những bệnh liên quan đến đột biến gen

... năm 2015 Xác định tỉ lệ đột biến gen EGFR exon từ 18 đến 21 mối liên quan với bộc lộ dấu ấn TTF1 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi 90 - Đột biến gen EGFR có liên quan có ý nghĩa th ống kê ... ch ủ yếu, đến hình thái cấu trúc chùm nang, cấu trúc đặc, đ ặc ểm nh ầy (p < 0,05) - Đột biến gen EGFR có liên quan có ý nghĩa th ống kê đến d ấu ấn TTF1 (p < 0,05), tỉ lệ đột biến gen quan sát ... tố từ lâm sàng đến GPB có khả hữu ích tiên lượng xuất đột biến gen EGFR - Xét nghiệm gen tìm đột biến tiêu chuẩn vàng để xác định đột biến gen EGFR - Cần có chiến lược tối ưu hóa bệnh phẩm từ khâu

Ngày tải lên: 05/08/2019, 21:49

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:40

... truyền học bệnh tim phì đại 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co Tỷ lệ bệnh đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co chiếm tỷ lệ 45-70% tổng số đột biến liên quan đến BCTPĐ ... kiểu hình BCTPĐ khơng giải thích đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co Những bệnh lý đột biến gene protein liên quan đến co cơ, đột biến bao gồm đột biến gene PRKAG2, tiểu đơn vị điều hòa ... 49 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, có 48 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:49

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:50

... truyền học bệnh tim phì đại 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co Tỷ lệ bệnh đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co chiếm tỷ lệ 45-70% tổng số đột biến liên quan đến BCTPĐ ... kiểu hình BCTPĐ khơng giải thích đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co Những bệnh lý đột biến gene protein liên quan đến co cơ, đột biến bao gồm đột biến gene PRKAG2, tiểu đơn vị điều hòa ... 49 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, có 48 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:59

... đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co .25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene không liên quan ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến ... THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ C Á C K I Ể U ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 25/09/2019, 06:02

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 26/09/2019, 11:49

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 04/10/2019, 12:37

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 21/06/2020, 22:12

... 3.3.2 Mối liên quan giữa tuổi và sảng sau mổ 32 3.3.3 Mối liên quan giữa phân loại ASA và sảng sau mổ 32 3.3.4 Mối liên quan giữa tiền sử tăng huyết áp và sảng sau mổ 33 3.3.5 Mối liên quan giữa ... Mối liên quan giữa tiền sử tăng huyết áp và sảng sau mổ 33 Bảng 3.6 Mối liên quan giữa tiền sử ĐTĐ và sảng sau mổ 33 Bảng 3.7 Mối liên quan giữa tiền sử bệnh tim và sảng sau mổ 34 Bảng 3.8 Mối liên ... mổ 37 Trang 93.3.15 Mối liên quan giữa chỉ số truyền máu xung quanh mổ và sảng saumổ 39 3.3.16 Mối liên quan giữa thuốc benzodiazepin và sảng sau mổ 39 3.3.17 Mối liên quan giữa dùng thuốc opioid

Ngày tải lên: 28/10/2020, 07:43

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 13/03/2021, 11:42

... truyền học bệnh tim phì đại 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co Tỷ lệ bệnh đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co chiếm tỷ lệ 45-70% tổng số đột biến liên quan đến BCTPĐ ... kiểu hình BCTPĐ khơng giải thích đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co Những bệnh lý đột biến gene protein liên quan đến co cơ, đột biến bao gồm đột biến gene PRKAG2, tiểu đơn vị điều hòa ... 49 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, có 48 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh

Ngày tải lên: 11/06/2021, 07:43

... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene không liên ... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH Mã

Ngày tải lên: 11/06/2021, 07:43

... bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 .68 3.3 Mối liên quan đột biến gen ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN .31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 21/12/2022, 03:24

... bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 .68 3.3 Mối liên quan đột biến gen ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN .31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 21/12/2022, 03:29

... bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 .68 3.3 Mối liên quan đột biến gen ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN .31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 21/12/2022, 04:58

... sàng bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN 66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 68 3.3 Mối liên quan đột biến gen ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN 103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN 31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 21/12/2022, 05:51

... bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 .68 3.3 Mối liên quan đột biến gen ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN .103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN .31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 21/12/2022, 07:19

... sàng bệnh nhân VNTMTT 64 3.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 66 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN 66 3.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 68 3.3 Mối liên quan đột biến ... sàng bệnh nhân VNTMTT 102 4.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN CARD14 103 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gen IL36RN 103 4.2.2 Tỷ lệ kiểu đột biến gen CARD14 110 4.3 Mối liên quan đột biến ... số nghiên cứu đột biến gen IL36RN CARD14 vảy nến thể mủ toàn thân giới 31 1.3.1 Những nghiên cứu đột biến gen IL36RN 31 1.3.2 Những nghiên cứu đột biến gen CARD14 bệnh nhân vảy

Ngày tải lên: 23/12/2022, 20:33

... 46,-14,t(14q;21q) Bệnh bạch cầu thể tuỷ mạn 46,t(9q;22q) NST Philadelphia MỘT SỐ THƠNG TIN MỚI HIỆN TƯỢNG ĐÁNH DẤU GENOME (GENOMIC IMPRINTING) HIỆN TƯỢNG ĐÁNH DẤU GENOME Hiện tượng đánh dấu genome (genomic ... fingers The feet in Trisomy 13 The Head in Trisomy 13 Cutis aplasia—scalp defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại người nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường ... karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST HỘI CHỨNG “MÈO KÊU” (CRI - DU - CHAT) • 46, XY, del(5p) • Tần số 1/50.000 MẤT ĐOẠN (DELETION) HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC CÂN BẰNG CHUYỂN...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:20