HOƠI CHỨNG MILLE-DIEKER
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: HC bât thường câu trúc NST có đaịc đieơm : HC bât thường câu trúc NST có đaịc đieơm mât hoàn toàn các hoăi mât hoàn toàn các hoăi não
não, kêt hợp với taơt não nhỏ, giạm sạn loê tai, biên dáng maịt, mũi lớn, và chaơm , kêt hợp với taơt não nhỏ, giạm sạn loê tai, biên dáng maịt, mũi lớn, và chaơm phát trieơn tađm thaăn
phát trieơn tađm thaăn
• Taăn suâtTaăn suât: hiêm , chư có 20 ca: hiêm , chư có 20 ca
• Nguyeđn nhađnNguyeđn nhađn: do khiêm khuyêt NST thứ 17.: do khiêm khuyêt NST thứ 17.
• Dâu hieơu tređn sieđu ađm:Dâu hieơu tređn sieđu ađm: chaơn đoán sớm nhât vào chaơn đoán sớm nhât vào tuaăn thứ 26tuaăn thứ 26, , não nhỏ và khođng não nhỏ và khođng có hoăi não
có hoăi não phát hieơn trong giai đốn này. phát hieơn trong giai đốn này. Não thât giãn roơng và bât thườngNão thât giãn roơng và bât thường hình hình dáng đaău nghi ngờ hoơi chứng này. Moơt sô dâu hieơu đi kèm: đa ôi, chaơm taíng dáng đaău nghi ngờ hoơi chứng này. Moơt sô dâu hieơu đi kèm: đa ôi, chaơm taíng trưởng, caỉm nhỏ, giạm sạn tieơu như, cánh mũi roơng. Cử đoơng thai giạm. Dị taơt trưởng, caỉm nhỏ, giạm sạn tieơu như, cánh mũi roơng. Cử đoơng thai giạm. Dị taơt
tim, thaơn biên dáng, taơt aơn tinh hoàn và hép tá tràng ít gaịp. tim, thaơn biên dáng, taơt aơn tinh hoàn và hép tá tràng ít gaịp.
• Chaơn đoán phađn bieơt: Chaơn đoán phađn bieơt: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , thiêu máu fanconi, bât sạn theơ chai, tam boơi…
, trisomy 13 , thiêu máu fanconi, bât sạn theơ chai, tam boơi… • Kieơm soát lađm sàng:Kieơm soát lađm sàng: MRI. MRI.
• Tieđn lượng: Tieđn lượng: HC naịng, chaơm phát trieơn tađm thaăn và theơ chât nghieđm trĩng. 50% HC naịng, chaơm phát trieơn tađm thaăn và theơ chât nghieđm trĩng. 50% thai nhi sẽ chêt trong 6 tháng đaău tieđn, còn lái sẽ chêt vào GĐ sơ sinh.
Nhu mođ não mât các hoăi não, neđn beă maịt nhãn ở thai 33 tuaăn
HOƠI CHỨNG MILLE-DIEKER
HOƠI CHỨNG MILLE-DIEKER
Nhu mođ não bình thường, ở thai 33 tuaăn