hội chứng claiphentơ xxy nam mù màu thân cao tay chân dài tinh hoàn nhỏ si đần vô sinh

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Ngày tải lên : 20/12/2014, 15:08

... 21, thụ tinh kết hợp với giao tử có NST 21 → thể mang NST 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh tuổi cao Tuổi mẹ cao tỉ lệ sinh đao lớn MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Klinefelter(cặp ... tinh Con Y Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh mắc bệnh? PHIẾU HỌC TẬP Nghiên cứu SGK hoàn thành phiếu học tập sau Nêu nguyên nhân chế hội ... Hội chứng Klinefelter(cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Turner (♂ cặp NST giới tính có chiếc: XXY) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Etuốt (3 NST số 18) Tật dính Ngón (ĐB NST...

33
2.2K
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... sinh Nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng không bị chậm phát triển trí tuệ hầu hết vô sinh Hội chứng Klinefelter Nguyên nhân tỷ lệ Hội chứng gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh ... 47 ,XXY bị sẩy ngẫu nhiên Biểu lâm sàng Người nam mắc hội chứng có xu hướng cao trung bình, tay chân dài không cân thể Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy cho thấy tinh hoàn nhỏ hầu hết bị vô sinh ... đến khám lí vô sinh Hội chứng 47,XYY Nguyên nhân tỷ lệ Tỉ lệ người mắc hội chứng quần thể bình thường 1/1000 đối tượng tù nhân nam số nghiên cứu tỷ lệ lên tới 1/30 Biểu lâm sàng Người nam với karyotype...

11
1.1K
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... 1.6 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình nam chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, + Hội chứng ba X (XXX), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.68 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình nữ, buồng trứng ... Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp với tần số 0,05 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp biến dạng Hình ảnh hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), ... với tần số 0,1 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST số 21 (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh Đây kiểu biến đổi NST biết...

4
6.6K
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Ngày tải lên : 02/07/2014, 10:20

... lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể đơn nhiễm X thai kỳ : 4% Tần số xuất hội chứng 1/5000 số trẻ gái sinh sống ... tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X đoạn phần tồn nhánh ngắn NST X Giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47 ,XXY) ... THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn khơng cân (NST 13, 14, 15, 22) - 3% : Dạng khảm Child with Down syndrome 47,XY,+21 Meiosis I Meiosis II Trisomy...

55
1.4K
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Ngày tải lên : 28/07/2014, 06:15

... tớnh XY (47, XXY; 48,XXXY) c im l vụ sinh nam, teo tinh hon, thoỏi húa ng sinh tinh, khong 30 50% vỳ to, khụng rõu, ớt lụng mu, dng vt bộ, tỡnh dc gim, tn sut l 1,8/1000 tr s sinh nam [4] + Hi ... hng dn ca si u õm, sinh thit gai rau ó tr thnh xột nghim ph bin chn oỏn trc sinh thỏng u ca thai Tui thai cú th tin hnh sinh thit gai rau: ba thỏng u hoc ba thỏng gia ca thai k Cú ng sinh thit ... 1.3.2.2 Phng phỏp sinh thit gai rau Sinh thit gai rau ln u vo cui nhng nm 1960 Mc dự sinh thit gai rau khụng cú s hng dn ca si u õm nhng c lm xỏc nh gii tớnh thai v t l thnh cụng cao vo gia nhng...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46

... chẩn đoán trước sinh NST : nhiễm sắc thể KSSG : khoảng sáng sau gáy SA : si u âm HC : hội chứng ĐẶT VẤN ĐỀ Mỗi cặp vợ chồng có mong muốn sinh đứa trẻ hoàn thiện, khỏe mạnh thể chất, tinh thần để ... Tiền sử Là có Tỷ lệ số thai Nhị sinh không phụ có sinh phân bất sinh thường con bất thường bất thường tổng số thai hình thái phụ và/hoặc Tỷ lệ số thai chức phụ có sinh bất thường tổng số thai phụ ... lọc, phát dị tật thai tử cung Việc phối hợp si u âm với xét nghiệm sinh hóa, di truyền học giúp việc chẩn đoán dị tật bẩn sinh ngày xác Nhiều tác giả giới chứng minh tỷ lệ bất thường NST vào khoảng...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Ngày tải lên : 31/10/2015, 07:52

... NST Câu 50: người, hội chứng sau thể tam nhiễm ? A Đao, si u nữ B Tơcnơ, si u nữ C Claiphentơ, si u nữ D Claiphentơ, đao Câu 51: Thể đột biến gặp nam nữ hội chứng A Đao B 3x C Claiphentơ D Tơcnơ ... xảy kiểu hình B không di truyền C di truyền qua sinh sản hữu tính D di truyền qua sinh sản sinh dưỡng sinh sản hữu tính Trường ĐHSP Hà Nội 30 K30C - Sinh Khoá luận tốt nghiệp Nông Thị Thanh Câu ... thông, tuyển sinh đại học, cao đẳng Trường ĐHSP Hà Nội K30C - Sinh Khoá luận tốt nghiệp Nông Thị Thanh Nhiệm vụ đề tài Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm sinh học phù hợp với trình độ học sinh Thực nghiệm...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Ngày tải lên : 16/06/2016, 15:25

... trình giảm phân Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao bình thường gần bình thường Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao thấp Có kiểu hình nam, tinh hoàn phát triển bình ... mức độ khác Người nam biểu kiểu hình nam nữ tùy theo kiểu chuyển đoạn Chiều cao bình thường thấp Tinh hoàn nhỏ mềm, giảm sản tế bào Leydig, tinh trùng, vô sinh ... quạt, cằm nhỏ, đô Đầu ngắn bé, gáy rộng Mặt dẹt, tai thấp nhỏ, dị thườ sưng đỏ Trong lòng đen c sau 12 tháng tuổi Miệng trễ Chân tay ngắn, bàn tay ngắn Đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh r nhỏ mắt, có...

3
3.6K
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02

... 46,XY/47 ,XXY xảy hợp tử 46,XY 47 ,XXY, rối loạn phân bào sau thụ tinh tạo hợp tử  Biểu hiện: Nam, mù màu, tay chân dài, si đần, vô sinh Nhóm SVTH: 11 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể Nhóm SVTH: 12 ... gặp 47 ,XXY (khoảng 80-90% trường hợp); thể khảm 46,XY/47 ,XXY gặp khoảng 10% trường hợp Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY, Thể khảm 46,XY/47 ,XXY xảy hợp tử 46,XY 47 ,XXY, rối ... triển bình thường thể chất trí tuệ trẻ  Biểu :: cổ ngắn, mắt cách xa nhau, lưỡi dài, si đần, vô sinh  II .Hội chứng EDWARDS(HC Edwards, đọc Ít-quơ-x) Nguyên nhân :xảy bệnh nhân bị thừa nhiễm...

12
5.2K
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 29/05/2013, 23:20

... Mất đoạn NST số 21 người gây A B Hội chứng “mèo kêu” C Thiếu máu hồng cầu hình liềm D Ung thư máu E EXIT Hội chứng Down Không ảnh hưởng Câu 4: Ở người, hội chứng “mèo kêu” đoạn NST số A B C ... C GH Chuyển đoạn 21-22 gây hội chứng Down EXIT Dạng đột biến Chuyển đoạn EXIT Khái niệm Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí đến vị trí khác NST khác hay NST Cơ chế phát sinh – Chuyển đoạn NST: Một ... Mất đoạn A B C E EXIT F G H Cơ chế đoạn: EXIT Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) EXIT Dạng đột biến I.3.1 Mất đoạn Khái niệm: Cơ chế phát sinh Hậu NST bị đoạn so với bình thường – Trên...

28
2.3K
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 20/09/2013, 11:10

... đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm PT + XXY ( Hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu , thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh + OY: Không thấy ngời, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh - VD ... Thụ tinh - Cho VD? - VD: ĐB NST 21 ngời gây hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn tha, lỡi dài dày, ngón tay ngắn, thể phát triển chậm , si đần, thờng vô sinh Hội chứng ... tuổi mẹ cao tỷ lệ mắc hội chứng Đao tăng Tuổi mẹ 20 - 29 tần số bị là: 0,05% 30 - 34 0,08% 35 - 39 0,3% 40 - 44 1% 45 trở lên 2% Khi tuổi cao sinh lý tế bào dễ bị rối loạn, phụ nữ không nên sinh...

9
2.8K
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Ngày tải lên : 28/09/2013, 04:10

... trúc NST b Do người chủ động sử dụng tác nhân vật lý, hóa học tác động vào thể sinh vật c Do trình giao phối sinh vật sinh sản hữu tính d Cả a b * Cần nắm vững: - Học theo nội dung sách giáo khoa ... đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: - Đột biến cấu trúc NST xuất điều kiện tự nhiên người - Nguyên nhân: ... đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến cấu trúc NST xuất điều kiện tự nhiên người − Nguyên nhân:...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 30/11/2013, 02:11

... trúc NST b Do người chủ động sử dụng tác nhân vật lý, hóa học tác động vào thể sinh vật c Do trình giao phối sinh vật sinh sản hữu tính d Cả a b * Cần nắm vững: - Học theo nội dung sách giáo khoa ... đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: - Đột biến cấu trúc NST xuất điều kiện tự nhiên người - Nguyên nhân: ... đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến cấu trúc NST xuất điều kiện tự nhiên người − Nguyên nhân:...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Ngày tải lên : 25/01/2014, 09:20

... dÞ béi ë Cµ, Lóa Đét biÕn ®a béi Dưa hấu tam bội Chuối tam bội Hội chứng Terner Bộ NST bệnh nhân Terner Hội chứng Clinefelter Hội chứng Down ... Q R MChuyển P Q N O R đoạn NST M NM NA B C D E F G H H O OC D E FG A DAEB PFQ B C G H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG...

14
1.9K
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Ngày tải lên : 14/03/2014, 18:14

... ño n; ð: ñ o ño n) NST ……(X;Y) làm cho m t l i thành m t d t: L;X ð;Y M;X Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c n D) ðáp án Câu 13 ð;X A Hình v dư i ñây mô ... bi n m t ño n NST B Lo i ñ t bi n sau ñây nh hư ng ñ n s c s ng c a cá th Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c n A) B) C) D) ðáp án Câu 19 làm tăng cư ng ... ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E FGH DCB A) B) M t ño n NST L p ño n NST Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c n C) D) ðáp án Câu 22 A) B) C) D) ðáp án Câu...

5
1K
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

... lớn, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt Thể đa bội thường gặp vùng lạnh Đa bội chẵn thường có khả sinh sản hữu tính, đa bội lẻ thường không giảm phân bình thường, dẫn đến bất thụ hoàn toàn không hoàn ... riêng trường hợp đột biến Robecson - giả thuyết trình hình thành loài người từ tinh tinh) Chuyển đoạn thường giảm khả sinh sản (bán bất thụ), sức sống giảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng ... phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – vùng đóng xoắn chặt, thường vùng gen không phiên mã) vùng bắt màu nhạt (nguyên nhiễm sắc – vùng có tháo xoắn, thường xảy phiên mã gen tương ứng) Cấu trúc si u hiển...

10
1.4K
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 01/04/2014, 17:20

... ño n; ð: ñ o ño n) NST ……(X;Y) làm cho m t l i thành m t d t: L;X ð;Y M;X Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 www.Vuihoc24h.vn D) ðáp án Câu 13 ð;X A Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A) ... bi n m t ño n NST B Lo i ñ t bi n sau ñây nh hư ng ñ n s c s ng c a cá th Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 www.Vuihoc24h.vn A) B) C) D) ðáp án Câu 19 làm tăng cư ng s sai khác gi a NST tương ... ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A E FGH DCB A) B) M t ño n NST L p ño n NST Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 www.Vuihoc24h.vn C) D) ðáp án Câu 22 A) B) C) D) ðáp án Câu 23 Chuy n ño n m t NST ð...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 02/04/2014, 12:20

... đoạn NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu Hội chứng người đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng Đao B) Bệnh ung thư máu C) Hội chứng Tớcnơ D) Hội chứng Claiphentơ Đáp án B Câu Đột biến xảy ... của: A) Một số tác nhân vật lý hoá học B) Rối loạn phân ly cặp NST tương đồng C) Các rối loạn sinh lý, sinh hoá nội bào D) A C Đáp án -D Câu Hiện tượng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến: A) ... Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ D) Đột biến số lượng cấu trúc NST Đáp án D Câu Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NDT tác nhân đột biến gây ra: A) Đứt gãy NST B) Tác động trình nhân đôi NST...

11
2.3K
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Ngày tải lên : 09/07/2014, 05:20

... trình phát sinh giao tử b,Nếu chuột sinh tỉ lệ KG KH bình thường nhảy valse 1:1.hãy giải thích lập sơ đồ lai (biết:chuột bố mẹ có KH bình thường có hiên tượng đột biến trình phát sinh giao tử ... chuối khác (chuối nà 3n chuối rừng 2n).Nhừng loài gen A xác định thân cao trội hoàn toàn so với gen alen a quy định tình trạng thân thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến ... ngô, hạt phấn n+1 khả thụ tinh tế bào noãn có khả thụ tinh bình thường Các nhiễm 2n+1 Rrr tạo giao tử theo tỉ lệ 2Rr:1R:2r:1rr.Nếu R xác định màu đỏ ,KG rr xác định không màu. Hãy dự đoán kết lai...

8
1.2K
8