TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN C TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Nguyên nhân đột biến Đối tượng đột biến Tên hội chứng Bản chất di truyền BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Hội chứng Down Hội chứng Edward Hội chứng Patau Đột biến NST thường Trisomi 21 Trisomi 18 Trisomi 13 Trisomi Các thể ba nhiễm khác Trisomi Trisomi 22 Triệu -Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy rộng phẳng -Mặt tròn, nét mặt trầm cảm -Khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa -Gốc mũi tẹt, môi khô dày -Lưỡi dài, dày, nứt nẻ, hay thè -Tai nhỏ -Giảm trương lực cơ, dễ đưa đến thoái vị rốn; -Thiểu tâm thần, số thông minh IQ =25  50 -Cơ quan sinh dục phát triển -Thường kèm theo dị tật bẩm sinh tim ống tiêu hóa -Nếp vân da bàn tay có thay đổi rõ rệt đườ ngang đơn độc (rãnh khỉ) bên bên lòng bàn Ngón tay út ngắn, thường có đốt quặp vào - Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy phẳng rộng Tai đóng thấp đối xoắn phát triển - Hàm phát triển: miệng hình tam giác - Bàn tay: nâng ngón phát triển ngón giống Hội chứng Down - Dị tật bẩm sinh chủ yếu tim, thận, quan sinh dục - Tổng trạng: trẻ yếu, vận động, tâm thần – vận động Tuổi thọ trung bình khoảng tháng Trẻ chết biến c  Đàu nhỏ,mắt nhỏ mắt (90%), đụ  Da có nhiều dị dạng mạch.Cổ ngắn  Mũi tẹt bè,môi hàm ếch bị hở,sức môi  Tai có nhiều dị dạng,vành tai ép sát da đầu  Bàn chân, bàn tay thừa ngón chiếm 80%  Dị dạng tim quan sinh dục Hiếm gặp trẻ sống Đa số chết tử cung sẩy t trán cao, khe mắt xếch, hàm nhỏ Dị dạng xương, khớp, b tháng đầu Trọng lượng lúc đẻ thấp Mặt dài, môi dày trề Bi ngón quẹo Dị tật bẩm sinh quan: tim, tiêu hóa, thậ Đầu nhỏ, tai to quay sau Các ngón tay dài nhỏ Chậ năm đầu Đột biến NST giới tính Hội chứng Klinefelter Nam XXY Hội chứng Siêu nam Nam XYY Hội chứng Siêu nữ Nữ XXX Hội chứng Turner Nữ XO Thể ba Thể Cao, tỉ lệ bất thường: tay Ngực rộng Ít lông tóc Tinh hoàn nhỏ, dương vậ Kém sinh sản tinh trùng Giảm ham muốn tình dụ Chậm phát triển tâm thần - Tốc độ phất triển nhanh bình khoảng cm - Giảm số trí tuệ - Bệnh lí mụn trứng cá mã Xu hướng bạo lực - Dáng người cao, đầu nhỏ, c - Khuyết tật ngôn ngữ: chứn - Nguy gia tăng phát triển đề thính giác vận động - Tăng trưởng nhanh tuổi d có khả sinh sản bình th - Có vấn đề tâm lí: thường n điều trị, có kết học tập k - - Biểu giới tính nữ, tu chức buồng tr Tầm vóc thấp Móng tay mềm, lồi Nhiều nốt ruồi Cổ rộng, chân tóc thấp Chân vòng kiếng Xương bàn tay, xương b - Đầu cằm nhỏ, mặt tròn nếp hình rẽ quạt… - Nhẹ cân sinh, thường tă - Khó cho ăn gặp vấn đề Tình trạng thường kéo d Đầu nhỏ, trán dô, xương sốn - BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột biến NST thường Hội chứng mèo kêu (Criduchat) Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn Mất đoạn cánh ngắn NST số 18 Mất đoạn cánh dài NST số18 Chuyển đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón động chậm phát triển Người thấp Mắt: sa mi mắt, biến dạng xương tay Có chậm phát triển trí tuệ Đầu nhỏ, miệng cá chép m quăn Có tật Mất đoạn 22q11 (Hội chứng Digeorge) - Hở hàm ếch Gây rối loạn nhiều bất Bất thường tướng mạo Bất sản tuyến ức Hypocalcemia (CATCH đoạn 1p36 - Gây khuyết tật trí tuệ, b Mất đoạn 4p (Hội chứng Wolf- Hirschhorn) Mất đoạn 8q (Hội chứng Langer- Giedion) - chậm phát triển, khuyế co giật - Có nhiều khối u không Có thể khuyết tật trí tu Mất đoạn 11p (Hội chứng Jacobsen) - chậm phát triển kỹ năn nhận thức suy giảm vậ Rối loạn tang động (AD Các bất thường qua Mất đoạn 15q (Hội chứng Angleman and Praderwilli) NST 21 (nhóm G) chuyển đoạn với NST nhóm D (hay gặp NST 14) NST 21 (nhóm G) chuyển đoạn nhóm G (NST 21 22) NST 13 chuyển đoạn NST 14 - ảnh hưởng tới phát triể suy giảm nhận thức NST 13 chuyển đoạn NST 21 Lơ xê mi hạt kinh lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, đô Đầu ngắn bé, gáy rộng Mặt dẹt, tai thấp nhỏ, dị thườ sưng đỏ Trong lòng đen c sau 12 tháng tuổi Miệng trễ Chân tay ngắn, bàn tay ngắn Đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh r nhỏ mắt, có t Tai có nhiều dị dạng, Bàn tay quan sinh dục Chuyển đoạn tương hỗ NST số NST số 22 Chuyển đoạn: t(1; 3); (p36; q21); t(1; 7); (p11; q11); t(2; 11); (p21; q23) Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy (Fragile X) Đột biến gen FMR1 NST X vị trí phần cuối nhánh dài gây nên tượng dể gẫy NST X vị trí Xq27.3 Ngừng phát triển hay phát triển không đầy đủ mặt trí tuệ Ở nữ gây vô sinh ( gãy NST X) Mất đoạn cánh ngắn NST X Mất đoạn cánh dài NST X Mất đoạn cánh dài NST Y Mất đoạn cánh ngắn NST Y Chuyển đoạn NST X NST thường Chuyể n đoạn Chuyển đoạn NST Y với NST X NST thường Chuyển gen TDF từ nhánh ngắn NST Y sang nhánh Hội chứng ngắn NST X nam 46,XX trình giảm phân Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao bình thường gần bình thường Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao thấp Có kiểu hình nam, tinh hoàn phát triển bình thường Cũng có trường hợp lỗ đái lệch thấp, tinh trùng Thường có kiểu hình nữ, tuyến sinh dục bất sản, có phù bạch huyết chiều cao bình thường Thiểu buồng trứng nguyên phát thứ phát với biểu hội chứng Turner mức độ khác Người nam biểu kiểu hình nam nữ tùy theo kiểu chuyển đoạn Chiều cao bình thường thấp Tinh hoàn nhỏ mềm, giảm sản tế bào Leydig, tinh trùng, vô sinh