HOƠI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ
Định nghĩa:
Định nghĩa: HC này có HC này có vóc dáng nhỏvóc dáng nhỏ, , chaơm phát trieơn tađm thaănchaơm phát trieơn tađm thaăn do do
não nhỏ, biên dáng maịt,
não nhỏ, biên dáng maịt, bât thường tuyên sinh dúc ở tređn nam giớibât thường tuyên sinh dúc ở tređn nam giới . .
Taăn suât:
Taăn suât: 1/20.000 1/20.000
Nguyeđn nhađn:
Nguyeđn nhađn: do di truyeăn gen laịn vị trí gen 11q12-q13. Do khiêm do di truyeăn gen laịn vị trí gen 11q12-q13. Do khiêm
khuyêt trong quá trình sinh toơng hợp Cholesterol.
khuyêt trong quá trình sinh toơng hợp Cholesterol.
Đaịc đieơm:
Đaịc đieơm:
o Não nhỏ, CTTTTC.Não nhỏ, CTTTTC.
o Biên dáng maịt, Biên dáng maịt, taơt lác maĩttaơt lác maĩt, tai đóng thâp, lưỡi nhỏ, caỉm nhỏ, có , tai đóng thâp, lưỡi nhỏ, caỉm nhỏ, có
nêp ở maĩt. Bât thường veă sinh dúc. Dương vaơt khođng phát trieơn, loơ
nêp ở maĩt. Bât thường veă sinh dúc. Dương vaơt khođng phát trieơn, loơ
tieơu đóng thâp, taơt aơn tinh hoàn.
tieơu đóng thâp, taơt aơn tinh hoàn.
oDính ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón trúc xa, vị trí bât thường Dính ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón trúc xa, vị trí bât thường cụa ngón chađn và ngón tay bât thường cơ dađy thanh ađm.
cụa ngón chađn và ngón tay bât thường cơ dađy thanh ađm.
o Moơt sô bât thường khác: đúc nhađn maĩt, chẹ vòm, dị taơt tim, bât Moơt sô bât thường khác: đúc nhađn maĩt, chẹ vòm, dị taơt tim, bât thường heơ nieơu
thường heơ nieơu
Dâu hieơu tređn sieđu ađm:
Dâu hieơu tređn sieđu ađm: da gáy dày ở thai 12 tuaănda gáy dày ở thai 12 tuaăn, đaău nhỏ, chaơm taíng , đaău nhỏ, chaơm taíng
trưởng trong tử cung, maịt và chi bât thường.
Keđnh nhĩ thât Chi ngaĩn Mođi biên dáng