylor [11]; [15] hoặc từ Sở Khoa học Pháp Y (FSS-Forensic Science Service) tại Anh [23]; [32]. Promega (Madison, Wisconsin) thương mại hóa nhiều marker của Caskey trong khi Applied Biosystems (Foster City, California) lại chọn các STR locus của Sở Khoa học Pháp Y (FSS) để phát triển một số marker mới.
Tên STR marker được đặt tùy vào vị trí marker nằm trong hay ngoài một gen. Nếu marker rơi vào vùng gen chức năng hoặc một phần của gen, tên gen được dùng cho marker ví dụ:
TH01 trong đó TH là viết tắt từ tên gen tyrosine hydroxylase nằm trên nhiễm sắc thể
11 và số 01 là vùng intron đầu tiên của gen này có chứa đoạn lặp lại kiểu[AATG] và [TCAT] thuộc vạch 15.5 trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 11 (11p15.5) [5].
vWA là đoạn DNA chứa kiểu lặp lại của [AGAT], [TCTA], [TCTG] và [TCCA] nằm
trong intron thứ 40 của nhân tố von WillebrDNA thuộc vạch 13.31 trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 12 (12p13.31) [5].
TPOX là marker chứa kiểu lặp lại của [AATG] nằm trong vùng intron thứ 10 của
thyroid peroxidase gen thuộc vạch phụ thứ 3 trong vạch 25 trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 2 (2p25.3) [5].
CSF1PO là vùng DNA chứa kiểu [AGAT] thuộc intron thứ 6 của gen c-fms proto-
oncogen for CSF-1 receptor nằm trong vạch 33.1 của cánh dài nhiễm sắc thể 5 (5q33.1)
Chương 1. Tổng quan tài liệu
Trang 17
FGA là STR marker kiểu [TTTC]3TTTTTTCT[CTTT]nCTCC[TTCC]2 nằm trong
intron thứ 3 của genalpha fibrinogen thuộc vạch phụ số 3 trong vạch 31 nhánh dài của nhiễm sắc thể 4 (4q31.3) [5].
Tuy nhiên, những STR nằm ngoài vùng gen chức năng người ta gọi tên theo thứ tự trên nhiễm sắc thể. ‘D’ viết tắt của DNA, số thứ tự kế tiếp là số thứ tự nhiễm sắc thể, S viết tắt của từ single copy sequence (trình tự lặp đơn) và dãy số cuối chính là số thứ tự của marker được phát hiện và mô tả của nhiễm sắc thể đó. Chẳng hạn: D16S539 trong đó D: DNA, 16: nhiễm sắc thể 16, S: trình tự đơn (single copy sequence), 539 là số thứ tự của locus thứ 539 được phát hiện và mô tả trên nhiễm sắc thể 16.
D3S1358 locus thứ 1358 được phát hiện và mô tả trên nhiễm sắc thể 3, chứa kiểu
lặp lại của [AGAT], [TCTA]thuộc vạch 21.31 trên nhánh ngắn [45].
D7S820 nằm trên nhiễm sắc thể 7, locus thứ 820 và có đoạn lặp lại kiểu [GATA],
thuộc vạch 21.11 trên nhánh dài [45].
D5S818 là đoạn DNA chứa kiểu lặp lại [AGAT] , 818 là số thứ tự của locus thứ 818
được phát hiện và mô tả trên nhiễm sắc thể 5, thuộc vạch 23.2 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 5 [45].
D8S1179 là marker chứa kiểu lặp lại [TATC] , thuộc vạch 24.13 của nhánh dài trên
nhiễm sắc thể 8 và ở locus 1179 [45].
D13S317 locus thứ 317 được phát hiện và mô tả trên nhiễm sắc thể 13, chứa kiểu
lặp lại của [GATA], [TATC] thuộc vạch 31.1 trên nhánh ngắn [45].
D21S11 là đoạn DNA chứa kiểu lặp lại [TCTA],[TCTG], 11 là số thứ tự của locus
thứ 11 được phát hiện và mô tả trên nhiễm sắc thể 21, thuộc vạch 21.1 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 [45].
D18S51 là marker chứa kiểu lặp lại [GAAA] , thuộc vạch 21.33 của nhánh dài trên
nhiễm sắc thể 18 và ở locus 51 [45].
D19S433 là STR marker kiểu [AGAT],[TCTA] thuộc vạch 12 trên nhánh dài nhiễm
Trang 18
D2S1338 là đoạn DNA chứa kiểu lặp lại [TGCC]n,[TTCC]n , thuộc vạch 35 của
nhánh dài trên nhiễm sắc thể 2 và ở locus 1338 [45].
Penta E là đoạn DNA chứa kiểu lặp [AAAGA], thuộc vạch 26.2 của nhánh dài trên
nhiễm sắc thể 15 [12], [45].
Penta D là đoạn DNA chứa kiểu lặp [AAAGA], thuộc vạch 22.3 của nhánh dài trên
nhiễm sắc thể 21 [12], [45].
Hình 1.8. Bảng 13 tiêu chuẩn CODIS [43]
Trình tự STR không chỉ có chiều dài và số lượng của đơn vị lặp thay đổi mà còn có quy luật nhất định tạo thành mẫu hình nhất định. Tùy theo mẫu hình tạo thành, người ta phân nhóm chúng theo các kiểu sau: (i) Đơn vị lặp đơn chứa kiểu lõi lặp có chiều dài và trình tựđồng nhất. (ii) Đơn vị lặp ghép gồm ít nhất 2 đơn vị lặp đơn. (iii) Đơn vị lặp phức chứa những đoạn lặp có trình tự và chiều dài biến động. (iv) Đơn vị lặp phức siêu biến chứa những alen không thống nhất, nghĩa là những alen này có sự khác biệt cả chiều dài và trình tự [30]. Đây là kiểu STR marker không được dùng rộng rãi trong định kiểu DNA pháp y. Tuy vậy ngay cả kiểu đơn vị lặp đơn cũng có những alen chứa lõi lặp không hoàn chỉnh.
Chương 1. Tổng quan tài liệu
Trang 19
Hình 1.9. Các kiểu trình tự lặp của STR [46]