chẩn đoán di truyền trước sinh

... trophectoderm sẽ được sinh thiết để làm chẩn đoán di truyền. Kỹ thuật này có một số ưu điểm nhất định. Chúng ta sẽ có nhiều tế bào hơn để thực hiện chẩn đoán di truyền. Phôi được sinh thiết ở giai ... chính xác di truyền của phôi do hiện tượng khảm. (3) Chẩn đoán di truyền PGD có thể được chia làm 2 loại chính: - Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể: sử dụng kỹ thuật FISH - Chẩn đoán bất ... chẩn đoán di truyền. .. chị có bệnh lý di truyền trước đó gây nhiều tranh luận về mặt đạo đức sinh học Vấn đề chính đặt ra là quyền lợi của đứa bé sinh ra từ phôi được chẩn đoán

Ngày tải lên: 31/07/2014, 22:20

... CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH MICROARRAYS CHỈ ĐỊNH CHROMOSOMAL MICROARRAY (aCGH/SNP microarray)* Sàng lọc /chẩn đoán tiền làm tổ (PGS/PGD) Mọi lứa tuổi, có chỉ định chẩn đoán trước ... nhau • Chỉ chẩn đoán. .. diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH QF - ... Thơ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH Prenatal BACs-on-Beads (BoBs) KỸ THUẬT Prenatal BACs-on-Beads (BoBs)* Chẩn đoán nhanh 5 lệch bội và 9 vi mất/lặp đoạn phổ biến, 48 giờ • Chỉ chẩn đoán

Ngày tải lên: 14/01/2017, 14:29

... viện Từ Dũ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRONG BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG Tổng quan • Tỷ lệ bất thường thai: 2-5% • Bất thường hệ thần kinh trung ương (CNS): • Tần suất: 1-2/1000 trẻ sinh sống • ... thường di truyền ATR, ATRIP, ORC1-4-6, PCNT, RNU4ATAC Đầu to NSD1, EZH2, GPC3, PTEN, PIK3R2, CCND2, AKT3 Tuberous sclerosis TSC1 (31%), TSC2 (69%) Thiểu sản tiểu não 16.3% bất thường di truyền ... 16.3% bất thường di truyền Ciliopathies ($ Joubert, $Meckel-Gruber, $ BardetBiedl) Liên quan 30 gene số gene liên kết giới tính RTSC1-2, SPG8, CDH7, KIF7, COL4A1 • Abc • Tỷ lệ chẩn đốn exome sequencing

Ngày tải lên: 15/11/2023, 14:42

... 05/01/2012 GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TS BS VŨ PHI YÊN CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DT 05/01/2012 CÁC KỸ THUẬT DT TẾ BÀO  Nhiễm sắc thể đồ     ... 05/01/2012 NGUYÊN LÝ DNA polymerase tổng hợp DNA  dideoxynucleotide ngưng phản ứng loại dideoxynucleotide A, T, G, C  Nhiều sản phẩm - kích thước khác  Điện di, đọc trình tự chuỗi DNA  màu huỳnh quang ... đánh dấu phóng xạ  33 ĐIỆN DI 34 17 05/01/2012 MÀU HUỲNH QUANG 35 PHƢƠNG PHÁP Tổng hợp DNA với nucleotide thường loại dideoxynucleotide A, T, G, C huỳnh quang  Điện di  Đọc tín hiệu huỳnh quang

Ngày tải lên: 07/12/2022, 14:34

... Tiền căn sinh con trước đó bị dị tật bẩm sinh nghi do di truyền; Các bất thường thai nhi quan sát thấy trên siêu âm… Chẩn đoán sau sinh - Các bệnh đa dị tật bẩm sinh, trẻ sơ sinh kém ... KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN DÀN BÀI I. Tổng quan các kỹ thuật chẩn đoán di truyền II. Kỹ thuật nuôi cấy mô và tế bào làm NST đồ TÓM TẮT TÀI LIỆU THAM KHẢO MỤC TIÊU Học xong phần này sinh viên ... xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán trước sinh các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể có thể gặp ở thai nhi Sau sinh, nhiễm sắc thể đồ có thể hữu ích để chẩn đoán các

Ngày tải lên: 28/10/2014, 21:06

... Hìnhưthức? ?sinh? ?sảnHìnhưthức? ?sinh? ?sản ưưĐặcưđiểmĐặcưđiểm ưưĐại? ?di? ??nĐại? ?di? ??n 1.? ?Sinh? ?sảnư 1.? ?Sinh? ?sảnư của? ?sinh? ? của? ?sinh? ? vậtưnhânư vậtưnhânư sơ sơ 2.? ?Sinh? ?sảnư 2.? ?Sinh? ?sảnư của? ?sinh? ? của? ?sinh? ? sảnưnhânư ... 1.ưEmưhiểuưthếưnàoưlàưsự? ?sinh? ?trưởngưcủaưviư sinh? ?vật.ưKháiưniệm? ?sinh? ?trưởngưcủaưvi? ?sinh? ? sinhvt.Khỏinimsinhtrngcavisinh vtcúgỡkhỏcsovikhỏinimsinhtrng vtcúgỡkhỏcsovikhỏinimsinhtrng ởưcác? ?sinh? ?vậtưđaưbào? ... (1)ChươngưII.ưSự? ?sinh? ?trưởngưvà? ?sinh? ? ChươngưII.ưSự? ?sinh? ?trưởngưvà? ?sinh? ? s¶n­cđa­vi? ?sinh? ?vËt s¶n­cđa­vi? ?sinh? ?vËt Bàiư25:ưSự? ?sinh? ?trưởngưcủaưvi? ?sinh? ?vật (2)Bàiư25:ưSự? ?sinh? ?trưởngưcủaưvi? ?sinh? ?vật

Ngày tải lên: 20/04/2021, 17:08

... 27 đã đề cập các vấn đề sinh trưởng và sinh sản của vi sinh vật đó là: - Sinh trưởng của vi sinh vật (Bài 25 ) - Sinh sản của vi sinh vật (Bài 26 ) - ... em sinh sản sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ khác điểm nào? - Giáo viên củng cố: vi sinh vật nhân sơ Trường ĐHSP Hà Nội - 57 - K30A - Sinh Khoá luận tốt nghiệp Nguyễn Ngọc Thuỳ chủ yếu sinh ... Học sinh hào hứng phấn khởi học - Học sinh biểu tâm trạng ngạc nhiên trước tượng thông tin Trường ĐHSP Hà Nội -7- K30A - Sinh Khoá luận tốt nghiệp Nguyễn Ngọc Thuỳ - Học sinh băn khoăn day dứt trước

Ngày tải lên: 31/10/2015, 11:20

... thức phần sinh học vi sinh vật theo tiếp cận sinh học hệ thống 56 2.4 Phương hướng tổ chức dạy học phần Sinh học vi sinh vật thực hiện tiếp cận sinh thái và tiến hoá kết hợp tiếp cận sinh học ... TRIỆT QUAN ĐIỂM SINH THÁI VÀ TIẾN HÓA KẾT HỢP VẬN DỤNG TIẾP CẬN SINH HỌC HỆ THỐNG TRONG DẠY HỌC SINH HỌC VI SINH VẬT (SINH HỌC 10) 2.1 Phân tích vị trí và nội dung phần Sinh học vi sinh vật Trong ... phân môn là sinh thái học cá thể, sinh thái học quần thể, sinh thái học quần xã Sinh thái học chuyên biệt chỉ giới hạn nghiên cứu những đối tượng cụ thể như: Sinh thái học thực vật, Sinh thái học

Ngày tải lên: 12/11/2012, 18:01

... nhau. Song hệ sinh thái nông nghiệp không phong phú bằng hệ sinh thái tự nhiên, nhng không có nghĩa số loài trong hệ sinh thái nông nghiệp là nghèo nàn và mạng lới thức ăn trong hệ sinh thái này ... cho cây trồng. Con ngời hiểu biết về hệ sinh thái sẽ có các biện pháp thích hợp tác động đến cấu trúc sinh quần trong hệ sinh thái, tạo nên thế cân bằng sinh học theo hớng có lợi cho con ngời ... ruộng. + áp dụng các biện pháp sinh học có hiệu quả. + Chỉ sử dụng thuốc BVTV khi cần thiết trên cơ sở phân tích hệ sinh thái đồng ruộng và dự tính dự báo sự phát sinh phát triển của dịch hại và

Ngày tải lên: 20/11/2013, 16:55

... chuẩn bị Giáo viên yêu cầu học sinh lên bảng trình bày graph hình thức sinh sản vi sinh vật mà học sinh chuẩn bị trước nhà Sinh sản vi sinh vật Sinh sản vi sinh vật nhân sơ Phân đôi Bào ... dạy học phần sinh học vi sinh vật, sinh học 10 THPT 5.4 Xác định quy trình sử dụng tập để rèn luyện kỹ di? ??n đạt nội dung dạy học phần sinh học vi sinh vật, sinh học 10 THPT cho học sinh 5.5 Thiết ... dung dạy học phần sinh học vi sinh vật, sinh học 10 THPT cho học sinh 6.Đã thiết kế giáo án có sử dụng tập rèn kỹ di? ??n đạt nội dung cho học sinh dạy học sinh học vi sinh vật 2 Khuyến

Ngày tải lên: 09/02/2014, 15:53

... QUAN ĐIỂM SINH THÁI VÀ TIẾN HÓA KẾT HỢP VẬN DỤNG TIẾP CẬN SINH HỌC HỆ THỐNG TRONG DẠY HỌC SINH HỌC VI SINH VẬT (SINH HỌC 10) 2.1. Phân tích vị trí và nội dung phần Sinh học vi sinh vật ... QUAN ĐIỂM SINH THÁI VÀ TIẾN HÓA KẾT HỢP VẬN DỤNG TIẾP CẬN SINH HỌC HỆ THỐNG TRONG DẠY HỌC SINH HỌC VI SINH VẬT (SINH HỌC 10) Chuyên ngành: Lý luận và phƣơng pháp dạy học bộ môn Sinh học ... điểm sinh thái và tiến hóa 33 2.3. Những điểm cần lƣu ý về mặt kiến thức phần sinh học vi sinh vật theo tiếp cận sinh học hệ thống 56 2.4. Phƣơng hƣớng tổ chức dạy học phần Sinh học vi sinh

Ngày tải lên: 27/06/2014, 09:20

... tổ hợp của sinh vật chuyển gen ( Động vật, thực vật và vi sinh vật) sang hệ vi sinh vật ở người và vật nuôi  !""#$%&!'( Nhm sinh viên ... 3 Nguyễn Bá Hiên Vi sinh vật học đại cương, 2004 4 Massimo Trabalza-Marinucci A three-year longitudinal study on the effects of a diet containing genetically modified Bt176 maize on the ... sinh vật đường ruột và con người là gần mức 0 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1 Nguyễn... môi trường lỏng kỵ khí (3 ) Phương pháp - Máu và mô => tách chiết DNA => PCR => điện di - Di? ?ch

Ngày tải lên: 14/07/2014, 09:50

... sinh - sinh viên là nhóm đối tượng chiếm 99% số người tham gia BHYT tự nguyện hiện tại Số học sinh - sinh viên tham gia BHYT năm sau luôn cao hơn năm trước Tuy nhiên di? ??n ... học sinh – sinh viên tham gia lại tiếp tục tăng và năm sau số em tham gia luôn cao hơn năm trước Năm 20 00 – 20 01 số học sinh tham gia là 3.101. 123 em tăng 145.963 học sinh ... với nhà trường để tổ chức thu BHYT của học sinh – sinh viên. - ký hợp đồng KCB với các bệnh viện để đảm bảo việc tiếp nhận và KCB cho học sinh – sinh viên tham gia BHYT được thuận tiện, hợp

Ngày tải lên: 05/08/2014, 18:22

... tuyên truyền tới cha mẹ các... BHXH Việt Nam dự báo mức tăng là 0,5 triệu học sinh một năm và đến năm 2010 có trên 8 triệu học sinh – sinh viên chiếm khoảng 40% học sinh – sinh ... chính mục... đưa vào di? ??n bắt buộc Như phần trên đã nói, học sinh – sinh viên học tập và sinh hoạt tập trung tương tự như đối với người làm công ăn lương ( di? ??n BHYT bắt buộc) nên ... hiện đại cũng được đưa vào để chuẩn đoán và điều trị cho học sinh – sinh viên. Số tiền KCB bình quân một em học sinh dao động từ 10.000 – 15.000 đồng/năm/học sinh phù hợp với mức đóng hiện hành.

Ngày tải lên: 05/08/2014, 18:22

... Quần thể sinh vật. .. A Quần thể sinh vật và sinh cảnh B.Quần xã sinh vật và sinh cảnh C .Di? ??n thế sinh thái và sinh cảnh D.các quần thể sinh vật cùng loài và sinh cảnh ... NIỆM HỆ SINH THÁI II.CÁC THÀNH PHẦN CẤU TRÚC CỦA HỆ SINH THÁI III.CÁC KIỂU HỆ SINH THÁI CHỦ YẾU TRÊN TRÁI ĐẤT 1.CÁC HỆ SINH THÁI TỰ NHIÊN 2.CÁC HỆ SINH THÁI NHÂN TẠO I.KHÁI NIỆM HỆ SINH THÁI ... dinh tổng hợp dưỡng khác nhau SV phân hủy Sinh vật dị dưỡng: nấm, vsv sống hoại sinh Quần xã sinh vật Câu 3: Đặc điểm nào sau đây không phải của hệ sinh thái tự nhiên • A gồm sinh

Ngày tải lên: 11/08/2014, 12:21

... TiỀN SINH HỌC Bài 43 - SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI... phòng thí nghiệm Bài 43 - SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT I TiẾN HÓA HÓA HỌC II TiẾN HÓA TiỀN SINH HỌC: III TiẾN HÓA SINH ... thực 11 T.H TiỀN 9 SINH HỌC TiẾN HÓA SINH 12 HỌC DẶN DÒ - Trả lời câu hỏi SGK - Xem trước nội dung SGK bài 44 + Khái niệm hóa thạch, vai trò của hóa thạch trong nghiên cứu sinh học và địa ... Bài 43 - SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT I TiẾN HÓA HÓA HỌC II TiẾN HÓA TiỀN SINH HỌC: Hãy nghiên cứu SGK tr.179 để hình thành khái niệm và vẽ sơ đồ tiến hóa tiền sinh học Đại phân

Ngày tải lên: 11/08/2014, 12:21

... chúng tôi sử dụng chẩn đoán siêu âm tim sau sinh như là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán BTBS sau sinh. Đa số các nghiên cứu trước đây lấy “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán BTBS sau sinh là khám ... tại sinh lí trước sinh (trang 9). - Phân loại BTBS sau sinh theo bệnh chính có ảnh hưởng đến tiên lượng dài hạn. Ở đây chúng tôi lấy kết quả siêu âm tim sau sinh là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ... chuẩn chẩn đoán dựa vào siêu âm tim sau sinh: Ngày nay siêu âm tim doppler màu là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, rẻ tiền, thông dụng, dễ thực hiện và có tính lặp lại cao trong chẩn...

Ngày tải lên: 16/04/2014, 00:04

... nguyên vi sinh vật vô cùng phong phú; Với mục tiêu giải quyết vấn đề lactoza bằng phơng pháp vi sinh vật, đề tài Nghiên cứu phân lập tuyển chọn và tạo chủng giống bằng kỹ thuật di truyền để sinh ... của động vật, thực vật và rất nhiều loài vi sinh vật có khả năng sinh tổng hợp hệ enzym này. Ưu thế to lớn của công nghệ ứng dụng vi sinh vật trong sinh tổng hợp enzym đà 8 0 200 400 600 800 1000 1234 Thời ... tốc độ phát triển sinh khối và tốc độ tích tụ enzym, các yếu tố ảnh hởng đến sự phát triển và năng lực sinh tổng hợp enzym của chủng nh: nhiệt độ, pH, hàng loạt nguồn dinh dỡng cacbon và...

Ngày tải lên: 02/11/2012, 11:32

... không đúng : a .Di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ b.Mọi di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất c.Không phải mọi di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào ... C Người ra đề: Nguyễn Nhung Câu 10:Để tư vấn di truyền có hiệu quả cần: A .Chẩn đoán đúng bệnh di truyền B.Xây dựng phả hệ người bệnh C .Chẩn đoán trước sinh D.Cả A,B và C Đáp án đúng : D Người ra ... bình : 1- Mã di truyền có đặc điểm : a. mã di truyền đựơc đọc từ một điểm xác định theo từng bộ 3 Nu không gối chồng lên nhau. b. Mã di truyền có tính phổ biến và đặc hiệu c. Mã di truyền mang...

Ngày tải lên: 04/08/2013, 01:26