tật 6 ngón tay do đột biến gen trội

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

... KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Tật ngón tay đột biến gen trội BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM a Hồng cầu bình thường b Hồng cầo hình lưỡi liềm Thiếu máu thiếu hồng cầu BỆNH BẠCH TẠNG Chứng bạch tạng liên quan đột ... không đột biến gen là: A bệnh phêninkêtô niệu B Hội chứng Claiphentơ C Thiếu máu hồng cầu hình liềm D Tay ngón 2/Hội chứng Đao do: A Cơ thể bị đột biến lệch bội B Cơ thể mang 3NST 21 C Cơ thể bị đột ... trị C Điều trị thuốc đặc hiệu D Do chất hóa học, virus vi khuẩn, xạ Nguyên nhân bệnh tật di truyền A Đột biến gen B Đột biến NST C Bất thường máy di truyền D Do cha mẹ truyền cho 5/ Điền thông...

33
2,221
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... bàn tay thừa ngón sau trục Biểu lâm sàng Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục (post axis) (thừa ngón út) Dị tật hệ thần kinh trung ương gặp phổ biến, ... miệng nhỏ, há khó khăn Xương ức ngắn Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên ngón Hầu hết trẻ mắc dị tật bẩm sinh quan trọng tật tim bẩm sinh (thường khuyết tật vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, ... lòng bàn tay (simian crease), giảm trương lực Chậm phát triển tinh thần - vận động Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu nhẹ nhàng 40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3% số trẻ bị dị tật ống...

11
1,078
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh Đây kiểu biến đổi NST biết tới lâu nhất, nhà vật lí Lang dom Down phát từ năm 1 866 Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, giảm ... lợi tia phóng xạ tác nhân gây đột biến khác - Thể dị bội NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số 0.5 - 1 .6 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình nam chân tay dài, thân cao không bình ... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay...

4
6,611
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... 46, -14,t(14q;21q) Bệnh bạch cầu thể tuỷ mạn 46, t(9q;22q) NST Philadelphia MỘT SỐ THƠNG TIN MỚI HIỆN TƯỢNG ĐÁNH DẤU GENOME (GENOMIC IMPRINTING) HIỆN TƯỢNG ĐÁNH DẤU GENOME Hiện tượng đánh dấu genome ... karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST HỘI CHỨNG “MÈO KÊU” (CRI - DU - CHAT) • 46, XY, del(5p) • Tần số 1/50.000 MẤT ĐOẠN (DELETION) HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC CÂN BẰNG CHUYỂN ... ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn khơng cân (NST 13, 14, 15, 22) - 3% : Dạng khảm Child with Down syndrome...

55
1,398
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Danh mục: Tài liệu khác

... Bn tay co qup, thiu sn múng tay, bn tay nm cht, ngún tr chựm lờn ngún nhn, lũng bn chõn dy, bn chõn vo [3], [66 ], [68 ], [69 ] + Hi chng Patau: Hi chng th ba nhim 13 c Patau v cng s mụ t nm 1 960 , ... (20 06) nghiờn cu sng lc v chn oỏn trc sinh hi chng Down vi ngng sng lc KSSG 3mm thỏng u t l phỏt hin Down l 16, 67% [19] Vi 26 trng hp tng KSSG thỡ cú trng hp bt thng NST chim 30,8% ú Hc Down ... < 16 32 9,0 16- 20 2 96 83 ,6 >20 26 7,4 Tng 354 100 Trung bỡnh 17,94 tun Ti a 29 tun Ti thiu 12 tun Nhn xột: Tng s 354 trng hp chc hỳt i cho thy cú 83 ,6% thai ph chc hỳt i tui thai lý tng (t 16...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Danh mục: Y khoa - Dược

... chọn bệnh án từ 06/ 2011 – 06/ 2013 2.5 Mẫu cách chọn mẫu: Chọn mẫu không xác suất, mẫu thuận tiện 2 .6 Biến số, số: Nhóm Các biến Định nghĩa Chỉ số biến số Loại Phương Công biến pháp thu cụ thu ... Lan (20 06) , “Nghiên cứu sàng lọc chẩn đoán trước sinh hội chứn Down” Luận án tiến sĩ Y học, trường Đai học Y Hà Nội Nguyễn Việt Hùng (20 06) , “Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh ... PARA Dị tật thai trước: Không Có Tiển Sử Bệnh: Thai Nghén Lần Này Tuổi thai…… tuần Kết Siêu Âm Khoảng Sáng Sau Gáy 3-3,9 4-4,9 5-5,9 >6 Kết phân tích NST Bình thường Bất thường HC Edwards HC Down...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Danh mục: Sinh học

... đột biến sau xảy nhân tế bào ? A Đột biến gen, đột biến đa bội thể B Đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST C Đột biến gen, đột biến NST D Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST Câu 49: Dạng đột ... Những dạng biến dị sau người ứng dụng trình tạo giống sản xuất ? A Thường biến, đột biến cấu trúc NST B Thường biến, đột biến gen C Đột biến đa bội thể, thường biến D Đột biến gen, đột biến NST ... 25,7 Không đạt 12 64 ,1 55,5 Đạt 13 50,0 35,5 Đạt 14 54,8 50,0 Đạt 15 65 ,7 58,0 Đạt 16 68,8 38 ,6 Đạt 17 59,3 35,4 Đạt 18 40,2 44,3 Đạt 19 50,0 55,5 Đạt 20 62 ,6 66, 1 Đạt 21 52 ,6 52,2 Đạt Trường...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Danh mục: Y - Dược

... bàn tay, xương b - Đầu cằm nhỏ, mặt tròn nếp hình rẽ quạt… - Nhẹ cân sinh, thường tă - Khó cho ăn gặp vấn đề Tình trạng thường kéo d Đầu nhỏ, trán dô, xương sốn - BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột ... Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón động chậm phát triển Người thấp Mắt: sa mi mắt, biến dạng ... trễ Chân tay ngắn, bàn tay ngắn Đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh r nhỏ mắt, có t Tai có nhiều dị dạng, Bàn tay quan sinh dục Chuyển đoạn tương hỗ NST số NST số 22 Chuyển đoạn: t(1; 3); (p 36; q21);...

3
3,597
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... thường thể đột biến phát đột biến nhiễm sắc thể.Các đột biến sai lệch số lượng NST bộ, sai lệch cấu trúc NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc ... đoạn để loại khỏi NST gen không mong muốn xác định vị trí gen NST -> lập đồ gen  Hội chứng “mèo kêu” (mất đoạn nst số 5) Nhóm SVTH: 3 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể Lặp đoạn Đột biến lặp đoạn đoạn nhiễm ... toàn Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm Sắc Thể C.MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN TỚI ĐỘT BIẾN NST I.Hội chứng Down Nguyên nhân :Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), thành cặp Còn trẻ bị Down lại có 47...

12
5,199
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

...  Khái niệm đột biến NST: 2n=18 Bộ NSTđơn bội (n=9) 4n= 36 6n=54 8n=72 10n=90 EXIT Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc số lượng NST, tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên ... C D E F GH PQ R A D E F B C GH I .Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST làm thay đổi thành phần hay trật tự gen, xảy đứt gãy hay đứt gãy tái ... NST tác động tác nhân gây đột biến Các dạng đột biến NST: EXIT PHIẾU HỌC TẬP Quan sát hình ảnh trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để hoàn thành bảng sau: Dạng đột biến 1.Mất đoạn 2.Lặp đoạn:...

28
2,313
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... khe mắt xếch, lông mi ngắn tha, lỡi dài dày, ngón tay ngắn, thể phát triển chậm , si đần, thờng vô sinh Hội chứng Đao đợc Langdon Down mô tả năm 1 866 Tần số gặp hội chứng trung bình 1/700 trẻ ... lỡng bội Theo anh(chị), n cặp NST biến đổi theo hớng mặt số lợng? (Trong n cặp: - số cặp NST bị biến đổi (1) - Toàn n cặp bị biến đổi (2) ) - Vậy theo anh (chị), biến đổi xảy trình gì? (Trong trình ... nhóm gen mong muốn từ NST loài sang NST loài khác - Cho ví dụ? Công nghệ sinh học chuyển gen chịu rét, chịu hạn giống lúa cho suất thấp sang giống lúa cho NS cao HT chuyển đoạn nhỏ phổ biến loài...

9
2,845
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Danh mục: Sinh học

... từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn ... Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất?...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn ... Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất?...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Danh mục: Điện - Điện tử

... Các dạng đột biến cấu trúc NST: AB C D E FGH AB C E FGH AB C D E FGH A B C B C E FGH AB C D E FGH AB C D F ... C D E FGH A B P Q MN O A B C D E FGH P Q A DE R R F B C GH Mất đoạn A B C D E F G H Các dạng đột biến cấu trúc NST A B C E F G H Đảo đoạn A B C D E F G H A B C D F E D H A B C D E F G H A D C ... H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST GIAO TỬ (n + 1) GIAO TỬ (n + 2) GIAO TỬ (n) GIAO TỬ (n – 2) VÝ dô : ThÓ dÞ...

14
1,881
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Danh mục: Sinh học

... không tương h A B ñúng A Nh ng ñ t bi n c u trúc NST s làm thay ñ i v trí c a gen gi a NST c a c p NST tương ñ ng: Hoán v gen Chuy n ño n không tương h M t ño n L p ño n D Nh ng ñ t bi n dư i ñây ... thành m t NST m i B Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E FGH DCB A) B) C) D) ðáp án Câu 16 A) B) C) D) ðáp án Câu 17 A) B) C) D) ðáp án Câu 18 M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t ... b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST b l p l i A lúa m ch, s gia tăng ho t tính c a enzym amilaza x y do: Có m t ñ t bi n ñ o ño n NST Có m t ñ t bi n l p ño n NST Có m t ñ t bi n chuy n ño n NST Có...

5
1,027
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... động gen thông qua mức độ cuộn xoắn NST - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào B Đột biến NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến ... hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn) II Đột biến số lượng NST Là đột biến làm thay đổi số lượng NST tế bào Gồm loại: dị bội (lệch bội) đa bội Dị bội (lệch bội) Là biến đổi làm thay đổi ... đột biến dạng Gồm dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn chuyển đoạn Mất đoạn Mất đoạn làm giảm số lượng gen NST Mất đoạn thường gây chết giảm sức sống tính trạng tương ứng Do người ta ứng dụng đột biến...

10
1,441
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... không tương h A B ñúng A Nh ng ñ t bi n c u trúc NST s làm thay ñ i v trí c a gen gi a NST c a c p NST tương ñ ng: Hoán v gen Chuy n ño n không tương h M t ño n L p ño n D Nh ng ñ t bi n dư i ñây ... thành m t NST m i B Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E FGH DCB A) B) C) D) ðáp án Câu 16 A) B) C) D) ðáp án Câu 17 A) B) C) D) ðáp án Câu 18 M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t ... b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST b l p l i A lúa m ch, s gia tăng ho t tính c a enzym amilaza x y do: Có m t ñ t bi n ñ o ño n NST Có m t ñ t bi n l p ño n NST Có m t ñ t bi n chuy n ño n NST Có...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... hoạt tính enzym amilaza xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột biến sau ảnh hưởng đến sức ... Đột biến NST Câu Đột biến NST bao gồm dạng: A) Đa bội dị bội B) Thêm đoạn đảo đoạn C) Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ D) Đột biến số lượng cấu trúc NST Đáp án D Câu Cơ chế phát sinh đột biến ... đúng: A) Cơ thể mang đột biến đảo đoạn chuyển đoạn biểu kiểu hình gây hậu nghiêm trọng cho hệ sau B) Cơ thể mang đột biến đảo đoạn gây hậu nghiêm trọng kiểu hình C) Đột biến chuyển đoạn không...

11
2,327
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Danh mục: Điện - Điện tử

... _Đột biến gen biến đổi gen trội A ->a làm cho kiểu gen Aa->aa gây nhảy valse a,Chuột bố mẹ có KH bình thường :lập sơ đồ lai ... chuối rừng 2n).Nhừng loài gen A xác định thân cao trội hoàn toàn so với gen alen a quy định tình trạng thân thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến tứ bội dạng tao giao tử ... hợp có đột biến xảy trình phát sinh giao tử b,Nếu chuột sinh tỉ lệ KG KH bình thường nhảy valse 1:1.hãy giải thích lập sơ đồ lai (biết:chuột bố mẹ có KH bình thường có hiên tượng đột biến trình...

8
1,167
8

TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

Danh mục: Điện - Điện tử

5
626
3