HOƠI CHỨNG MOHR
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: các rôi lốn bao goăm : các rôi lốn bao goăm bàn tay nhieău ngón trúc xabàn tay nhieău ngón trúc xa, dính ngón ở ngón , dính ngón ở ngón cái,
cái, lưỡi bị dính choănglưỡi bị dính choăng, , taíng sạn dađy hãmtaíng sạn dađy hãm, biên dáng maịt đieơn hình, chaơm taíng , biên dáng maịt đieơn hình, chaơm taíng trưởng và điêc.
trưởng và điêc.
• Nguyeđn nhađnNguyeđn nhađn: Do di truyeăn gen laịn nhieêm saĩc theơ thường.: Do di truyeăn gen laịn nhieêm saĩc theơ thường.
• Dâu hieơu tređn sieđu ađm:Dâu hieơu tređn sieđu ađm:
o Taơt nhieău ngón ở trúc xaTaơt nhieău ngón ở trúc xa, các ngón ngaĩn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức. , các ngón ngaĩn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức. o Những Những bât thường cụa lưỡi làbât thường cụa lưỡi là: nứt nẹ và choăng dính với nhau, dađy hãm thanh : nứt nẹ và choăng dính với nhau, dađy hãm thanh
Vẹ maịt cụa thai nhi bât thường, bao goăm: chẹ mođi tređn, giạm sạn hàm dưới, Vẹ maịt cụa thai nhi bât thường, bao goăm: chẹ mođi tređn, giạm sạn hàm dưới,
cánh mũi roơng, hypertelorism. cánh mũi roơng, hypertelorism.
o Bât thường câu trúc nãoBât thường câu trúc não như não thât giãn roơng, thoát vị não, bât sạn theơ như não thât giãn roơng, thoát vị não, bât sạn theơ chai. Bât thường thaơn.
chai. Bât thường thaơn.
o Hoơi chứng này có theơ Hoơi chứng này có theơ chaơn đoán tuaăn thứ 21chaơn đoán tuaăn thứ 21 với các bieơu hieơn như đa ôi, với các bieơu hieơn như đa ôi, chađn khoèo, caỉm nhỏ, nhieău ngón.
chađn khoèo, caỉm nhỏ, nhieău ngón.
• Chaơn đoán phađn bieơt:Chaơn đoán phađn bieơt: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,…. $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,…. • Tieđn lượng: PTieđn lượng: Phát trieơn tađm thaăn sẽ hán chê nêu có bât thường trong mođ nãohát trieơn tađm thaăn sẽ hán chê nêu có bât thường trong mođ não
Post-axial polydactyly
Pre-axial polydactyly