ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1.ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 2.1.1.Cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS
Bao gồm tất cả các cha hoặc mẹ có con được chẩn đoán là TSTTBS đang điều trị và theo dõi tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương tham gia phỏng vấn. Thời gian phỏng vấn từ 01/2/2014 đến 30/08/2014.
2.1.2.Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu
Tất cả các cha hoặc mẹ có con được chẩn đoán xác định TSTTBS dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm.
- Lâm sàng:
+ Thể mất muối: các biểu hiện suy thượng thận cấp, có phì đại âm vật ở trẻ gái và có thể có phì đại dương vật ở trẻ trai [26].
+ Thể nam hóa đơn thuần: có hội chứng cường androgen như dậy thì sớm ởtrẻ trai, rối loạn phát triển giới tính ở trẻ gái. Phát triển thể lực nhanh và xuất hiện các dấu hiệu sinh dục phụ [26].
- Xét nghiệm:
+ 17-OHP > 6nmol/L
+ Progesteron > 1,1 nmol/L
+ Testosteron máu > 1 nmol/L (ở trẻ gái và trẻ trai trước dậy thì) + PCR tìm đột biến gen CYP 21 [26].
Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Người phỏng vấn là cha hoặc mẹ đẻ của trẻ, người chăm sóc và theo dõi quá trình phát triển của trẻ từ khi phát hiện bệnh cho đến thời điểm hiện tại.
Cha hoặc mẹ trẻ có thể nói, nghe và hiểu tiếng Việt. Cha hoặc mẹ trẻ đồng ý tự nguyện tham gia phỏng vấn.
2.1.3.Tiêu chuẩn loại trừ
Cha hoặc mẹ mắc các bệnh về tâm thần mức độ nặng như tâm thần phân liệt, trầm cảm nặng,... không thể trả lời phòng vấn.
Cha hoặc mẹ trẻ có bất thường về nhận thức.