Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÁI NGUYÊN - 2021 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 9720106 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS Phạm Trung Kiên TS Nguyễn Thị Thanh Mai THÁI NGUYÊN - 2021 LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng thực hướng dẫn PGS.TS Phạm Trung Kiên TS Nguyễn Thị Thanh Mai Các số liệu kết luận án trung thực chưa công bố cơng trình khác Tác giả luận án Lê Thị Kim Dung LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Phòng Đào tạo, Bộ môn Nhi trường Đại học Y Dược, Đại học Thái Nguyên, Trung tâm Nhi khoa-Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn chân thành sâu sắc tới PGS.TS Phạm Trung Kiên TS Nguyễn Thị Thanh Mai người thầy cô vô kính mến tận tình hướng dẫn dành nhiều thời gian tâm huyết giúp tơi hồn thành luận án Tôi xin cảm ơn Ban giám đốc cán can thiệp Trung tâm can thiệp sớm Bệnh viện Chỉnh hình Phục hồi chức Thái Nguyên, Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên, trung tâm can thiệp trẻ tự kỷ, lãnh đạo trường mầm non, cộng tác viên, cháu gia đình cháu tham gia vào nghiên cứu, đặc biệt cháu mắc tự kỷ gia đình thuộc tỉnh Thái Nguyên giúp thực nghiên cứu Cuối tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc cha, mẹ, chồng, con, người thân gia đình bạn bè đồng nghiệp động viên, giúp đỡ thời gian, tinh thần vật chất suốt thời gian học tập, nghiên cứu Tác giả luận án Lê Thị Kim Dung DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT AAP American Academy of Pediatrics (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ) AAC Augmentative and Alternative Communication (Giao tiếp tăng cường thay thế) ABA Applied Behavior Analysis (Phân tích hành vi ứng dụng) ABC Autism Behavior Check-list (Bảng kiểm hành vi tự kỷ) ASQ Ages and Stages questionnaires (Bộ câu hỏi theo tuổi giai đoạn) AD Asperger Disorder (Rối loạn Asperger) ADOS Autism Diagnostic Observation scale (Thang quan sát chẩn đoán tự kỷ) ASDs Autism Spectrum Disorders (Rối loạn phổ tự kỷ) BVCH&PHCN Bệnh viện Chỉnh hình Phục hồi chức CARS The Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ tự kỷ trẻ em) CDC Centers for disease control and prevention (Trung tâm phòng chống dịch bệnh) CDD Chidhood Disintergrative Disorder (Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ) CHAT Check - list for Autism in Toddlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ) CI Confidence Interval (Khoảng tin cậy) cs Cộng CT Can thiệp CTS Can thiệp sớm DDST II The Denver Developmental Screening Test II (Trắc nghiệm Denver II) (Denver II) DIR/Floortime Developmental, Individual difference, Relationships-based (Phương pháp ―Dựa phát triển, khác biệt cá nhân mối quan hệ‖) DQ Developmental Quotient (Chỉ số phát triển) DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ IV) DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV-Text Revision (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ IV) DSM-5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ 5) ESDM Early Start Denver Model (Mơ hình can thiệp sớm Denver) GARS Gilliam Autism Rating Scale (Thang đánh giá tự kỷ Gilliam) HFA High Funtion Autism (Tự kỷ chức cao) ICD-10 International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10 (Bảng thống kê, phân loại quốc tế bệnh vấn đề liên quan đến sức khỏe, sửa đổi lần thứ 10) IQ Intelligent Quotient (Chỉ số thông minh) OR Odds Ratio (Tỷ suất chênh) RR Relative Risk (Nguy tương đối) PDD Pervasive Developmental Disorders (Rối loạn phát triển lan tỏa) PDD-NOS Pervasive Developmental Disorders-Not Otherwise Specified (Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu) PECS Picture Exchange Communication System (Hệ thống giao tiếp trao đổi tranh) PRT Pivitol Response Treatment (Can thiệp hành vi tạo đà) TB Giá trị trung bình TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children (Trị liệu giáo dục cho trẻ tự kỷ có khó khăn giao tiếp) M-CHAT Modifier Checklist for Autism in Toodlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi) MCHAT-23 Modifier Check - list Autism in Toddle (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi – 23 câu hỏi) Max Maximum (Giá trị cao nhất) Min Minimum (Giá trị thấp nhất) NKHH Nhiễm khuẩn hô hấp SD Standard Deviation (Độ lệch chuẩn) VB Verbal Behavior (Can thiệp hành vi ngôn ngữ) JASPER Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation (Can thiệp ý chung-chơi biểu tượng-sự tham gia điều chỉnh) MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm tự kỷ 1.2 Dịch tễ học tự kỷ 1.2.1 Tỉ lệ mắc 1.2.2 Về giới tính 1.3 Nguyên nhân yếu tố nguy 1.3.1 Yếu tố di truyền 1.3.2 Tuổi cha/mẹ 1.3.3 Do tổn thương não 1.3.4 Yếu tố môi trường 12 1.3.5 Sự tác động qua lại yếu tố 15 1.4 Đặc điểm lâm sàng tự kỷ 16 1.4.1 Đặc điểm hình thể ngồi 16 1.4.2 Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ trẻ em 16 1.4.3 Thiếu hụt kỹ tương tác xã hội 18 1.4.4 Những biểu bất thường ngôn ngữ giao tiếp 20 1.4.5 Những biểu bất thường hành vi định hình, rập khn, ý thích thu hẹp 22 1.4.6 Thoái lùi 23 1.4.7 Các biểu kèm theo 23 1.4.8 Các rối loạn khác kèm theo 25 1.5 Phân loại chẩn đoán tự kỷ 28 1.5.1 Phân loại 28 1.5.2 Chẩn đoán xác định tự kỷ 29 1.6 Can thiệp điều trị trẻ tự kỷ 33 1.6.1 Mục tiêu nguyên tắc can thiệp cho trẻ tự kỷ 33 1.6.2 Can thiệp sớm 34 1.6.3 Một số phương pháp can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ 34 Chƣơng ĐỐI TƢỢNG V PHƢƠNG PHÁP NGHI N CỨU 47 2.1 Thời gian địa điểm nghiên cứu 47 2.1.1 Thời gian nghiên cứu 47 2.1.2 Địa điểm nghiên cứu 47 2.2 Đối tượng nghiên cứu 48 2.2.1 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 48 2.2.2 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 49 2.2.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 50 2.3 Phương pháp nghiên cứu 51 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 51 2.3.2 Cỡ mẫu kỹ thuật chọn mẫu 51 2.3.3 Nội dung nghiên cứu, biến số số nghiên cứu 55 2.3.4 Công cụ đánh giá số tiêu chí đánh giá 63 2.3.5 Phương pháp thu thập số liệu 65 2.3.6 Phân tích xử lý số liệu 67 2.3.7 Sai số khống chế sai số 68 2.3.8 Đạo đức nghiên cứu 69 Chƣơng ẾT QUẢ NGHI N CỨU 70 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 70 3.2 Đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ 72 3.2.1 Dấu hiệu cha mẹ nhận biết sớm biểu tự kỷ trẻ 72 3.2.2 Đặc điểm suy giảm kỹ tương tác xã hội 73 3.2.3 Đặc điểm suy giảm ngôn ngữ giao tiếp trẻ tự kỷ 75 3.2.4 Đặc điểm mẫu hành vi bất thường trẻ tự kỷ 76 3.2.5 Đặc điểm rối loạn kèm với tự kỷ 77 3.2.6 Phân loại mức độ tự kỷ 81 3.2.7 Các vấn đề thực thể kèm với tự kỷ 81 3.3 Một số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ 83 3.4 Kết can thiệp, điều trị 86 3.4.1 Đặc điểm chung nhóm trẻ tự kỷ can thiệp 87 3.4.2 Đánh giá kết can thiệp trẻ tự kỷ 86 Chƣơng B N LUẬN 96 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 96 4.1.1 Tuổi trẻ thời điểm nghiên cứu 96 4.1.2 Giới tính 96 4.1.3 Dân tộc địa dư 97 4.1.4 Thứ tự gia đình 98 4.1.5 Tuổi chẩn đoán 99 4.2 Đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24 đến 72 tháng tuổi 99 4.2.1 Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu tự kỷ 99 4.2.2 Đặc điểm phát triển tâm thần-vận động nhóm trẻ tự kỷ 101 4.2.3 Suy giảm kỹ tương tác xã hội 101 4.2.4 Đặc điểm suy giảm ngôn ngữ giao tiếp trẻ tự kỷ 103 4.2.5 Đặc điểm hành vi rối loạn khác trẻ tự kỷ 105 4.2.6 Đặc điểm lâm sàng theo dân tộc 112 4.2.7 Phân loại mức độ tự kỷ 113 4.2.8 Các vấn đề thực thể trẻ tự kỷ 113 4.2.9 Nồng độ vitamin D (nồng độ 25(OH)D trẻ tự kỷ) 115 4.3 Một số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ 117 4.3.1 Nhóm yếu tố nguy thuộc cha/mẹ 117 4.3.2 Nhóm yếu tố liên quan từ cha tự kỷ 123 4.3.3 Nhóm yếu tố liên quan từ trẻ tự kỷ 126 4.4 Kết can thiệp, điều trị 131 4.4.1 Sự thay đổi mức độ tự kỷ 131 4.4.2 Sự thay đổi kỹ cá nhân sau can thiệp 135 4.4.3 Kết can thiệp lĩnh vực hành vi trẻ tự kỷ 136 4.4.4 Kết can thiệp rối loạn xử lý giác quan trẻ tự kỷ 138 4.4.5 Kết can thiệp rối loạn ăn uống trẻ tự kỷ 139 4.4.6 Kết can thiệp rối loạn giấc ngủ trẻ tự kỷ 139 4.4.7 Đánh giá thay đổi vấn đề thực thể kèm theo tự kỷ trước sau can thiệp 140 NHỮNG ĐIỂM MỚI VỀ MẶT KHOA HỌC, GIÁ TRỊ THỰC TIỄN VÀ HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI 143 KẾT LUẬN 144 KHUYẾN NGHỊ 146 DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC GIẢ ĐÃ CƠNG BỐ CĨ LI N QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 147 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC Các bước tiến hành test Denver II: Bước 1: Ghi ngày, tháng, năm sinh trẻ để tính xác lứa tuổi trẻ Bước 2: Vẽ đường tuổi Bước 3: Xác định items cần thực tùy theo lứa tuổi trẻ Bước 4: Tuần tự thực items xác định bước 3, đánh giá lĩnh vực nguyên tắc mục có đường tuổi qua phải đánh giá cho lĩnh vực phải có mục làm mục không làm Với mục trẻ khơng làm thực lần Bước 5: Ghi kết items (làm được: Đ, làm không được: K, không muốn làm khơng có hội làm: R) Bước 6: Tổng hợp kết items đánh giá kết quả, với mức độ sau: Kết item: Item tiến bộ: trẻ làm item rơi vào phía bên phải đường tuổi Item bình thường: từ chối không làm item bên phải đường tuổi item mà đường tuổi qua phần 25%-75 % Item nghi vấn: từ chối không làm item mà đường tuổi chạy qua phần sẫm màu (75%-90%) Item chậm: từ chối khơng làm item rơi hồn toàn bên trái đường tuổi Đánh giá kết quả: Phát triển bình thường: khơng có item chậm tối đa item nghi vấn Nghi ngờ chậm phát triển: có item nghi vấn, có item chậm phát triển Chậm phát triển: có item chậm phát triển lĩnh vực kiểm tra PHỤ LỤC BẢNG KIỂM SÀNG LỌC TRẺ TỰ KỶ M-CHAT 23 Trẻ có thích đung đưa, nhún nhảy đùi bạn khơng? Có Khơng Trẻ có quan tâm đến trẻ khác khơng? Có Khơng Trẻ có thích leo trèo lên đồ vật cầu thang khơng? Có Khơng Trẻ có thích chơi ú ồ/ trốn tìm khơng? Có Khơng Trẻ có biết chơi giả vờ khơng? (VD: giả vờ nói chuyện qua điện thoại, Có Khơng cho sóc búp bê ăn, chơi giả vờ với đồ vật khác, ru ngủ, ) Trẻ có dùng ngón trỏ để chỉ, để yêu cầu đồ vật khơng? Có Khơng Trẻ có dùng ngón trỏ để chỉ, để thể quan Có Khơng Có Khơng tâm đến đồ vật khơng? Trẻ có chơi cách phù hợp với đồ chơi loại nhỏ (Ví dụ: xe tơ, khối gỗ, nhựa) mà không bỏ vào miệng ném khơng? Trẻ có mang đồ chơi đồ vật đến khoe với bạn (cha mẹ) khơng? Có Khơng 10 Trẻ có nhìn vào mắt bạn lâu hai giây khơng? Có Khơng 11 Trẻ có nhạy cảm với tiếng động khơng? (VD: Bịt hai tai) Có Khơng 12 Trẻ có cười nhìn thấy mặt bạn thấy bạn cười khơng? Có Khơng 13 Trẻ có biết bắt chước bạn khơng? (VD: bạn làm điệu nét mặt) Có Khơng 14 Trẻ có đáp ứng gọi tên khơng? Có Khơng 15 Nếu bạn tay vào đồ chơi vị trí khác phịng, trẻ có nhìn Có Khơng vào khơng? 16 Trẻ có biết khơng? Có Khơng 17 Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn nhìn khơng? Có Khơng 18 Trẻ có cử động ngón tay bất thường gần mặt khơng? Có Khơng 19 Trẻ có cố gắng gây ý bạn tói hoạt động trẻ khơng? Có Khơng 20 Bạn có nghi ngờ trẻ bị điếc khơng? Có Khơng 21 Trẻ có hiểu điều người nói khơng? Có Khơng 22 Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm cách vơ cảm tha thẩn Có Khơng Có Khơng khơng có mục đích khơng? 23 Khi đối mặt với điều lạ trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng bạn không? PHỤ LỤC TIÊU CHUẨN DSM-IV (Cơng cụ chẩn đốn xác định tự kỷ trẻ em) Tiêu chuẩn ó dấu hiệu t mục , 02 dấu hiệu t mục dấu hiệu t mục (3) , dấu hiệu t mục , đây, có khu ết v ch t lượng quan hệ x hội có t nh t d u hiệu a khuyết sử dụng hành vi không lời b ém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi c hiếu chia sẻ quan tâm thích thú d hiếu quan hệ hội thể tình cảm khu ết v ch t lượng giao tiếp có t nh t d u hiệu a hậm/khơng phát triển k nói so với tuổi b ếu trẻ nói có khiếm khuyết tự khởi ướng trì hội thoại c dụng ngơn ngữ trùng lặp, dập khuôn ngôn ngữ lập dị d hiếu k chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính hội phù hợp với tuổi (3) Mối quan tâm gị bó, định hình, trùng lặp hành vi b t thường: có t nh t d u hiệu a ận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cường độ độ tập trung b ị hút không cư ng lại cử động, nghi thức c động chân tay lặp lại rập khuôn d ận tâm dai d ng với chi tiết vật Tiêu chuẩn 2: hậm có rối loạn l nh vực sau trước uan hệ tuổi hội gôn ngữ sử dụng giao tiếp hội mang tính biểu tưởng tưởng tượng Tiêu chuẩn 3: Rối loạn không phù hợp với rối loạn Rett’s rối loạn tan rã tuổi ấu thơ PHỤ LỤC The Childhood Autism Rating Scale – C.A.R.S THANG ĐÁNH GIÁ TỰ KỈ Ở TRẺ EM Họ tên trẻ :……………… ………… Giới tính: Nam: .Nữ: Số hồ sơ: Ngày sinh :…… /………/……… Tuổi thực:… …tuổi… …tháng Ngày đánh giá : …… /………/……… Người đánh giá: Người đánh giá :……… …………… TÓM TẮT THANG ĐIỂM ĐÁNH GIÁ Ngày I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV Tổng Ghi chú: BT=15-30 điểm; TK nhẹ-TB=31-36 điểm; TK nặng = 37-60 điểm Chỉ dẫn: Đối với loại, sử dụng khoảng để trống mức độ để ghi chép lại hành vi tương ứng với mức độ Sau kết thúc quan sát trẻ, đánh giá hành vi tương ứng với mục mức độ Với mục, khoanh trịn vào số ứng với tình trạng mơ tả trẻ Bạn trẻ với tình trạng nằm mức độ việc cho đếm 1,5; 2,5 3,5 Các tiêu chí đánh giá ngắn gọn thể cho mức độ Xem chương sách hướng dẫn tiêu chí đánh giá chi tiết I QUAN HỆ VỚI MỌI NGƢỜI II BẮT CHƢỚC Khơng có biểu khó khăn bất thƣờng quan hệ với ngƣời: Hành vi trẻ tương ứng với tuổi Có thể thấy đươc số tượng bẽn lẽn, nhắng nhít khó chịu bị u cầu làm việc gì, khơng mức độ khơng điển hình Bắt chƣớc đúng: Trẻ bắt chước âm thanh, từ hành động phù hợp với khả chúng 1.5 1.5 Quan hệ khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ tránh tiếp xúc với người lớn ánh mắt, tránh người lớn trở nên nhắng nhít có tác động, trở nên q bẽn lẽn, khơng phản ứng với người lớn bình thường, bám chặt vào bố mẹ nhiều hầu hết trẻ lứa tuổi 2.5 Bắt chƣớc khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ thường bắt chước hành vị đơn giản vỗ tay từ đơn , trẻ bắt chước sau có khích lệ sau đơi chút trì hỗn 2.5 Quan khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Thỉnh thoảng trẻ thể tách biệt (dường không nhận thức người lớn) Để thu hút ý trẻ, đơi cần có nỗ lực liên tục mạnh mẽ Quan hệ tối thiểu khởi đầu trẻ 3.5 Bắt chƣớc khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Trẻ bắt chước lúc địi hỏi cần có kiên trì giúp đỡ người lớn; thường xuyên bắt chước sau đôi chút trì hỗn 3.5 Quan hệ khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ tách biệt không nhận thức việc người lớn làm Trẻ không đáp ứng khởi đầu mối quan hệ với người lớn Chỉ nỗ lực liên tục nhận ý trẻ Quan sát: Bắt chƣớc khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ khơng bắt chước âm thanh, từ hành động có khích lệ giúp đỡ người lớn Quan sát: III THỂ HIỆN TÌNH CẢM Thể thiện tình cảm phù hợp với tuổi phù hợp với tình huống: Trẻ thể với thể loại mực độ tình cảm thơng qua nét mặt, điệu thái độ 1.5 Thể tình cảm khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ đơi thể tình cảm khơng bình thường với thể loại mức độ tình cảm Phản ứng đơi không liên quan đến đôi tượng việc xung quanh Thể động tác phù hợp với tuổi: Trẻ chuyển động thoải mái, nhanh nhẹn, phối hợp động tác trẻ khác lứa tuổi Thể động tác khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trê thể số biểu khác thường nhỏ., ví dụ vụng về, động tác diễn diễn lại, phối hợp động tác kém, xuất cử động khác thường 2.5 Thể tình cảm khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Trê biểu khơng bình thường với thể loại và/hoặc mức độ tình cảm Phản ứng trẻ hạn chế q mức khơng liên quan đến tình huống; nhăn nhó, cười lớn, trở nên máy móc cho dù khơng có xuất đối tượng việc gây xúc động 3.5 1.5 2.5 IV CÁC ĐỘNG TÁC CƠ THỂ Thể động tác khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Những hành vi rõ ràng khác lạ khơng bình thường trẻ tuổi bao gồm cử động ngón tay, ngón tay dáng điệu thể khác thường, nhìn chằm chằm hoặc chỗ thể, tự bị kích động, đu đưa, ngón tay lắc lư đị băng ngón chân 3.5 Thể tình cảm khơng bình thƣờng mức độ nặng: Phản ứng trẻ phù hợp với tinh huống; trẻ tâm trạng khó thay đổi sang tâm trạng khác Ngược lại, trẻ thể nhiều tâm trạng khác khơng có thay đổi Quan sát: Thể động tác khơng bình thƣờng mức độ nặng: Sự xuất biểu nói cách liên tục mãnh liệt biểu việc thể động tác không phù hợp mức độ nặng Các biểu liên tục cho dù có cố gắng để hạn chế hoắc hướng trẻ hoạt động khác Quan sát: V SỬ DỤNG ĐỒ VẬT Sử dụng phù hợp, ham thích chơi với đồ chơi đồ vật khác: Trẻ thể ham thích đồ chơi đồ vật khác phù hợp với khả sử dụng đồ chơi cách 1.5 Khơng bình thƣờng mức độ nhẹ ham mê việc sử dung đồ chơi đồ vật khác: Trẻ thể ham muốn khơng bình thường vào đồ chơi việc sử dụng đồ chơi không phù hợp với tính cách trẻ em (ví dụ mút đồ chơi) Thể thiện phản ứng thính giác phù hợp với tuổi: Các biểu thính giác trẻ bình thường phù hợp với tuổi Thính giác dùng với giác quan khác Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ không phản ứng, phản ứng với số loại tiếng động Phản ứng với âm chậm, tiếng động cần lặp lại để gây ý trẻ Trẻ bị phân tán âm bên ngồi 2.5 Khơng bình thƣờng mức độ trung bình ham mê việc sử dung đồ chơi đồ vật khác: Trẻ ham thích đến đồ chơi đồ vật khác chiếm giữ đồ chơi đồ vật khác cách khác thường Trẻ tập chung vào phận khơng bật đồ chơi, bị thu hút vào phần không phản xạ ánh sáng, liên tục di chuyển vài phận đồ vật chơi riêng với đồ vật 3.5 1.5 2.5 VI SỰ THÍCH ỨNG VỚI THAY ĐỔI Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Phản ứng trẻ với âm có nhiều dạng; ln bỏ qua tiếng động sau lần nghe đầu tiên; giật che tai nghe thấy âm thường ngày 3.5 Khơng bình thƣờng mức độ nặng ham mê việc sử dung đồ chơi đồ vật khác: Trẻ có hành động với mức độ thường xuyên cường độ lớn Rất khó bị đánh lạc hướng/lãng quên có hành động Quan sát: Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ q phản ứng phản ứng mức bình thường với âm mức độ khác thường cho dù lại âm Quan sát: VII SỰ PHẢN ỨNG BẰNG THỊ GIÁC Thể phản ứng thị giác phù hợp với tuổi: Trẻ thể phản ứng thị giác bình thường phù hợp với lứa tuổi Thị giác phối hợp với giác quan khác khám phá đồ vật 1.5 Thể phản ứng thị giác khơng bình thƣờng góc độ nặng: Trẻ ln tránh khơng nhìn vào mắt người khác, đồ vật cụ thể đó, thể hình thức đặc biệt cách nhìn nói X SỰ SỢ HÃI HOẶC HỒI HỘP Việc sử dụng, phản ứng giác quan vị, khứu xúc giác bình thƣờng: Trẻ khám phá đồ vật với thái độ phù hợp với lứa tuổi, thông thường xúc giác thị giác Vị giác khứu giác sủ dụng cân thiết Khi phản ứng với đau đớn nhỏ, thường ngày trẻ thể khó chịu không không phản ứng Thể sợ hãi hồi hộp bình thƣờng: Hành vi trẻ phù hợp với tuổi tình 1.5 Việc sử dụng, phản ứng giác quan vị, khứu xúc giác khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ khăng khăng đút đị vật vào miệng; ngửi nếm đồ vật khơng được; khơng để ý q phản ứng với đau đớn nhẹ mà trẻ bình thường thấy khó chịu Thể sợ hãi hồi hộp khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ thể nhiều sợ hãi hồi hộp so sánh với trẻ bình thường tình tương tự 2.5 Việc sử dụng, phản ứng giác quan vị, khứu xúc giác không bình thƣờng mức độ trung bình: Trẻ bị khó chịu mức độ trung bình sờ, ngửi nếm đồ vật người Trẻ phản ứng mức mức 3.5 Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ phản ứng phản ứng mức bình thường với âm mức độ khác thường cho dù âm IX VỊ GIÁC, KHỨU GIÁC VÀ XÚC GIÁC 2.5 Quan sát: 1.5 Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Phản ứng trẻ với âm hay biến đổi; bỏ qua âm sau lần nghe đầu tiên; giật che tai nghe thấy âm thường ngày 3.5 Quan sát: Thể phản ứng thính giác khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ đơi không đáp ứng, phản ứng số loại âm định Phản ứng âm chậm, tiếng động cần lặp lại để gây ý trẻ Trẻ bị phân tán âm bên 2.5 Thể phản ứng thị giác khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Trẻ thường xuyên phải nhắc nhìn vào trẻ làm Trẻ nhìn chằm chằm vào khoảng trống, tránh khơng nhìn vào mắt người khác, nhìn vào đồ vật từ góc độ bất thường, giữ đồ vật gần với mắt 3.5 Thể phản ứng thính giác phù hợp với tuổi: Các biểu thính giác trẻ bình thường phù hợp với tuổi Thính giác dùng với giác quan khác 1.5 Thể phản ứng thị giác khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Đơi trẻ phải nhắc lại việc nhìn lại đồ vật Trẻ thích nhìn vào gương ánh đèn chúng bạn, nhìn chằm chằm vảo khoảng trống, tránh nhìn vào mắt người khác 2.5 VIII SỰ PHẢN ỨNG BẰNG THÍNH GIÁC Thể sợ hãi hồi hộp không bình thƣờng mức độ trung bình: Trẻ đặc biệt thể sợ hãi nhiều so với trẻ tháng tình tương tự 3.5 Việc sử dụng, phản ứng giác quan vị, khứu xúc giác khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ bị khó chịu với việc ngửi, nếm, sờ vào đồ vật cảm giác khám phá thông thường sử dụng đồ vật Trẻ hồn toàn bỏ qua cảm giác đau đớn phản ứng dội với khó chịu nhỏ Quan sát: Thể sợ hãi hồi hộp khơng bình thƣờng mức độ nặng: Luôn sợ hãi gặp lại tình đồ vật vơ hại Rất khó làm cho trẻ bình tĩnh thoải mái Ngược lại trẻ khơng thể có để ý cần thiết nguy hại mà trẻ tuổi tránh Quan sát: XI GIAO TIẾP BẰNG LỜI XII GIAO TIẾP KHÔNG LỜI Giao tiếp lời bình thƣờng phù hợp với tuổi tình Giao tiếp không lời phù hợp với tuổi tinh 1.5 1.5 Giao tiếp lời không bình thƣờng mức độ nhẹ: Nhìn chung, nói chậm Hầu hết lời nói có nghĩa; nhiên xuất lặp lại máy móc phát âm bị đảo lộn Đôi trẻ dùngmột số từ khác thường không rõ nghĩa 2.5 Giao tiếp không lời khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Non nớt việc dùng đối thoại không 2.5 Giao tiếp lời khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Có thể khơng nói Khi nói, giao tiếp lời lẫn lộn lời nói có nghĩa lời nới khác biệt khơng rõ nghĩa, lặp lại máy móc, phát âm đảo lộn Những khác thường giao tiếp có nghĩa bao gồm câu hỏi thừa lo lắng với chủ đề 3.5 Giao tiếp khơng lời khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Thơng thường trẻ khơng thể diễn đạt Khơng có lời nói có nghĩa Trẻ kêu thét trẻ sinh, kêu tiếng kêu kỳ lạ tiếng kêu động vật, có tiếng kêu phức tạp gần giống với tiếng người, biểu sử dụng cách ngoan cố, kỳ quái số từ câu nhận biết Quan sát: Giao tiếp khơng lời khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ thể cử kỳ quái XIV MỨC ĐỘ VÀ SỰ NHẤT QUÁN CỦA PHẢN XẠ THÔNG MINH Mức độ hoạt động bình thƣờng so với tuổi tình huống: Trẻ không biểu nhanh hay chậm trẻ lứa tuổi tình tương tự 1.5 Mức độ hiểu biết bình thƣờng có qn phù hợp lĩnh vực: Trẻ có mức độ hiểu biết đơi ln hiếu động có dấu hiệu lười chậm chuyển động Mức độ hoạt động trẻ ảnh hưởng nhỏ đến kết hoạt động trẻ 2.5 Trí thơng minh khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: hoạt động khơng biết mệt mỏi muốn khơng ngủ đêm Ngược lại, trẻ mê mệt cần phải thúc giục nhiều làm cho trẻ vận động 3.5 Trí thơng minh khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Nói chung, trẻ khơng thơng minh trẻ bình thường tuổi; nhiên, trẻ có chức gần bình thường số lĩnh vực có liên quan đến vận động trí não 3.5 Mức độ hoạt động khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trẻ khơng thơng minh trẻ bình thường lứa tuổi; kỹ chậm lĩnh vực 2.5 Mức độ hoạt động khơng bình thƣờng mức độ trung bình: Trẻ hiếu động khó kèm chế trẻ Trẻ đứa trẻ bình thường khơng có kỹ hiểu biết khác thường có vấn đề 1.5 Mức độ hoạt động khơng bình thƣờng mức độ nhẹ: Trẻ khác thường mà không rõ nghĩa thể không nhận thức ý nghĩa liên quan tới cử biển nét mặt người khác Quan sát: XIII MỨC ĐỘ HOẠT ĐỘNG không lời trẻ cần mong muốn, hiểu giao tiếp không lời người khác 3.5 Giao tiếp lời khơng bình thƣờng mức độ nặng: lời; mức độ không rõ ràng, với tay tới mà trẻ muốn, tình mà trẻ cung lứa tuổi hiệu xác nhằm mà trẻ muốn Trẻ thể hiếu động thụ động chuyển từ trạng thái sang trạng thái q Quan sát: Trí thơng minh khơng bình thƣờng mức độ nặng: Trong trẻ thường không thông minh trẻ khác cung lứa tuổi, trẻ làm tốt trẻ bình thường tuổi nhiều lĩnh vực Quan sát: XV ẤN TƢỢNG CHUNG Không tự kỉ: Trẻ không biểu đặc điểm triệu chứng tự kỷ 1.5 Tự kỉ mức độ nhẹ: Trẻ biểu vài triệu chứng tự kỷ mức độ nhẹ tự kỷ 2.5 Tự kỉ mức mức độ trung bình: Trẻ biểu lộ số triệu chứng mức độ trung bình tự kỷ 3.5 Tự kỉ mức độ nặng: Trẻ biểu nhiều triệu chứng mức độ đặc biệt tự kỷ Quan sát: PHỤ LỤC ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC MÃ SỐ PHIẾU:…………, khám lần thứ…… NỘI DUNG KHÁM LÂM SÀNG NHI KHOA Họ tên trẻ Ngày tháng năm sinh: ……… /……… /……… Tuổi: tháng Giới : 1- Nam; 2- Nữ Địa chỉ: ……………………………………………………………………………… (1 - Thành phố, - Nông thôn, Nội dung khám trẻ - Vùng sâu vùng xa) Kết Chiều cao ………….(cm) - Bình thường, - Thấp, - Cao Cân nặng ……… (kg) - Bình thường, - Nhẹ cân, - Thừa cân Vịng đầu …….……(cm) - Bình thường, - Nhỏ, - To Vòng ngực ………….(cm) - Bình thường, 1- Nhỏ, - To Cân nặng theo tuổi 0- Bình thường, Cịi xương - Khơng bệnh, - Có bệnh Thiếu máu - Khơng bệnh, - Có bệnh Vàng da - Khơng bệnh, - Có bệnh Động kinh - Khơng bệnh, - Có bệnh Sốt giật - Khơng bệnh, - Có bệnh Tim bẩm sinh - Khơng bệnh, - Có bệnh Viêm phổi - Khơng bệnh, - Có bệnh Hen phế quản - Khơng bệnh, - Có bệnh Tiêu chảy - Khơng bệnh, - Có bệnh Táo bón - Khơng bệnh, - Có bệnh Biếng ăn - Khơng bệnh, - Có bệnh Trào ngược dày thực quản - Khơng bệnh, - Có bệnh Viêm loét dày - tá tràng - Không bệnh, - Có bệnh Nhiễm khuẩn tiết niệu - Khơng bệnh, - Có bệnh Sâu răng, Viêm nướu - Khơng bệnh, - Có bệnh Viêm họng, viêm A, viêm VA - Không bệnh, - Có bệnh Viêm tai - Khơng bệnh, - Có bệnh Ngắn phanh lưỡi - Khơng bệnh, - Có bệnh Khiếm thính - Khơng bệnh, - Có bệnh Bệnh khác - Khơng bệnh, - Có bệnh -> Ghi rõ: ……………… 1- Nhẹ cân, - Thừa cân Ngày khám ……… /………./201 … Người khám: …………………………… PHỤ LỤC PHIẾU QUAN SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TRẺ TỰ KỶ Họ tên trẻ:…………………………… Ngày sinh: ….…/……/20… Mã số phiếu: …… Ghi chú: T1: Thời điểm bắt đầu can thiệp T2: Thời điểm sau tháng can thiệp T3: Thời điểm sau 12 tháng can thiệp Không bất thường - 0; Không bất thường - 0; Khơng bất thường - 0; Có bất thường - Có bất thường - Có bất thường - 1 Đặc điểm suy giảm kỹ tương tác xã hội Suy giảm kỹ giao tiếp không lời T1 T2 T3 Giảm/không giao tiếp mắt-mắt Thờ ơ/ giảm biểu cảm nét mặt Rất ít/khơng đáp ứng gọi tên Rất ít/khơng có cử chỉ, điệu Khơng biết dùng ngón trỏ để Khơng xịe tay xin/khoanh tay Khơng có cử chào tạm biệt Suy giảm kỹ chơi tương tác với bạn lứa tuổi (quan hệ bạn hữu) Không chơi trẻ khác rủ chơi Không chủ động rủ trẻ khác chơi Khơng chơi nhóm trẻ lứa tuổi Không biết tuân theo luật chơi chơi bạn Suy giảm kỹ chia sẻ niềm vui, quan tâm, thích thú Khơng biết khoe cho q/đồ ăn Khơng biểu nét mặt thích thú cho Khơng khoe/chỉ đồ vật trẻ thích Không biết chia sẻ niềm vui thành công Không biết kích thích quan tâm ý người khác Các kỹ trao đổi qua lại tình cảm, xã hội Khơng/ quan tâm, chia sẻ tình cảm đến bố mẹ/người thân Không thể vui bố mẹ Không âu yếm bố mẹ Không nhận biết có mặt người khác Khơng quay đâu lại gọi tên Không thể vui buồn Tình cảm bất thường khơng đồng ý Khơng/khó khăn điều hịa mối quan hệ Thường chơi mình, khơng/khó khăn tham gia hoạt động nhóm Kéo tay người thân lấy đồ vật công cụ Ghi Đặc điểm suy giảm ngôn ngữ giao tiếp trẻ tự kỷ Suy giảm kỹ giao tiếp lời nói T1 T2 T3 Đặc điểm chậm phát triển ngôn ngữ so với tuổi Ngôn ngữ chậm – tháng so với tuổi Ngôn ngữ chậm – 12 tháng so với tuổi Ngôn ngữ chậm ≥ 12 tháng so với tuổi Khơng nói từ có nghĩa Đánh giá dấu hiệu bất thường khởi xướng trì hội thoại Khơng tự gọi đối tượng giao tiếp Không tự thể nội dung giao tiếp kể nhu cầu Khơng trì hội thoại lời tiếp tục sau câu hội thoại thứ Khơng nhận xét/bình luận, diễn đạt, kể chuyện Không biết đặt câu hỏi đơn giản Đánh giá dấu hiệu bất thường kỹ sử dụng ngôn ngữ trẻ tự kỷ Phát chuỗi âm khác thường, vô nghĩa Phát số âm/từ lặp lại khơng có chức giao tiếp Nói câu lặp lại tình Nhại lại lời người khác nghe thấy khứ Nhại lại câu hỏi hỏi/nhại lời người khác vừa nghe thấy Các kỹ bắt chước, giả vờ, tưởng tượng Không biết chơi với đồ chơi Chơi với đồ chơi bất thường Ném, gặm, đập đồ chơi Không biết chơi giả vờ, tưởng tượng Không biết bắt chước hành động Không biết bắt chước âm Đặc điểm hành vi trẻ tự kỷ Các hành vi bất thường trẻ tự kỷ Đặc Đặc điể T1 T2 T3 Ghi Ghi ... nghiên cứu đề tài với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24- 72 tháng tuổi Xác định số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24- 72 tháng tuổi Đánh giá kết can thiệp trẻ. .. Kết can thiệp lĩnh vực hành vi trẻ tự kỷ 136 4.4.4 Kết can thiệp rối loạn xử lý giác quan trẻ tự kỷ 138 4.4.5 Kết can thiệp rối loạn ăn uống trẻ tự kỷ 139 4.4.6 Kết can. .. trưng trẻ tự kỷ nhóm tuổi 76 Bảng 3.10 Đặc điểm rối loạn xử lý giác quan trẻ tự kỷ 78 Bảng 3.11 Đặc điểm rối loạn ăn uống trẻ tự kỷ 79 Bảng 3.12 Đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ