DI TRUYEN VA BIEN DI

Nguyễn Thị Thanh Tuyên BÀI 3: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Cơ sở phân tử chất liệu di truyền 1865 Mốc khởi đầu cho phát triển di truyền học thực nghiệm đánh dấu công trình Gregor Mendel phát quy luật di truyền nêu khái niệm “nhân tố di truyền” xem vật chất di truyền tính trạng 1928 Federick Griffith, nhà sinh vật học người Anh, công bố kết thí nghiệm chuyển nạp (transformation) vi khuẩn gây bệnh viêm phổi (Streptococcus pneumoniae) Ông sử dụng hai chủng vi khuẩn chủng gây bệnh viêm phổi (Smooth strain) chủng khơng gây bệnh (Rough strain) Tiến hành thí nghiệm: tiêm chủng Rough strain vào chuột -> chuột sống Tiêm chủng Smooth Strain vào chuột -> chuột chết Đun nóng dịch chứa TB chủng Smooth Strain tiêm vào chuột -> chuột sống Đun nóng dịch chứa TB chủng Smooth Strain trộn với chủng Rough Strain tiêm vào chuột -> chuột chết máu chuột tìm thấy vi khuẩn gây bệnh sống Ông kết luận chủng lành chuyển dạng thành chủng gây bệnh nhân tố (nhân tố quy định bệnh di truyền) chuyển từ chủng bệnh sang chủng lành biến chủng lành thành chủng gây bệnh Các chủng gây bệnh bị chuyển dạng sinh sản cháu mang tính gây bệnh Nhưng Griffith chưa phát chất hóa học nhân tố chuyển dạng Nguyễn Thị Thanh Tuyên Phải đợi đến năm 1944, nhà sinh vật học với nhiều nghiên cứu khoa học khác chứng minh nhân tố chuyển dạng Griffith giả định có chất DNA, nghĩa DNA vi khuẩn gây bệnh chuyển sang cho vi khuẩn lành, biến vi khuẩn lành thành vi khuẩn gây bệnh Cũng năm 1952, nhà khoa học quan sát thấy tượng gọi tải nạp (transduction) – tượng chuyển tải DNA từ vi khuẩn sang vi khuẩn khác cách gián tiếp thông qua virut khẳng định vai trị DNA đặc tính di truyền thể Năm 1953, nhà sinh học người Mỹ Jame D Watson nhà vật lý người Anh Francis Crick, vào cấu tạo hóa học DNA ảnh chụp tinh thể DNA phương pháp nhiễu xạ Rơngen cơng bố mơ hình cấu trúc phân tử DNA giới khoa học công nhận năm 1962, hai ông (cùng với Wilkins) nhận giải thưởng Nobel cơng trình Thành tựu lớn năm đầu TK 21 cơng trình giải mã gen người  Cấu trúc acid nucleotide Nucleic acid vật chất mang thông tin di truyền hệ thống sống có cấu trúc đa phân hình thành từ đơn phân nucleotide Nucleic acid gồm loại phân tử: deoxyribonucleic acid – DNA ribonucleic acid – RNA Mỗi nucleotide cấu tạo gồm thành phần:  Nhóm Phosphate  Đường deoxiribose (5C) Ở DNA đường deoxyribose RNA ribose  Một Bazo nito gồm nhóm (Purin: A-adenin, G-guanin; Pyrimidine: T-thymine, Ccytosine, U-uracil) Các nucleotide nối với liên kết phosphodiester tạo thành chuỗi polynucleotide Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Deoxyribonucleic acid – DNA Theo mơ hình cấu tạo phân tử DNA Watson Crick phân tử DNA sợi xoắn kép gồm mạch đơn deoxyribonucleotit xoắn với quanh trục trung tâm tưởng tượng, mạch đơn chuỗi nucleotide (gồm loại A, T, C, G) xếp nhau, liên kết với liên kết phosphodieste Hai mạch đơn nối với nhờ cầu nối Hydro bazo nito Các bazơ nitơ hai mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung: A - T = lk hydro C – G = lk hydro Mỗi mạch đơn trình tự có định hướng với đầu 5’ gốc phosphat đầu 3’ gốc hydroxyl tự Chiều 5’->3’ chiều tái DNA, nucleotide lắp ghép mạch đơn theo chiều từ 5’->3’ Các nucleotide xếp thẳng góc với cách 3,4Å, vịng xoắn có 10,4 cặp bazo nito có độ dài 35,4Å (1 Å = 102nm) Các ngun tử đường nhóm phosphat xoay ngồi, hình thành liên kết kỵ nước đảm bảo tính ổn định cho phân tử DNA Đường kĩnh trục xoắn phân tử DNA 20Å Nguyễn Thị Thanh Tuyên Sự biến tính hồi tính DNA Hai mạch đơn phân tử DNA gắn với thông qua liên kết hydro yếu Các tác nhân làm đức gãy kiên kết nhiệt độ tăng tác nhân hóa học: urea, dung dịch kiềm… Khi đun nóng phân tử DNA nhiệt độ 80 – 95oC làm cho mạch tách rời Hiện tượng gọi tượng biến tính (Denaturation) DNA Nhiệt độ làm mạch DNA tách rời gọi điểm chảy DNA Điểm phụ thuộc vào số lượng kiên kết hydro cấu trúc Tỷ lệ cặp G-C cao điểm chảy lớn Sự biến tính có tính thuận nghịch Sau DNA bị biến tính hạ nhiệt độ từ từ trở lại bình thường chúng gắn lại với sở nguyên tắc bổ sung để trở thành mạch kép Hiện tượng ọi hồi tính (Renaturation) Chức DNA Tùy thuộc vào số lượng, thành phần, trật tự xếp loại nucleotide mà có vơ số loại DNA khác tạo nên tính đa dạng đặc thù cho DNA Với đặc tính cho phép phân tử DNA trở thành vật chất mang thơng tin di truyền cho gần tồn sinh giới thông tin di truyền cho việc tổng hợp phân tử protein mã hóa gen, đoạn DNA, dạng mã ba Giả sử có chuỗi polynucleotde gồm 10 nucleotide có 410 = 1.048.576 loại khác DNA cịn có khả nhân đơi xác => bảo quản truyền đạt thơng tin di truyền  Ribonucleic acid – RNA Có cấu trúc mạch đơn, gồm loại ribonucleic (A,G, C, U) xếp nhau, liên kết với liên kết phosphodieste Có loại RNA: RNA thông tin – mRNA (messenger RNA); RNA vận chuyển – tRNA (transfer RNA); RNA ribosom – rRNA (ribosonal RNA)  RNA thơng tin – mRNA (messenger RNA) Có cấu trúc mạch đơn, trình tự cấu trúc gen chiếm 2-5% tổng lượng RNA Kích thước 900 – 1200 ribonucleic, khối lượng trung bình 3x105 – 4x106 Dalton (1 Dalton = 1,66 ×10-24 g) Các phân tử mRNA tổng hợp từ gen nhân TB, số tổng hợp từ gen ty thể lạp thể Nguyễn Thị Thanh Tuyên  RNA vận chuyển – tRNA (transfer RNA) Hàm lượng tRNA chiếm 10-15% lượng RNA TB Phân tử mạch polyribonucleotid ngắn chứa 75-90 ribonucleic, khối lượng phân tử 23.000-30.000 Dalton Cấu trúc gồm mạch polyribonucleotid cuộn xoắn dạng hình chẻ ba có vài đoạn xoắn kép, đoạn xoắn kép ribonucleotid xếp theo quy luật Chargaff tạo thành 3-4 nhánh Nhánh đối mã mang đối mã phù hợp với ba mã mRNA trình dịch mã Mỗi loại tRNA vận chuyển loại acid amin, có khoảng 20 loại tRNA khác vận chuyển loại acid amin trình dịch mã  RNA ribosom – rRNA (ribosonal RNA) Chiếm khoảng 80% tổng lượng RNA TB Cấu trúc dạng mạch đơn polyribonucleotid, có nhiều khúc cuộn, chứa khoảng 100 – 150 nucleotide, kết hợp với protein tạo ribosom Riboso gồm tiểu phần lớn nhỏ, trình dịch mã hai tiểu phần ribosom kết hợp lại với nhau, sau kết thúc dịch mã tiểu phần tách rời tồn riêng lẽ Nguyễn Thị Thanh Tuyên 1.2 Bộ gen Prokaryota Eukaryota  Bộ gen Prokaryote Vật chất di truyền Prokaryote DNA dạng đơn vịng Những vịng DNA lớn tương tác với protein hình thành NST hay tập trung số khu vực nhỏ TB gọi vùng nhân (khơng có màng nhân) Bộ gen Prokaryote phân tử DNA có dạng vịng khơng gắn với protein để tạo thành nhiễm sắc thể eakaryote DNA thường dạng siêu xoắn với DNA mạch kép xoắn vặn thành hình số Đây dạng tự nhiên TB vi khuẩn, sợi DNA phân tử RNA nối giúp cuộn xoắn làm cho chiều dài phân tử rút ngắn đáng Nguyễn Thị Thanh Tuyên kể Tình trạng siêu xoắn thay đổi thuận nghịch tác động Dnase Rnase Ngoài DNA dạng vịng trịn dạng thẳng Trình tự nucleotide gen mã hóa cho trình tự amino acid Ngồi Prokaryote cịn có vịng DNA nhỏ gọi plasmid chứa vài gen (plasmid khơng có quan trọng nhiều)  Bộ gen Eukaryote Tế bào sinh vật nhân chuẩn có màng nhân ngăn cách nhân với TB chất DNA Eukaryote có kích thước lớn, người tổng chiều dài tất DNA có nhân TB dài đến 2m Để nằm gọn nhân TB DNA phải cuộn xoắn nhiều mức độ cấu trúc khác Nucleosome: đoạn DNA với chiều dài tương ứng khoảng 140 – 150 cặp base cuộn quanh lõi gồm phân tử protein histone (2 H2A, H2B, H3 H4) để tạo thành nucleosome với đường kính khoảng 11nm Các nucleosome nối với đoạn DNA khoảng 20 -60 base với phân tử histon trung gian H1 Các histon liên kết với phân tử DNA nhờ liên kết ion hình thành nhánh bên mang điện tích âm histon với nhóm phosphat mang điện tích dương DNA Sợi quai chromatin: khoảng nucleosome cuộn lại thành solenoid đường kính khoảng 30nm, solenoid cuộn lại thành quai chromatin đường kính khoảng 300nm, quai chromatin có khoảng 100.000 base Bằng cách DNA giảm chiều dài xuống khoảng 1/10.000 lần so với chiều dài trước cuộn xoắn Chất dị nhiễm sắc: Các quai chromatin tiếp tục cuộn xoắn với đường kính khoảng 700nm Nguyễn Thị Thanh Tuyên Nhiễm sắc thể: Ở kỳ trình phân bào chromatin cuộn xoắn mức độ tối đa tạo nên NST với đường kính khoảng 1.400nm Mỗi lồi sinh vật Eukaryote có NST đặc trưng số lượng, hình thái cấu trúc Đây tính đặc trưng để phân biệt lồi với nhau, khơng phản ánh trình độ tiến hóa cao hay thấp Ở lồi giao phối TB sinh dưỡng (soma) mang NST lưỡng bội (2n) lồi Trong đó, NST tồn thành cặp tương đồng, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ giao tử chứa NST đơn bội (n), NST có NST thường (autosome): Chứa gen quy định tính trạng thường, giống giới đực, NST giới tính (sex chromosome): NST chứa gen quy định giới tính, khác giới đực, Nguyễn Thị Thanh Tuyên Trong cấu trúc gen tồn vùng không mang mã gọi intron vùng mang mã gọi exon Đây đặc điểm quan trọng để phân biệt DNA sinh vật Eukaryote Prokaryote Sau trình phiên mã tạo thành mRNA đoạn intron enzyme cắt bỏ nối đoạn exon lại với Nguyễn Thị Thanh Tuyên 1.3 Sao chép DNA Prokaryota Eukaryota Nhân đôi DNA trình tạo phân tử DNA có cấu trúc giống hệt phân tử DNA mẹ ban đầu Quá trình nhân đơi diễn pha S kỳ trung gian chu kỳ TB, nhân sinh vật nhân thực TB chất (DNA nhân: ty thể, lục lạp) để chuẩn bị cho phân chia TB Vai trị: giúp cho thơng tin di truyền từ hệ sang hệ khác truyền lại ngun vẹn Q trình nhân đơi DNA diễn theo nguyên tắc:  Nguyên tắc bổ sung: A-T; G-X  Nguyên tắc bán bảo toàn: phân tử DNA mạch tổng hợp cịn mạch DNA mẹ  Nguyên tắt nửa gián đoạn: mạch tổng hợp liên tục mạch tổng hợp đoạn sau đoạn nối vào Các thành phần tham gia:  Hai mạch đơn phân tử DNA mẹ  Các nucleotid tự môi trường (A, T, G, C) để tổng hợp mạch A, U, G, C để tổng hợp đoạn mồi  Hệ thống eym tham gia vào trình tái Gyrase – tháo xoắn phân tử DNA mẹ Gyrase, Helicase Helicase – cắt liên kết hydro hai mạch đơn phân tử DNA mẹ để lộ mạch khuôn, tạo chạc tái RNA polymerase Tổng hợp đoạn mồi RNA bổ sung với mạch khuôn Gắn nucleotide tự ngồi mơi trường vào liên kết với DNA polymerase nucleotide mạch khuôn để tổng hợp mạch Ligase Nối đoạn Okazaki thành mạch  Tự nhân đôi Prokaryote a Tách rời mạch đơn phân tử DNA Q trình tự nhân đơi điểm xuất phát gọi điểm ori (origine) triển khai hai phía Tồn DNA dạng vòng prokaryote đơn vị chép Mỗi đơn vị chép gọi replicon gen prokaryote gồm có replicon Đầu tiên phân tử protein mở đầu (Iniator protein) gắn vào điểm Ori Quá trình gắn kết làm cho đoạn DNA tháo xoắn tạo thuận lợi cho tác động enzym helicase protein SSB (Single Strand Blinding protein: protein liên kết với mạch đơn DNA) Nhờ enzym tháo xoắn Helicase phá vỡ liên kết hydro base, mạch đơn phân tử DNA mẹ tách tạo nên chạc chữ Y để lộ mạch khn Trong mạch có đầu 3’, cịn mạch có đầu 5’ Các mạch sau tách trì ổn định dạng mạch đơn nhờ protein SSB không cho mạch tái kết hợp trở lại Enzym Gyrase chạy trước chẻ mã để giúp tháo cấu trúc xoắn DNA 10 Nguyễn Thị Thanh Tuyên Ý nghĩa: Nếu biết gen quy định tính trạng phân ly độc lập dự đốn kết phân ly kiểu hình đời sau Giải thích đa dạng, phong phú sinh giới tạo nguồn biến dị tổ hợp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống c Liên kết gen (liên kết hồn tồn) Kết thí nghiệm: thân xám trội (B) so với thân đen (b); cánh dài (V) trội so với cánh cụt (v) Moocgan cho rằng: tính trạng màu sắc thân hình dạng cánh di truyền liên kết với - Các gen nằm NST, khơng có tượng trao đổi chéo trình giảm phân - Số loại kiểu gen kiểu hình chung so với trường hợp PLĐL Các gen nằm NST phân ly với trình tạo giao tử tổ hợp lại trình thụ tinh, đưa đến di truyền đồng thời nhóm tính trạng chúng quy định Ý nghĩa: gen nằm NST thường di truyền làm hạn chế xuất biến dị tổ hợp, đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng quy định bới gen Trong công tác chọn giống chọn giống có tính trạng tốt ln ln kèm d Hốn vị gen (liên kết khơng hồn tồn) 19 Nguyễn Thị Thanh Tuyên Kết thí nghiệm: gen B V gen b v kiên kết khơng hồn tồn, xảy tượng hốn vị B b dẫn tới xuất thêm loại giao tử Bv bV, dẫn đến tổ hợp lại tính trạng bố mẹ Số loại kiểu gen kiểu hình chung phép lai với trường hợp PLĐL khác tỉ lệ Ruồi giấm xảy hoán vị cái, bướm tằm xảy đực Tần số hoán vị gen tính % số thể có kiểu hình tái tổ hợp, khơng vượt q 50% Trong trình giảm phân tạo giao tử cái, số TB có tượng tiếp hợp trao đổi chéo đoạn tương ứng cromatit cặp NST kép tương đồng kỳ đầu lần phân bào I, tạo loại giao tử Ý nghĩa: tạo giao tử mang tổ hợp gen nên trình thụ tinh tạo vô số biến dị tổ hợp, tạo nguồn biến dị di truyền phong phú cho trình tiến hóa Nhờ HVG mà gen q NST tương đồng có dịp tổ hợp với làm thành nhóm gen liên kết có ý nghĩa tiến hóa chọn giống việc xác định tần số HVG giúp xác định trình tự khoảng cách tương đối gen việc thiết lập đồ di truyền e Di truyền liên kết với giới tính người, động vật có vú, ruồi giấm, số thực vật Cặp NST giới tính giới XX  loại giao tử, nên gọi giới đồng giao tử Cặp NST giới tính giới đực XY  loại giao tử với tỷ lệ nhau, nên gọi giới dị giao tử Dạng XX XY ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây Dạng XX XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO Moocgan tiến hành thí nghiệm lai thuận nghịch ruồi giấm để xác định quy luật di truyền liên kết với giới tính 20 Nguyễn Thị Thanh Tuyên Kết thí nghiệm: mắt đỏ (W) trội hồn tồn so với mắt trắng (w) Vì ruồi mắt trắng F2 tồn đực nên cho gen quy định di truyền tính trạng màu mắt trắng có liên quan với giới tính Tính trạng mắt trắng đột biến gen lặn NST X ruồi đực, Y khơng mang gen thể đực (XY) cần gen lặn NST X (XwY) mang tính trạng mắt trắng biểu Hiếm thấy ruồi (XX) mắt trắng gen lặn mắt trắng cặp NST XX W w (X X ) ruồi mắt đỏ, mang cặp XX mang alen lặn (XwXw) biểu mắt trắng - P chủng → F1 phân li tính trạng - Kết phép lai thuận khác phép lai nghịch - Tỉ lệ phân li không hai giới Quy luật di truyền tính trạng gen NST X quy luật di truyền chéo Quy luật di truyền gen Y (không có alen tương ứng X) di truyền thẳng Do nhân đôi, phân ly, tổ hợp cặp NST giới tính 21 Nguyễn Thị Thanh Tuyên Ý nghĩa: điều khiển tỷ lệ đực Ví dụ: Người ta phân biệt trứng tằm nở tằm đực, trứng tằm nở tằm cách dựa vào màu sắc trứng Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu kinh tế cao ni tằm đực có suất tơ cao Nhận dạng đực từ nhỏ để phân loại tiện cho việc chăn nuôi Phát bệnh rối loạn chế phân ly, tổ hợp cặp NST giới tính Một số bệnh di truyền người gen lặn NST X: mù màu, máu khó đơng… Tác động gen Tác động bổ sung Tác động át chế Tương tác bổ sung trường hợp hai nhiều gen không alen tác động qua lại với làm xuất kiểu hình Tương tác át chế kiểu tương tác mà có mặt gen kìm hãm biểu gen khác chúng đứng kiểu gen Tác động cộng gộp Là kiểu tác động nhiều gen khơng alen gen có vai trị hình thành tính trạng Một số tính trạng có liên quan tới suất nhiều vật ni, trồng (tính trạng số lượng) thường bị chi phối tác động cộng gộp nhiều gen không alen  Các gen không tác động riêng rẽ  Các cặp gen không alen nằm cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên giảm phân hình thành giao tử  Mỗi gen nằm NST  Phân li tổ hợp NST ngẫu nhiên  Sức sống giao tử ngang  hay nhiều gen tác động qui định tính trạng  Giải thích, mở rộng cho quy luật Mendel cách tác động gen không alen  Giải thích đa dạng sinh giới 22 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Di truyền nhân (di truyền theo dòng mẹ/ di truyền TB chất/ di truyền NST) Cơ sở TB học: giao tử đực truyền cho nhân mà không truyền TB chất Giao tử vừa truyền cho nhân vừa truyền TB chất TB chất có gen quy định số tính trạng  truyền cho TB Gen tế bào nằm chủ yếu nhân Nhân bào quan mang vật chất di truyền ngồi ty thể, lạp thể có hệ gen riêng Gen ty thể tham gia quy định số tính trạng khả kháng thuốc, bệnh động kinh Gen lục lạp quy định số đặc điểm màu sắc cây, tham gia vào trình quang hợp Do lai mang tính trạng mẹ nên di truyền TB chất xem di truyền theo dịng mẹ Nhưng khơng phải tượng di truyền theo dòng mẹ di truyền TB chất (một số tính trạng gen nằm NST giới tính quy định) Thí nghiệm Coren 1909 với phép lai thuận nghịch đối tượng hoa phấn (Mirabilis jalapa): => Thí nghiệm cho thấy F1 ln có kiểu hình giống mẹ - Giải thích: Khi thụ tinh, giao tử đực truyền nhân mà không truyền tế bào chất cho trứng, gen nằm tế bào chất (trong ti thể lục lạp) mẹ truyền cho qua tế bào chất trứng Quy luật di truyền gen tế bào chất - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất di truyền theo dịng mẹ - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo định luật chặt chẽ di truyền qua nhân - Gen tế bào chất cho kết phép lai thuận khác phép lai nghịch 1.6 Biến dị đột biến 1.6.1 Biến dị Biến dị biến đổi xảy thể sinh vật làm cho khác với bố mẹ, tổ tiên khác với cá thể khác chung quanh Biến dị phản ánh mối tương quang sinh vật môi trường biến dị cải tổ, đổi mới, phá vỡ ổn định di truyền điều kiện sống thay đổi, nhờ có biến dị mà sinh 23 Nguyễn Thị Thanh Tun vật có tính trạng thích nghi để tồn tại, trở nên đa dạng hoàn hảo Biến dị nhân tố tiến hóa chủ yếu, nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên nhân tạo  Biến dị không di truyền (thường biến) Thường biến biến đổi kiểu hình kiểu gen Sự biến đổi thường phát sinh đời cá thể ảnh hưởng yếu tố môi trường mà không biến đổi kiểu gen, không liên quan đến sở di truyền Phát sinh đồng loạt theo hướng tương ứng với điều kiện mơi trường, có ý nghĩa thích nghi nên có lợi cho thân sinh vật Kiểu hình kết tương tác qua lại kiểu gen mơi trường bên ngồi Các tính trạng số lượng (thường phải qua cân đo đong đếm… xác định xác được) thường chịu tác động ảnh hưởng nhiều từ môi trường tự nhiên điều kiện chăm sóc mà có biểu khác Chủ yếu thể suất, sản lượng trồng, vật ni Ví dụ: sản lượng thóc, lúa; suất trứng gà; tỷ lệ thịt xẻ lợn; sản lượng sữa bị Các tính trạng chất lượng phụ thuộc phần lớn vào kiểu gen thường chịu ảnh hưởng mơi trường Chủ yếu thể tính chất màu sắc, hương vị, âm thanh, có khơng có sinh vật Ví dụ: màu mắt, màu lơng, tính có sừng khơng sừng bị… Đối tượng Điều kiện mơi trường Kiểu hình tương ứng Kiểu gen Nhân tố tác động Cây rau dừa nước - Trên cạn - Ven bờ -Trên mặt nước - Thân, nhỏ - Thân, lớn - Thân, lớn hơn, rễ biến đổi thành phao Không đổi Độ ẩm Củ su hào -Chăm sóc kĩ thuật -Chăm sóc khơng kĩ thuật - Củ to - Củ nhỏ Không đổi Kĩ thuật chăm sóc 24 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Biến dị di truyền 1.6.2 Biến dị tổ hợp Là loại hình thức tổ hợp lại tính trạng bố mẹ trình sinh sản Sự phân ly độc lập nhân tố di truyền trình phát sinh giao tử tổ hợp tự chúng trình thụ tinh thể tạo nên biến dị tổ hợp Nguyên nhân: phát sinh từ giao phối (chỉ xảy lồi sinh sản hữu tính) Cơ chế phát sinh: xảy phân ly độc lập tổ hợp tự NST trình giảm phân thụ tinh, tương tác gen, hoán vị gen Ý nghĩa: nguồn biến dị thường xuyên sinh vật, giúp tăng tính đa dạng cho sinh giới nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống tiến hóa Trong chọn giống: Những tính đa dạng vật nuôi trồng giúp người có điều kiện để chọn giữ lại dạng phù hợp, nhằm tạo giống có suất phẩm chất tốt Trong tiến hóa: tính đa dạng giúp cho lồi có khả phân bố thích nghi nhiều mơi trường sống khác Điều làm tăng khả đấu tranh sinh tồn chúng 25 Nguyễn Thị Thanh Tuyên 1.6.3 Đột biến Mỗi lịai sinh vật có NST đặc trưng số lượng, hình thái cấu trúc Chúng thường bền vững ổn định qua hệ TB thể Tuy nhiên tác động số tác nhân vật lý, hóa học, sinh học, số trường hợp số lượng hình thái cấu trúc NST bị biến đổi, biến đổi biểu mức độ NST mức độ gen Phần lớn đột biến sau xảy tự sửa chữa để trở lại trạng thái bình thường, số khơng sửa chữa dẫn đến biến đổi kiểu hình mức độ khác a Đột biến gen (đột biến điểm) Đột biến gen biến đổi nhỏ xảy cấu trúc gen Những biến đổi thường liên quan đến cặp nuclêôtit (đột biến điểm) số cặp nuclêôtit Trong tự nhiên, gen bị đột biến với tần số thấp (10 -6 – 10-4) Nhân tố môi trường gây đột biến gọi tác nhân gây đột biến Các cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình thể đột biến Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc gen từ tạo alen so với dạng ban đầu ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng  Các dạng đột biến  Đột biến đồng nghĩa (Samesense) cịn gọi trung tính (neutral) hay im lặng (silent), codon mã hóa cho axit amin bị biến đổi, thường bazơ thứ ba nên mã hóa cho axit amin (do tính suy thối mã di truyền)  Đột biến vơ nghĩa (Non-sense) codon mã hóa cho axit amin biến thành ba codon UAA, UAG UGA codon kết thúc khơng mã hóa cho axit amin  Đột biến sai nghĩa (Mis-sense): Khi codon axit amin biến thành codon mã hóa cho axit amin khác, làm thay đổi axit amin tương ứng phân tử protein  Đột biến lệch khung: Sự thêm bazơ hay làm bazơ dẫn đến codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi sau, dịch mã bị lệch khung có tính dây chuyền từ ba bị sai 26 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Cơ chế phát sinh đột biến gen Sự kết cặp không tái DNA: - Các bazơ nitơ thường tồn dạng cấu trúc: dạng thường dạng Các dạng có vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không tái làm phát sinh đột biến gen VD: Guanin dạng (G*) kết cặp với timin tái gây biến đổi thay G –X => T-A - Sai hỏng ngẫu nhiên: liên kết carbon số đường pentozơ ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến adenin Tác động tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo phân tử timin mạch DNA →đột biến gen) - Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) chất đồng đẳng timin gây biến đổi thay A-T → G-X - Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes…→ đột biến gen  Hậu - Đa số ĐB gen (Đb điểm) gây hại, số trung tính (vơ hại) có lợi cho thể ĐB + ĐB đồng nghĩa: vô hại + ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức protein: Theo hướng có lợi Theo hướng có hại - Mức độ gây hại ĐB phụ thuộc vào đk môi trường tổ hợp gen  Vai trò ý nghĩa đột biến gen - Cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hóa chọn giống tạo nhiều alen (qui định kiểu hình mới) - Đột biến giao tử: phát sinh giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh vào hợp tử + Đột biến gen trội: biểu thành kiểu hình thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu thành kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy lần phân bào hợp tử tồn thể truyền lại cho hệ sau qua sinh sản hữu tính 27 Nguyễn Thị Thanh Tuyên - Đột biến soma: xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng, nhân lên biểu mô quan (ví dụ: cành bị đột biến nằm bình thường đột biến xoma đỉnh sinh trưởng) Đột biến xoma di truyền qua sinh sản hữu tính b Đột biến NST Là biến đổi số lượng cấu trúc NST  Đột biến số lượng NST Đột biến lệch bội: đột biến làm thay đổi số lượng NST hay số cặp NST tương đồng Nguyên nhân: Do tác động tác nhân lí hố mơi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, hố chất gây đột biến) rối loạn trao đổi chất nội bào → Một hay số cặp NST khơng phân li phân bào nguyên phân giảm phân → Tạo thể lệch bội Cơ chế: Sự không phân li hay số cặp NST giảm phân tạo loại giao tử thừa hay thiếu vài NST Các loại giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Loại ĐB lệch bội Đặc điểm NST tế bào Ký hiệu NST Thể không Tế bào lưỡng bội nhiễm sắc thể cặp 2n-2 Thể Tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể 2n-1 Thể kép Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có 2n-1-1 Thể ba Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có ba 2n+1 28 Nguyễn Thị Thanh Tuyên Thể bốn Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có bốn 2n+2 Thể bốn kép Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có bốn 2n+2+2 Vai trị ứng dụng đột biến lệch bội: Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể => phát triển khơng bình thường, giảm khả sống, khả sinh sản hữu tính, Đột biến lệch bội cung cấp nguồn ngun liệu cho q trình tiến hóa Trong chọn giống sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào giống trồng đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen NST Hội chứng Down: Đặc điểm thể chất mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục lòng bàn tay) lưỡi dầy dài, chậm phát triển, dị tật tim bẩm sinh Đặc biệt lớn khuôn mặt trẻ bị bệnh đặc trưng, dễ nhận biết giống HC Down nói riêng bệnh NST nói chung thường có hiệu tuổi mẹ, tức người mẹ tuổi cao mang thai dễ sinh trẻ mắc bệnh Sở dĩ lứa tuổi cao thể khơng cịn điều chỉnh xác q trình sinh học, có phân bào Người bị HC Turner thường có đặc điểm vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ số đặc điểm khác Hội chứng Clinefelter biểu cụ thể nhận thấy mắt thường là: tinh hồn nhỏ cứng, dương vật nhỏ, lơng mặt, lông nách lông mu thưa thớt, ngực to ra, vóc người cao phận thể khơng có cân đối Hội chứng Patau: Sứt mơi, hở hàm ếch, mắt nhỏ có mắt, khoảng cách hai mắt gần nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, vài trẻ bị mảng da đầu, tai thấp, điếc, u máu 29 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Đột biến đa bội Đột biến đa bội biến đổi số lượng NST tất cặp NST tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần đơn bội lớn 2n hình thành thể đa bội Tự đa bội: tăng số nguyên lần NST đơn bội loài, gồm thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n Dị đa bội: tượng hai NST lưỡng bội hai loài khác tồn tế bào Thể song nhị bội thể mà tế bào có NST 2n lồi khác nhau, hình thành từ lai xa qua đa bội hố lai tế bào sinh dưỡng khác lồi Nguyên nhân: Do tác động tác nhân lý hoá hay rối loạn trao đổi chất nội bào => cho thoi vơ sắc khơng hình thành phân bào dẫn tất NST nhân đôi không phân li => NST tế bào tăng lên gấp đôi Cơ chế phát sinh thể tự đa bội : Cơ chế phát sinh thể dị đa bội : Đặc điểm thể đa bội : - Thể đa bội phổ biến thực vật, gặp động vật Vì thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến bị đột biến đa bội thường chết + Tế bào thể đa bội có hàm lượng DNA tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ => tế bào to, quan sinh dưỡng thân, lá, củ lớn thể lưỡng bội khả phát triển khoẻ, chống chịu tốt + Các thể đa bội chẵn có khả sinh sản hữu tính, thể tự đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử => khơng có hạt Vai trị ứng dụng đột biến đa bội : - Trong tiến hóa, thể tự đa bội chẵn dị đa bội góp phần tạo lồi cách nhanh chóng - Tạo giống trơng có suất cao 30 Nguyễn Thị Thanh Tuyên      Các dạng đột biến cấu trúc NST Đột biến đoạn: Làm loại NST, đầu mút đoạn NST Làm giảm số lượng gen NST Mất đoạn xảy tế bào sinh dưỡng hay tế bào sinh dục Đột biến lặp đoạn: Là đoạn NST lặp lại hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen NST.Cơ chế phát sinh lặp đoạn trao đổi chéo không cân cromatit cặp NST tương đồng cromatit NST Đảo đoạn: Đoạn NST bị đứt đảo ngược lại 1800, chứa tâm động khơng chứa tâm động Làm thay đổi trình tự gen NST Chuyển đoạn: Là trao đổi đoạn NST NST không tương đồng Trong đột biến chuyển đoạn NST số gen nhóm liên kết chuyển sang nhóm liên kết khác 31 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Nguyên nhân: Do tác nhân lí, hố, biến đổi sinh lí, sinh hố nội bào làm đứt gãy NST ảnh hưởng đến q trình tự nhân đơi DNA tiếp hợp trao đổi chéo không cromatit - Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ - Các tác nhân hố học: Gây rối loạn cấu trúc NST chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ - Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST VD: Virut Sarcoma Herpes gây đứt gãy NST  Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn liên kết cặp NST tương đồng giảm phân làm thay đổi tổ hợp gen giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen kiểu hình + Ở người đoạn vai ngắn NST số gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường hình thái thể) + Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính + Ở ngơ ruồi dấm đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn 32 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Vai trị Đối với q trình tiến hố: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí gen NST qua nghiên cứu đoạn NST Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp gen NST để tạo giống Đột biến đoạn NST: Xác định vị trí gen NST, VD: Lập đồ gen người Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến Khái niệm Những biến đổi cấu trúc, số lượng DNA NST biểu thành kiểu hình Những biến đổi kiểu Sự tái tổ hợp gen hình kiểu gen bố mẹ tạo hệ lai phát sinh trình kiểu hình khác bố phát triển cá mẹ thể ảnh hưởng môi trường Nguyên nhân Tác động nhân tố mơi trường ngồi thể vào DNA NST Phân li độc lập tổ hợp Ảnh hưởng điều kiện tự cặp gen môi trường, không giảm phân thụ tinh biến đổi kiểu gen Tính chất vai trị Mang tính cá biệt ngẫu nhiên, có lợi hại, di truyền được, nguyên liệu cho chọn giống tiến hóa Xuất với tỉ lệ không nhỏ, di truyền được, nguyên liệu chọn giống tiến hóa Kiểm Tra 33 Mang tính đồng loạt, định hướng có lợi, ko di truyền đảm bảo cho thích nghi thể ... trứng Quy luật di truyền gen tế bào chất - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất di truyền theo dịng mẹ - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo định luật chặt chẽ di truyền qua... nghịch - Tỉ lệ phân li không hai giới Quy luật di truyền tính trạng gen NST X quy luật di truyền chéo Quy luật di truyền gen Y (khơng có alen tương ứng X) di truyền thẳng Do nhân đôi, phân ly, tổ hợp... không alen  Giải thích đa dạng sinh giới 22 Nguyễn Thị Thanh Tuyên  Di truyền nhân (di truyền theo dòng mẹ/ di truyền TB chất/ di truyền NST) Cơ sở TB học: giao tử đực truyền cho nhân mà không