hội chứng turner và hội chứng klinefelter

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Ngày tải lên : 20/12/2014, 15:08

... 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh tuổi cao Tuổi mẹ cao tỉ lệ sinh đao lớn MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Klinefelter( cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Turner (♂ cặp ... có chiếc: XXY) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Etuốt (3 NST số 18) Tật dính Ngón (ĐB NST số 13 đến 15 ) Đột biến thừa thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH Hội chứng Patau (3 NST 13) ... dt phân tử gây hậu nghiêm trọng hơn? Vì sao? Cơ chế gây Hội chứng Đao 21 21 Bố mẹ Giảm phân I Giao tử Thụ tinh Con Y Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn...

33
2.2K
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... chân trẻ mắc hội chứng sau sinh Nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng không bị chậm phát triển trí tuệ hầu hết vô sinh Hội chứng Klinefelter Nguyên nhân tỷ lệ Hội chứng gặp với ... Sự đa dạng giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Biểu lâm sàng Người nữ với hội chứng Turner Người mắc hội chứng có NST giới X karyotype, kiểu hình nữ với biểu đặc trưng ... mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào...

11
1.1K
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp với tần số 0,05 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp biến dạng Hình ảnh hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), ... NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.6 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình nam chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, + Hội chứng ba X (XXX), ... tần số 0,1 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST số 21 (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh Đây kiểu biến đổi NST biết tới...

4
6.6K
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Ngày tải lên : 02/07/2014, 10:20

... nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể đơn nhiễm X thai kỳ : 4% Tần số xuất hội chứng 1/5000 số trẻ ... Giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47,XXY) • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam • 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ me • ûDạng ... hóa Girl with Angelman syndrome Bé gái với hội chứng Angelman Angelman syndrome Hội chứng Angelman BẰNG CHỨNG VỀ SỰ CẦN THIẾT PHẢI CĨ MẶT NST BỐ VÀ MẸ TRONG CẶP TƯƠNG ĐỒNG Chữa trứng (hydatidiform...

55
1.4K
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Ngày tải lên : 28/07/2014, 06:15

... ú Thng gp hi chng Down, hi chng Turner, Klinefelter [3], [4], [5], [10] Thng hay gp khm v s lng NST hn v cu trỳc NST - Hi chng Turner : khm 45,X/46XX - Hi chng Klinefelter: khm 47,XXY/46,XX 1.3 ... thiu nng trớ tu, tn sut gp 0,8/1000 tr gỏi [4], [48] + Hi chng Turner hay hi chng NST gii tớnh X (45, X) 57% cỏc trng hp b hi chng Turner l dng lch bi th n nhim X thun, Bt thng cu trỳc NST X nh ... ng tiờu húa [3], [4], [66], [68], [69] 25 Hỡnh 1.4 Karyotype 47, XY, +13 26 + Hi chng Klinefelter Nm 1942, Klinefelter v cng s mụ t hi chng ny l dng lch bi th nhim hoc nhim thuc cp NST gii tớnh...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46

... Trung tâm chẩn đoán trước sinh NST : nhiễm sắc thể KSSG : khoảng sáng sau gáy SA : siêu âm HC : hội chứng ĐẶT VẤN ĐỀ Mỗi cặp vợ chồng có mong muốn sinh đứa trẻ hoàn thiện, khỏe mạnh thể chất, tinh ... sống, số trẻ sống thiểu trí tụê, phát triển thể lực để lại di chứng suốt đời Đây không nỗi đau riêng gia đình mà gánh nặng cho toàn xã hội Hiện có nhiều phương pháp sử dụng để sàng lọc, phát dị ... hóa, di truyền học giúp việc chẩn đoán dị tật bẩn sinh ngày xác Nhiều tác giả giới chứng minh tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 20% có bất thường hình thái thai, có nhiều bất thường hình thái thai...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Ngày tải lên : 31/10/2015, 07:52

... số lượng NST Câu 50: người, hội chứng sau thể tam nhiễm ? A Đao, siêu nữ B Tơcnơ, siêu nữ C Claiphentơ, siêu nữ D Claiphentơ, đao Câu 51: Thể đột biến gặp nam nữ hội chứng A Đao B 3x C Claiphentơ ... nghiệm vào máy tính ngày phát triển mạng lưới vi tính giúp người tự học, tự kiểm tra đánh giá trình độ thân trước bước vào kì thi thức.[5] Việt Nam, từ thập niên 70 có công trình vận dụng Test vào ... giấm có số NST là: A B C D Câu 46: Thể sau thể không nhiễm ? A 2n B 2n + C 2n + D 2n Câu 47: Hội chứng Đao người thể đột biến thuộc dạng sau ? A Đa bội lẻ 3n B Đa bội chẵn 4n C Thể hai nhiễm...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Ngày tải lên : 16/06/2016, 15:25

... Hội chứng mèo kêu (Criduchat) Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn Mất đoạn cánh ngắn NST số 18 Mất đoạn cánh dài NST số18 Chuyển đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng ... dài NST số18 Chuyển đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón động ... đoạn 22q11 (Hội chứng Digeorge) - Hở hàm ếch Gây rối loạn nhiều bất Bất thường tướng mạo Bất sản tuyến ức Hypocalcemia (CATCH đoạn 1p36 - Gây khuyết tật trí tuệ, b Mất đoạn 4p (Hội chứng Wolf-...

3
3.6K
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02

... Trí tuệ phát triển, trì trệ Nhóm SVTH: 10 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể IV .Hội chứng Patau  Nguyên nhân : Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Patau có karyotype trisomy 13 (có nhiễm sắc thể 13), lại 25% trường ... bất thường tim, Nam: Tinh hoàn ẩn, bìu bất thường, Nữ: Tử cung chẻ đôi (hình trái tim)… V.HỘI CHỨNG KLINEFELTER  Nguyên nhân: Trong khoảng 50-60% trường hợp, tượng không phân li nhiễm sắc thể ... không hoàn toàn Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm Sắc Thể C.MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN TỚI ĐỘT BIẾN NST I .Hội chứng Down Nguyên nhân :Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), thành cặp Còn trẻ bị...

12
5.2K
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 29/05/2013, 23:20

... Mất đoạn NST số 21 người gây A B Hội chứng “mèo kêu” C Thiếu máu hồng cầu hình liềm D Ung thư máu E EXIT Hội chứng Down Không ảnh hưởng Câu 4: Ở người, hội chứng “mèo kêu” đoạn NST số A B C ... gây hội chứng Down EXIT Dạng đột biến Chuyển đoạn EXIT Khái niệm Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí đến vị trí khác NST khác hay NST Cơ chế phát sinh – Chuyển đoạn NST: Một đoạn NST bị đứt gắn vào ... NST bị đứt gắn vào NST khác Hậu Ý nghĩa Lượng vật chất di truyền có thay đổi chuyển đoạn xảy hai NST không tương đồng; không thay đổi chuyển đoạn diễn NST Chuyển gen mong muốn vào vật nuôi ,...

28
2.3K
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 20/09/2013, 11:10

... VD: ĐB NST 21 ngời gây hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn tha, lỡi dài dày, ngón tay ngắn, thể phát triển chậm , si đần, thờng vô sinh Hội chứng Đao đợc Langdon Down ... F: XXX XXY OX OY - Treo tranh hình SGK + XXX ( Hội chứng X ) Nữ, buồng trứng không phát triển thòng rối loạn kinh nguyệt, khó có + OX ( Hội chứng Tơcnơ): Nữ, lùn, cổ ngắn, kinh nguyệt, vú không ... triển chậm , si đần, thờng vô sinh Hội chứng Đao đợc Langdon Down mô tả năm 1866 Tần số gặp hội chứng trung bình 1/700 trẻ sinh ( 0,14 % ) tỷ lệ chết tới 50% năm đầu.Bệnh nhân dễ cảm ứng với...

9
2.8K
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Ngày tải lên : 28/09/2013, 04:10

... lý, hóa học tác động vào thể sinh vật c Do trình giao phối sinh vật sinh sản hữu tính d Cả a b * Cần nắm vững: - Học theo nội dung sách giáo khoa - Trả lời câu trang 66 vào vỡ tập - Chuẩn bị...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 30/11/2013, 02:11

... lý, hóa học tác động vào thể sinh vật c Do trình giao phối sinh vật sinh sản hữu tính d Cả a b * Cần nắm vững: - Học theo nội dung sách giáo khoa - Trả lời câu trang 66 vào vỡ tập - Chuẩn bị...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Ngày tải lên : 25/01/2014, 09:20

... dÞ béi ë Cµ, Lóa Đét biÕn ®a béi Dưa hấu tam bội Chuối tam bội Hội chứng Terner Bộ NST bệnh nhân Terner Hội chứng Clinefelter Hội chứng Down ... Q R MChuyển P Q N O R đoạn NST M NM NA B C D E F G H H O OC D E FG A DAEB PFQ B C G H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG...

14
1.9K
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Ngày tải lên : 14/03/2014, 18:14

... NST B ðo n NST ñ t gãy không mang tâm ñ ng trư ng h p ñ t bi n m t ño n s Không nhân ñôi tham gia vào c u trúc nhân c a t bào B tiêu bi n trình phân bào Tr thành NST nhân Tr thành m t NST m i B...

5
1K
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

... cromatit Mỗi NST chứa trình tự nucleotit đặc biệt: + Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (và vị trí nhân đôi sau cùng) + Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NST + Trình ... Điều hòa hoạt động gen thông qua mức độ cuộn xoắn NST - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào B Đột biến NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng ... NST chuyển dang NST khác ngược lại Chuyển đoạn không tương hỗ trường hợp đoạn NST NST sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp đột biến Robecson - giả thuyết trình hình thành loài người từ...

10
1.4K
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 01/04/2014, 17:20

... NST B ðo n NST ñ t gãy không mang tâm ñ ng trư ng h p ñ t bi n m t ño n s Không nhân ñôi tham gia vào c u trúc nhân c a t bào B tiêu bi n trình phân bào Tr thành NST nhân Tr thành m t NST m i B...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 02/04/2014, 12:20

... Lặp đoạn NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu Hội chứng người đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng Đao B) Bệnh ung thư máu C) Hội chứng Tớcnơ D) Hội chứng Claiphentơ Đáp án B Câu Đột biến xảy ... Câu 14 Đoạn NST đứt gãy không mang tâm động trường hợp đột biến đoạn A) Không nhân đôi tham gia vào cấu trúc nhân tế bào B) Bị tiêu biến trình phân bào C) Trở thành NST nhân D) Trở thành NST Đáp...

11
2.3K
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Ngày tải lên : 09/07/2014, 05:20

... 2n đỏ chủng với thứ cà chua 2n vàng ta thu F1 100% đỏ.Xử lí consixin để tứ bội hóa F1 chọn cặp đực để giao phối F2 xảy TH sau: TH1:1890 đỏ ,54 vàng TH2:341 đỏ ,31 vàng Cho biết tính trạng màu sắc ... cho biết cà chua gen A xác định tính trạng đỏ trội hoàn toàn so với alen a xác định tính trạng vàng Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội AAaa với cà chua tứ bội đỏ khác AAaa a,Màu sắc thứ cà...

8
1.2K
8