bệnh nhược cơ bẩm sinh oppenheim

... cứu bệnh DMD 1.2 Đặc điểm bệnh DMD 16 1.3 Cơ chế bệnh sinh dạng đột biến gen dystrophin 20 1.4 Các phương pháp phát đột biến gen dystrophin 30 1.5 Chẩn đoán trước sinh bệnh ... mang gen bệnh biểu bệnh [54], [56] Bảng 1.1 Kiểu gen bố mẹ tỷ lệ bị bệnh hệ Genotyp phenotyp cha mẹ Cha Mẹ XDY lành XDXD lành XDXd lành mang gen bệnh XDY lành XDY lành XdY bệnh XdY bệnh XdY bệnh ... gen bệnh, chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng sở đưa lời khuyên di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh [92] Chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 21:57

... cứu tình trạng thai sản bệnh nhân tim bẩm sinh Viện tim mạch Việt Nam  Mục tiêu nghiên cứu: o Tìm hiểu tỉ lệ PN có thai mắc TBS o Đánh giá nguy thai sản bệnh nhân tim bẩm sinh  Phương pháp NC: ... ngang  Đối tượng NC: 26 sản phụ có bệnh lý tim bẩm sinh  Địa điểm NC: Viện tim mạch Việt Nam, BV Bạch Mai  Thời gian NC: tháng 3/2014 đến tháng 9/2015 Đặc điểm bệnh TBS phụ nữ có thai •Tỉ lệ TBS ... 14 (100%) (7.1%) 13 (92,9%) Biến cố thai sản bệnh nhân tim bẩm sinh  26 BN (14 TAĐMP) - 11 case đình thai sản trước 37 tuần (42,3%) - 18 trẻ sơ sinh sống (53,8%)  trường hợp tử vong mẹ (11,5%)...

Ngày tải lên: 04/10/2016, 14:32

... QUAN TI LI U 2.1 C u t o c quan sinh d c v m t s ủ c ủi m sinh lý sinh d c c a l n nỏi 2.1.1 C u t o c quan sinh d c c a l n nỏi 2.1.2 M t s ủ c ủi m sinh lý sinh d c c a l n nỏi 2.2 Ngu n g ... cao nng su t sinh s n c a ủn l n thỡ vi c nghiờn c u v gi i ph u, ch c nng sinh s n c a t ng b ph n sinh d c ủ ng d ng v khai thỏc kh nng sinh s n l m t vi c lm c n thi t B ph n sinh d c c a ... g p c quan sinh d c l n nỏi 2.3.1 B nh c quan sinh d c cỏi M t gia sỳc cỏi ủ c ủỏnh giỏ cú kh nng sinh s n t t thỡ c quan sinh d c ph i nguyờn v n v bỡnh th ng Khi m t b ph n c quan sinh d c no...

Ngày tải lên: 02/08/2013, 15:41

... Trong số 52 bệnh nhân nhược mẫu, có 11 bệnh nhân chưa điều trị chẩn đóan lần nhập viện này, chiếm tỷ lệ 21,2% Trong số 11 bệnh nhân phát bệnh nhược có bệnh nhân nhược ổ mắt đơn thuần, lại nhược toàn ... cứu Aurangzeb(2), 71 bệnh nhân nhược nhập viện có 66 bệnh nhân nhược toàn thân (93%), số bệnh nhân nhược dùng biện pháp ức chế miễn dịch 59 bệnh nhân (83%) Tỷ lệ bệnh nhân nhược toàn thân dùng ... luận: bệnh nhân nhược có bất thường tuyến ức CT ngực có nồng độ kháng thể kháng thụ thể acetylcholine cao bệnh nhân nhược mà CT ngực bình thường Điều phù hợp với sinh bệnh học bệnh nhược cơ, tuyến...

Ngày tải lên: 29/08/2013, 16:14

... ống tắc nốt, gây vô sinh Đối với bệnh lậu phải chữa hai hết hẳn Bệnh sa đì "Gần thấy đau phận sinh dục, lại khó khăn Có người bảo bị bệnh sa đì Đây bệnh gì, có cần chữa không? Bệnh có ảnh hưởng ... không?" Trả lời: Sa đì từ dân gian bệnh ruột phủ tạng tụt xuống bìu qua lỗ thành bụng Danh từ chuyên môn gọi bệnh thoát vị bẹn Trong bào thai, tinh hoàn tạng sinh từ mầm sinh dục bên ổ bụng Nó chuyển ... thông với ổ bụng bìu Khi sinh, ống bẹn tồn nhỏ, tạng bụng không chui qua Nếu từ đẻ, ống bẹn rộng, để ruột sa xuống gọi thoát vị bẹn bẩm sinh Tuy nhiên, trường hợp xảy Bệnh thường xuất đứa trẻ...

Ngày tải lên: 19/10/2013, 17:15

... ð c ñi m sinh lý sinh s n c a bò * Ch c năng, ñ c ñi m c u t o c a quan sinh d c bò cái: Cơ quan sinh s n c a bò ñư c chia thành b ph n: b ph n sinh d c bên b ph n sinh d c bên B ph n sinh d c ... NG QUAN TÀI LI U VÀ CƠ S KHOA H C C A ð TÀI 2.1 Cơ s khoa h c c a vi c nghiên c u kh sinh s n .3 2.2 ð c ñi m sinh lý sinh s n c a bò 2.3 Nh ng b nh thư ng g p quan sinh d c bò 15 ... VÀ CƠ S KHOA H C C A ð TÀI 2.1 Cơ s khoa h c c a vi c nghiên c u kh sinh s n M t nh ng thu c tính ñ c trưng nh t c a th s ng kh sinh s n ñ ñ m b o vi c trì, phát tri n b o t n c a loài Qua sinh...

Ngày tải lên: 23/11/2013, 10:09

... đẻ có khả tử vong sau sinh bệnh viêm nội tâm mạc Người bị bệnh tim có nên sinh không? Bệnh tim có nhiều loại, loại nhẹ ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe người mẹ có thai sinh đẻ Nhưng có loại ... triển làm trẻ bị bệnh màng trong, nghĩa phế nang phổi có lớp màng suốt bao phủ nên trẻ không thở thiếu oxy dẫn đến tử vong Ngoài ra, dị dạng thai thường gặp người mẹ bị bệnh tim bẩm sinh Những tai ... Thường xảy sau sinh, vi khuẩn bám vào tổn thương màng tim gây nên tình trạng nhiễm khuẩn viêm màng tim (gọi viêm nội tâm mạc) Nếu bệnh nhân may mắn thoát khỏi tử vong trình mang thai sinh đẻ có khả...

Ngày tải lên: 14/12/2013, 22:15

... đẻ có khả tử vong sau sinh bệnh viêm nội tâm mạc Người bị bệnh tim có nên sinh không? Bệnh tim có nhiều loại, loại nhẹ ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe người mẹ có thai sinh đẻ Nhưng có loại ... Thường xảy sau sinh, vi khuẩn bám vào tổn thương màng tim gây nên tình trạng nhiễm khuẩn viêm màng tim (gọi viêm nội tâm mạc) Nếu bệnh nhân may mắn thoát khỏi tử vong trình mang thai sinh đẻ có khả ... lại ảnh hưởng nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng người bị bệnh Do người bị bệnh tim muốn có thai hay không, có thai nên giữ thai để sinh đẻ hay không cần phải thầy thuốc sản khoa tim mạch khám,...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 07:20

... Nhược tình trạng trương lực bị giảm Tùy mức độ bệnh mà trương lực giảm nhiều hay Trường hợp nặng người bệnh không nhấc tay, không làm động tác thông thường Bệnh thường tiến triển ... tác thông thường Bệnh thường tiến triển nặng dần từ sáng đến cuối ngày sau vận động Nguyên nhân bệnh dẫn truyền thần kinh bị trở trệ chức tỳ vị bị suy giảm Để chữa trị chứng này, Đông y thường ... khương 10g, hoài sơn 16g, liên nhục 16g, biển đậu 12g, hậu phác 10g, thủ ô chế 16g, cam thảo 12g, sinh khương 6g, bạch truật 16g, đại táo 10g, đương quy 12g, sâm bố 16g Sắc uống ngày thang chia...

Ngày tải lên: 03/04/2014, 15:20

... Vẹo cổ bẩm sinh ức đòn chũm bị co rút bệnh thường gặp trẻ sơ sinh Trên lâm sàng ta quan sát thấy trẻ nghiêng đầu bên thấy ức đòn chũm ... tay ôm lấy đỉnh đầu bệnh nhi đẩy đầu bệnh nhi từ từ ngả vào vai bên lành, làm vài lần Hình Nắn chỉnh cột sống cổ Một tay thầy thuốc đỡ lấy quai hàm bên lành, tay đỡ lấy đầu bên bệnh nhẹ nhàng, chậm ... chuyển mặt trẻ bên bệnh (vận động phạm vi sinh lý), làm lần Tiếp tục day ức đòn chũm 3-5 phút Bóp huyệt kiên tỉnh kết thúc điều trị Hình Bóp huyệt kiên tỉnh Chú ý: Trong sinh hoạt thường ngày,...

Ngày tải lên: 28/06/2014, 16:20

... Việc chữa trị chủ yếu làm giảm triệu chứng bệnh Bệnh nhược gồm thể chính: - Nhược cấp: Là thể bệnh cấp cứu, thường gặp thai phụ có tiền sử chữa nhược cơ, người có u ác tính tuyến ức Ở thể này, ... chẩn đoán xác định bệnh nhược cơ, bệnh nhân dứt khoát phải đến bệnh viện để làm nghiệm pháp xét nghiệm chẩn đoán xét nghiệm miễn dịch, phản ứng điện - điện cơ, X-quang tuyến ức, sinh thiết vân… ... thở: Do nhược hô hấp nên bệnh nhân thường có khó thở Các diễn biến nhanh làm bệnh nhân suy thở cấp không cấp cứu kịp thời dẫn tới tử vong Điều trị Ảnh minh họa Trong điều trị bệnh nhược cơ, bác...

Ngày tải lên: 29/06/2014, 00:20

... không phân biệt nhược tự miễn bẩm sinh hay mắc phải test âm tính không loại trừ nhược bẩm sinh Theo Osserman chia bệnh nhược thành giai đoạn: - Giai đoạn 1: nhược khu trú nhóm cơ, thường mắt 15% ... làm cho bệnh nhược nặng lên nhanh chóng - Có thai sau sinh: nhược nặng thường vào tháng đầu thai kỳ sau sinh, tháng cuối thường không làm bệnh nặng khuyên nên nhập viện 15 ngày trước sinh khoa ... tương đối bệnh nhân bị nhịp tim chậm hay bị hen phế quản Khi làm test nên chuẩn bị Atropin 1-2 mg để xử trí có tác dụng phụ muscarinic thuốc Lưu ý test Tensilon đặc hiệu cho tất bệnh nhược cơ, âm...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... bám vào da đầu Nguyên nhân khác: Nhược thuốc (penicillamine), nhược bệnh Basedow, liệt chu kỳ (bệnh Wesphal), hội chứng Guillain-Barré, bệnh Addison, loạn lực cơ, viêm dây thần kinh sọ  ... Kháng thể kháng thụ thể Ach phát 90% bệnh nhân nhược toàn thể 50% nhược thể mắt đơn Có 0,4 nM Bungarotoxin gắn vào vị trí /lít dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán bệnh nhược Song lượng kháng thể kháng ... biên độ 10%, rõ vào đáp ứng thứ bệnh lý Tuy nhiên không đặc hiệu cho bệnh nhược cơ, thấy hội chứng Lambert-Eaton, nhược bẩm sinh Khi kích thích dây thần kinh không thấy đáp ứng rõ làm test điện sợi...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... - Dùng kháng sinh chống bội nhiễm lưu ý loại kháng sinh gây bloc thần kinh - Có thể dùng thuốc chống thụ thai bệnh nhân lên nhược nặng lúc có kinh - Chú ý loại bỏ nguyên nhân làm nhược nặng lên ... (Edrophonium) - Ðiều chỉnh nước điện giải: bệnh nhược nặng dễ bị nước tăng tiết nên phải bù dịch lượng Chú ý tình trạng hạ kali làm nặng thêm bệnh nhược (lưu ý điện giải đồ) Nếu cần cho thêm ... phù nề quản hay viêm chỗ nên lúc bệnh nhân phải gắng sức nhiều để thở ho, yếu trở lại gây ngừng thở Ðiều trị triệu chứng: - Nếu dùng thuốc kháng cholinesterase mà nhược nặng lên ngừng tạm thời thuốc...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... ức có tác dụng thuận lợi bệnh nhân nhược Tính đắc dụng mổ tuyến ức điều trị nhược Blalock thông báo tiếp y văn năm 1944 Vào năm1960, người ta thấy khoảng 15% bệnh nhân nhược có u tuyến ức 65% ... lệ mắc bệnh tính theo giới : nam/nữ = 2/3 Bệnh xảy lứa tuổi nữ giới hay mắc bệnh vào thập kỷ thứ nam giới vào thập kỷ thứ đời Tuổi khởi phát bệnh trung bình 28 tuổi nữ 42 tuổi nam Ở nhóm bệnh nhân ... phương pháp điều trị nhược định cho đạt tác dụng dài vấn đề cần bàn cãi Năm 1934, Walker nhận thấy triệu chứng bệnh nhược giống ngộ độc cura ông đoán dùng physostigmine để điều trị bệnh Thật lý thú...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... khớp thần kinh – bệnh nhân nhược cơ: + Sự tương quan tỷ lệ thụ cảm thể achetylcholin phân lập từ bệnh nhân nhược đồng với IgG + IgG khu trú màng sau xynap khớp thần kinh – bị bệnh Kháng thể thụ ... Nếu bảo bệnh nhân đếm phát nhược quản Các cổ gáy bị bệnh Mức độ yếu chi không quan trọng nhóm kể Vả lại định khu nhược lại khu trú đặc biệt gốc chi, nhị đầu duỗi chung ngón tay Rối loạn nhược lan ... lâm sàng chung: Dưới tên gọi bệnh nhược nặng giả liệt, bệnh tóm tắt sau: Các không bị liệt tình trạng dễ mệt mỏi cao Người ta dễ dàng làm rõ đặc điểm cách: người bệnh trạng thái nghỉ tuyệt đối...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... tuyến ức hay gặp bệnh nhân nhóm + Nhóm IV: Bệnh nhân nhóm có bệnh cảnh lâm sàng nặng nề tiến triển từ từ, xuất sau bệnh nhân có triệu chứng nhóm nhược nhẹ từ hai năm trở nên, tỷ lệ bệnh nhân có u ... thấy bệnh nhân nhược 61% có giảm biên độ điện đáp ứng bàn tay thang 4.2.2 Ghi điện điện cực kim: Với phương pháp ghi điện điện cực kim, người ta loại trừ bệnh giống nhược đồng phát bệnh nhược ... dùng D-penicilamine u tuyến ức có nhược người có quan hệ huyết thống với bệnh nhân nhược Nói chung tăng nồng độ kháng thể kết gắn với thụ cảm thể ACh bệnh nhân với bệnh cảnh lâm sàng tương ứng khẳng...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... tuyến ức bệnh sinh nhược nguyên phát hay thứ phát chưa chắn U tuyến ức bệnh nhân nhược u lành tính, có phân hoá rõ, có vỏ bọc mổ lấy bỏ toàn Hình thymoma tăng hoạt tính kéo dài, bệnh nhược xuất ... tố cần thiết cho trình bệnh sinh nhược (tế bào myoid kháng nguyên thụ cảm thể achetylcholin, tế bào biểu tính kháng nguyên tế bào miễn dịch T) Tổ chức tuyến ức bệnh nhân nhược tạo kháng thể thụ ... truyền thần kinh – có kết không bình thường hầu hết bệnh nhân nhược cơ, yếu có Jitter bình thường loại trừ nhược Tuy nhiên Jitter thay đổi bệnh lý khác đơn vị vận động có rối loạn dẫn truyền...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... corticoid đồng thời cho bắt đầu trì liều azathioprin cần thiết Azathioprin thường có tác dụng tốt bệnh nhược 80% trường hợp - Cyclophosphanum (cyclophosphamid, cytosa, endoxan): bắt đầu, cho dùng ... huyết tuỷ xương viêm bàng quang chảy máu Cũng xuất rụng tóc, rối loạn chức sinh dục thời gian xa có trình tân sản (bệnh bạch cầu, u bạch huyết bào, ung thư bàng quang), hoá xơ phổi bàng quang ... dụng phụ gây giảm bạch cầu máu ức chế tuỷ xương, cần cho xét nghiệm máu định kỳ gây hại tế bào sinh dục Vì tác dụng phụ việc dùng corticoid kéo dài nghiêm trọng dùng azathioprin nên thường cho...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21

... Kết khả quan can thiệp phẫu thuật sớm 6.2 Xử lý biến chứng đe doạ tính mạng bệnh nhân: 6.2.1 Cơn nhược cơ: Bảng lâm sàng nhược tiến triển nặng lên nhanh đột ngột yếu tăng lên nhanh, vật vã, xao ... ngày bệnh nhân dùng corticoid 35 ngày bệnh nhân không dùng corticoid Đây phương pháp điều trị tương đối an toàn cho trường hợp bệnh nặng 6.2.2 Cơn tiết cholin: Trường hợp dùng liều thuốc chống nhược ... Dunn), điều khẳng định vai trò bệnh sinh IgC độc người mẹ truyền tiếp qua rau thai * Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức ảnh hưởng cách chắn chắn đến tiến triển bệnh nhược tồn u tuyến ức Ngược...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:21