HOƠI CHỨNG NOONAN Định nghĩa
Định nghĩa: đađy là HC kêt hợp giữa biên dáng và chaơm taíng trưởng. Bao goăm : đađy là HC kêt hợp giữa biên dáng và chaơm taíng trưởng. Bao goăm biên dáng maịt, chaơm taíng trưởng
biên dáng maịt, chaơm taíng trưởng , thai còi cĩc, dị taơt tim . , thai còi cĩc, dị taơt tim . • Taăn suâtTaăn suât:1/2500-10000 trẹ:1/2500-10000 trẹ
• Đaịc đieơm: Đaịc đieơm: Vóc người nhỏ đôi xứng hai beđnVóc người nhỏ đôi xứng hai beđn. Chaơm phát trieơn tađm thaăn từ nhé . Chaơm phát trieơn tađm thaăn từ nhé đên naịng.
đên naịng.Vẹ maịt đieơn hình: hai maĩt xa nhau, nêp quát ỡ maĩtVẹ maịt đieơn hình: hai maĩt xa nhau, nêp quát ỡ maĩt. Chaơm phát trieơn . Chaơm phát trieơn tađm thaăn, maĩt, caỉm nhỏ. Ngoài ra còn có ú thịt, tai đóng thâp. Ngực hình tađm thaăn, maĩt, caỉm nhỏ. Ngoài ra còn có ú thịt, tai đóng thâp. Ngực hình
chuođng, chít hép phoơi, dị taơt tim. U lympho ở tay và chađn. chuođng, chít hép phoơi, dị taơt tim. U lympho ở tay và chađn. • Dâu hieơu tređn sieđu ađm:Dâu hieơu tređn sieđu ađm:
o TCN ITCN I có theơ thây có theơ thây phù gáy, nang nước vùng coơphù gáy, nang nước vùng coơ. . o Dị taơt tim hoaịc chít hép phoơi đeău có theơ phát hieơn. Dị taơt tim hoaịc chít hép phoơi đeău có theơ phát hieơn.
o Nêu moơt nang nước vùng coơ được chaơn đoán có Nêu moơt nang nước vùng coơ được chaơn đoán có boơ NST bình thường thì HC boơ NST bình thường thì HC Noonan có theơ được chaơn đoán.
Noonan có theơ được chaơn đoán.
• Chaơn đoán phađn bieơt: Chaơn đoán phađn bieơt: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-$ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith- Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….
Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….