Những nguyín nhđn chính gđy ra sự phât triển bất thường của câ thể bao gồm những nguyín nhđn di truyền vă mơi trường. Ngoăi ra sự phât sinh những phât triển bất thường cịn phụ thuộc văo thời gian trong đĩ câc mầm mơ của cơ quan phơi vă thai dễ nhậy cảm với tâc động của câc yếu tố mơi trường bín ngoăi. Nguyín nhđn đơn thuần lă yếu tố di truyền hoặc yếu tố mơi trường chỉ thấy khoảng 10% trong câc trường hợp mắc dị tật bẩm sinh cho mỗi loại. Cịn 80 % câc trường hợp cịn lại lă do tương tâc giữa câc yếu tố di truyền vă mơi trường.
1. Yếu tố di truyền
Yếu tố di truyền bao gồm đột biến thể nhiễm sắc vă những đột biến gen. - Ðột biến thể nhiễm sắc: bao gồm:
+ Những sai lệch về cấu trúc: đứt đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn thể nhiễm sắc...
+ Những sai lệch về số lượng thể nhiễm sắc: đa bội, lệch bội, thừa hay thiếu 1 hoặc nhiều thể nhiễm sắc trong bộ. VD: hay gặp 3 NST 21 (trisomy) gđy nín hội chứng Down, hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY)...
- Ðột biến gen: người ta đê phât hiện khâ nhiều đột biến gen gđy ra những phât triển bất thường của câ thể dẫn tới tử vong phơi, thai chết lưu, sảy thai hoặc sinh ra những dị tật bẩm sinh, quâi thai. Những gen đột biến đê được định khu trín nhiễm sắc thể của loăi người. Những đột biến gen năy lăm rối loạn sự tổng hợp protein được mê hĩa bởi câc gen đột biến dẫn tới những đột biến cấu trúc phđn tử của câc protein ấy. Những protein cĩ cấu trúc phđn tử đột biến cĩ thể lă những protein chức năng, tham gia văo nhiều quâ trình quan trọng đối với sự phât triển câ thể như truyền câc tín hiệu cảm ứng liín băo hay nội băo, tăng sinh, di cư, biệt hĩa câc phơi băo, nảy mầm câc mơ, cơ quan... hoặc những protein cấu trúc tham gia văo sự cấu tạo, tạo hình câc phơi băo, câc mơ vă cơ quan.
2. Yếu tố mơi trường
- Yếu tố sinh học vă xê hội:
+ Tuổi của cha mẹ: cĩ sự liín quan giữa tuổi của cha mẹ khi sinh con vă sự xuất hiện câc dị tật bẩm sinh, VD: phụ nữ <17 tuổi hoặc >45 tuổi sinh con đầu lịng, dễ sinh con mắc tật
Dị tật bẩm sinh- Mơ Phơi 184
+ Chế độ dinh dưỡng của ngưịi mẹ trong thời gian mang thai: chế độ ăn thiếu dinh dưỡng gđy nhiều tâc hại, nhất lă thiếu câc vitamin, canci, sắt...
+ Yếu tố tđm lý, tinh thần
- Nhiễm khuẩn: xoắn khuẩn giang mai, virus rubeon, virus hecpet...
- Phĩng xạ: tâc hại của tia X gđy dị tật bẩm sinh hoặc trực tiếp gđy tâc hại trín sự phât triển của phơi hoặc giân tiếp trín tế băo sinh dục gđy đột biến nhiễm sắc thể, do đĩ gđy dị tật bẩm sinh cho thế hệ sau.
- Yếu tố hĩa học: hormon, dược phẩm, chất độc.