Sàng lọc sơ sinh là chơng trình sử dụng các biện pháp kỹ thuật áp dụng rộng rãi đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị ngay trong giai đoạn cha có các biểu hiện lâm sàng nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thờng về cả thể chất và tinh thần.
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thờng cha bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình nh bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng (Myxoedeme) thờng không chẩn đoán đúng [40], [62]. Đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã đợc chứng minh, đấy là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ơng, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Ngay từ những năm 50 của thế kỷ trớc (thế kỷ XX), một nhóm Bác sỹ Nhi khoa và Sản khoa tại bang Texa của Hoa Kỳ đã nghiên cứu thấy có một số trẻ trong cùng một gia đình đã mắc một số bệnh giống nhau. Đến năm 1963, Bác sỹ Robert
Gubert đã phát triển thành kỹ thuật máu giọt trên giấy thấm để làm thành qui trình trong chơng trình sàng lọc sơ sinh ở 29 bang trong hợp chủng quốc Hoa Kỳ cho một số bệnh lý huyết sắc tố, rối loạn nội tiết, chuyển hoá, và một số bệnh nhiễm khuẩn [59].
Tại các nớc Châu Âu nh Pháp. Đức, ý, Hà Lan, Thuỵ Sỹ, Thuỵ Điển, Bỉ, SLSS cũng đợc tổ chức thành chơng trình quốc gia vào những năm 70.
ở Châu á có Singapore đợc bắt đầu sớm nhất bằng sàng lọc G6PD vào năm 1965. Sau đó là Nhật Bản, năm 1977 đã làm sàng lọc 4 bệnh là PKU, MSUD, HCY và Histidinemia, đến năm 1979 làm thêm thiểu năng giáp (CH) và tăng sản thợng thận bẩm sinh (CAH) và test Wilson disease cho trẻ từ 1 - 3 tuổi [46].
Hầu hết các nớc khác trong khu vực đã triển khai chơng trình từ những năm 80. Năm 1984, Hồng Kông và Ma Cao tiến hành với 2 loại bệnh là thiểu năng giáp (CH) và G6PD, phát hiện tần số mắc bệnh CH là 1/2.404 sơ sinh sống. Trung Quốc bắt đầu làm năm 1980, phát hiện tỉ lệ mắc của CH là 1/3.600/SS và PKU là 1/11.200/SS. Hiện nay Bắc Kinh và Thợng Hải đã làm đợc 95% trẻ sơ sinh đẻ ra hàng năm. Nhng tính trong toàn quốc thì còn thấp là 5% trẻ em đợc làm sàng lọc. Đài Loan cũng đã có chơng trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1981. Đến nay 95% trẻ sơ sinh đẻ ra đã đợc làm sàng lọc 5 bệnh: thiểu năng giáp, PKU, HCY, Galactosemia và G6PD, năm 2000 đã làm thêm CAH.
Những nớc trong khu vực Đông Nam á và Tây Thái Bình Dơng nh Philippines bắt đầu từ 1990, đã làm đợc 6 bệnh CH, CAH, Galactosemia, PKU, HCY và G6PD. Thái Lan làm năm 1996 với 3 loại bệnh CH, PKU và CAH. Phát hiện tỉ lệ mắc CH là 1/3.314/SS. PKU là 1/285.005/SS [23], [4], [20], [22], [24], [56].
Hiện nay, Việt Nam cha có các nghiên cứu toàn diện về tần suất các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền. Qua các dự án nghiên cứu thử nghiệm, sơ bộ xác định tỉ lệ thiểu năng giáp bẩm sinh là từ 1/2.500 đến 1/5000, thiếu hụt G6PD khoảng 2% - 2,5% sơ sinh và đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số nh ở ngời Mờng 26%, ngời Tày 17% [23], [4].
Qua thử nghiệm các mô hình cho thấy việc mở rộng thực hiện chơng trình sàng lọc sơ sinh không chỉ đòi hỏi phải đầu t phát triển về kỹ thuật chẩn đoán do ngành y tế thực hiện mà còn đòi hỏi có một hệ thống tuyên truyền vận động quản lý đối tợng. Việc kết hợp giữa tuyên truyền vận động đối tợng thông qua mạng lới Uỷ
ban DSGĐTE phối hợp với các dịch vụ kỹ thuật chuyên ngành của ngành y tế là yếu tố đặc biệt quan trọng đảm bảo thành công của các chơng trình sàng lọc bệnh tật tại cộng đồng.
Mục tiêu của SLSS là đa đứa trẻ từ một bệnh nhân thành một ngời khoẻ mạnh. Vì thế tuỳ theo trờng hợp bệnh lý khác nhau, cần có sự hợp tác liên ngành giữa các chuyên khoa huyết học, nội tiết, di truyền, tâm thần, các bệnh nhiễm khuẩn cấp tính nhi khoa, giáo dục, t vấn.
Chơng 2. Đối tợng Và phơng pháp nghiên cứu