3. Tìm hiểu thông tin: tham giacâu lạc bộ
4.1.1. Tuổi phát hiện bệnh
Qua phỏng vấn 75 cha hoặc mẹ của 85 trẻ bị TSTTBS đang theo dõi và điều trị tại Khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương để tìm hiểu về kiến thức và thái độ trong chăm sóc trẻ bị TSTTBS.
Kết quả bảng 3.1 cho thấy tuổi phát hiện bệnh của trẻ < 1 tuổi chiếm 91,7%. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với nhiều nghiên cứu của các tác giả trong nuớc [9],[8] và trên thế giới [17],[38].
Đa số trẻ bị bệnh TSTTBS là thể mất muối, triệu chứng của bệnh xuất hiện rất sớm với các biểu hiện rầm rộ (nôn, mất nước, sút cân,…) do đó gia đình cho đến khám và vì vậy trẻ được chẩn đoán sớm.
4.1.2. Giới
Tỉ lệ trẻ trai và trẻ gái là tương đương nhau (49,4% và 50,6%), tuy nhiên, số lượng trẻ gái có xu hướng nhiều hơn trẻ trai. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự một số nghiên cứu của tác giả khác [9],[8]. Theo cơ chế bệnh sinh của bệnh TSTTBS, tỉ lệ bệnh ở trẻ trai và trẻ gái là tương đương nhau do bệnh di truyền đơn gen lặn nằm trên NST thường. Tuy nhiên, trẻ gái thường biểu hiện bất thường bộ phận sinh dục nên được phát hiện sớm hơn và dễ hơn trẻ trai. Một số trẻ trai do không được chẩn đoán đã tử vong ở giai đoạn sơ sinh chính vì vậy tỷ lệ trẻ trai bị TSTTBS thường thấp hơn trẻ gái. Ở các nước đã triển khai chương trình sàng lọc phát hiện sớm TSTTBS thì tỷ lệ trẻ trai và trẻ gái là tương đương nhau. Bên cạnh đó với cỡ mẫu là 85 đối
tượng nghiên cứu, chưa thể đánh giá đầy đủ tỉ lệ mắc bệnh chính xác giữa trẻ trai và trẻ gái.
4.1.3. Địa lý
Các gia đình được phỏng vấn chiếm sinh sống ở nông thôn nhiều hơn so với thành phố. Tỉ lệ ở nông thôn lên đến 74,1% trong khi so với thành thị chiếm khoảng 25,9%. Tỉ lệ này phản ánh thực tế ở Việt Nam đa số người dân sống ở nông thôn, trẻ bị bệnh cũng sống ở vùng nông thôn là chủ yếu.