HOƠI CHỨNG PENE-SHOKEIRA
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: HC có biên dáng phức táp, dáng kieơu hình tương tự trisomy 18. Bao : HC có biên dáng phức táp, dáng kieơu hình tương tự trisomy 18. Bao goăm
goăm chaơm taíng trưởng trong tử cungchaơm taíng trưởng trong tử cung, , đa ôiđa ôi, , co khớpco khớp, , biên dáng maịt và bât sạn biên dáng maịt và bât sạn phoơi
phoơi..
• Taăn suâtTaăn suât: 1/12000: 1/12000
• Nguyeđn nhađnNguyeđn nhađn: di truyeăn gen laịn tređn nhieêm saĩc theơ thường.: di truyeăn gen laịn tređn nhieêm saĩc theơ thường.
• Dâu hieơu tređn sieđu ađm:Dâu hieơu tređn sieđu ađm:
o CTTTTCCTTTTC kèm phù thai, dađy rôn ngaĩn, đôt sông coơ dép não thât giãn roơng, kèm phù thai, dađy rôn ngaĩn, đôt sông coơ dép não thât giãn roơng, hoăi não nhỏ nhieău.
hoăi não nhỏ nhieău.
o Maịt đaău: caỉm nhỏ, tai đóng thâp, mũi khoaỉm. Maịt đaău: caỉm nhỏ, tai đóng thâp, mũi khoaỉm.
o Chi: chi ngaĩn, ngón bât thường, bàn chađn rocker, giạm maơt đoơ xương. Chi: chi ngaĩn, ngón bât thường, bàn chađn rocker, giạm maơt đoơ xương.
o Chaơn đoán sớm Chaơn đoán sớm vào tuaăn thứ 15vào tuaăn thứ 15 dựa vào dựa vào cử đoơng thai bât thường và vị trí các cử đoơng thai bât thường và vị trí các chi bât thường
chi bât thường
• Chaơn đoán phađn bieơt: Chaơn đoán phađn bieơt: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moơng thịt, $ trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moơng thịt, $ Freeman-sheldon.
Freeman-sheldon.
• Tieđn lượng:Tieđn lượng: khoạng 30% thai sông, 40% trẹ chêt vào 2 tuaăn đaău tieđn sau sinh, sô khoạng 30% thai sông, 40% trẹ chêt vào 2 tuaăn đaău tieđn sau sinh, sô con lái sẽ chêt trong vòng 4 tháng sau sanh.