Rối loạn động kinh là một tình trạng thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi các cơn động kinh tái phát. Các rối loạn động kinh bao gồm các hội chứng động kinh và các bệnh động kinh.
Hội chứng trong y khoa cĩ đặc điểm sau : nĩ bao gồm các triệu chứng cơ năng và thực thể mà xuất hiện cùng với nhau chứ khơng phải do ngẫu nhiên và nĩ thường cho biết định vị về giải phẫu hay hệ thống của
các yếu tố bệnh sinh cơ bản được nhận biết hay nghi ngờ. Các thành phần lâm sàng của hội chứng động kinh chủ yếu bao gồm các biểu hiện của cơn động kinh, các yếu tố thúc đẩy, tuổi khởi bệnh, các triệu chứng cơ năng và thực thể của hệ thần kinh trung ương liên quan, độ trầm trọng của bệnh và diễn tiến. Các biểu hiện của điện não đồ chẳng hạn như các sĩng gai-sĩng chậm và các sĩng gai vùng Rolando thì cần để chẩn đốn một số hội chứng. Mơt ví dụ là hội chứng Lennox-Gastaut với các cơn động kinh : co cứng, mất trương lực cơ hai bên, các cơn mất ý thức khơng điển hình với biểu hiện điện não đồ ngồi cơn là các gai-sĩng chậm lan tỏa. Dreifuss đã so sánh cơn động kinh như là màu sắc đặc hiệu của bản vẽ và hội chứng động kinh là bức tranh.
Vì vậy, một hội chứng động kinh hay bệnh động kinh cĩ thể được định nghĩa là một rối loạn của hệ thần kinh trung ương trong đĩ các cơn động kinh và trong vài trường hợp, các biểu hiện điện não đồ của chúng, là những thành phần thiết yếu. Hiểu biết về các hội chứng động kinh là một trong những tiến bộ quan trọng trong động kinh học hiện đại. Những tiến bộ này đã làm thay đổi nhiều về quan điểm trong phân loại hội chứng động kinh và trong thực hành hàng ngày [92].
Avanzini va cs [17] đã nghiên cứu 10342 bệnh nhân từ tháng 6-1990 đến 6-1994 tại 14 trung tâm động kinh ở vùng Lombardy (Osservatorio regionale per l’epilepssia, OREp), miền Bắc Ý. Thu thập dữ liệu: chỉ nghiên cứu những bệnh nhân được khám trong ít nhất hai lần khác nhau bởi các bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Chẩn đốn động kinh khi bệnh nhân cĩ ít nhất hai cơn động kinh khơng triệu chứng cấp và chẩn đốn hội chứng theo phân loại của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh đã sửa đổi năm 1989. Kết quả: 8570 được chẩn đốn động kinh tham gia nghiên cứu.
Chẩn đốn hội chứng được làm trong 85,5% các trường hợp. Các đặc điểm khơng điển hình gặp trong 11,6% các trường hợp và được phân loại là khơng chắc chắn; 2,3% các trường hợp khơng phân loại được và 0,6% các trường hợp thì chẩn đốn hội chứng khơng được mã hĩa thích hợp. Những hội chứng động kinh được phân loại rõ ràng (7332 trường hợp):
Các hội chứng động kinh vơ căn:
Các hội chứng động kinh cục bộ vơ căn ở trẻ em: 339 trường hợp. Nhĩm này tương ứng với 3,9% tồn bộ mẫu và 20,5% ở trẻ được chẩn đốn từ 5-15 tuổi; 81,1% bị hội chứng động kinh lành tính với sĩng gai trung tâm-thái dương, 14,7% bị động kinh lành tính với các sĩng kịch phát thùy chẩm. Những bệnh nhân cịn lại (4,2%) bị các dạng động kinh lành tính khác ở trẻ em. Tỉ lệ cao những bệnh nhân cĩ tiền căn gia đình bị động kinh (20,9%) hay co giật do sốt (11,2%). Thiếu sĩt thần kinh nhẹ gặp trong 2,3% các trường hợp.
Các hội chứng động kinh tồn thể vơ căn: 1494 các trường hợp. Các hội chứng được chẩn đốn rõ ràng trong 70,1% các trường hợp, ngược lại 19,9% các trường hợp chỉ cĩ thể được phân loại như “các hội chứng động kinh co giật vơ căn khác”. Khiếm khuyết thần kinh nhẹ gặp trong 4,4% các trường hợp.
Các hội chứng động kinh triệu chứng hay ẩn:
Các hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng hay ẩn: 4413 trường hợp. Động kinh cục bộ triệu chứng gặp trong 2822 trường hợp và ẩn trong 1589 trường hợp. Tuổi khởi phát dưới 15 tuổi chiếm nhiều hơn một nửa trong cả hai nhĩm.
Động kinh cục bộ triệu chứng: yếu tố nguyên nhân được nhận biết trong 66,3% các trường hợp; yếu tố nguy cơ được cho là nguyên nhân gặp
trong 11,2% các trường hợp. Tổn thương chu sinh và nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương thường gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,0001); các bất thường về gien và dị dạng não cũng gặp ở gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,016 gặp ở trẻ em hơn người lớn (p<0,0001); ngược lại dị dạng mạch máu, u, chấn thương, tai biến mạch máu não thường gặp ở bệnh nhân lớn hơn 15 tuổi (p<0,0001)). Chụp cắt lớp điện tốn được làm trong 89,7% các trường hợp và đã phát hiện các bất thường trong 69,8% các trường hợp; Chụp cộng hưởng từ khi chụp cắt lớp điện tốn bình thường, phát hiện các bất thường trong 49,2%. Trong 12,8% các trường hợp, chẩn đốn động kinh triệu chứng dựa và chụp cắt lớp điện tốn và chụp cộng hưởng từ bất thường.
Động kinh cục bộ ẩn: chụp cắt lớp điện tốn được làm trong 84,3% các trường hợp trong đĩ 24,9% các trường hợp được làm thêm chụp cộng hưởng từ. Chụp cộng hưởng từ khơng cĩ chụp cắt lớp điện tốn trong 3,9% các trường hợp. Biểu hiện hình ảnh học thần kinh bình thường trong 93,1% các trường hợp; các bất thường giới hạn hay khơng chắc chắn trong 6,9% các trường hợp.
Động kinh tồn thể triệu chứng hay ẩn: 547 trường hợp.
Nhĩm này đại diện 6,4% dân số và 15,4% bệnh nhân nhi trong nghiên cứu. Các đặc điểm điển hình được chẩn đốn trong 56,1% các trường hợp. Những bệnh nhân cịn lại (240 bệnh nhân) được xếp vào nhĩm “động kinh tồn thể triệu chứng khác”; những bệnh nhân nhĩm này cĩ các cơn động kinh tồn thể, bất thường điện não động kinh hai bên tồn thể hay lan tỏa, chậm phát triển tâm thần vận động hay các triệu chứng tổn thương não nhưng các đặc điểm điện-lâm sàng khơng phù hợp với các hội chứng đã được mã hĩa.
Nguyên nhân được chẩn đốn xác định trong 59,8% các trường hợp và được giả định trong 8,6% các trường hợp. Tổn thương chu sinh là nguyên nhân được xác định chính (50,5%), các yếu tố trước sinh và di truyền (dị dạng não hay các bất thường nhiễm sắc thể) cũng thường được tìm thấy (9,9% và 6,2%).
Động kinh tồn thể triệu chứng với nguyên nhân đặc hiệu: 33 trường hợp bị các bệnh lý tiến triển của hệ thần kinh trung ương chẳng hạn như động kinh giật cơ tiến triển hay các rối loạn chuyển hĩa di truyền với các cơn động kinh là triệu chứng nổi bật. Cơn động kinh ở trẻ dưới 3 tuổi gặp trong 48,4% các trường hợp và từ 3-15 tuổi trong 33,3% các trường hợp.
Các hội chứng động kinh khơng được xác định là cục bộ hay tồn thể: 506 trường hợp. Đa số các trường hợp trong nhĩm này cĩ các cơn co cứng-co giật khi ngủ, khơng cĩ bất cứ bằng chứng lâm sàng hay điện não cho thấy cơn động kinh khu trú (483 bệnh nhân). Khám thần kinh và hình ảnh học đa số bình thường trong nhĩm này.
Các hội chứng động kinh “khơng chắc chắn”: 995 trường hợp
Các hội chứng động kinh vơ căn khơng chắc chắn: trong số những trường hợp động kinh vơ căn thì tỉ lệ những trường hợp khơng điển hình thì cao, đặc biệt ở dạng cục bộ lành tính (26,6%). Loại cơn động kinh khơng điển hình chiếm 23,1% trong các hội chứng động kinh cục bộ vơ căn khơng chắc chắn ở trẻ em. Dấu hiệu hình ảnh và lâm sàng của tổn thương não thì khơng điển hình trong 9,1% của các hội chứng động kinh cục bộ vơ căn khơng chắc chắn và 17,2% của các hội chứng động kinh tồn thể vơ căn khơng chắc chắn.
Các hội chứng động kinh ẩn hay triệu chứng khơng chắc chắn: tỉ lệ này khơng cao (8,9%). Khơng chắc chắn là triệu chứng hay ẩn chiếm đa
số trong nhĩm này (48,1%), ngược lại các đặc điểm khơng điển hình trong một phần ba những trường hợp này là sự xuất hiện các cơn tồn thể mà khơng rõ cĩ khởi phát cục bộ trước đĩ.
Các hội chứng động kinh triệu chứng hay ẩn tồn thể khơng chắc chắn chiếm 17,6%. Loại điện não đồ khơng điển hình (25,6%) và hiện tượng cơn động kinh khơng điển hình (16,2%) chiếm tỉ lệ cao hơn trong những trường hợp khơng chắc chắn.
Với các kết quả trên các tác giả cho rằng các hội chứng động kinh theo Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh cĩ thể được áp dụng đối với đa số các trường hợp tại trung tâm động kinh chuyên sâu. Chẩn đốn tốt trong những trường hợp hình ảnh lâm sàng-điện não phù hợp tốt và kém khi những đặc điểm chẩn đốn lỏng lẻo khơng chắc chắn. Giới hạn chính là do đặc điểm chẩn đốn quá rộng theo nhĩm động kinh cục bộ ẩn hay triệu chứng.
Manford và cộng sự [73] đã thực hiện nghiên cứu tiền cứu, dựa vào dân số trong 594 các trường hợp động kinh mới được chẩn đốn, tỉ lệ theo phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh: (1) các hội chứng động kinh cục bộ: vơ căn 1,2%; triệu chứng 16,2%; và ẩn 2,6%; (2) các hội chứng động kinh tồn thể: vơ căn- động kinh vắng ý thức 2,2%; động kinh giật cơ thiếu niên 1,5%; và vơ căn khơng đặc hiệu 5,6%; triệu chứng 1,5%; các hội chứng đặc hiệu với động kinh tồn thể 0,3%; (3) động kinh khơng rõ triệu chứng cơn động kinh cục bộ hay tồn thể 32%.
Một nghiên cứu ở Estonia [18] được thực hiện trên 560 bệnh nhân nhi ghi nhận 256 trường hợp cĩ bằng chứng khởi phát cơn động kinh cục bộ rõ ràng trên điện não đồ; 21 trường hợp điện não đồ khơng rõ nhưng cĩ
bằng chứng cục bộ rõ ràng trên lâm sàng và/hay trên hình ảnh học thần kinh. Các hội chứng động kinh cục bộ vơ căn được chẩn đốn trong 36 bệnh nhân với 33 (5,9%) là động kinh trẻ em lành tính với sĩng gai trung tâm thái dương và 3 (0,5%) là động kinh trẻ em với sĩng kịch phát ở thùy chẩm. Các hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng được chẩn đốn trong 106 (18,9%) và ẩn trong 135 (24,1%); 98 động kinh cục bộ triệu chứng cĩ điện não đồ bất thường khu trú, 8 bệnh nhân cịn lại cĩ biểu hiện thần kinh cục bộ dựa vào lâm sàng và/hay hình ảnh học thần kinh nhưng điện não đồ khơng thấy bất thường. Cĩ 271 (48,4%) hội chứng động kinh tồn thể trong đĩ hội chứng động kinh tồn thể vơ căn chiếm 28,8%. Trong nhĩm hội chứng động kinh tồn thể vơ căn thì 6,4% là động kinh vắng ý thức ở trẻ nhỏ, 2% là động kinh vắng ý thức ở trẻ thiếu niên, 0,9% là động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi và 0,7% là động kinh giật cơ ở thiếu niên. Động kinh nhạy cảm với kích thích ánh sáng chiếm 1,1%. Thường nhất là động kinh với các cơn co cứng-co giật khi thức (17,7%). Cĩ 271 trường hợp động kinh tồn thể trong đĩ 144 trường hợp động kinh tồn thể vơ căn với biểu hiện điện não đồ ngồi cơn bất thường; 17 với điện não đồ bình thường tuy nhiên bệnh sử rõ ràng là hội chứng động kinh tồn thể vơ căn. Chụp cộng hưởng từ được làm trong 67 trường hợp động kinh tồn thể vơ căn và chỉ 9 bệnh nhân cĩ biểu hiện bệnh lý nhẹ. Trong nhĩm động kinh tồn thể ẩn hay triệu chứng thì 1,4% là hội chứng West, 2,9% là hội chứng Lennox-Gastaut, 0,7% là động kinh vắng ý thức giật cơ và 0,7% là động kinh với các cơn giật cơ mất thăng bằng tư thế. Động kinh tồn thể triệu chứng do bệnh thần kinh đặc hiệu chiếm 5%. Bệnh não giật cơ sớm chỉ cĩ 1 trường hợp (0,2%). Cĩ 49 (8,8%) là động kinh tồn thể triệu chứng khác (khơng được xác định ở trên) trong đĩ
bằng chứng lâm sàng và/hay điện não đồ là các cơn động kinh tồn thể nhưng khơng phù hợp với các đặc điểm khác của phân loại quốc tế; loại cơn thường nhất là cơn co cứng-co giật tồn thể (65,3%), kế là cơn co cứng tồn thể (26,5%) và cơn co giật tồn thể (8,1%). Chỉ cĩ 2 (0,4%) trường hợp động kinh khơng được xác định là cục bộ hay tồn thể trong đĩ 1 là động kinh với gai sĩng liên tục trong giấc ngủ sĩng chậm và 1 là hội chứng Landau-Kleffner. Cĩ 10 (1,8%) các trường hợp là khơng thể phân loại được trong đĩ đều cĩ cơn vận động tồn thể nguyên phát và/hay cơn mất trương lực cơ và điện não ngồi cơn cho thấy các bất thường cục bộ trong 9 trường hợp, trong 10 trường hợp này khơng cĩ trường hợp nào cĩ bất thường về thần kinh. Các tác giả cho rằng phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh cĩ thể được áp dụng trong đa số các trường hợp.
Tỉ lệ phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh khi được dùng trong các nghiên cứu dựa vào bệnh viện khác với các nghiên cứu trong dân số vì do nghiên cứu ở các nhĩm bệnh nhân khác nhau.
Tại bệnh viện Cleveland, một số tác giả [61] đã đề nghị phân loại động kinh theo bệnh nhân với 5 phần: (a) vị trí và phạm vi vùng sinh động kinh; (b) loại cơn động kinh theo triệu chứng; (c) nguyên nhân; (d) tần số cơn động kinh; (e) các tình trạng nội khoa liên quan.
Đề nghị hệ thống chẩn đốn cho bệnh nhân với các cơn động kinh và các hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh [44] : là đề nghị mới nhằm đưa ra cách phân loại động kinh mới đầy đủ hơn.
Chương động kinh của Phân Loại Quốc Tế Về Các Bệnh lần thứ 10
(ICD-10): cũng dựa vào phân loại hội chứng động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh, nhưng hơi lạ là cấu trúc của nĩ thêm vào phân loại cơn động kinh của Liên Hội Quốc Tế Chống Động Kinh. Phân loại động kinh theo ICD cĩ lẽ là phân loại được dùng nhiều nhất trên thế giới do nĩ được sử dụng trong nhiều hệ thống lưu trữ dữ liệu về sức khỏe. Tuy nhiên, dù cĩ những cải thiện so với các phiên bản trước đây, ICD-10 vẫn tiếp tục dùng các thuật ngữ mơ hồ như cơn nhỏ (petit mal), cơn lớn (grand mal) và do cố gắng bao gồm tất cả nên nĩ chứa quá nhiều các đặc điểm nhỏ mà phức tạp khi nghiên cứu dịch tễ học hay ứng dụng lâm sàng.