hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

... cầu BỆNH BẠCH TẠNG Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp gen khả tổng hợp enzym tirôzinaza II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Bệnh ... DUNG I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III BỆNH UNG THƯ NguyênDi truyền y họcbệnh nhân gây nghiên cứu vấn đề gì? di truyền phân tử gì? ứng dụng? I BỆNH ... niệu B Hội chứng Claiphentơ C Thiếu máu hồng cầu hình liềm D Tay ngón 2 /Hội chứng Đao do: A Cơ thể bị đột biến lệch bội B Cơ thể mang 3NST 21 C Cơ thể bị đột biến đa bội D Cơ thể bị đột biến gen...

33
2,221
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến ... hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% ... thể ba nhiễm 21 18, xuất thể ba nhiễm 13 có liên quan chặt chẻ với gia tăng tuổi mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên thai kỳ (a) (b) (a) Khuôn mặt trẻ mắc hội chứng...

11
1,078
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay ... đàn ông phải đến tuổi dậy hình thành giao tử Trong quãng thời gian dài, trứng chịu tác động nhân tố bất lợi tia phóng xạ tác nhân gây đột biến khác - Thể dị bội NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ ... 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp biến dạng Hình ảnh hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), bắt gặp với tần số 0,1 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu...

4
6,611
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại người nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể ... ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn khơng ... tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X đoạn phần tồn nhánh ngắn NST X Giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47,XXY)...

55
1,398
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Danh mục: Tài liệu khác

... liờn quan ca thai cú tng khong sỏng sau gỏy 62 3.3.1 Mi liờn quan gia tui thai ph vi bt thng nhim sc th 62 3.3.2 Mi liờn quan gia s d tt v kt qu phõn tớch nhim sc th 64 3.3.3 Mi liờn quan ... 4.3 Mi liờn quan ca thai nhi cú tng KSSG 84 4.3.1 Mi liờn quan tui thai ph vi bt thng nhim sc th 84 4.3.2 Mi liờn quan s d tt vi kt qu phõn tớch nhim sc th 86 4.3.3 Mi liờn quan kớch ... Bng 3.12 Mi liờn quan gia tui thai ph vi bt thng nhim sc th 62 Bng 3.13 Mi liờn quan tui m vi HC Down 63 Bng 3.14 Mi liờn quan tui m vi HC Edwards 63 Bng 3.15 Mi liờn quan gia kớch thc...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Danh mục: Y khoa - Dược

... trăm Nhị loại số lượng nhiễm sắc thể đồ phân nhiễm nhiễm sắc và/hoặc cấu bình thường sắc thể trúc thể đồ đồ nhiễm sắc qua thể nhiễm nghiên sắc dò ối Bệnh án chọc Hồi cứu bệnh án bất thường đồ ... Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 Mô tả mối liên quan bất thường nhiễm sắc thể với kích thước tăng ... gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 CHƯƠNG I TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bất thường NST 1.1.1 Đặc điểm chung nhiễm sắc thể người 1.1.2 Các loại bất thường nhiễm sắc thể 1.2 Một...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Danh mục: Sinh học

... đột biến sau xảy nhân tế bào ? A Đột biến gen, đột biến đa bội thể B Đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST C Đột biến gen, đột biến NST D Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST Câu 49: Dạng đột ... đao Câu 51: Thể đột biến gặp nam nữ hội chứng A Đao B 3x C Claiphentơ D Tơcnơ Câu 52: Thể đột biến sau gặp động vật bậc cao ? A Thể tam nhiễm B Thể đơn nhiễm C Thể đa bội D Thể đột biến gen trội ... Những dạng biến dị sau người ứng dụng trình tạo giống sản xuất ? A Thường biến, đột biến cấu trúc NST B Thường biến, đột biến gen C Đột biến đa bội thể, thường biến D Đột biến gen, đột biến NST...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Danh mục: Y - Dược

... cánh dài NST số18 Chuyển đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón ... Bàn tay quan sinh dục Chuyển đoạn tương hỗ NST số NST số 22 Chuyển đoạn: t(1; 3); (p36; q21); t(1; 7); (p11; q11); t(2; 11); (p21; q23) Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy (Fragile X) Đột biến gen ... Mất đoạn 4p (Hội chứng Wolf- Hirschhorn) Mất đoạn 8q (Hội chứng Langer- Giedion) - chậm phát triển, khuyế co giật - Có nhiều khối u không Có thể khuyết tật trí tu Mất đoạn 11p (Hội chứng Jacobsen)...

3
3,597
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... thường thể đột biến phát đột biến nhiễm sắc thể. Các đột biến sai lệch số lượng NST bộ, sai lệch cấu trúc NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc ... thường, dẫn đến bất thụ hoàn toàn không hoàn toàn Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm Sắc Thể C.MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN TỚI ĐỘT BIẾN NST I .Hội chứng Down Nguyên nhân :Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), ... 10 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể IV .Hội chứng Patau  Nguyên nhân : Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Patau có karyotype trisomy 13 (có nhiễm sắc thể 13), lại 25% trường hợp chuyển đoạn Robertson nhiễm sắc...

12
5,199
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

...  Khái niệm đột biến NST: 2n=18 Bộ NSTđơn bội (n=9) 4n=36 6n=54 8n=72 10n=90 EXIT Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc số lượng NST, tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên ... NST tác động tác nhân gây đột biến Các dạng đột biến NST: EXIT PHIẾU HỌC TẬP Quan sát hình ảnh trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để hoàn thành bảng sau: Dạng đột biến 1.Mất đoạn 2.Lặp đoạn: ... OC D E FGH A B PQ R MN O A B C D E F GH PQ R A D E F B C GH I .Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST làm thay đổi thành phần hay trật tự gen,...

28
2,313
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... NST bị biến đổi thể đa bội ĐB số lợng NST - Thể dị bội ? - Thể dị bội cá thể có tế bào sinh dõng chứa NST cặp tơng đồng lại chứa NST (Thể nhiễm ) nhiều NST ( Thể đa nhiễm) , chứa NST (Thể nhiễm) ... Thể nhiễm Thụ tinh VV V V Thể nhiễm Thụ tinh V V Trang Đ2 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003 - Khi giao tử "không bình thờng" kết hợp với nhau: VV Thể đa nhiễm ... Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003 thể dị bội , đặc biệt chi cà chi lúa VD: cà độc dợc, 12 thể nhiễm 12 cặp NST cho 12 dạng khác hình dạng kích thớc - Thể...

9
2,845
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Danh mục: Sinh học

... nhiễm sắc thể gây xếp lại đoạn chúng 2) Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: Lúa mạch đột biến Sản xuất bia từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột ... tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp đoạn nhiễm sắc thể b Đảo đoạn nhiễm sắc thể c Mất đoạn nhiễm sắc thể d a, b c Câu 2: nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST gì? ... ngoại cảnh phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể gây xếp lại đoạn chúng 2) Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... nhiễm sắc thể gây xếp lại đoạn chúng 2) Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: Lúa mạch đột biến Sản xuất bia từ lúa mạch Cánh đồng lúa mạch Lúa mạch thường I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột ... tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp đoạn nhiễm sắc thể b Đảo đoạn nhiễm sắc thể c Mất đoạn nhiễm sắc thể d a, b c Câu 2: nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST gì? ... ngoại cảnh phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể gây xếp lại đoạn chúng 2) Vai trò đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Danh mục: Điện - Điện tử

... dÞ béi ë Cµ, Lóa Đét biÕn ®a béi Dưa hấu tam bội Chuối tam bội Hội chứng Terner Bộ NST bệnh nhân Terner Hội chứng Clinefelter Hội chứng Down ... D E F G H H O OC D E FG A DAEB PFQ B C G H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST GIAO TỬ (n + 1) GIAO TỬ (n + 2) GIAO ... Các dạng đột biến cấu trúc NST: AB C D E FGH AB C E FGH AB C D E FGH A B C B C E FGH AB C D E FGH AB C D F...

14
1,881
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Danh mục: Sinh học

...

5
1,027
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... truyền vào tế bào pha phân bào B Đột biến NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc NST: Là biến đổi cấu trúc NST Đột biến thực chất xếp lại khối gen ... giống) Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trình hình thành loài (hình ảnh NST chuyển đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn) II Đột biến số lượng NST Là đột biến làm thay đổi số lượng ... bội) đa bội Dị bội (lệch bội) Là biến đổi làm thay đổi số lượng hay số cặp NST Thường gặp: thể không (2n -2), thể (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)… Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu...

10
1,441
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... giảm nhiễm làm xuất dạng đột biến: A) Hoán vị gen B) Dị bội C) Lặp đoạn NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu Hội chứng người đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng Đao B) Bệnh ung thư máu C) Hội ... xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột biến sau ảnh hưởng đến sức sống cá thể làm tăng ... Hiện tượng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến: A) Gây chết B) Làm tăng độ biểu tính trạng C) Làm giảm độ biểu tính trạng D) Làm tăng giảm độ biểu tính trạng Đáp án D Câu Những đột biến cấu...

11
2,327
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Danh mục: Điện - Điện tử

... hợp có đột biến xảy trình phát sinh giao tử b,Nếu chuột sinh tỉ lệ KG KH bình thường nhảy valse 1:1.hãy giải thích lập sơ đồ lai (biết:chuột bố mẹ có KH bình thường có hiên tượng đột biến trình ... cao trội hoàn toàn so với gen alen a quy định tình trạng thân thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến tứ bội dạng tao giao tử 2n có khả sống a,Xác định kết phân tích KG,KH ... _Đột biến gen biến đổi gen trội A ->a làm cho kiểu gen Aa->aa gây nhảy valse a,Chuột bố mẹ có KH bình thường...

8
1,167
8

TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

Danh mục: Điện - Điện tử

5
626
3