Tài liệu ĐỀ CƯƠNG A7 pdf

1 ĐỀ CƯƠNG A7: Câu1: Trình bày triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu máu huyết tán tự miễn và cơn tan máu cấp ? I.Thiếu máu huyết tán tự miễn : 1. LS : 1.1 HC thiếu máu đẳng sắc : - Ù tai ,hoa mắt chóng mặt thường xuyên hay khi thay đổi tư thế hoặc khi gắng sức. - Nhức đầu ,giảm trí nhớ,ngủ gà,hay cáu gắt ,giảm khả năng lao động. - Hồi hộp đánh trống ngực ,khó thở ,đau ngực. - Chán ăn ,đầy bụng ,đau bụng,ỉa lỏng hoặc táo bón. - tóc rụng dễ gãy,móng tay đục có khía. - Có thể tiếng thổi tâm thu thiếu máu nghe rõ tại giữa tim ( có thể nghe thấy ở mỏm tim). 1.2. HC vàng da,nước tiểu vàng sậm,phân bạc màu. 1.3. Lách to. 2. CLS : 2.1 Các triệu chứng do tiêu hủy HC quá mức : - HC giảm,HST giảm. - Bilirubin gián tiếp giảm - Stercobilin ở phân tăng. - Urobilin ở nước tiểu tăng. - Sắt huyết thanh tăng. - Hemosiderin niệu ( +) - Đời sống HC giảm. 2.2 Triệu chứng do tủy xg tăng hoạt động : - HC lưới tăng ( có thể > 30 % - số lượng tuyệt đối có thể : 50 – 100 G/l) - Tăng HC non trong tủy xg. - Có HC non ra máu ngoại vi ( thường NHC toan và đa sắc). 2.3 Thiếu máu huyết tán tự miễn: Nghiệm pháp Coombs ( +) - Coombs trực tiếp : phát hiện kháng thể ko hoàn toàn đã bám vào HC. - Coombs gián tiếp : phát hiện kháng thể ko hoàn toàn còn tự do lưu hành trong huyết thanh.l ( Nghiệm pháp Coombs được tiến hành ở nhiệt độ 37 0 C và 4 o C để tìm hiểu tự kháng thể hoạt động ở nhiệt độ nóng 37 0 C hoặc nhiệt độ lạnh 4 o C. Có thể phát hiện tiêu huyết tố 1 thì ,2 thì ,tiêu huyết tố acid. Hiệu giá ngưng kết tố lạnh có thể tăng cao ( bình thường 1/32 – 1/60) ). II. Cơn tan máu cấp: 1 LS : - thiếu máu đột ngột tăng nhanh. - Sốt cao ,rét run từng cơn. - Đau bụng ,đau vùng thắt lưng. 2 - Vàng da tăng lên rõ rệt. - Lách to ít nhưng đau. - Nước tiểu lúc đầu đỏ nâu , để vài giờ ko có lắng và trở thành màu đen. - Có thể vô niệu hoặc thiểu niệu,trụy tim mạch. 2. CLS : - Số lượng HC giảm nhanh,nhiều HC non trong máu. - HC lưới tăng cao. - HST tự do huyết thanh ( + ) - HST niệu ( + ). 3 Câu 2 : Nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh , triệu chứng của thiếu máu nhược sắc loại giảm Fe huyết thanh? I. Định nghĩa: -Thiếu máu là hiện tượng giảm hồng cầu, giảm huyết sắc tố và hematocrit trong 1 đơn vị thể tích máu gây thiếu Oxy cung cấp cho các mô tể bào của cơ thể. Trong đó sự giảm huyết sắc tố là quan trọng nhất. - Thiếu máu nhược sắc là tình trạng thiếu máu mà 3 chỉ số HC đều giảm trong đó quan trọng nhất là MCHC giảm. II. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh : 1. Nguyên nhân: 1.1. Mất máu mạn tính: - Là tình trạng mất máu từ từ từng ít một trong 1 thời gian dài. - Gặp trong các bệnh: + Giun móc: Hay gặp ở những thợ hầm mỏ, nông dân ở vùng nông nghiệp thường xuyên sử dụng phân tươi… + Trĩ, sa niêm mạc trực tràng chảy máu… + Chảy máu ổ loét dạ dày, tá tràng, polip ruột, chảy máu cam… + Chảy máu sinh dục, tiết niệu: Rong kinh, đa kinh, UXTC ,K TC; đái máu trong bệnh lao thận, u thận, sỏi thận… 1.2. Giảm cung cấp Fe: - Chế độ ăn thiếu Fe: Người ăn kiêng khem, trẻ ăn sữa bò không được bú mẹ, cai sữa sớm, ăn bột kéo dài, ít ăn thức ăn có nguồn gốc động vật như gan lợn, thịt bò… 1.3. Thiếu máu do tăng nhu cầu sử dụng Fe: - Trong giai đoạn trẻ lớn nhanh, tuổi dậy thì, có kinh nguyệt, trẻ đẻ non, phụ nữ có thai…mà không được bổ sung đầy đủ Fe, làm giảm Fe huyết thanh. 1.4. Do rối loạn chuyển hóa, hấp thu Fe - Do viêm dạ dày giảm toan: Viêm teo dạ dày, lao dạ dày, giang mai dạ dày… - Cắt đọan dạ dày, cắt đoạn ruột non dài. - Những trường hợp tổn thương niêm mạc ruột: Ỉa chảy kéo dài, nhiễm Kí sinh trùng đường ruột là giảm hấp thu Fe trong thức ăn,cắt đoạn ruột non. Æ Tóm lại: - Những trường hợp mất sắt do mất máu mạn, cung cấp sắt thiếu, giảm hấp thu sắt, tăng nhu cầu sử dụng sắt đều làm giảm sắt huyết thanh. - Sắt được vận chuyển tới tủy xương, cơ quan dự trữ làm nhiện vụ sản xuất hemoglobin dẫn đến giảm huyết sắc tố, giảm hồng cầu. 2. Cơ chế bệnh sinh: Các nguyên nhân chung trên đều dẫn đến một cơ chế bệnh sinh chung là làm giảm yếu tố tạo HST quan trọng đó là Fe. Tăng nhu cầu sắt Cung cấp thiếu Fe RL huy động và sử dụng sắt Mất máu mãn Fe RLCH hấp thu Fe Giảm HST Giảm HC II. Triệu chứng : 1. LS : - Cơ năng : + Ù tai hoa mắt chóng mặt thường xuyên hoặc khi thay đổi tư thế hoặc khi gắng sức, có thể ngất lịm. + Nhức đầu giảm trí nhớ, mất ngủ, thay đổi tính tình, cáu gắt, tê tay chân, giảm sút sức lao động. + Hồi hộp đánh trống ngực, khó thở, có thể đau vùng trước tim do thiếu máu cơ tim. + Chán ăn ,buồn nôn ,ợ hơi , táo lỏng thất thường,giảm toam ,giảm tiết dich dạ dày. + Đôi khi thấy khó nuốt. - Thực thể : + Da niêm mạc xanh nhợt hơn các thiếu máu khác. + Viêm miệng : nứt ,lở loét môi… + Viêm lưỡi : lưỡi nhẵn lì,mất gai,có vết ấn răng. + RL kinh nguyệt . + Móng tay ,chân gợ song ,cong,bẹt,lõm lòng thuyền ,dày lên dễ gãy. 2.CLS : - HC nhạt màu,hình vành khăn,hình bong ma,kích thước to nhỏ ko đều,chủ yếu là nhỏ. - HST giảm nhiều hơn giảm số lượng HC. - HC < 0,9 . MCH < 28 pg , MCHC < 28 g% , MCV < 80 femtolit. - Sắt huyết thanh giảm. - Feritin huyết thanh giảm ( < 12 mcg /lít) - Chỉ số bão hòa Transferin giảm ( < 16 %) - Protoporphyrin tự do ở HC tăng và tăng sớm vì thiếu Fe để tổng hợp HST. ( > 700 mcg/lít) - Tủy đồ: NHC kém trưởng thành ,nguyên sinh chất nhạt màu có xu hướng chuyển dạng ưa acid, Tủy lệ NHC sắt < 10 %.Đại thực bào chứa Fe cũng giảm. 4 5 Câu 3 : Trình bày cơ chế bệnh sinh và nguyên tắc điều trị suy tủy xg? Suy tủy là tủy xg giảm hoặc ko còn chức năng sinh máu do bất thường TB gốc tạo máu ở tủy xg.Bệnh thể hiện bằng sự giảm hoặc ko có mặt các TB tạo máu dòng BC hạt ,dòng HC ,dòng MTC tại tủy xg dẫn đến giảm BC trung tính ,HC và TC ở máu ngoại vi với các hậu quả LS của nó. I.Nguyên nhân : 1.Do thuốc : có 2 loại : - Loại phụ thuộc liều trực tiếp: thuốc chống K. - Loại ko phụ thuộc liều: KS,chống viêm,chống DDTD. Cơ chế : chưa rõ,có thể do cơ chế độc – dị ứng có tính cá thể. 2.Tia xạ. 3.Hóa chất : benzene, thuốc trừ sâu : DDT,linden 4.Virus : - VR Viêm gan : G, A, B, C - Parvovirus B19 - EBV,CMV,HIV. 5.phụ nữ mang thai. 6.HST niệu kịch phát ban đêm. 7.bẩm sinh di truyền : Faconi , dày sừng bẩm sinh II.Cơ chế bệnh sinh: Bệnh sinh suy tủy khá phức tạp và cho đến nay mới rõ 1 phần: Suy tủy mắc phải do 2 cơ chế chính sau : Bất thường mắc phải ở TB gốc tạo máu và hoặc do RL miễn dịch ( tự miễn). - Khuyết tật ở TB gốc tạo máu : do có khoảng 40 % – 50 % Bn suy tủy có thể hồi phục lại cấu trúc tủy xg sau khi ghép tủy cùng huyết thống mà ko cần dùng thuốc UCMD trước đó. - Chứng minh cơ chế MD : + Khoảng 50 % - 60% Bn còn lại ko đáp ứng điều trị ghép tủy cùng huyết thống ,nhưng nếu sử dụng thuốc UCMD mạnh sau đó ghép lần 2 thì tạo máu lại hồi phục dần dần. + Những BN suy tủy sau khi được sử dụng thuốc UCMD và ghép tủy đồng loại hoặc sau dung huyết thanh kháng thymocyt ,cyclosporin đơn thuần ( ko ghép tủy) Æ cũng có biểu hiện hồi phục. - Người ta cho rằng L T độc TB ở BN suy tủy tăng sản xuất Cytokin như ITF gamma,TNF beta ức chế các TB gốc tạo máu .Khoảng 25 % BN được ổn định sau khi được điều trị bằng thuốc UCMD,khoảng 20 % - 50 % Bn hồi phục 1 phần hay hoàn toàn sau khi điều trị bằng Anti thymocyt globulin sau vài tháng đến vài năm xuất hiện hội chứng RL sinh tủy ( MDS) .Tần suất sinh MDS cao như vậy khiến người ta nghĩ rằng : suy tủy xuất hiện ở BN này chính là sự thể hiện đáp ứng MD trực tiếp chống lại 6 các TB gốc tạo máu bất thường đã xuất hiện và tồn tại trước đó ,và chính các TB bất thường này đã được hồi phục lại sau khi điều trị UCMD. III.Điều trị : Ngay sau khi có chẩn đoán xác định suy tủy nên xác định type HLA cho anh chị em ruột càng sớm càng tốt ,đặc biệt với những người bệnh dưới 45 tuổi bởi vì nói chung họ đều cần đến ghép tủy của anh chị em ruột có tương đồng HLA. 1.Nâng đỡ cơ thể: - Truyền khối TC : khi TC < 50 G/l hoặc chảy máu nhiều. - Truyền khối HC : + Mục đích bổ sung HC,HST<kích thích tủy xg tạo máu. + Nên lọc BC để phòng nguy cơ lây nhiễm VR và tránh tạo anti – HLA gây khó khăn cho ghép tủy sau này. + Nên truyền để giữ HST > 80 g/l + Kiểm tra Fe và feritin huyết thanh sau khi truyền ( tránh nhiễm sắt) và có thể sử dụng thuốc thải sắt. - KS : theo KSD ,sử dụng KS ko độc với tủy xg : Sulfamid,Chloramphenicol … - Truyền khối BC : chỉ sử dụng khi BC hạt rất giảm ( < 0,2 G/l) và có biểu hiện nhiễm khuẩn đã kháng thuốc ,nhiễm nấm. - Có thể sử dụng thuốc ngừa thai để đề phòng rong kinh ở phụ nữ. - Corticoid : prednisolon : 1 – 1,5 mg/kg/24h. - Testosteron : sử dụng kéo dài 3 – 6 tháng Agoverin 10 mg x 5 – 6 viên /ngày ,ngậm dưới lưỡi hang ngày . Testosteron 25 mg/ống TB : 1 ống /ngày. - Bổ sung nguyên liệu tạo máu: VTM B 12,B6 ; acid folic,leucogen… 2.Điều trị UCMD : - Anti thymocyt globulin ( ATG) : dung 8 – 12 tuần - Cycloporin ( scandium) - Corticoid liều rất cao : prednisolon 10 – 20 mg /kg. - Cyclophosphamid. 3.Yếu tố tăng trưởng tạo máu : Erythropoietin,G-CSF, GM – CSF , IL – 1, IL – 3… 4.Ghép tủy : liều cao cyclophosphamid + ATG trước ghép và cyclosporine dự phòng bệnh ghép chống chủ sau ghép. 5.Cắt lách : ko cải thiện được tạo máu ở tủy xg mà chỉ kéo dài phần nào đời sống của các HC,TC được truyền vào. 6.Hộ lý – dinh dưỡng : - Vô khuẩn trong điều trị ,nếu điều trị UCMD hoặc ghép tủy thì BN phải nằm trong phòng vô khuẩn . - Vệ sinh răng miệng ,than thể ,thức ăn. - Ăn tăng đạm,sinh tố ,đủ calo ,giảm mỡ. - Động viên tư tưởng ,kiên trì điều trị. Câu 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán xác đinh bệnh suy tuỷ xương? I. Định nghĩa: Suy tuỷ (ST) là bệnh lý tuỷ xương giảm hoặc ko còn chức năng sinh máu do bất thường của tế bào gốc tạo máu ở tuỷ xương. Bệnh thể hiện bằng sự giảm hoặc ko có mặt các tế bào tạo máu dòng BC hạt, dòng HC, dòng MTC tại tuỷ xương dẫn đến giảm BC trung tính, HC và TC ở máu ngoại vi với các hậu quả lâm sàng của nó. II. Tiêu chuẩn chẩn đoán: 1 .Tiêu chuẩn lâm sàng: 1.1 Hội chứng thiếu máu: - Cơ năng: Mệt mỏi, nhức đầu, chóng mặt, hồi hộp đánh trống ngực, kém ăn, kém ngủ… - Thực thể: + Da, niêm mạc nhợt. + Lòng bàn tay trắng bợt, móng tay có khía dễ gãy. + Lưỡi nhợt mỏng ko mất gai lưỡi. + Nhịp tim nhanh,có tiếng thổi tâm thu cơ năng. 1.2. Hội chứng xuất huyết : + Tự nhiên. + Dạng nốt + chấm+ mảng (đa hình thái). + Không cùng tuổi,tái diễn nhiều đợt. + Có thể có xuất huyết niêm mạc, nội tạng :chảy máu miệng mũi,răng,đường tiêu hóa ( nôn ra máu,ỉa phân đen),đái ra máu ,phụ nữ có thể : đa kinh,rong kinh + Nghiêm pháp dây thắt (+). 1.3. Hội chứng nhiễm khuẩn: Thường có sốt, viêm loét niêm mạc miệng, họng, amidal, mụn nhọt, abces ngoài da, viêm phổi viêm đường tiết niệu… ( Vắng HC xâm lấn: gan to, lách to, hạch to. Nếu có thì suy tủy là hậu quả của bệnh khác (gan lách thường to từ trước)). 2. Cận lâm sàng: 2.1. Xét nghiệm máu: Số lượng tế bào máu giảm cả 3 dòng. - SL HC giảm ,HC kích thước ko đều , 3 chỉ số HC bình thường. + HST giảm ,Hematocrit giảm,thiếu máu có tính chất đẳng sắc(nếu chảy máu nhiều có thể gặp thiếu máu nhược sắc) + HC lưới giảm. - BC giảm , N/L đảo ngược,ko có BC non trong máu. - TC giảm ,thời giam máu chảy kéo dài,giảm khả năng co cục máu . - Định lương Fe huyết thanh tăng. 2.2. XN tuỷ - Tủy đồ: + Chất tủy loãng,nhiều váng mỡ,tủy nghèo Tb + Số lượng TB giảm, giảm sinh ba dòng TB tuỷ, tăng tỷ lệ tương đối lympho. 7 8 - Sinh thiết tuỷ: + Thưa thớt các TB (các hốc tuỷ hoang vu), + tủy đỏ được thay thế bằng tổ chức mỡ và tổ chức xơ sợi, + hình thái các TB tuỷ đều bình thường. 2.4. Đồng vị phóng xạ: - Có giá trị để chẩn đoán mức độ suy giảm chức năng tạo HC của tuỷ, nhất là trong giai đoạn sớm của bệnh. - Hệ số sử dụng sắt tạo HC giảm: bình thường có giá trị từ 80-95%, suy tuỷ giảm dưới 70%. - Độ thanh lọc sắt huyết tương: bình thường T 1/2 = 90 phút. Suy tuỷ T 1/2 kéo dài trên 120 phút. - Đo xạ cơ thể: bình thường hoạt tính phóng xạ tập trung nhiều ở tuỷ xương còn ở gan, lách thấp hơn. Trong ST hoạt tính phóng xạ tập trung nhiều ở gan, lách, ít ở tuỷ xương. 2.5 Nuôi cấy TB tủy : đánh giá khả năng tăng sinh ,biệt hóa của TB gốc tạo máu ở BN suy tủy. 9 Câu 5: Tiêu chuẩn chẩn đoán và nguyên tắc điều trị bệnh bạch cầu cấp? I. Định nghĩa: Bệnh Bạch cầu cấp (lơxêmi cấp) là bệnh lý ác tính đơn dòng của tổ chức tạo máu so đột biến tăng sinh ác tính không kiểm soát được của tế bào gốc hay tế bào tiền thân tạo máu, cùng với sự mất khả năng trưởng thành của chúng. Các tế bào này được gọi là blast ác tính hay blast. II. Triệu chứng lâm sàng 1. Hội chứng nhiễm trùng: - Sốt cao liên tục dao động. - Môi khô, lưỡi bẩn, loét amidal, lợi… - Hơi thở hôi còn gọi là hơi thở bạch cầu cấp, do hoại tử tế bào niêm mạc đường tiêu hóa và hô hấp. - Có thể viêm phổi, viêm ruột, nhiễm khuẩn huyết 2. Hội chứng xuất huyết: Mang đặc điểm của xuất huyết giảm tiểu cầu, đôi khi do rối loạn đông máu kết hợp. - Xuất huyết dưới da, niêm mạc đường tiêu hóa, não… - Xuất huyết tự nhiên, đa hình thái nốt, mảng… kèm theo chảy máu mũi miệng, các hốc tự nhiên. 3.Hội chứng thiếu máu: - Chủ quan: + Ù tai hoa mắt chóng mặt thường xuyên hoặc khi thay đổi tư thế hoặc khi gắng sức, có thể ngất lịm. + Nhức đầu giảm trí nhớ, mất ngủ, thay đổi tính tình, cáu gắt, tê tay chân, giảm sút sức lao động. + Hồi hộp đánh trống ngực, khó thở, có thể đau vùng trước tim do thiếu máu cơ tim. + Chán ăn đầy bụng, đau bụng, ỉa lỏng hoặc táo. - Khách quan: + Da xanh niêm mạc nhợt nhạt + Lưỡi: màu nhợt, bự bẩn. + Tóc rụng dễ gãy, móng tay móng chân bẹt hoặc lõm, đục có khía, bở . + Mạch nhanh có tiếng thổi tâm thu. Thường nghe rõ ở giữa tim, có thể thấy ở mỏm tim, là tiếng thổi cơ năng do máu loãng gây ra. -Triệu chứng khác: Thiếu máu thường đẳng sắc, có khi nhược sắc do chảy máu kéo dài. 4. Hội chứng xâm lấn: Do blast thâm nhiễm, xâm lấn vào các tổ chức cơ quan. - Gan to: to vừa phải, không đau nhiều, mật độ chăc, mặt nhẵn. Trừ thể M 5 gan rất to. - Lách to: to vừa phải, không đau, mật độ chắc, mặt nhẵn. Lưu ý: Khi lách đau tức thường xuyên phải nghĩ đến viêm quanh lách, khi đau dữ dội và có thể to nhan ra là có nhồi máu lách, cần kiểm tra siêu âm và khám ngoại để có chỉ định cắt lách cấp cứu. 10 - Hạch to: hạch có thể có ở bất cứ vị trí nào, nhưng thường gặp ở vùng cổ, lách, bẹn. Mật độ hạch thường chắc, di động dễ dàng, không đau. Hạch to vừa phải trong Bạch cầu cấp dòng tủy. Hạch to nhiều và to trong Bạch cầu cấp dòng lympho. - Đau xương khớp: đau xương dẹt, đặc biệt là xương ức gõ rất đau. - U cục ngoài da: Hay gặp ở thể M 5 . III. Cận lâm sàng: 1. Máu ngoại vi: - HC giảm ,HST giảm,TC giảm - Số lượng BC có thể giảm hoặc bình thường hoặc tăng cao. - Trong máu ngoại vi xuất hiện blast với tỷ lệ cao và vắng mặt các giai đoạn trung gian giữa blast và trưởng thành: hiện tượng này gọi là” khoảng trống Bạch cầu”. 2. Tủy đồ hoặc sinh thiết tủy xg: Mang tính chất chẩn đoán quyết định. - Số lượng TB tủy tăng,bình thường hoặc giảm. - Tủy giàu tế bào: blast ≥ 30% tế bào có nhân trong tủy. - Giảm tỷ lệ TB trung gian và trưởng thành Æ tạo khoảng trống BC. - Các dòng tế bào bình thường của dòng tủy (BC hạt, mẫu tiểu cầu, hồng cầu non) bị suy giảm nghiêm trọng (do bị ức chế). 3. Sinh hóa tế bào: Cho phép chẩn đoán quyết định dòng tủy cùng với hình thái tế bào. IV. Tiêu chuẩn chẩn đoán - Lâm sàng: HC thiếu máu, HC nhiễm khuẩn, HC xuất huyết, HC xâm lấn - CLS: + Máu ngoại vi: xuất hiện nhiều blast + Tủy xương: blast tăng cao > 30%, thường có khoảng trống bạch cầu. Đây là yếu chẩn đoán quyết định bệnh. V. Nguyên tắc điều trị: - Dùng hóa chất liều cao dung nạp tốt - Dùng hóa chất kết hợp thuốc đánh vào từng thời kỳ khác nhau của quá trình phân bào. - Điều trị tấn công kết hợp củng cố có hệ thống. - Điều trị triệu chứng và phòng biến chứng. - Chế độ ăn, chăm sóc và dinh dưỡng tốt. - Thay đổi phác đồ điều trị khi không có đáp ứng rõ. VI. Điều trị cụ thể: 1. Dùng hóa chất: 1.1. Đối với Bạch cầu cấp dòng Lympho: -Vincristin: (Oncovin) 1,5-2mg/m 2 /1 tuần/1 lần truyền tĩnh mạch pha huyết thanh sinh lý. Trong 4 tuần. - Corticoid : 1-1,5mg/kg/24 giờ dùng trong 1-4 tuần rồi giảm dần liều. -Doxorubicin : 45mg/m2/tuần dùng 4 tuần. Æ Có thể thay Doxorubicin bằng : Daunorubicin : 45 mg /m 2 /ngày . 1 ĐỀ CƯƠNG A7: Câu1: Trình bày triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu. tiểu cầu hoặc trong huyết thanh) (+). III.Điều trị : 1. Liệu pháp Corticoid: - Đây là liệu pháp rất quan trọng và có giá trị trong điều trị + Prednisolon: