bệnh bạch tạng đột biến gen
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em
Ngày tải lên :
07/11/2013, 02:15
... thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em
Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau.
Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em.
Dựa vào ... sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột
biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm
sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ... của bệnh nhi rộng, cao trong khi mắt càng sâu
theo tuổi nên trông mặt bệnh nhi giống “Tây”. Cằm nhọn, trán rộng nên nhìn mặt
bệnh nhi có hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm.
Trẻ bị bệnh...
- 5
- 939
- 1
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc
Ngày tải lên :
04/07/2014, 00:20
... của bệnh nhi có tốt hay không. Trên
thực tế, nhiều người trưởng thành mà trước đây đã
từng bị HCA vẫn có một cuộc sống bình thường.
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em
Đột biến gen ... là do đột biến gen
Trẻ mắc HCA - hai
mắt cách xa nhau.
hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm.
Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng
mắt do những tổn thương ở gan; bệnh tim ... thiện dần và bệnh ổn định.
Các biểu hiện khác của hội chứng có ích cho việc
JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20
hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến
gen này làm...
- 6
- 493
- 0
Chữa bệnh bằng chuột đột biến gen
Ngày tải lên :
06/07/2014, 21:00
... nối.
Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene đột biến bằng một loại kháng sinh, nhờ thế ông quan sát
được sự tiến triển hay suy thoái của đột biến do mình tạo ra. Đây là một công trình chưa ... chuột đột biến, khiến các cơ của chúng kết nối lỏng lẻo với tế bào thần
kinh bằng cách ghép vào chuột một tế bào ung thư tạo ra protein “tháo rời” kết nối.
Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene...
- 2
- 423
- 0
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
... đột biến gen CYP21
hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp.
2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu
enzym 21-hydroxylase
- Hầu hết các kiểu đột biến ... kiểu đột biến gen CYP21.
13
Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%.
Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu
đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến ... đột biến đà đợc phát hiện.
Đến nay, khoảng 100 kiểu đột biến gen CYP21 đà đợc tìm thấy và
hầu hết là đột biến điểm. Mất đoạn nhỏ, đột biến chèn nucleotide cũng
đà đợc báo cáo. 10-15 kiểu đột...
- 27
- 750
- 1
Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Ngày tải lên :
10/02/2014, 20:47
... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h
gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng
phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th
bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty
th bng k thut PCR-RFLP.
Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt
i s ng bn sao ADN ty th.
Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19]
Đột biến điểm
u mô t bào gan [42], ng trng...
- 24
- 676
- 2
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Ngày tải lên :
25/03/2014, 05:20
... codon
318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở
exon 6 (missense mutation) Những đột biến
liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột
biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở
intron 2 ... hợp tử có mang gen bệnh. Trên cơ sở
đó có thể quản lý,theo dõi đợc bệnh nhân
cũng nh ngời lành mang bệnh. Góp phần t
vấn phòng tránh nguy cơ di truyền các đột biến
tạo thành bệnh và có thể ...
Tất cả 3 đột biến này nằm trên cùng một
allele và di truyền cho con là Ngô Đức. M.
Mẹ bệnh nhân, (Hoàng Thị Hiền L).:
Đột biến điểm dị hợp tử ở nucleotid 656
(G/A) ở intron 2. G là bệnh lý,...
- 5
- 481
- 1
Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc
Ngày tải lên :
04/04/2014, 05:22
... chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng
phenyalanin.
Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin
- Alcaptonuria (Alcapton - niệu)
Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. ... hem.
Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn
gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16.
Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... cũng do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được
di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp
ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần.
- Bệnh bạch tạng...
- 4
- 1.8K
- 21
Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gen P53 tại vị trí 249ser và nồng độ protein P53 ở một số thể bệnh do nhiễm vi rut viêm gan B
Ngày tải lên :
12/07/2014, 13:22
... tôi thấy nguy cơ
UTG ở bệnh nhân mang gen TP53 đột biến cao hơn bệnh nhân mang
gen TP53 không đột biến là 5,5 lần (p < 0,001)
4.2.3. Mối liên quan giữa đột biến gen TP53 với các chỉ số sinh ... protein P53 ở nhóm có gen TP53 đột biến
và gen TP53 bình thường
Bảng 3.16: So sánh nồng độ protein P53 ở nhóm có gen TP53 đột
biến và gen TP53 bình thường
Gen TP53
Protein
Đột biến
(n = 18)
Bình ... liên quan giữa đột biến TP53 với đột biến gen HBx tại
2 vị trí A1762T và G1764A
Bảng 3.13: Mối liên quan giữa đột biến TP53 với đột biến gen
HBx tại 2 vị trí A1762T và G1764A
Gen HBx A1762T...
- 24
- 1.3K
- 0
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, độ biệt hóa tế bào u và đột biến gene HBx ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan nhiễm virus viêm gan B
Ngày tải lên :
12/07/2014, 13:40
... >0,05
Nhận xét: Ở nhóm có biệt hóa vừa nồng độ HBV DNA ở bệnh nhân
có đột biến gene HBx tại vị trí 1653 thấp hơn bệnh nhân có gene
HBx không đột biến. Tại vị trí 1762 và 1764 cũng có kết quả tương ... Một số hình ảnh của đột biến thường gặp trên gene HBx
Hình 3.1. Hình ảnh đột biến gene HBx tại vị trí 1653
Nhận xét: Tại vị trí 1653 chủng hoang dại là Cytosine (A) , khi đột
biến có 2 dạng là ... của đầu C-tận
gene HBx, gene HBx lại có 2 đầu chồng lấn lên gene polymerase và
gene pre Core. Chính vì vậy, chúng tôi có thể đánh giá được các đột
biến điểm ở khu vực này như đột biến ở vị trí...
- 51
- 1.1K
- 7
Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng
Ngày tải lên :
24/07/2014, 01:40
... cứu đột biến gene K-RAS
ở bệnh ung thƣ đại tràng trên thế giới (1)
Tác giả
Nghiên
cứu
vị trí
codon
%
đột
biến
Đột biến
theo giới
Đột
biến
theo
tuổi
Đột
biến
theo
vị trí u
Đột ... lệ đột biến gene K-RAS
66
3.11.
Đột biến gene K-RAS theo giới tính
68
3.12.
Đột biến gene K-RAS theo nhóm tuổi
69
3.13.
Tỉ lệ kiểu đột biến gene K-RAS
70
3.14.
Mối liên quan giữa đột ... (2)
Tác giả
Nghiên
cứu vị trí
codon
% đột
biến
Đột biến
theo giới
Đột biến
theo
vị trí u
Đột biến
theo giai
đoạn Dukes
Kiểu đột
biến
Breivik J.
và CS
(1994)
(n=251
[42])...
- 137
- 613
- 2
Báo cáo y khoa: "TầN SUấT độT BiếN GEN pre-S củA VIRUT VIêM GAN B TRêN BệNH NHÂN VIêM GAN B MạN TíNH VÀ NG-ờI MANG HBV MạN TíNH KHôNG TriệU CHứNG " pdf
Ngày tải lên :
07/08/2014, 02:24
...
0,05).
Đột biến chung = tổng tất cả các dạng đột biến, bao gồm đột biến mất đoạn, đột biến
điểm, đột biến tại vị trí bắt đầu Pre-S.
Đột biến tại vị trí bắt đầu của đoạn Pre-S2 là phổ biến nhất ... hiện đột biến chung trên các nhóm.
Nhãm
ASM
n = 30
CHB
n = 47
Đột biến chung, n (%) 0 (0) 8 (17,02)
p < 0,05
8/77 mẫu phân tích có đột biến gen vùng pre-S (10,38%); tỷ lệ đột biến ... sinh bệnh
học do đột biến pre-S vẫn chưa thực sự
hiểu rõ nhưng đã có nhiều nghiên cứu
chứng minh mối liên quan của đột biến này
với mức độ tiến triển bệnh do nhiễm HBV
[2]. Hơn nữa, đột biến...
- 7
- 633
- 1
nghiên cứu sự đột biến gene k-ras và mối liên quan đột biến gene k-ras với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng bản tóm tắt
Ngày tải lên :
28/08/2014, 17:22
... 1,55/1.
3.2. Đột biến gen K-RAS ở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng
3.2.1. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS ở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng
Bảng 3.10. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS
Đột biến N ... Đánh giá kết quả xét nghiệm sự đột biến gen K-RAS
- Có đột biến:
+ Vị trí đột biến: xác định đột biến tại codon 12 và codon 13.
+ Kiểu đột biến: xác định kiểu đột biến kiểu thay thế GGT → GAT ... có đột biến gen K-RAS, triệu chứng thiếu máu gặp nhiều hơn (58,7%) ở BN không có đột biến gen K-RAS
(p < 0,05).
3.3.2. Đột biến gen K-RAS với một số đặc điểm hình ảnh nội soi
- Đột biến gen...
- 29
- 681
- 0
nghiên cứu và xây dựng quy trình phát hiện một số đột biến gen gây bệnh β-thalassemia
Ngày tải lên :
06/09/2014, 18:39
... định đột biến đồng hợp hay dị hợp.
Nhận xét:Kết quả lên rõ nét xác định các mẫu bệnh nhân đều bị đột biến
dị hợp tử.
3.4. Tổng kết đột biến trên bệnh nhân .
Bảng 3.2 Kết quả bệnh nhân
Mã bệnh ... bệnh nhân bị đột
biến bằng các cặp mồi sử dụng. Bệnh nhân mã số b22 cần xác định đột biến
bằng cặp mồi khác.
Bước 2: Xác định đột biến đồng hợp hay dị hợp.
Sau khi biết bệnh nhân bị đột biến tại ... định sàng lọc đột biến trên bệnh nhân
Nhóm 5 bệnh nhân được xác định vị trí đột biến bằng kỹ thuật
multiplex-PCR đã được chuẩn hóa quy trình. Kết quả xác định được 4 bệnh
nhân đột biến
Hình 3.10....
- 61
- 646
- 3
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
Ngày tải lên :
07/10/2014, 00:40
... trên gen
ATP7B
Bảng 3.1. Số lượng các đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân
Wilson
Kết quả n
Có đột biến 5
Không có đột biến 0
Tổng số 5
Bảng 3.2. Các dạng đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ... sau:
Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson
- 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát hiện có đột biến trên gen
ATP7B, trong đó
+ 4/5 có đột biến thêm nucleotide,
+ 2/5 có đột biến ... (p.Thr850Iso). Đột biến này đã được công
bố là biến gây bệnh (disease variant, DV).
3.2.1.3. Đột biến ở bệnh nhân mã số 05
Đột biến c.2627 C>T - p.Thr850Iso
Bệnh nhân mã số 05 Người bình thường
Đột...
- 44
- 655
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
Ngày tải lên :
07/10/2014, 00:41
... 1.5. Tỷ lệ các gen đột biến gây bệnh OI.
(https://oi.gene.le.ac.uk)
Các đột biến trên gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột
biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. ... 24/COL1A1
1
Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5
Nhận xét:
5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen
COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng intron. ... procollagen - α1.
1.3.3. Các dạng đột biến trên gen COL1A1
Hiện nay có đến 90% các trường hợp mắc bệnh OI là do đột biến gen
trội nằm trên gen COL1A1 hoặc COL1A2; còn lại 10% gây nên bởi các đột
biến...
- 69
- 602
- 0
