bệnh bạch tạng đột biến gen

... thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào ... sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ... của bệnh nhi rộng, cao trong khi mắt càng sâu theo tuổi nên trông mặt bệnh nhi giống “Tây”. Cằm nhọn, trán rộng nên nhìn mặt bệnh nhi có hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh...

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... của bệnh nhi có tốt hay không. Trên thực tế, nhiều người trưởng thành mà trước đây đã từng bị HCA vẫn có một cuộc sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen ... là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng mắt do những tổn thương ở gan; bệnh tim ... thiện dần và bệnh ổn định. Các biểu hiện khác của hội chứng có ích cho việc JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm...

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

... nối. Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene đột biến bằng một loại kháng sinh, nhờ thế ông quan sát được sự tiến triển hay suy thoái của đột biến do mình tạo ra. Đây là một công trình chưa ... chuột đột biến, khiến các cơ của chúng kết nối lỏng lẻo với tế bào thần kinh bằng cách ghép vào chuột một tế bào ung thư tạo ra protein “tháo rời” kết nối. Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene...

Ngày tải lên: 06/07/2014, 21:00

... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... kiểu đột biến gen CYP21. 13 Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến ... đột biến đà đợc phát hiện. Đến nay, khoảng 100 kiểu đột biến gen CYP21 đà đợc tìm thấy và hầu hết là đột biến điểm. Mất đoạn nhỏ, đột biến chèn nucleotide cũng đà đợc báo cáo. 10-15 kiểu đột...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

Ngày tải lên: 04/07/2015, 14:47

Ngày tải lên: 04/12/2013, 13:53

... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty th bng k thut PCR-RFLP. Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42],  ng trng...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... codon 318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 ... hợp tử có mang gen bệnh. Trên cơ sở đó có thể quản lý,theo dõi đợc bệnh nhân cũng nh ngời lành mang bệnh. Góp phần t vấn phòng tránh nguy cơ di truyền các đột biến tạo thành bệnh và có thể ... Tất cả 3 đột biến này nằm trên cùng một allele và di truyền cho con là Ngô Đức. M. Mẹ bệnh nhân, (Hoàng Thị Hiền L).: Đột biến điểm dị hợp tử ở nucleotid 656 (G/A) ở intron 2. G là bệnh lý,...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20

... chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. ... hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... cũng do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch tạng...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... tôi thấy nguy cơ UTG ở bệnh nhân mang gen TP53 đột biến cao hơn bệnh nhân mang gen TP53 không đột biến là 5,5 lần (p < 0,001) 4.2.3. Mối liên quan giữa đột biến gen TP53 với các chỉ số sinh ... protein P53 ở nhóm có gen TP53 đột biến và gen TP53 bình thường Bảng 3.16: So sánh nồng độ protein P53 ở nhóm có gen TP53 đột biến và gen TP53 bình thường Gen TP53 Protein Đột biến (n = 18) Bình ... liên quan giữa đột biến TP53 với đột biến gen HBx tại 2 vị trí A1762T và G1764A Bảng 3.13: Mối liên quan giữa đột biến TP53 với đột biến gen HBx tại 2 vị trí A1762T và G1764A Gen HBx A1762T...

Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:22

... >0,05 Nhận xét: Ở nhóm có biệt hóa vừa nồng độ HBV DNA ở bệnh nhân có đột biến gene HBx tại vị trí 1653 thấp hơn bệnh nhân có gene HBx không đột biến. Tại vị trí 1762 và 1764 cũng có kết quả tương ... Một số hình ảnh của đột biến thường gặp trên gene HBx Hình 3.1. Hình ảnh đột biến gene HBx tại vị trí 1653 Nhận xét: Tại vị trí 1653 chủng hoang dại là Cytosine (A) , khi đột biến có 2 dạng là ... của đầu C-tận gene HBx, gene HBx lại có 2 đầu chồng lấn lên gene polymerase và gene pre Core. Chính vì vậy, chúng tôi có thể đánh giá được các đột biến điểm ở khu vực này như đột biến ở vị trí...

Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:40

... cứu đột biến gene K-RAS ở bệnh ung thƣ đại tràng trên thế giới (1) Tác giả Nghiên cứu vị trí codon % đột biến Đột biến theo giới Đột biến theo tuổi Đột biến theo vị trí u Đột ... lệ đột biến gene K-RAS 66 3.11. Đột biến gene K-RAS theo giới tính 68 3.12. Đột biến gene K-RAS theo nhóm tuổi 69 3.13. Tỉ lệ kiểu đột biến gene K-RAS 70 3.14. Mối liên quan giữa đột ... (2) Tác giả Nghiên cứu vị trí codon % đột biến Đột biến theo giới Đột biến theo vị trí u Đột biến theo giai đoạn Dukes Kiểu đột biến Breivik J. và CS (1994) (n=251 [42])...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 01:40

... 0,05). Đột biến chung = tổng tất cả các dạng đột biến, bao gồm đột biến mất đoạn, đột biến điểm, đột biến tại vị trí bắt đầu Pre-S. Đột biến tại vị trí bắt đầu của đoạn Pre-S2 là phổ biến nhất ... hiện đột biến chung trên các nhóm. Nhãm ASM n = 30 CHB n = 47 Đột biến chung, n (%) 0 (0) 8 (17,02) p < 0,05 8/77 mẫu phân tích có đột biến gen vùng pre-S (10,38%); tỷ lệ đột biến ... sinh bệnh học do đột biến pre-S vẫn chưa thực sự hiểu rõ nhưng đã có nhiều nghiên cứu chứng minh mối liên quan của đột biến này với mức độ tiến triển bệnh do nhiễm HBV [2]. Hơn nữa, đột biến...

Ngày tải lên: 07/08/2014, 02:24

... 1,55/1. 3.2. Đột biến gen K-RAS ở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng 3.2.1. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS ở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng Bảng 3.10. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS Đột biến N ... Đánh giá kết quả xét nghiệm sự đột biến gen K-RAS - Có đột biến: + Vị trí đột biến: xác định đột biến tại codon 12 và codon 13. + Kiểu đột biến: xác định kiểu đột biến kiểu thay thế GGT → GAT ... có đột biến gen K-RAS, triệu chứng thiếu máu gặp nhiều hơn (58,7%) ở BN không có đột biến gen K-RAS (p < 0,05). 3.3.2. Đột biến gen K-RAS với một số đặc điểm hình ảnh nội soi - Đột biến gen...

Ngày tải lên: 28/08/2014, 17:22

... định đột biến đồng hợp hay dị hợp. Nhận xét:Kết quả lên rõ nét xác định các mẫu bệnh nhân đều bị đột biến dị hợp tử. 3.4. Tổng kết đột biến trên bệnh nhân . Bảng 3.2 Kết quả bệnh nhân Mã bệnh ... bệnh nhân bị đột biến bằng các cặp mồi sử dụng. Bệnh nhân mã số b22 cần xác định đột biến bằng cặp mồi khác. Bước 2: Xác định đột biến đồng hợp hay dị hợp. Sau khi biết bệnh nhân bị đột biến tại ... định sàng lọc đột biến trên bệnh nhân Nhóm 5 bệnh nhân được xác định vị trí đột biến bằng kỹ thuật multiplex-PCR đã được chuẩn hóa quy trình. Kết quả xác định được 4 bệnh nhân đột biến Hình 3.10....

Ngày tải lên: 06/09/2014, 18:39

... trên gen ATP7B Bảng 3.1. Số lượng các đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Kết quả n Có đột biến 5 Không có đột biến 0 Tổng số 5 Bảng 3.2. Các dạng đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ... sau: Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson - 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát hiện có đột biến trên gen ATP7B, trong đó + 4/5 có đột biến thêm nucleotide, + 2/5 có đột biến ... (p.Thr850Iso). Đột biến này đã được công bố là biến gây bệnh (disease variant, DV). 3.2.1.3. Đột biến ở bệnh nhân mã số 05 Đột biến c.2627 C>T - p.Thr850Iso Bệnh nhân mã số 05 Người bình thường Đột...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... 1.5. Tỷ lệ các gen đột biến gây bệnh OI. (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến trên gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. ... 24/COL1A1 1 Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5 Nhận xét: 5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng intron. ... procollagen - α1. 1.3.3. Các dạng đột biến trên gen COL1A1 Hiện nay có đến 90% các trường hợp mắc bệnh OI là do đột biến gen trội nằm trên gen COL1A1 hoặc COL1A2; còn lại 10% gây nên bởi các đột biến...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:31