loạn sản khớp hông bẩm sinh
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
... CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, ... Một số đột biến gen CYP21 liên quan kiểu genkiểu hình bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học nghiên cứu bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ, tr ... Thị Phợng, Vũ Chí Dũng, Bùi Phơng Thảo (2005), Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh trẻ gái, Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 35(2), tr 99-104 Trần Kiêm Hảo, Nguyễn Thị...
- 27
- 750
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
Ngày tải lên :
09/07/2014, 15:21
... ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu không xử lý kịp thời dễ nhanh chóng tử vong vài tuần 1.1.3 Thể không cổ điển : Hầu hết có phận sinh dục bình thường gái trai sinh ... phận sinh dục bất thường – lưỡng giới giả - Âm vật to, dài dương vật - Các môi lớn bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu trẻ trai, bên không sờ thấy tinh hoàn - Niệu đạo âm đạo thông ... thấy trước – 12 tuổi Huyết áp tăng cao không định, liên tục hay đợt Nam hoá từ bào thai hay sau đẻ Trẻ gái có biểu lưỡng tính phận sinh dục Trẻ trai phận sinh dục bình thường, có tinh hoàn bùi...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Ngày tải lên :
25/07/2014, 12:41
... Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... hormone sinh dục đực hay gọi nam hóa Biểu rõ rệt xuất quan sinh dục nam giới bên quan sinh dục nữ giới hay quan sinh dục nam giới phát triển bình thường [23] 1.4.2 Tăng sản thƣợng thận bẩm sinh ... CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh - Xác định mức độ...
- 78
- 729
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
Ngày tải lên :
05/09/2014, 04:20
... bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym tham gia vào trình tổng hợp corticosteroid, dẫn đến rối loạn trình ... thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp exon ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu ... đoán trước sinh nhằm mục đích xác định thai bệnh để điều trị trước sinh Nếu thai nhi nam bị bệnh điều trị trước sinh Nếu thai nhi nữ bị bệnh cần điều trị trước sinh tuần thứ – thai kỳ lúc sinh cách...
- 42
- 548
- 2
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Ngày tải lên :
16/01/2015, 15:52
... thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN ... mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến thiếu hụt năm enzym tham gia tổng hợp cortisol Tỉ lệ bệnh khoảng 1/14.000 đến 1/25.000 trẻ sơ sinh [2]; [36]; [51]; [64]; ... Pubic hair: Lông mu SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo...
- 106
- 952
- 3
Tài liệu số 7 Phục hồi chức năng trẻ trật khớp háng bẩm sinh
Ngày tải lên :
21/04/2015, 00:17
... chức trẻ trật khớp háng bẩm sinh Giới thiệu Trật khớp háng bẩm sinh Bình thường Chỏm xương đùi nằm ổ khớp Bất thường Chỏm xương đùi không nằm ổ khớp tình trạng chỏm xương đùi hai bên khớp háng bị ... nhân Nguyên nhân trước sinh n Đột biến nhiễm sắc thể: Trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh (bàn chân khoèo, bàn tay khoèo, cứng khớp gối, cứng khớp khuỷu, cứng khớp vai, trật khớp háng ) n Nhiễm trùng ... bất thường n Không rõ nguyên nhân Phục hồi chức trẻ trật khớp háng bẩm sinh Phát sớm Dấu hiệu triệu trứng Trật khớp háng phát sau sinh vài tuần đầu sau sinh Có dấu hiệu phát sớm sau sinh: Chênh...
- 10
- 586
- 2
X quang trật khớp háng bẩm sinh
Ngày tải lên :
02/07/2015, 16:46
... Đại Cương Trật Khớp Háng Bẩm Sinh: có từ bụng mẹ hay phát triển sau (tên mới: Loạn sản khớp háng phát triển: Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) ... dạng TKHBS: formes de LCH: – Khớp háng dễ trật (thiểu sản ổ cối) - Hanche luxable (hypoplasie acétabulaire) – Bán trật khớp háng - Subluxation de la hanche – Trật Khớp háng - Luxation de la hanche ... conventionnelle ? B Mục Đích Công Trình étude Dùng X quang qui ước để đo đạc thống kê số đo khớp háng trẻ sơ sinh thuộc nhóm nguy cao Khảo sát dòch tễ học TKHBS nhóm trẻ But de cette mensuration...
- 21
- 736
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Ngày tải lên :
25/08/2015, 10:44
... gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân gia đình cải thiện chức sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH bệnh lý di truyền đơn gen lặn, ... 5-10 Không cổ điển p.P306+T c.1759+T Exon
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
Ngày tải lên :
08/09/2015, 13:09
... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 TểM...
- 44
- 321
- 0
Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Ngày tải lên :
05/11/2015, 14:45
... mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương ... chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 4 4 Chương TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH TSTTBS 1.1.1.Lịch sử nghiên cứu lâm sàng Theo y văn, trường hợp tăng sản thượng thận giới mô ... thượng thận cấp, rối loạn phát triển sinh dục, cao huyết áp [18] Nếu cha mẹ mang gen đột biến, 25% sinh bị bệnh, 50% mang gen bệnh khó phát người truyền gen bệnh cho hệ 25% không mắc bệnh Tỷ lệ...
- 88
- 853
- 3
TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH
Ngày tải lên :
20/04/2016, 10:48
... trị không thấy có kết quả, dường đầu xương đùi không vào ổ khớp Trẻ cảm thấy đau nhiều Trẻ chán ăn Da đùi trẻ đổi màu Thay đổi vận động đùi Hiểu biết tật trật khớp háng bẩm sinh Tật trật khớp ... trật khớp háng bẩm sinh Tật trật khớp háng bẩm sinh xảy với tỉ lệ 800 - 1000 trẻ sơ sinh Xảy nữ nhiều nam Nên khám sớm để phát tật trật khớp háng bẩm sinh (khi khoảng 10 ngày tuổi) Đối với trẻ ... KHI ĐƢỢC BÓ BỘT HOẶC MANG MÁNG ĐẶC CẦNwWw.SinhHoc.edu.vn PHẢI LƢU Ý GÌ ? Tai lieu NẸP chia seBIÊTtai: Nên mang trẻ nhƣ làm việc Nếu biện pháp không thành công trẻ từ đến 18 tháng tuổi: Cần...
- 2
- 487
- 1
Khảo sát một số chỉ tiêu lâm sàng huyết học và khả năng sinh sản của đàn nái sinh sản sau khi mắc hội chứng rối loạn hô hấp và sinh sản (porcine reproductive and respiratory syndrome)
Ngày tải lên :
23/11/2013, 10:05
... p sinh s n ñư c gi l i nuôi 56 4.8 M t s ch tiêu sinh hóa máu l n nái nuôi m c H i ch ng r i lo n hô h p sinh s n ñư c gi l i nuôi 4.9 62 K t qu nghiên c u s c sinh s n bình quân c a ñàn nái sinh ... so v i l n nái không r i lo n sinh s n (13,13%) Tương t , t l m u dương tính v i vi rút d ch t l n nhóm l n nái r i lo n sinh s n chi m 13,33%, cao nhóm l n nái không r i lo n sinh s n (6,76%) ... ñông máu khác 2.4 Các ch tiêu su t sinh s n kh sinh s n l n nái Có nhi u ch tiêu sinh h c ñánh giá su t sinh s n l n nái Theo Vũ ðình Tôn (2008) [26], su t sinh s n c a l n nái ñư c xét ch tiêu:...
- 84
- 635
- 0
Nghiên cứu tình trạng nhiễm rubella ở phụ nữ mang thai có nguy cơ và hội chứng rubella bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương
Ngày tải lên :
04/12/2013, 10:32
... dị tật bẩm sinh 8,4% có biểu xét nghiệm dị tật bẩm sinh 0,4/1000 trẻ đẻ sống 35% trẻ sơ sinh chết có liên quan đến dị tật bẩm sinh rubella 35% trẻ sơ sinh bị điếc Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh 0,5/1000 ... chứng rubella bẩm sinh là: • Trường hợp hội chứng rubella bẩm sinh: trẻ sơ sinh biểu triệu chứng dấu hiệu lâm sàng sau đây: Đục thủy tinh thể/bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh (thường ... đoán hội chứng rubella bẩm sinh gặp phải bất thường bẩm sinh Bất kỳ thai nhi diện với thai chậm phát triển nên cân nhắc với nhiễm vi rút bẩm sinh, bao gồm rubella [60] Thông qua việc sử dụng kỹ...
- 149
- 1.6K
- 8