HNG DN PHAT HIN CAC d TT BM SINH

Dự Án Khác Biệt Bẩm Sinh Handicap International - Trường Đại Học Y Dược Huế HƯỚNG DẪN PHÁT HIỆN CÁC DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC HUẾ DỰ ÁN KHÁC BIỆT BẨM SINH Hướng dẫn phát dị tật bẩm sinh phổ biến Chủ biên: PGS Ts Nguyễn Viết Nhân với tham gia biên soạn tác giả: PGS Ts Lê Đình Khánh; Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân; PGS Ts Nguyễn Viết Nhân; Ths Bs Trần Thanh Phước; Ts Bs Đặng Thanh; Ts Bs Lê Quang Thứu; Bs Trương Văn Trí; Ts Bs Phạm Anh Vũ; Ths Bs.Đồn Thị Minh Xuân NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC HUẾ LỜI NÓI ĐẦU Dị tật bẩm sinh gánh nặng xã hội, gia đình thân trẻ khuyết tật Việc phát dị tật bẩm sinh sớm đem lại nhiều hội để tiến hành công tác điều trị, phục hồi chức tiến hành biện pháp hỗ trợ vể y tế giáo dục khác nhằm góp phần cách tích cực giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội nâng cao chất lượng sống trẻ khuyết tật Cuốn sách biên soạn sở dự án « Khác Biệt Bẩm Sinh », hợp tác tổ chức Handicap International (Bỉ) Trường Đại Học Y Dược Huế nhằm cung cấp cho cán y tế sở thông tin ngun nhân, cách chẩn đốn, dự phịng, điều trị phục hồi chức v.v… cho số dị tật bẩm sinh phổ biến cộng đồng Hy vọng sách góp phần làm thay đổi nhận thức nâng cao lực cán y tế sở việc phát sớm dị tật bẩm sinh tư vấn hiệu cho gia đình có khuyết tật PGS Ts Cao Ngọc Thành Hiệu Trưởng Trường Đại Học Y Dược Huế a b NỘI DUNG Bài 1: Bàn chân khèo bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 2: Trật khớp háng bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 3: Khe hở môi - hàm Ths Bs Trần Thanh Phước Bài 4: Suy giảm thính lực bẩm sinh Ts Bs Đặng Thanh Bài 5: Tật nứt đốt sống Bs Trương Văn Trí Bài 6: Não úng thủy Bs Trương Văn Trí Bài 7: Hội chứng Đao PGS Ts Nguyễn Viết Nhân Bài 8: Bại não Ths Bs.Đoàn Thị Minh Xuân Bài 9: Chậm phát triển trí tuệ PGS Ts Nguyễn Viết Nhân Bài 10: Tinh hoàn ẩn PGS Ts Lê Đình Khánh Bài 11 : Thốt vị bẹn PGS Ts Lê Đình Khánh Bài 12 : Lỗ đái đổ thấp Ts Bs Phạm Anh Vũ Bài 13 : Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Ts Bs Phạm Anh Vũ Bài 14: Tật tim bẩm sinh Ts Bs Lê Quang Thứu c d MỤC LỤC DỊ TẬT BẨM SINH LÀ GÌ? CÁC LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Bàn chân khoèo bẩm sinh ? Bàn chân khoèo bẩm sinh kèm với dị tật khác không ? .4 Nguyên nhân gây bàn chân khoèo ? Làm để phát sớm bàn chân khoèo bẩm sinh trẻ sơ sinh ? Tại cần phải điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? Tật bàn chân khoèo bẩm sinh điều trị trẻ sơ sinh ? .6 Khi chỉnh hình bàn chân khoèo băng thun, gia đình trẻ nên làm ? Khi chỉnh hình bàn chân kho bó bột, gia đình nên làm ? .8 Sau bàn chân khoèo bẩm sinh chỉnh hình thành cơng, gia đình có cần làm khơng ? .9 Các loại máng chỉnh hình sử dụng sau nắn thành công bàn chân khoèo ? 10 Trẻ bị bàn chân khoèo cần phải phẫu thuật ? .11 Chúng ta mong đợi sau điều trị ? 11 Những yếu tố ảnh hưởng đến việc chỉnh hình bàn chân khoèo ? .12 Làm để phát sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau điều trị chỉnh hình? 13 Cán y tế sở, nữ hộ sinh nên làm ? 13 TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH 15 Thế trật khớp háng bẩm sinh ? 15 Biểu trật khớp háng bẩm sinh nào? 15 Làm để phát sớm trật khớp háng bẩm sinh ? .16 a Nguyên nhân trật khớp háng bẩm sinh ? 18 Có thể phịng trật khớp háng bẩm sinh không? 18 Nếu trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh mà không điều trị hậu ? 18 Điều trị trật khớp háng bẩm sinh ? 19 Khi trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh điều trị cách bó bột mang máng, nẹp đặc biệt cần phải lưu ý điều gì? 21 Những trường hợp cần phải điều trị phẫu thuật? 22 Trật khớp háng bẩm sinh thường kèm với loại loại khuyết tật ? 22 Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc chế độ ăn uống đặc biệt không ? 22 Để phát sớm tình trạng trật khớp háng tái phát thối hóa khớp háng cần phải làm ? 23 KHE HỞ MÔI - HÀM 24 Thế khe hở môi (sứt môi) khe hở hàm (hở hàm) ? 24 Khe hở môi khe hở hàm xảy thời kỳ mang thai người mẹ ? 25 Nguyên nhân gây khe hở môi khe hở hàm thai nhi ? 25 Tỉ lệ xuất trẻ mắc tật khe hở môi khe hở hàm ? 26 Trẻ sinh với tật khe hở môi hàm gặp vấn đề ? 26 Đối với trẻ sơ sinh bị tật khe hở môi hàm cách cho ăn tốt ? 26 Cho trẻ bị tật khe hở môi hàm bú ? 26 Giải việc sặc sữa qua mũi trẻ bị khe hở (môi) hàm ? 29 Trẻ bị tật khe hở mơi (hàm) có cần ợ thường xun khơng ? 30 Vùng có khe hở có cần chùi rửa khơng ? 30 Có cần chuẩn bị cho trẻ trước phẫu thuật khơng ? 30 Khi phẫu thuật cho trẻ bị khe hở môi, hàm ? 31 Tại phải phẫu thuật sớm cho trẻ ? 32 Sau phẫu thuật cho trẻ thành công có cần quan tâm thêm vấn đề khơng ? 32 Cách tập cho môi lưỡi miệng trẻ không hoạt động tốt ? 32 b Tật tim bẩm sinh Làm đề chẩn đoán thơng liên thất ? Lâm sàng  Biểu chính: Nghe tiếng thổi tâm thu mạnh, bên trái xương ức, khoảng gian sườn IV, hướng lan xung quanh hình nan hoa Trong trường hợp thông liên thất lớn, nghe tiếng thổi nhẹ  Khả hô hấp trẻ giảm, có bội nhiễm phổi tái phát X-quang  Bóng tim lớn, tăng tuần hồn phổi Điện tâm đồ  Có biểu dày thất trái Siêu âm  Có luồng thơng trái-phải mạnh  Giãn nhĩ trái, thất trái động mạch phổi  Siêu âm nhằm xác định vị trí, kích thước lỗ thơng  Khi có tăng áp lực động mạch phổi nặng: - Có tiếng T2 vang mạnh van động mạch phổi - Điện tâm đồ có dày thất phải - Siêu âm thành thất phải dày, luồng thông trái-phải giảm Tiến triển thông liên thất ? Trẻ đến tháng tuổi  Biểu lâm sàng tình trạng nhiễm trùng phế quản phổi tái diễn, suy hô hấp 130 Tật tim bẩm sinh Trên đến 12 tháng  Tiến triển tăng áp lực động mạch phổi Đối với lứa tuổi  Nguy nhiễm trùng viêm nội tâm mạc Osler  Hở van động mạch chủ, trường hợp có thông liên thất phần phễu Điều trị thông liên thất ?  Điều trị thông liên thất cách phẫu thuật đóng lỗ thơng liên thất (hình 14.8)  Trong lúc chờ đợi phẫu thuật, tình trạng lâm sàng cho phép, điều trị nội khoa tình trạng suy tim  Phẫu thuật đóng thơng liên thất miếng vá màng tim tuần hồn ngồi thể Khi cần định phẫu thuật ? Đối với thơng liên thất kích thước lớn  Trẻ tháng tuổi: điều trị nội khoa phối hợp định phẫu thuật sớm  Trẻ tháng tuổi: định phẫu thuật Miếng vá 131 Tật tim bẩm sinh Hình 14.8: Đóng thơng liên thất miếng vá Đối với thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình trẻ tháng tuổi  Chỉ định phẫu thuật Đối với thông liên thất v ng phễu  Chỉ định phẫu thuật sớm Sau phẫu thuật cần theo dõi trẻ ? Kết sau phẫu thuật thường tốt, trẻ phát triển bình thường Theo dõi sau phẫu thuật định kỳ hàng năm siêu âm, điện tâm đồ, trẻ phẫu thuật muộn, có biểu suy tim nặng, có tăng áp phổi nặng trước phẫu thuật di chứng nhiễm trùng hô hấp di chứng rối loạn thơng khí nặng trước phẫu thuật Làm để phát thông liên thất sớm ? Nghĩ tới khả trẻ bị thơng liên thất có dấu hiệu sau:  Trẻ thường có biểu nhiễm trùng hơ hấp tái diễn  Nghe tim có tiếng thổi tâm thu mạnh bên trái xương ức khoảng gian sườn IV-V, lan xung quanh hình nan hoa  X-quang: bóng tim lớn, tăng tuần hồn phổi  Điện tâm đồ: dày thất trái  Siêu âm: xác định hướng luồng thơng, kích thước lỗ thơng 132 Tật tim bẩm sinh Thông liên nhĩ Thông liên nhĩ tật bẩm sinh tim với lỗ thông vách liên nhĩ Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 7% tật tim bẩm sinh Thế thông liên nhĩ ? Vị trí lỗ thơng liên nhĩ thường nằm trung tâm vách liên nhĩ, gần lỗ bầu dục (hình 14.9) Nhưng lỗ thơng nằm vị trí cao hơn, gần tĩnh mạch chủ trên, thấp hơn, gần tĩnh mạch chủ Lỗ thơng liên nhĩ Hình 14.9:Tật tim bẩm sinh thơng liên nhĩ Luồng thông bệnh thông liên nhĩ luồng thơng trái-phải, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, gây tăng áp lực động mạch phổi Sự tải thể tích tâm trương thất phải tỷ lệ với luồng thông qua lỗ thông liên nhĩ Luồng thơng trái-phải gây q tải thể tích nhĩ phải, thất phải, giãn van van động mạch phổi, làm tăng áp lực động mạch phổi Mức độ tăng áp lực động mạch phổi thường mức độ vừa trẻ nhỏ, mức độ tăng trầm trọng trẻ lớn 133 Tật tim bẩm sinh người lớn Làm đề chẩn đốn thơng liên nhĩ ? Lâm sàng  Dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thơng liên nhĩ  Trong trường hợp thơng liên nhĩ có kích thước trung bình, biểu lâm sàng thấy rõ, chẩn đốn thường muộn, chủ yếu dựa vào nghe tim có tiếng thổi tâm thu nhẹ Trẻ thường có biểu tình trạng viêm phế quản phổi, khó thở gắng sức  Trong trường hợp thơng liên nhĩ có kích thước lớn có luồng thơng trái-phải, trẻ phát triển, bội nhiễm phổi tái diễn  Nghe tiếng thổi tâm thu mức độ vừa van động mạch phổi, có tiếng thổi van phối hợp X-quang ngực  Tim lớn vừa, cung động mạch phổi phồng, thấy bờ nhĩ phải  Tăng tuần hồn phổi Điện tâm đồ  Ít thay đổi, có block cành phải khơng hồn tồn  Dày nhĩ phải Siêu âm  Xác định vị trí kích thước lỗ thơng liên nhĩ  Xác định giãn thất phải  Phát hồi lưu tĩnh mạch phổi bất 134 Tật tim bẩm sinh thường phối hợp  Phát hở van van động mạch phổi  Đánh giá áp lực động mạch phổi Tiến triển thông liên nhĩ ?  Thông liên nhĩ thông thường diễn tiến từ từ, có trẻ sống đến tuổi trưởng thành  Áp lực động mạch phổi tăng dần  Có thể gây suy tim rối loạn nhịp trẻ lớn người lớn Điều trị thông liên nhĩ ?  Phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ tuần hồn ngồi thể (hình 14.10)  Đóng thơng liên nhĩ can thiệp nội mạch Đóng lỗ thơng liên nhĩ miếng vá Hình 14.10: Phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ Khi cần định phẫu thuật ? Chỉ định phẫu thuật cho trẻ bị tật thông liên nhĩ khi: 135 Tật tim bẩm sinh  Có biểu rối loạn chức năng: Cần phẫu thuật sớm  Tuổi phẫu thuật: Nên đóng thơng liên nhĩ trước tuổi Tiên lượng sau phẫu thuật ?  Sau phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ, trẻ phát triển bình thường  Theo dõi sau phẫu thuật từ đến năm  Hiếm có rối loạn nhịp rối loạn dẫn truyền sau phẫu thuật Tứ chứng Falô (Fallot) Tứ chứng Falô tật tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm 10% số tật tim bẩm sinh Thế tứ chứng Falô ? Tứ chứng Falô bao gồm thương tổn (hình 14.11):     Thơng liên thất rộng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất Hẹp đường thoát thất phải Dày thất phải Bệnh tiến triển với tình trạng tím tăng dần, đơi có ngất Chẩn đốn lâm sàng gợi ý bệnh nhân có tím, nghe tim có tiếng thổi tâm thu tần số cao, X-quang có trường phổi tăng sáng dày thất phải Trong tứ chứng Falơ có thông liên thất hẹp động mạch phổi quan trọng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất dày thất phải hậu thương tổn 136 Tật tim bẩm sinh Tứ chứng Falô chẩn đoán xác định siêu âm Hẹp động mạch phổi Dày thất phải Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất Thông liên thất Hình 14.11 : Thương tổn giải phẫu tứ chứng Falơ Ngồi cịn gặp số bất thường phối hợp với tứ chứng Falô  Hẹp gốc nhánh động mạch phổi, tăng tuần hoàn phụ chủ-phổi, thông liên thất đa lỗ, thông liên nhĩ, bất thường động mạch vành  Hẹp động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu qua phổi, nghe tim có tiếng thổi tâm thu Thông liên thất rộng làm áp lực thất phải áp lực thất trái, tạo luồng thông phải-trái, gây nên tình trạng tím Làm đề chẩn đốn tứ chứng Falơ ? Lâm sàng 137 Tật tim bẩm sinh  Tím lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi (hình 14.12)  Tình trạng tím phụ thuộc vào mức độ vận động bệnh nhân Một số bệnh nhân “hồng” lúc nghỉ ngơi, tím xuất bệnh nhân gắng sức lúc khóc Hình 14.12: Tình trạng tím bé bị tứ chứng Falơ  Cơn ngất xảy dẫn đến tử vong Thường ngất hồi phục không để lại biến chứng  Ngồi xổm ngón tay dùi trống dấu hiệu muộn  Nghe tim có tiếng thổi tâm thu cạnh xương ức gần van động mạch phổi Có thể nghe tiếng thổi liên tục xương đòn sau lưng (do tuần hoàn phụ chủ-phổi phát triển) Điện tâm đồ  Dày thất phải 138 Tật tim bẩm sinh X-quang  Bóng tim bình thường, mỏm tim nâng cao, cung bên trái lõm  Giảm tưới máu phổi Siêu âm-doppler  Xác định thông liên thất: vị trí, kích thước  Động mạch chủ giãn, cưỡi ngựa lên vách liên thất  Hẹp đường thoát thất phải Chênh áp qua đường thoát thất phải  Siêu âm xác định thương tổn phối hợp như: hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất đa lỗ, cịn ống động mạch, tuần hồn phụ chủ-phổi Tiến triển tứ chứng Falô diễn ?  Mức độ tím tăng dần xuất biến chứng tương ứng: đa hồng cầu, tai biến mạch máu não (nhất trường hợp hồng cầu triệu), rối loạn chức đông máu  Ngón tay dùi trống  Vận động bị hạn chế  Áp-xe não: hậu luồng thông phải-trái  Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi  Bệnh lý tim lao phổi tiến triển  Cơn ngất: Xuất vào buổi sáng, lúc ngủ dậy xúc động, khóc, giận dữ, kích thích đau/sốt Cơn ngất phụ thuộc vào mức độ tím, gây tử vong biến chứng thần kinh 139 Tật tim bẩm sinh Điều trị tứ chứng Falô ? Nội khoa  Viên sắt  Betabloquants (Avlocardyl) Ngoại khoa  Phẫu thuật tạm thời làm cầu nối chủ-phổi (phẫu thuật Blalock-Taussig)  Phẫu thuật sửa chữa tồn phần: đóng thơng liên thất miếng vá, mở rộng đường thoát thất phải  Nong van động mạch phổi Khi cần định phẫu thuật ? Tứ chứng Falơ có giải phẫu thuận lợi  Tím mức độ nhẹ-vừa, hồng cầu triệu Chỉ định phẫu thuật sửa chữa tồn phần sớm (hình 14.13)  Trên lâm sàng có tím ngất: định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sau phẫu thuật tạm thời từ 18 – 24 tháng 140 Tật tim bẩm sinh A Đóng thơng liên thất B Mở rộng đường thất phải Hinh 14.13: Phẫu thuật sửa chữa tồn phần tứ chứng Falơ Tứ chứng Falơ có giải phẫu không thuận lợi  Chỉ định phẫu thuật làm cầu nối chủ-phổi tạm thời theo dõi Tiên lượng sau phẫu thuật ? Kết sau phẫu thuật sửa chữa toàn phần  Rất tốt, bệnh nhân có sống bình thường Theo dõi siêu âm-doppler hàng năm sau phẫu thuật để phát biến chứng như: hẹp đường thoát thất phải tái phát, hở van động mạch phổi, rối loạn nhịp Đối với bệnh nhân phẫu thuật tạm thời  Siêu âm-doppler tháng để đánh giá cầu nối chủphổi  Tài liệu tham khảo Aponte G.E (1999), “Congenital heart disease”, Pathology, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia Litwin S B (2007), Color Atlas of Congenital Heart Surgery, Springer Science+Business Media, Second Edition, New York Batisse A (1993), « Etiologies des cardiopathies congénitales », Cardiologie Pédiatrique Pratique, Doin Editeurs, Paris 141 Tật tim bẩm sinh 142 HANDICAP INTERNATIONAL 133/5 Hòa Hưng, Quận 10 Thành phố Hồ Chí Minh ĐT: (84) – (08)38643931 www.hivietnam.org TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ 06 Ngô Quyền Thành phố Huế ĐT: (84) – (054)3822173 www.huemed-univ.edu.vn 143 144 ... thần ? 88 Những nguyên nhân gây CPTTT ? 89 Trẻ bị CPTTT có biểu ? 90 Làm để đánh giá mức độ CPTTT ? 91 Chẩn đoán CPTTT ? 91 CPTTT phân loại nào? 92 Chậm phát triển... gọi “bất thường bẩm sinh? ?? Từ “bẩm sinh? ?? có nghĩa d? ?? tật có mặt từ sinh, nhiên số d? ?? tật bẩm sinh phát sau sinh số d? ?? tật khác phát muộn phải nhờ bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán d? ??a vào phương tiện... 1258-1358 Lechevalier J (1996), Pied du nouveau-né et de l‟enfant, Orthopédie pédiatri, 43-62 Mosca V., (2006), Foot, Practice of pediatric orthopedics of Staheli L.T., 2nd edition, 106-142 Rab G T ,