Sử dụng biện pháp siêu âm là một trong những kỹ thuật đơn giản, dễ áp dụng và có khả năng phổ cập để xác định sớm các khuyết tật bẩm sinh theo chơng trình SLTS. Bên cạnh đó cũng còn nhiều dị tật khác cha thể xác định đợc trong giai đoạn thai kỳ. Những dị tật này thờng là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Một kỹ thuật đang đợc ứng dụng rộng rãi nhằm phát hiện sớm các khuyết tật sơ sinh là phơng pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh.
Lấy máu ở gót chân của trẻ sơ sinh để xác định một số bệnh cần điều trị sớm là kỹ thuật lấy hai giọt máu từ gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ. Máu đợc nhỏ lên giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nhiệm nhằm phát hiện 3 loại bệnh: Thiếu nem G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thợng thận bẩm sinh.
Thông qua xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán trẻ có thể bị dị tật do thiếu men G6PD. Là bệnh di truyền do thừa hởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD nh những đứa trẻ bình thờng khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh h- ởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Dạng bệnh thứ hai là suy giáp bẩm sinh, khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thờng. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên đợc. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lợng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thờng.
Bệnh tăng sản tuyến thợng thận bẩm sinh cũng đáng lu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thợng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nớc, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thờng cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dơng vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh đợc bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thờng ở cơ quan sinh dục nên thờng đợc phát hiện muộn hơn.
Nội dung Thành thị Nông thôn
SL % SL % Tổng số
Đã nghe nói 35 38,89 115 34,85 150
Đã biết một vài trờng hợp 6 6,67 6 1,82 12
Cha nghe nói đến bao giờ 49 54,44 209 63,33 258
Tổng 90 100 330 100 420
Do thiếu kiến thức nên nhiều sản phụ cha biến đến hiệu quả của xét nhiệm này thậm chí nhiều phụ nữ đã đợc giải thích nhng vẫn không hợp tác với các bác sỹ chuyên khoa để thực hiện xét nhiệm. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng tỷ lệ hiểu biết của phụ nữ về lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nhiệm xác định các bệnh nêu trên là rất thấp. Tỷ lệ ở nhóm phụ nữ nông thôn chỉ đạt 34,85% còn ở nhóm phụ nữ thành thị cũng chỉ có 38,89%. Đồng thời cũng có đến 54,44% phụ nữ thành thị và 63,33% phụ nữ nông thôn cha biết đến xét nhiệm này.
Qua tìm hiểu của chúng tôi thấy rằng nhiều trung tâm y tế có chức năng đỡ đẻ cho sản phụ cũng cha thực hiện đợc kỹ thuật này. Mặc dù theo chơng trình SLSS 100% trẻ sơ sinh sẽ đợc sàng lọc. Thậm chí, theo TS. BS Trần Danh Cờng, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trớc sinh, BV phụ sản TW với tình trạng quá tải số lợng sản phụ sinh tại các cơ sở tuyến trên nh hiện nay thì có tới hơn 50% số trẻ sơ sinh không đợc lấy máu gót chân để xét nhiệm. Qua nghiên cứu chúng tôi thấy rằng có thể thông qua các cộng tác viên dân số hoặc cộng tác viên y tế để tiến hành kỹ thuật lấy máu máu gót chân cho trẻ tại gia đình. Đây là những ngời có đợc số liệu chính xác về số trẻ mới sinh ra trên địa bàn cơ sở. Mặt khác, kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ cũng rất đơn giản, chỉ cần hớng dẫn các cộng tác viên trong thời gian gắn là họ có thể thực hành tốt mà vẫn đảm bảo an toàn. Các cộng tác viên khi đi lấy máu tại gia đình có thể chỉ cần trang bị 1 phong bì chứa phiếu lấy mẫu máu cùng với các công cụ đơn giản nh kim chọc, băng dính, bông, cồn.
Bảng 26. Nhận thức về việc lấy máu gót chân đến sự phát triển của trẻ
Nội dung Thành thị Nông thôn
SL % SL % Tổng số
Có ảnh hởng nhng không nhiều 16 17,78 76 23,03 92
Có ảnh hởng không tốt 5 5,56 22 6,67 27
Có ảnh hởng rất xấu 0 0,00 6 1,82 6
Khác 4 4,44 10 3,03 14
Tổng 90 100 330 100 420
Có sự khác biệt giữa ý kiến về ảnh hởng của việc lấy máu gót chân đến sự phát triển của trẻ ở nhóm phụ nữ thành thị và nông thôn. Trong khi có đến 72,22% phụ nữ thành thị cho rằng việc lấy máu không ảnh hởng đến sự phát triển của trẻ thì chỉ có 65,45% phụ nữ nông thôn có cùng ý kiến. Ngợc lại có đến 23,03% phụ nữ nông thôn cho rằng có ảnh hởng tới trẻ nhng không phải là nghiêm trọng và ở nhóm phụ nữ thành thị thì tỷ lệ này chỉ có 17,78%.
Mặc dù nhiều phụ nữ trong nghiên cứu hiểu rằng việc lấy máu gót chân là cần thiết trong việc phát hiện và chữa trị sớm các bệnh tật di truyền. Họ cũng đợc các điều tra viên giải thích về kỹ thuật này và phần đông đều hiểu rẳng việc thực hiện lấy máu không gây nguy hiểm gì cho trẻ về sau này. Tuy nhiên có nhiều ngời không đồng ý để các bác sỹ tiến hành lấy máu cho con minh.
Kết luận và khuyến nghị
1. Thực trạng chung về ngời khuyết tật toàn tỉnh
- Số NKT của tỉnh Hà Tây là 25.361 ngời, chiếm sấp xỉ 1% dân số toàn tỉnh. Trong đó, tỷ lệ dạng khuyết tật về vận động là cao nhất 26,07%, tiếp theo là dạng bất thờng thần kinh: 22,81% và đa khuyết tật: 22,75%.
- Khuyết tật ở nam giới đợc nghi nhận nhiều hơn nữ giới với tỷ lệ ở nam giới là 56,1% và ở nữ giới là 43,9% trên tổng số NKT toàn tỉnh.
- Trong nhóm tuổi lao động tỷ lệ có khuyết tật cao hơn hẳn 78,13%. Tỷ lệ khuyết tật ở trẻ em dới 15 tuổi chỉ chiếm 13,42% và ở nhóm ngời già trên 60 tuổi là 8,45%.
2. Về khuyết tật bẩm sinh
- NKT bẩm sinh là nhóm đối tợng chiếm tỷ lệ cao nhất so với tổng số NKT có các nguyên nhân khác. Các dạng khuyết tật chiếm tỷ lệ lớn trong nhóm NKT bẩm sinh là dạng đa khuyết tật 25,87%, dạng bất thờng thần kinh 18,67%, dạng vận động khó khăn 12,31% và khó khăn về học 12,63%.
- Tỷ lệ mù chữ của NKT bẩm sinh chiếm tới 60,33% tổng số NKT bẩm sinh. Đặc biệt tỷ lệ không biết chữ của nữ lên tới 64,98%.
- Tỷ lệ không có nghề cũng nh không đợc đào tạo nghề của NKT bẩm sinh lên tới 81,74% và chỉ có 3,76% số NKT bẩm sinh có đợc công việc phù hợp với mình.
3. Nhận thức của cộng đồng về các biện pháp hạn chế khuyết tật bẩm sinh - Số phụ nữ nạo phá thai do nhỡ kế hoạch chiếm tỷ lệ cao nhất 83,87% trên tổng số phụ nữ đã từng đi nạo phá. Chỉ có 1,61% phụ nữ phải bỏ thai vì đợc xác định là thai có di tật.
- Mới chỉ có 75,56% phụ nữ thành thị và 67,88% phụ nữ nông thôn đợc nghe nói về siêu âm phát hiện di tật, bệnh tật ở thai nhi.
- Một tỷ lệ rất cao phụ nữ trong nghiên cứu cha từng nói đến việc lấy máu gót chân trẻ xét nghiệm xác định các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.
- Cần có sự phối hợp của chính quyền, các tổ chức và các nguồn lực xã hội cùng chung tay giúp đỡ, tạo điều kiện để NKT hòa nhập một cách tốt nhất với cộng đồng.
- Thực hiện các chơng trình dịch vụ mang tính xã hội nhằm trợ giúp NKT khắc phục những khó khăn do khuyết tật mang lại. Tạo điều kiện để NKT có thể tự chăm sóc cho bản thân và cao hơn nữa là để NKT có cơ hội đóng góp cho xã hội.
- Song song với việc giảm thiểu tình trạng khuyết tật bằng các biện pháp làm giảm tỷ lệ khuyết tật do tai nạn và bệnh tật thì việc đẩy mạnh thực hiện chơng trình SLTS và SLSS cũng cần đặc biệt quan tâm. Bớc đi cụ thể trớc mắt là tăng cờng sự hiểu biết của phụ nữ về hiệu quả thiết thực mà chơng trình SLTS và SLSS mang lại.
- Triển khai các trơng trình SLTS và SLSS trên phạm vi rộng hơn để cộng đồng tiệp cân với các dịch vụ chăm sóc trớc sinh và sau sinh dễ dàng hơn. Đây chính là biện pháp tốt nhất để hạn chế ảnh hởng không mong muốn của những khuyết tật do di truyền.
Tiếng việt
1. Lơng Thị Lan Anh (2003), “Nghiên cứu tần suất và bất thờng nhiễm sắc thể của trẻ chậm phát triển tâm thần có tính gia đình tại một số vùng dân c”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trờng Đại học Y Hà Nội.
2. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hơng, Phan Thị Hoan, Nguyễn Văn Rực, Hoàng Thị Ngọc Lan, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (2007), T vấn di truyền – sàng lọc chẩn đoán trớc sinh tại Bộ môn Y sinh học - Di truyền Đại học Y Hà Nội (2002 - 2007), Đại học Y Hà Nội.
3. Pearl S. Buck, USAID, KHGD (2004), Kỷ yếu hội nghị tổng kết dự án giáo dục hòa nhập trẻ khiếm thính, Hà Nội.
4. Bệnh viện Phụ sản Trung ơng (2007), Đề án xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trớc sinh và sàng lọc sơ sinh tại 12 tỉnh/thành phố phía bắc đến năm 2010, Bộ Y tế, Hà Nội.
5. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2005), Kỷ yếu mời năm thực hiện giáo dục hòa nhập trẻ khuyết tật việt nam, Hà Nội 5 - 2005.
6. Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội (2006), Đề án trợ giúp ngời tàn tật giai đoạn 2006 - 2010, Hà Nội.
7. Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội, Unicef (2000), Khảo sát khuyết tật trẻ em Việt Nam năm 1998, báo cáo cuối cùng, Hà Nội, tháng 1 năm 2000.
8. Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội, Hội trợ giúp ngời tàn tật Việt Nam VNAH (2007), Tài liệu hớng dẫn xây dựng và triển khai đề án trợ giúp ngời tàn tật giai đoạn 2006-2010, Hà Nội 4 - 2007.
9. Bộ Y tế, Uỷ ban y tế Hà Lan - Việt Nam (2004), Nghiên cứu về hoạt động phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng tại Việt Nam từ 1987 đến 2004, Hà Nội.
10. Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội, USAID (2005), Hội thảo Xây dựng đề án quốc gia về vấn đề ngời tàn tật của Việt Nam, Hà Nội 4 - 2005.
11. Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội (2003), Báo cáo điều tra đánh giá sơ bộ 5 năm thực hiện pháp lệnh về ngời tàn tật, Hà Nội.
12. Bộ Y Tế (2001), Chiến lợc quốc gia về chăm sóc sức khoẻ sinh sản trong giai đoạn 2001 - 2010, Nxb Quân đội nhân dân, Hà Nội.
13. Bộ Y tế, Vụ khoa học và đào tạo (2008), “Di truyền y học”, Nxb Y học, Hà Nội.
14. Hoàng Đình Cầu và cs (1998), “Một số đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do Đioxin AO gây nên trên trẻ em”, Tạp chí y học Việt Nam, số 3/1998, số chuyên đề.
15. Trần Danh Cờng (2002), “Tổng kết tình hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện BVBMTSS”, Báo cáo hội nghị điều trị Viện BVBMTSS, Đại học Y Hà Nội.
16. Đặng Lê Dung Hạnh (2003), Bài dịch “Tầm soát hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21 bằng các chỉ điểm huyết thanh”, Tạp chí Phụ sản, Hội Phụ sản Việt Nam, số 2, tr 109 - 115.
17. Đặng Lê Dung Hạnh (2003), Tổng quan về chẩn đoán tiền sản, Tạp chí Phụ sản - Hội Phụ sản Việt Nam, số 2, tr 124 - 132.
18. Nguyễn Bảo Đồng (2007), Tập quán sử dụng y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe của ngời Dao và ngời Mờng ở Hà Tây, Luận văn thạc sỹ khoa học, Tr- ờng Đại học Khoa học Tự Nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội.
19. Hội phục hồi chức năng Việt Nam (2001), Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học số 7, Nxb Y học, Hà Nội.
20. Hội Nhi khoa Việt Nam (2005), “Báo cáo thực hiện chơng trình sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam”, Tổng Hội Y học Việt Nam.
21. Trần Thị Thanh Hơng và cs (2006), “Định lợng AFP, βhCG, uE3 trong huyết thanh mẹ để sàng lọc trớc sinh những thai nhi dị tật bẩm sinh”, Tạp chí Nghiên cứu Y Học, Bộ Y tế, Hà Nội, số 40 (1), tr 31 - 35.
22. Nguyễn Kim Nga (2002), Mô hình bệnh tật và tử vong sơ sinh tại Viện Nhi TW, Hội thảo “Nâng cao chất lợng chăm sóc sơ sinh”, Bộ Y tế, Hà Nội.
23. Nguyễn Thu Nhạn (2002), Sàng lọc sơ sinh - biện pháp để phát hiện sớm bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền, Tạp chí Nhi khoa, tập 10, Viện Nhi Quốc gia, Hà Nội, tr 35 - 42.
24. Nguyễn Thu Nhạn, Phạm Bá Nhất ( 2004), Đánh giá kết quả sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngay sau đẻ tại Hà Nội từ năm 2000 - 2003, Bệnh viện Nhi Trung ơng, Hà Nội.
25. Nxb Chính trị Quốc gia (2001), Thập kỷ ngời khuyết tật khu vực Châu á - Thái Bình Dơng 1993 - 2002, Hà Nội.
26. Nguyễn Nam Thắng (2004), “Tình hình sảy thai, thai chết lu ở một số xã của tỉnh Thái Bình và đặc điểm nhiễm sắc thể của một số cặp vợ chồng sảy thai, thai chết lu”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trờng Đại học Y Hà Nội.
27. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ (2004), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh và đặc điểm nhiễm sắc thể của ngời bị dị tật bẩm sinh ở một số địa điểm thuộc tỉnh Thái Bình”, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trờng Đại học Y Hà Nội.
28. Tổng cục thống kê (1999), Niên giám thống kê 1998, Nxb Thống kê, Hà Nội.
29. Tổng cục thống kê (2000), Niên giám thống kê 1999, Nxb Thống kê, Hà Nội.
30. Trung tâm Thông tin - Thống kê lao động và xã hội (2000), Số liệu thống kê lao động - thơng binh và xã hội ở Việt Nam 1996 - 2000, Bộ Lao động - Thơng binh và Xã hội, Nxb Lao động - Xã hội, Hà Nội.
31. Trung tâm chẩn đoán trớc sinh (2007), Tài liệu hớng dẫn tuyên truyền, vận động trong chơng trình sàng lọc trớc sinh và sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ơng, Hà Nội.
32. Uỷ ban dân số, gia đình và trẻ em (2007), Tổng quan các kết quả nghiên cứu về chất lợng dân số Việt Nam đến năm 2006, Hà Nội.
33. Uỷ ban dân số, gia đình và trẻ em tỉnh Hà Tây (2007), Đề án nâng cao chất lợng dân số thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh