TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Trang 1PHẦN C TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH DO ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST
Đột biến trên NST thường
Hội chứng Down
Trisomi 21
-Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy rộng và phẳng
-Mặt tròn, nét mặt trầm cảm
-Khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
-Gốc mũi tẹt, môi khô và dày
-Lưỡi dài, dày, nứt nẻ, hay thè ra ngoài
-Tai nhỏ
-Giảm trương lực cơ, dễ đưa đến thoái vị rốn;
-Thiểu năng tâm thần, chỉ số thông minh IQ =25 50
-Cơ quan sinh dục kém phát triển
-Thường kèm theo dị tật bẩm sinh tim và ống tiêu hóa
-Nếp vân da bàn tay có những thay đổi rõ rệt như các đường vân tay mờ, khó quan sát Lòng bàn tay có một nếp ngang đơn độc (rãnh khỉ) ở 1 bên hoặc 2 bên lòng bàn tay (quan sát được ở khoảng 50% các trường hợp) Ngón tay út ngắn, thường chỉ có 2 đốt và quặp vào trong
Hội chứng Edward
Trisomi 18
- Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy phẳng và rộng Tai đóng thấp và dị dạng, không có dái tai, gờ tai không rõ, các xoắn
và đối xoắn ít phát triển
- Hàm dưới ít phát triển: miệng hình tam giác
- Bàn tay: cơ nâng ngón kém phát triển do các ngón tay thường quặp vào nhau Lòng bàn tay có rãnh khỉ
giống như ở Hội chứng Down.
- Dị tật bẩm sinh chủ yếu ở tim, thận, cơ quan sinh dục
- Tổng trạng: trẻ yếu, ít vận động, tâm thần – vận động kém phát triển
Tuổi thọ trung bình khoảng 2 tháng Trẻ chết là do biến chứng tim và nhiễm trùng nặng ở phổi và cơ quan niệu
Hội chứng Patau
Trisomi 13
Đàu nhỏ,mắt nhỏ hoặc không có mắt (90%), có thể đục giác mạc (30%)
Da có nhiều dị dạng mạch.Cổ ngắn
Mũi tẹt và bè,môi trên và hàm ếch bị hở,sức môi một bên hoặc hai bên 70-90%
Tai có nhiều dị dạng,vành tai ép sát da đầu
Bàn chân, bàn tay thừa ngón chiếm 80%
Dị dạng ở tim và cơ quan sinh dục
Các thể ba nhiễm khác
Trisomi 9
Hiếm gặp ở trẻ sống Đa số chết trong tử cung hoặc sẩy thai Tất cả là con trai với đa dị tật: đầu nhỏ, mắt trũng, trán cao, khe mắt xếch, hàm nhỏ Dị dạng xương, khớp, biến dạng cột sống Những trẻ đẻ ra thường chết trong tháng đầu
Trisomi 8
Trọng lượng lúc đẻ thấp Mặt dài, môi dưới dày trề ra Biến dạng xương, khớp, gù vẹo cột sống, ngón quẹo Dị tật bẩm sinh các cơ quan: tim, tiêu hóa, thận, sinh dục
Trisomi 22
Đầu nhỏ, tai to và quay ra sau Các ngón tay dài nhỏ Chậm phát triển thể lực và trí tuệ Đa số chết trong những năm đầu
Đột biến trên NST giới tính
Thể ba
Hội chứng Klinefelter Nam XXY
- Cao, tỉ lệ bất thường: tay chân dài, thân ngắn
- Ngực rộng
- Ít lông tóc
- Tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ
- Kém sinh sản tinh trùng
- Giảm ham muốn tình dục, rối loạn tình dục
Chậm phát triển tâm thần
Hội chứng Siêu nam Nam XYY
- Tốc độ phất triển nhanh trong các giai đoạn đầu cơ thể,xu hướng cao hơn trung bình khoảng 7 cm
- Giảm chỉ số trí tuệ
- Bệnh lí mụn trứng cá mãn tính
Xu hướng bạo lực
Hội chứng Siêu nữ Nữ XXX
- Dáng người cao, đầu nhỏ, có nếp gấp ở mắt
- Khuyết tật ngôn ngữ: chứng khó đọc do âm cơ yếu
- Nguy cơ gia tăng phát triển chậm ngôn ngữ, EEG (điện não) bất thường, có vấn
đề về thính giác và vận động ,mắc chứng vẹo cột sống
- Tăng trưởng nhanh ở tuổi dậy thì, có nguy cơ suy giảm buồng trứng nhưng vẫn
có khả năng sinh sản bình thường
- Có vấn đề tâm lí: thường nhút nhát, lòng tự trọng thấp nhưng phản ứng tốt với điều trị, có kết quả học tập kém (một số cần giáo dục đặc biệt)
Thể một Hội chứng Turner Nữ XO - Biểu hiện giới tính nữ, tuy nhiên thường gặp kinh nguyên phát, thiểu sản và
kém chức năng buồng trứng
- Tầm vóc thấp
- Móng tay mềm, lồi
- Nhiều nốt ruồi
Trang 2- Cổ rộng, chân tóc thấp
- Chân vòng kiếng Xương bàn tay, xương bàn chân thứ tư ngắn
BỆNH DO ĐỘT BIẾN
CẤU TRÚC NST Đột biến trên NST thường
Mất đoạn
Hội chứng mèo kêu (Criduchat)
Mất đoạn cánh ngắn NST
số 5
- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm
- Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời
Một số hội chứng mất đoạn khác
Mất đoạn cánh ngắn NST
số 4
Đầu nhỏ, trán dô, xương sống mũi nhô cao, góc mũi rộng Mắt rung giật nhãn cầu, lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, đôi khi sứt môi có thể nứt khẩu cái; tai to ở vị trí thấp, đôi khi vẹo chi, di dạng ngón.Thường dị dạng cơ quan sinh dục, tâm thần, vận động chậm phát triển
Mất đoạn cánh ngắn NST
số 18
Người thấp Mắt: sa mi mắt, có nếp quạt Góc mũi dẹt Tai to Bàn tay rộng ngắn, biến dạng xương tay Có khi thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn Thường có tật ở tim, chậm phát triển trí tuệ
Mất đoạn cánh dài NST số18
Đầu nhỏ, miệng cá chép vì môi dưới trề ra và dài hơn môi trên Tai nhô cao và quăn Có hoặc không có tật ở tim Tình hoàn ẩn, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ
Mất đoạn 22q11 (Hội chứng Digeorge)
- Hở hàm ếch
- Gây rối loạn nhiều bất thường ở tim
- Bất thường tướng mạo
- Bất sản tuyến ức
- Hypocalcemia (CATCH-22)
mất đoạn 1p36 - Gây khuyết tật trí tuệ, bất thường não bộ.
Mất đoạn 4p (Hội chứng Wolf- Hirschhorn)
- chậm phát triển, khuyết trật trí tuệ
- co giật
Mất đoạn 8q (Hội chứng Langer- Giedion)
- Có nhiều khối u không phải ung thư (lành tính) gọi là xương exostoses.
- Có thể khuyết tật trí tuệ khác.
Mất đoạn 11p (Hội chứng Jacobsen)
- chậm phát triển kỹ năng vận động.
- nhận thức suy giảm vận động khó khan.
- Rối loạn tang động (ADHD)
- Các bất thường cơ quan cơ thể khác
Mất đoạn 15q (Hội chứng Angleman and Prader-willi)
- ảnh hưởng tới phát triển thần kinh.
- suy giảm nhận thức
Chuyển đoạn
Hội chứng Down chuyển đoạn
NST 21 (nhóm G) chuyển đoạn với một NST nhóm
D (hay gặp nhất là NST 14)
Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn
Mặt dẹt, tai thấp nhỏ, dị thường Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, mắt hơi sưng và đỏ Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to
NST 21 (nhóm G) chuyển đoạn cùng nhóm G (NST
21 hoặc 22) Hội chứng Patau chuyển
đoạn
NST 13 chuyển đoạn cùng NST 14 Đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh ra phần trán; Da có nhiều dị dạng mạch Cổ ngắn Mắt
nhỏ hoặc không có mắt, có thể đục giác mạc, môi trên và hàm ếch bị hở Sứt môi Tai có nhiều dị dạng, Bàn tay, bàn chân thường thừa ngón, dị dạng ở tim và cơ quan sinh dục
NST 13 chuyển đoạn cùng NST 21
Lơ xê mi hạt kinh
Chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22
Hội chứng rối loạn sinh tủy
Chuyển đoạn: t(1; 3);
(p36; q21); t(1; 7); (p11;
q11); t(2; 11); (p21; q23)
Đột biến trên NST giới tính
Mất đoạn Hội chứng nhiễm sắc thể
X dễ gẫy (Fragile X)
Đột biến gen FMR1 trên NST X ở vị trí phần cuối nhánh dài gây nên hiện tượng dể gẫy của NST X
ở vị trí Xq27.3
Ngừng phát triển hay phát triển không đầy đủ về mặt trí tuệ
Ở nữ gây vô sinh ( vì gãy NST X)
Trang 3Mất đoạn cánh ngắn NST X Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao có thể
bình thường hoặc gần bình thường
Mất đoạn cánh dài NST X Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao có thể
thấp
Mất đoạn cánh dài NST Y Có kiểu hình nam, tinh hoàn có thể phát triển bình thường
Cũng có trường hợp lỗ đái lệch thấp, không có tinh trùng Mất đoạn cánh ngắn NST Y Thường có kiểu hình nữ, nhưng tuyến sinh dục bất sản, có
phù bạch huyết nhưng chiều cao bình thường
Chuyể
n đoạn
Chuyển đoạn giữa NST X và NST thường Thiểu năng buồng trứng nguyên phát hoặc thứ phát với những biểu hiện hội chứng Turner ở mức độ khác nhau. Chuyển đoạn của NST Y với NST X hoặc các
NST thường
Người nam biểu hiện kiểu hình là nam hoặc nữ tùy theo kiểu chuyển đoạn
Hội chứng
nam 46,XX
Chuyển gen TDF từ nhánh ngắn của NST Y sang nhánh ngắn của NST X trong quá trình giảm phân
Chiều cao bình thường hoặc hơi thấp
Tinh hoàn nhỏ và mềm, giảm sản tế bào Leydig, không có tinh trùng, vô sinh