Các bệnh nhân được điều trị trạng thái cai rượu có thể xuất hiện một số biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng như sảng run, co giật, mê sảng với co giật... Ở Việt nam, các nghiên cứu về tiên lượng của trạng thái cai rượu còn hạn chế. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và phân tích yếu tố tiên lượng trạng thái cai rượu trên bệnh nhân điều trị nội trú.
vietnam medical journal n01 - OCTOBER - 2021 Parkinson người Nauy với tuổi khởi phát 45, tỷ lệ đột biến gen14% Tỷ lệ bệnh nhân đột biến gen cao so với tác giả, cỡ mẫu nhỏ so với tác giả Vì chưa phải số đại diện cho tỷ lệ đột biến gen bện nhân Parknson khởi phát sớm Việt Nam Đột biến LRRK2 chiếm 5-6% Parkinson có tiền sử gia đình 1–2% trường hợp Parkinson nghiên cứu lẻ tẻ Đối với gen EIF4G1, gen di truyền trội nằm NST thường gen PARK18 Theo tác giả Deng H, tỷ lệ bệnh nhân Parkinson bị đột biến gen 1% Và theo tác giả này, nghiên cứu kết hợp nhiều tác giả khắp giới với cỡ mẫu 9422 bệnh nhân Parkinson, phát 22 bệnh nhân có đột biến chiếm tỷ lệ 0,23% (4) GIGYF2 thuộc locus PARK11, gồm 27 exon mã hóa cho 1299 acid amin Điều đặc biệt gen gây bệnh Parkinson khởi phát muộn (3) Nhưng nghiên cứu mình, chúng tơi gặp 27,8% bệnh nhân khởi phát sớm trước 50 tuổi mang gen Đây tiền đề cho nghiên cứu sâu gen tương lai V KẾT LUẬN - Tuổi khởi phát nhóm bệnh từ 45-50 cao - Bệnh gặp nam nhiều với tỷ lệ: 1,9 - Triệu chứng lâm sàng gặp thời điểm khám bệnh: triệu chứng run chiếm ưu - Triệu chứng lâm sàng vận động thời điểm khám bệnh đa dạng rối loạn giấc ngủ gặp thường xuyên - Có 18 bệnh nhân bị đột biến gen chiếm 56,2% Trong tỷ lệ đột biến GBA cao Đây gen gây bệnh Parkinson khởi phát sớm Xét nghiệm di truyền hữu ích trong việc tư vấn di truyền bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm giúp hỗ trợ chẩn đoán phân biệt, dự đoán tiên lượng bệnh đáp ứng với điều trị TÀI LIỆU THAM KHẢO Gennaro Pagano, MD Nicola Ferrara, MD David J Brooks, MD, DSc Nicola Pavese, MD, PhD (2016) Age at onset and Parkinson disease phenotype, Neurology 86 April 12, 2016 Roy N Alcalay, MD, MSc; Elise Caccappolo, PhD cộng Frequency of Known Mutations in Early-Onset Parkinson Disease Arch Neurol 2010; 67(9):1116-1122 Suganya Selvaraj, Shanmughavel Piramanayagam Impact of gene mutation in the development of Parkinson’s disease Genes and diseases (2019) 6, 120-128 Deng H, Wu Y, Jankovic J The EIF4G1 gene and Parkinson’s disease Acta Neurol Scand 2015: 132: 73–78 DOI: 10.1111/ane.12397, 73-78 Baba, Y., et al., Gender and the Parkinson’s disease phenotype Journal of neurology, 2005 252(10): p 1201-1205 Abbott, R.D., et al., Frequency of bowel movements and the future risk of Parkinson’s disease Neurology, 2001 57(3): p 456-462 Iranzo, A., et al., Rapid-eye-movement sleep behaviour disorder as an early marker for a neurodegenerative disorder: a descriptive study The Lancet Neurology, 2006 5(7): p 572-577 Giovannini, P., et al., Early‐onset Parkinson's disease Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society, 1991 6(1): p 36-42 Orozco, J.L., et al., Parkinson’s disease prevalence, age distribution and staging in Colombia Neurology International, 2020 12(1): p 9-14 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG TRẠNG THÁI CAI RƯỢU Ở BỆNH NHÂN ĐIỀU TRỊ NỘI TRÚ Bùi Nguyễn Hồng Bảo Ngọc1, Vũ Thy Cầm1, Nguyễn Kim Việt1,2 TÓM TẮT 64 Các bệnh nhân điều trị trạng thái cai rượu xuất số biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng sảng run, co giật, mê sảng với co 1Viện Sức khỏe Tâm thần- Bệnh viện Bạch Mai Đại học Y Hà Nội 2Trường Chịu trách nhiệm chính: Bùi Nguyễn Hồng Bảo Ngọc Email: bsbuibaongoc@gmail.com Ngày nhận bài: 12.7.2021 Ngày phản biện khoa học: 6.9.2021 Ngày duyệt bài: 13.9.2021 250 giật Ở Việt nam, nghiên cứu tiên lượng trạng thái cai rượu cịn hạn chế Mục tiêu nghiên cứu: mơ tả đặc điểm lâm sàng phân tích yếu tố tiên lượng trạng thái cai rượu bệnh nhân điều trị nội trú Đối tượng phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mơ tả cắt ngang 71 bệnh nhân chẩn đốn trạng thái cai rượu theo tiêu chuẩn ICD 10 điều trị nội trú Bệnh viện Bạch mai từ tháng 08/2020 đến tháng 06/2021 Kết quả: 100% bệnh nhân nam giới, triệu chứng run chiếm 98,6%, vã mồ hôi 97,2%, ngủ 98,6%, tăng huyết áp mạch nhanh 70,4%; tiền sử sảng rượu làm tăng nguy sảng có ý nghĩa thống kê (p