HOƠI CHỨNG MECKEL-GRUBER
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: HC goăm : HC goăm loăi nãoloăi não, , tay 6 ngóntay 6 ngón, , lốn sạn thaơnlốn sạn thaơn dáng nang dáng nang
• Taăn suâtTaăn suât: taăn suât khác nhau từng dađn toơc. Ở Anh taăn suât 1/140.000, ở Mỹ taăn : taăn suât khác nhau từng dađn toơc. Ở Anh taăn suât 1/140.000, ở Mỹ taăn suât 1/ 13.250, ở Bư 1/3000, Aân Đoơ 1/1300.
suât 1/ 13.250, ở Bư 1/3000, Aân Đoơ 1/1300.
• Nguyeđn nhađnNguyeđn nhađn: di truyeăn gen laịn. Vị trí gen 17q21-24, 11q13: di truyeăn gen laịn. Vị trí gen 17q21-24, 11q13
• Dâu hieơu tređn sieđu ađm:Dâu hieơu tređn sieđu ađm:
o Chức naíng thaơn giạm neđn thường gađy ra Chức naíng thaơn giạm neđn thường gađy ra thieơu ôi và vođ ôi.thieơu ôi và vođ ôi.
o Thoát vị nãoThoát vị não (80%), não nhỏ hoaịc vođ não cũng hay xuât hieơn, hoơi chứng (80%), não nhỏ hoaịc vođ não cũng hay xuât hieơn, hoơi chứng Dandy-Walker bât sạn theơ chai, lốn sạn thaơn dáng nang (95%), bât thường Dandy-Walker bât sạn theơ chai, lốn sạn thaơn dáng nang (95%), bât thường
heơ nieơu, nang gan, bàn tay bàn chađn 6 ngón (75%). heơ nieơu, nang gan, bàn tay bàn chađn 6 ngón (75%).
o Maịt: chẹ vòm, maĩt nhỏ, mieơng nhỏ, lưỡi baẫt thường, tai đóng thâp, coơ ngaĩn. Maịt: chẹ vòm, maĩt nhỏ, mieơng nhỏ, lưỡi baẫt thường, tai đóng thâp, coơ ngaĩn. Dị taơt tim và bât thường tuyên sinh dúc. Chaơn doán
Dị taơt tim và bât thường tuyên sinh dúc. Chaơn doán có theơ phát hieơn vào tuaăn có theơ phát hieơn vào tuaăn thứ 11
thứ 11 sau khi phát hieơn sau khi phát hieơn loăi não và nhieău ngónloăi não và nhieău ngón
• Chaơn đoán phađn bieơt: Chaơn đoán phađn bieơt: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ xương sườn ngaĩn và nhieău ngón, nang thaơn.
xương sườn ngaĩn và nhieău ngón, nang thaơn.
• Tieđn lượng: Tieđn lượng: khoạng 1/3 thai nhi sanh sông. Đa sô trẹ chêt trong vòng 3 tháng khoạng 1/3 thai nhi sanh sông. Đa sô trẹ chêt trong vòng 3 tháng sau sanh.
loăi não loăi não tay 6 ngón tay 6 ngón lốn sạn thaơn lốn sạn thaơn HOƠI CHỨNG MECKEL-GRUBER HOƠI CHỨNG MECKEL-GRUBER