b. Nhược điểm của câu hỏi trắc nghiệm
2.1.4 Kết quả phân tích nội dung chương IV: Ứng dụng di truyền học
- Các nguồn vật liệu chọn giống và các phương pháp gây đột biến nhân tạo, lai giống.
+ Nguồn gen tự nhiên: Đặc điểm của nguồn gen này là sẵn có trong tự nhiên, chủng địa phương có tổ hợp nhiều gen thích nghi tốt với điều kiện môi trường nơi chúng sống. Trên thế giới có nhiều trung tâm phát sinh giống cây trồng.
+ Nguồn gen nhân tạo: Đặc điểm của nguồn gen này là do con người chủ động tạo ra, mang tính toàn cầu.
+ Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: trong quá trình sinh sản hữu tính, các tổ hợp gen mới luôn được hình thành là kết quả của biến dị tổ hợp. Những cá thể có tổ hợp gen này sẽ được cho tự thụ phấn hoặc giao phấn gần để tạo ra các giống thuần chủng có đặc tính mong muốn.
+ Tạo giống có ưu thế lai cao: có thể sử dụng các cách lai tạo như lai thuận nghịch, lai khác dòng đơn hoặc kép tùy theo giống vật nuôi cây trồng để thu được con lai có ưu thế lai cao.
+ Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến: gây đột biến tạo giống mới là phương pháp sử dụng các tác nhân vật lí và hóa học, nhằm làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật để phục vụ cho lợi ích con người.
Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến:
a) Xử lý mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến cần lựa chọn tác nhân gây đột biến thích hợp, tìm hiểu liều lượng và xác định thời gian xử lý tối ưu.
- Khái niệm công nghệ tế bào ở thực vật và động vật cùng với các kết quả của chúng:
+ Nuôi cấy hạt phấn: đặc điểm của hạt phấn là chúng có thể mọc trên môi trường nhân tạo thành dòng tế bào đơn bội. Cơ sở khoa học là sựa trên sự đa dạng của các giao tử do giảm phân tạo ra, các dòng tế bào có bộ gen đơn bội nên alen lặn được biểu hiện ra kiểu hình. Để có thể trở thành giống cây trồng cho canh tác thì cần lưỡng bội hóa các dòng đơn bội này. Nguyên tắc của quá trình lưỡng bội hóa chính là dựa vào nguyên tắc của đa bội hóa đơn bội thành thể lưỡng bội, có hai cách thực hiện như trong bài đã trình bày. Ưu điểm nổi bật của phương pháp là các dòng giống cây trồng đều thuần chủng vì chúng được lưỡng bội hóa từ bộ gen đơn bội ban đầu, tính trạng chọn lọc được sẽ rất ổn định.
+ Nuôi cấy tế bào: khả năng tạo mô sẹo là một mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa, có khả năng sinh trưởng mạnh từ đó điều khiển cho tế bào biệt hóa thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá...) và tái sinh ra cây trưởng thành. Công nghệ này dựa vào việc tìm ra môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử dụng các chất hooc môn sinh trưởng như auxin, giberelin, xitokinin...Kĩ thuật này cho phép nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, thích nghi với các điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu bệnh tật....
+ Tạo giống bằng chọn dòng xoma biến dị: nguyên tắc là nuôi cấy tế bào có 2n NST trên môi trường nhân tạo và cơ sở khoa học của phương pháp là dựa vào biến dị số lượng NST kiểu dị bội, chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các bộ NST khác nhau, với biến dị cao hơn mức bình thường. Ý nghĩa đặc biệt quan trọng của phương pháp này là tạo ra các giống cây trồng mới có các kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu.
+ Dung hợp tế bào trần: giống mới mang đặc điểm của cả hai loài mà bằng cách tạo giống thông thường không thể tạo ra được. Bằng phương pháp này, người ta đã tạo ra cây pomato là cây lai giữa khoai tây và cà chua.
+ Cấy truyền hợp tử: nguyên tắc chung của phương pháp là dựa vào sự phát triển thành phôi từ một tế bào ban đầu (hợp tử)
+ Nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân: trong thực nghiệm, động vật có vú có thể được nhân bản từ tế bào xoma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần chất tế bào của một noãn bào.
Nhân bản vô tính nhằm nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi. Kĩ thuật này còn cho phép tạo ra các giống động vật mang gen người, nhằm cung cấp cơ quan nội tạng của người cho việc thay thế, ghép nội tạng cho người bệnh mà không bị hệ miễn dịch của người bị loại thải.
- Khái niệm, nguyên tắc và những ứng dụng của kĩ thuật di truyền trong chọn giống vi sinh vật, thực vật và động vật. Trình bày được các khâu cơ bản của kĩ thuật di truyền.
+ Quy trình chuyển gen:
Các Restrictaza - enzim giới hạn:
Chúng là các nucleaza có tính chất chung là bắc cầu diestephotphat nối giữa các nucleotit cạnh nhau trong ADN hoặc ARN. Đặc điểm nổi bật của enzim cắt là nhận ra và cắt phân tử ADN ở những nucleotit xác định nên gọi là các enzim giới hạn. Ví dụ enzim E.coli RI chỉ cắt ADN ở giữa G và A, enzim HindI lại cắt ADN giữa G và G. Nhờ việc cắt chính xác như vậy, enzim cắt có thể cắt tách các gen mã hóa cho các protein xác định. Enzim cắt được tách từ những tế bào vi khuẩn. Hiện nay người ta đã phát hiện được hơn 500 loại enzim cắt khác nhau, tùy theo vị trí cắt mà xếp chúng vào nhóm Exonucleaza hay Endonucleaza. Chỗ bị cắt của phân tử ADN nhận và đoạn gen cần lấy vào bị cắt ra từ phân tử ADN cho do cùng loại enzim cắt, vì vậy chúng tạo ra những đầu so le giống nhau. Do đó khi trộn hai sản phẩm này với nhau, chúng sẽ liên kết bổ sung cho nhau để tạo phân tử ADN tái tổ hợp.
Quá trình nối 2 phân tử ADN với nhau, tạo phân tử ADN tái tổ hợp mới được xúc tác do một nhóm enzim gọi là Ligaza. Các enzim ligaza có trong tất cả các loại tế bào và có vai trò quan trọng trong quá trình tự sao của ADN. Chúng xúc tác phản ứng nối bằng cách hình thành cầu diestephotphat nối các nucleotit liên tiếp nhau. Hiện nay đang dùng phổ biến là enzim ADN - ligaza của E.coli và phage T4.
Vectơ chuyển gen:
Công cụ chuyển gen có hướng với các đặc điểm sinh học riêng: vectơ chuyển gen phải là phân tử ADN có khả năng tự tái bản, tồn tại độc lập trong tế bào vật chủ và mang được gen cần chuyển.
Nguyên tắc tách dòng gen:
Để nhận biết được tế bào vi khuẩn nào đã nhận được ADN tái tổ hợp, cần phải chọn thể truyền có các dấu chuẩn hoặc các gen đánh dấu để nhận biết sự có mặt của ADN tái tổ hợp.
Thành tựu ứng dụng kĩ thuật di truyền
Khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính không thể thực hiện được.
Khái niệm sinh vật chuyển gen: là các cá thể được bổ sung vào bộ gen của mình những gen đã được tái tổ hợp hoặc những gen đã được sửa chữa bằng kĩ thuật di truyền, còn gọi là sinh vật biến đổi gen. Sản phẩm sinh học của nó phục vụ tốt hơn cho cuộc sống con người cả về số lượng và chất lượng.
2.1.5. Kết quả phân tích nội dung chương V: Di truyền học người
- Di truyền y học, Di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen: Di tryền y học là một môn khoa học đã có mầm mống từ thời thượng cổ xa xưa, nhưng gần đây mới phát triển mạnh nhờ tiến bộ của khoa học, chủ yếu là của tế bào học và sinh học phân tử. Những tiến bộ này đã tạo khả năng chẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh rất nhiều bệnh của bộ máy di truyền mà trước đây chỉ được y học lâm sàng mô tả dưới dạng các triệu trứng hoặc
hội chứng. Dựa trên những hiểu biết đó, y học có thể đề ra những biện pháp phòng ngừa và điều trị có hiệu quả đối với khá nhiều bệnh di truyền.
Vai trò của di truyền học người trong thực tiễn y học ngày càng to lớn hơn, nhất là trong những năm gần đây. Các thành tựu di truyền học có hiệu quả lớn trong các lĩnh vực của y học: hiểu biết sâu sắc về bệnh học cũng như tìm tòi các phương pháp để phòng bệnh và điều trị bệnh.
- Một số tật và bệnh di truyền ở người. Cơ sở tế bào học của các thể lệch bội ở NST 21 và NST giới tính.
+ Khái niệm bệnh di truyền: ngày nay ta hiểu bệnh, tât di truyền là bệnh của bộ máy di truyền (gia tài gen) gồm những bệnh do đột biến trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của các gen.
+ Bệnh di truyền do đột biến gen: bệnh hồng cầu hình liềm do sự thay thế nucleotit cặp A - T bằng cặp T - A (dị hoán) ở codon thứ 6 của gen - hemoglobin, dẫn đến sự thay thế của 2 axit amin là valin và glutamic trên protein. Loại hemoglobin HbS, do có sự thay thế valin cho glutamic, từ một axit amin phân cực (glutamic) được thay thế bởi axit amin không phân cực (valin). Đồng thời ở vị trí số 6 nằm trên bề mặt của phân tử protein, theo Lerman thì trong trạng thái không có O2, axit amin không phân cực valin bị hút sang đoạn bổ sung của phân tử hemoglobin bên cạnh. Trong hemoglobin có 2 chuỗi bị hút sang phân tử của hồng cầu bên cạnh theo hướng ngược nhau sẽ có sự bắt dính tạo sợi dài, làm giảm mức hòa tan của hemoglobin dẫn đến hiện tượng kết tủa hồng cầu trong mạch máu làm tắc nghẽn mạch máu.8
+ Bệnh di truyền do đột biến NST: hội chứng Đao, hội chứng Tơcnơ, hội chứng Claiphentơ, hội chứng 3X.
- Việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan tới một số vấn đề: Di truyền học với ung thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.
+ Di truyền y học với bệnh ung thư: bản chất của hiện tượng ung thư là do tế bào phân chia nguyên phân vô tổ chức.
+ Di truyền y học với bệnh AIDS: cơ chế hoạt động của HIV và phương thức gây bệnh AIDS của nó.
+ Sự di truyền trí năng: trí năng được xác định về mặt di truyền, tuy nhiên vai trò của gen điều hòa lại quan trọng hơn gen cấu trúc.
+ Bảo vệ di truyền của loài người và của Việt Nam: hiểu biết góp phần vào bảo vệ môi trường trong lành, chống các tình trạng gây ô nhiễm không khí, ô nhiễm nguồn nước sạch, ô nhiễm thức ăn, nước uống, ô nhiễm sinh thái nói chung, chính là để bảo vệ tương lai di truyền cho chúng ta và cho con cháu mai sau.
Đối với Việt Nam, đóng góp vào chiến lược chung của toàn thế giới trong việc bảo vệ môi trường đó là việc công bố "Luật bảo vệ môi trường của Việt Nam".