Chương 1 cơ chế di truyền và biến dị

CHƯƠNG I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A CÁC KIẾN THỨC CƠ BẢN I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN HỆ QUẢ Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại X ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm loại nucleotit: A, T, G, X Lưu ý: Phân tử ADN mạch kép: - Là chuỗi xoắn kép cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A mạch ln liên kết với T mạch liên kết hidro, G mạch liên kết với X mạch liên kết hidro ngược lại - Mỗi vịng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 Ao, đường kính vịng xoắn 2nm - Ở ADN mạch đơn A khơng liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung với X nên A  T; G  X ADN sinh vật nhân thực ADN sinh vật nhân sơ có cấu trúc mạch kép Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn cịn ADN sinh vật nhân sơ có dạng mạch vịng không liên kết với protein histon ADN ti thể lạp thể có cấu trúc mạch vịng tương tự ADN vi khuẩn Chức ADN lưu giữ thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua hệ nhờ khả tự nhân đơi từ giúp trì đặc tính ổn định qua hệ STUDY TIP Ở loài, hàm lượng ADN nhân tế bào đại lượng ổn định đặc trưng cho loài ADN tế bào chất có hàm lượng khơng ổn định số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy loại tế bào nên hàm lượng ADN tế bào chất không đặc trưng cho loài II CẤU TRÚC, PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG CỦA GEN Khái niệm gen Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm Sản phẩm mà gen mã hóa chuỗi polipeptit phân tử ARN Phân loại gen Dựa vào chức sản phẩm người ta chia gen thành loại gen điều hịa gen cấu trúc Trong đó: Gen điều hịa gen mà sản phẩm làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động gen khác Gen cấu trúc gen mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào Dựa vào cấu trúc vùng mã hóa gen người ta phân loại gồm gen phân mảnh gen không phân mảnh Gen không phân mảnh gen mà vùng mã hóa liên tục, tồn thơng tin di truyền gen dịch mã thành axit amin, gen thường gặp sinh vật nhân sơ Gen phân mảnh gen mà vùng mã hóa khơng liên tục có đoạn intron xen kẽ đoạn exon Cấu trúc gen Gồm vùng trình tự nucleotit Vùng điều hịa nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen, chứa trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết khởi động trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hịa q trình phiên mã Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc nằm đầu 5’ mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã III MÃ DI TRUYỀN Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen quy định trình tự xếp axit amin chuỗi polipeptit Đặc điểm mã di truyền - Mã di truyền mã ba, nucleotit quy định axit amin - Có 64 ba khơng mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), ba – AUG vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho aa Metionin sinh vật nhân thực, aa Foocmin Metionin sinh vật nhân sơ - Mã di truyền đọc liên tục từ điểm xác định theo ba nucleotit mà khơng gối lên - Mã di truyền có tính phổ biến, tất lồi có mã di truyền giống trừ vài ngoại lệ - Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại ba mã hóa cho axit - Mã di truyền có tính thối hóa: Một axit amin nhiều ba quy định, trừ ba AUG UGG - Có mã khởi đầu 5’AUG3’; mã kết thúc 5’UAA3’; 5’UGA3’; 5’UAG3’ IV QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN Diễn biến q trình nhân đơi ADN Q trình nhân đơi ADN diễn kì trung gian (pha S) Gồm bước: Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn ADN tách dần tạo nên chạc hình chữ Y để lộ hai mạch khuôn Bước 2: Tổng hợp mạch ADN Enzim ADN pơlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X) + Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch tổng hợp liên tục + Trên mạch khuôn 5’ – 3’, mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn (đoạn Okazaki) Trong đó: - Mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5’ đến 3’ chiều trượt enzim tháo xoắn - Mạch tổng hợp không liên tục theo chiều 5’ đến 3’ ngược chiều trượt enzim tháo xoắn Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligaza Bước 3: Tạo hai phân tử ADN Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử ADN con, có mạch tổng hợp mạch ADN mẹ ban đầu Những đặc điểm quan trọng cần ý với q trình nhân đơi ADN - Về bản, nhân đôi ADN sinh vật nhân thực gần giống với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ, khác biệt số điểm sau: + Sự nhân đôi ADN diễn đồng thời nhiều đơn vị nhân đôi phân tử ADN + Hệ enzim tham gia phức tạp - Trong q trình nhân đơi, phễu tái mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn Nếu tính phân tử mạch tổng hợp gián đoạn (đầu gián đoạn, đầu liên tục) - Q trình nhân đơi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo tồn Do từ phân tử, sau k lần nhân đơi tạo 2k ADN, có hai phân tử chứa mạch ADN mẹ STUDY TIP Q trình nhân đơi AND sở cho nhân đơi NST, từ dẫn đến phân chia tế bào sinh sản thể sinh vật V PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG ARN Có loại ARN Cả loại có cấu trúc mạch đơn cấu tạo từ loại nucleotit A, U, G, X Phân tử mARN khơng có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung Phân tử tARN rARN có nguyên tắc bổ sung Đặc điểm chức loại ARN: Chức Loại ARN Cấu trúc mARN - Mạch thẳng có chiều từ 5’ đến 3’ - Làm khn cho q trình dịch mã - Đầu 5’ có trình tự nucleotit đặc hiệu để riboxom riboxom nhận biết gắn vào - Sau tổng hợp protein, mARN thường enzim phân hủy tARN - Có nhiều loại tARN, phân tử tARN - Vận chuyển axit amin tới riboxom có ba đối mã (anticodon) để tổng hợp chuỗi polipeptit đầu để liên kết với axit amin tương ứng - Nhận biết ba mARN theo - Một đầu mang ba đối mã, đầu gắn nguyên tắc bổ sung với axit amin rARN Gồm hai tiểu đơn vị lớn tiểu đơn vị bé Là nơi diễn tổng hợp chuỗi liên kết với dịch mã để tạo thành polipeptit riboxom hoàn chỉnh STUDY TIP Trong loại ARN mARN có nhiều loại (có tính đa dạng cao nhất) hàm lượng (chiếm khoảng 5%); rARN có loại hàm lượng cao STUDY TIP - Trong tế bào, rARN, tARN tương đối bền vững, mARN bền vững - Ở số loại virut, thông tin di truyền không lưu giữ ADN mà ARN VI QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ Quá trình phiên mã diễn nhân tế bào vào kì trung gian trình phân bào (pha G chu kì tế bào) Các bước phiên mã: Bước 1: Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’5’ nuclêơtit mơi trường nội bào liên kết với nucleotit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: A gốc – U môi trường; T gốc – A môi trường G gốc – X môi trường; X gốc – G môi trường Bước 3: Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc q trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn đóng xoắn lại - Một gen tiến hành phiên mã x lần tổng hợp x phân tử mARN Vì trình phiên mã diễn theo nguyên tắc bổ sung nên phân tử mARN có cấu trúc giống Cần lưu ý sinh vật nhân thực, mARN sơ khai trải qua trình hồn thiện tạo nhiều loại mARN trưởng thành khác - Enzim ARN polimeraza vừa có chức tháo xoắnADN, tách mạch ADN vừa có chức tổng hợp, kéo dài mạch polinucleotit - Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin - Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn exôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhận tế bào chất làm khn tổng hợp Các đoạn exon nối theo trình tự khác nên có nhiều loại mARN tạo từ gen VII QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ Dịch mã trình chuyển mã từ ba mARN thành trình tự axit amin chuỗi polipeptit Dịch mã có giai đoạn chính: Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động số enzim, axit amin tự môi trường nội bào hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP Axit amin + ATP  Axit amin hoạt hoá - Nhờ tác dụng enzim đặc hiệu, axit amin hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng  phức hợp axit amin – tARN Axit amin hoạt hoá + tARN  Phức hợp axit amin – tARN STUDY TIP Trong q trình dịch mã cần có thành phần tham gia mARN, tARN, riboxom axit amin Trong tARN đóng vai trị nhân tố tiến hành dịch mã (dịch ba mARN thành axit amin) Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) Bước 1: Mở đầu + Bộ ba mở đầu AUG Ở vi khuẩn, axit amin mở đầu foocmin metionin Ở sinh vật nhân thực axit amin mở đầu methionin + Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + Axit amin mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã –UAX - khớp với mã mở đầu – AUG mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polipeptit Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit + aa1 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài Bước 3: Kết thúc : + Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hồn tất + Chuỗi polipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học STUDY TIP Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm (pơliribơxơm hay pơlixơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin Cơ chế phân tử tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua chế tự nhân đôi - Thơng tin di truyền biểu thành tính trạng thể thông qua chế phiên mã (ADNARN) dịch mã (ARNprơtêin) VIII ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo - Trong tế bào số lượng gen lớn có số gen hoạt động, phần lớn gen cịn lại hoạt động yếu không hoạt động LƯU Ý Điều hòa hoạt động gen đảm bảo hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường phát triển bình thường thể Ngồi ra, điều hịa hoạt động gen cịn giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm gen tạo Các đặc điểm điều hòa hoạt động gen: Phức tạp, nhiều mức độ khác Điều hòa trước phiên mã: điều hòa số lượng gen qui định tính trạng tế bào Điều hòa phiên mã điều hòa việc tạo số lượng mARN Điều hòa dịch mã điều hòa lượng prôtêin tạo cách điều khiển thời gian tồn mARN, thời gian dịch mã số lượng ribơxơm tham gia dịch mã Điều hịa sau dịch mã: làm biến đổi protein sau tổng hợp để thực chức định Sinh vật nhân sơ: Chủ yếu diễn điều hòa phiên mã Sinh vật nhân thực: Điều hòa nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ Trên phân tử ADN vi khuẩn, gen có liên quan chức thường phân bố liền thành cụm, có chung chế điều hịa gọi Opêron a Cấu trúc Operon Lac: Vùng khởi động P (promoter): Nơi mà ARN pôlimeraza bám vào khởi đầu phiên mã Vùng vận hành O (operator): Có trình tự Nu đặc biệt để prơtêin ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp enzym tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ môi trường để cung cấp lượng cho tế bào P – vùng khởi động operon O – vùng vận hành Z, Y, A – Các gen cấu trúc quy định tổng hợp enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactose có mơi trường để cung cấp lượng cho tế bào LƯU Ý Trước opêron (nằm ngồi opêron) có gen điều hồ R Khi gen điều hịa R hoạt động tổng hợp nên prơtêin ức chế Prơtêin có khả liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản q trình phiên mã R khơng phải thành phần Opêron b Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ LƯU Ý Lactaza tiết làm nhiệm vụ phân giải lactose môi trường Khi đường lactose bị phân giải hết protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành q trình phiên mã dừng lại Khi mơi trường khơng có lactose: Bình thường, gen điều hịa (R) tổng hợp loại prôtêin ức chế gắn vào gen huy (O), gen cấu trúc trạng thái bị ức chế nên không hoạt động Z, Y, A không thực phiên mã dịch mã Vì vậy, sản phẩm cụm gen lactaza khơng tạo thành Khi mơi trường có lactose: Lactose đóng vai trị chất cảm ứng Chất cảm ứng liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế thay đổi cấu hình khơng gian ba chiều trở nên bất hoạt (không hoạt động) Prôtêin ức chế bám vào vùng vận hành ARN poliemraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Sau đó, phân tử mARN gen cấu trúc Z, Y, A dịch mã tạo enzim phân giải đường lactose Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực - Đa số nhân thực có thể đa bào tế bào có biểu sống khơng phải tự do, mà chịu biệt hóa theo chức chuyên biệt mối quan hệ hài hòa với thể - Các vi khuẩn thường phản ứng trực tiếp với môi trường biểu gen thuận nghịch, có đường lactose mở operon để phân hủy, hết đường operon đóng lại Trong đó, tế bào nhân thực có đường biệt hóa khác chuyển hóa ổn định thường xuyên đời sống cá thể - Tất điểm nêu cho thấy điều hòa biểu gen nhân thực phức tạp nhiều, mà lại biết nhân sơ Lưu ý: Khác với nhân sơ, nhiễm sắc thể nhân thực có cấu trúc phức tạp Ngay cấu trúc nhiễm sắc thể có tham gia protein, histone có vai trị điều hịa biểu gen Sự điều hòa biểu gen nhân thực phải qua nhiều mức điều hòa phức tạp so với nhân sơ qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi hậu phiên mã, mARN rời nhân tế bào chất, dịch mã biến đổi sau dịch mã IX ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen STUDY TIP Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục Đột biến điểm loại đột biến liên quan tới cặp nucleotit Có dạng đột đột biến điểm mất, thêm, thay cặp nucleotit - Đột biến gen tạo alen không tạo gen Đột biến gen di truyền cho đời sau - Tần số đột biến gen 10-6 đến 10-4 Tất gen bị đột biến với tần số không giống - Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình gọi thể đột biến Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến Tất đột biến trội thể đột biến Trong loại đột biến gen đột biến thay cặp nucleotit phổ biến Lưu ý: Trong điều kiện nhân tạo, người ta sử dụng tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu di truyền làm xuất đột biến với tần số cao nhiều lần Có thể gây đột biến định hướng vào gen cụ thể điểm xác định để tạo nên sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất đời sống Nguyên nhân phát sinh đột biến - Do sai sót ngẫu nhiên phân tử ADN xảy trình tự nhân đôi ADN - Tác động tác nhân vật lí, hóa học sinh học mơi trường - Đột biến phát sinh điều kiện tự nhiên hay người tạo (độtbiến nhân tạo) Cơ chế phát sinh đột biến gen a Sự kết cặp không tái ADN - Các bazơ nitơ thường tồn dạng cấu trúc: dạng thường dạng Các dạng có vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không tái làm phát sinh đột biến gen Khi có bazơ nito dạng phải sau lần nhân đơi phát sinh đột biến gen Ví dụ: Guanin dạng (G*) kết cặp với timin tái gây biến đổi thay G - X thành T - A - Sai hỏng ngẫu nhiên: Ví dụ liên kết carbon số đường pentozơ ađenin ngẫu nhiên bị đứt  đột biến adenin STUDY TIP Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân đặc điểm cấu trúc gen b Tác động tác nhân gây đột biến Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (tạo phân tử timin mạch ADN  đột biến gen) Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin (5BU) chất đồng đẳng timin gây biến đổi thay A - T  G - X Chất 5BU thấm vào tế bào phải sau lần nhân đổi phát sinh gen đột biến Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes  đột biến gen Hậu quả, ý nghĩa đột biến gen - Đa số đột biến gen có hại, số có lợi trung tính cho thể đột biến Xét mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vơ hại (trung tính) - Trong dạng đột biến gen đột biến thêm cặp nucleotit thường gây hậu nghiêm trọng so với đột biến thay cặp nucleotit Nguyên nhân mã di truyền mã ba nên thêm cặp nucleotit làm thay đổi toàn ba từ vị trí đột biến cuối gen Do làm thay đổi tồn cấu trúc protein Đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba vị trí đột biến Vì vậy, muốn gây đột biến gen phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN nhân đơi (pha S chu kì tế bào) - Đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa chọn giống - Đột biến gen tạo alen gen không tạo gen LƯU Ý - Giá trị thích nghi đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen môi trường sống - Đột biến nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa tạo alen Qua giao phối, alen tổ hợp với để tạo nên kiểu gen Một số lưu ý đặc biệt đột biến gen - Đột biến giao tử: phát sinh giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh vào hợp tử Đột biến gen trội: Sẽ biểu thành kiểu hình thể đột biến Đột biến gen lặn: Biểu thành kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy lần phân bào hợp tử tồn thể truyền lại cho hệ sau qua sinh sản hữu tính - Đột biến xoma: xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng, nhân lên biểu mô quan (ví dụ: cành bị đột biến nằm bình thường đột biến xoma đỉnh sinh trưởng) Đột biến xoma di truyền qua sinh sản hữu tính X NHIỄM SẮC THỂ Cấu trúc nhiễm sắc thể Nhóm sinh vật Vi khuẩn Đặc điểm cấu tạo - Phân tử ADN dạng trần - Mạch xoắn kép, dạng vòng Virus Sinh vật nhân thực - Phân tử ADN trần, số virut có vật chất di truyền ARN - Cấu tạo từ chất nhiễm sắc + Vùng điều hòa: Nằm đầu mạch mã gốc gen, có trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết để khởi động trình phiên mã đồng thời chứa trình tự nucleotit đặc biệt điều hịa q trình phiên mã Do đáp án B sai + Vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa axit amin Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa khơng liên tục, xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (êxơn) đoạn khơng mã hóa axit amin (intron) Các gen gọi gen phân mảnh Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh Vậy đáp án A, C + Vùng kết thúc: Nằm đầu mạch mã gốc gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã Câu 216 Đáp án A - Thoi phân bào bắt đầu tiêu biến, NST tồn dạng đơn suy tế bào phân chia kì sau nguyên phân giảm phân II Tuy nhiên khơng tìm thấy cặp NST tương đồng phía so với mặt phẳng xích đạo thoi phân bào suy tế bào kì sau giảm phân II Vậy (1) - NST bất thường chiều dài NST khác cặp tương đồng, nguyên nhân phát sinh không thiết chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ Vậy (2) sai - (3) sai NST khác cặp tương đồng nên khơng có tượng tiếp hợp, trao đổi chéo - (4) sai Cơ chế chuyển đoạn đứt gãy NST sau có trao đổi đoạn bị đứt cho đoạn bị đứt NST khác cặp tương đồng, xảy thời điểm trình phân bào Câu 217 Đáp án B (a), (b) mã di truyền mã hóa axit amin khơng thể tính thối hóa mã di truyền Câu 218 Đáp án C Từ thông tin ta tóm tắt lại sau: Thể dị bội: 2n + x với x = {-4, -3, , +2}/ {0} Thể đa bội: yn + x với y ={3, 4}, x = (-2, -1, ,2} Thể đơn bội n không tồn Bộ lưỡng bội 2n = {20, 21, ,30} (a) lưỡng bội tối đa 2nmax = 30 (b) sai thể đơn bội khơng tồn (c) sai 2nmin + xmin = 20 – = 16 (d) sai ymin × nmin + xmin = × 10 – = 28 (e) 2nmax + xmax = 30 + = 32 (f) sai số lượng NST tối đa quan sát số lượng NST tối đa thể đa bội = ymax × nmax + xmax = 60 + = 62 NST Câu 219 Đáp án D - Do có cắt intron nối exon sinh vật nhân thực nên để thuận tiện cho việc làm bài, ta bỏ ba intron: Mạch I: (2) TAX ATG TXA AXT TAG XAT (1) Mạch II: (1) ATG TAX AGT TGA ATX GTA (2) - (1) Sai Nhận xét, bình thường: + Nếu mạch II làm khn, chiều (1)  (2) chiều phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 3; có ba AXT mã hóa cho codon kết thúc vị vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh khơng có axit amin có axit amin + Nếu mạch I làm khn, tính theo chiều (1)  (2) phiên phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 3; có ba AXT mã hóa cho codon kết thúc vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh khơng có axit amin có axit amin + Nếu mạch II làm khn, tính theo chiều (1)  (2) phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 2; có ba ATX mã hóa cho codon kết thúc vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh có axit amin + Nếu mạch II làm khn, tính theo chiều (2)  (1) phiên mã, khơng có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu; khơng có ba mã hóa cho codon kết thúc - (2) Đúng Giả sử mạch I mạch khuôn, chiều phiên mã chiều (2)  (1), ví dụ cho ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 1; đột biến thay cặp nucleotit thứ ba AXT mã hóa cho Codon kết thúc vị trí thành AXX q trình dịch mã kết thúc đầu tận mARN có tổng cộng axit amin chuỗi polipeptit hoàn chỉnh (đây trường hợp tối đa đoạn gen đạt được, không cần xét thêm nữa) - (3) Đúng Vì đầu (II) đầu 5’ nên chiều phiên mã chiều (1)  (2) Lưu ý lúc phải sử dụng đoạn ADN đề cho đột biến dịch khung xảy Mạch II: (1) ATG TAX TAG TAA AGT TGA TTA AAG ATX GTA XAT XAT (2) Để thu số axit amin tối đa ba TAX vị trí thứ phải codon mở đầu, suy đột biến thêm cặp xảy cho khơng có mã kết thúc mARN trưởng thành đoạn gen tối đa cho axit amin chuỗi polipeptit hoàn chỉnh Nếu bình thường khơng có đột biến ba ATX mã hóa cho codon kết thúc (UAG) vị trí Nếu đột biến thêm cặp, chẳng hạn vào ba gen: (1) ATX GTA (2)  (1) AAT XGT A (2) đoạn gen cho axit amin chuỗi polipeptit hoàn chỉnh - (4) Sai, dựa vào số codon mARN trưởng thành cho 10 axit amin chuỗi polipeptit hoàn chỉnh Câu 220 Đáp án D + Nếu mạch I làm khuôn, chiều (2)  (1) chiều phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 1; có ba ATT (hoặc AXT ATX) mã hóa cho codon kết thúc vị trí 3, Vậy có trường hợp huỗi polipeptit hồn chỉnh có axit amin + Nếu mạch I làm khn, chiều (1)  (2) chiều phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 2; có ba AXT mã hóa cho codon kết thúc vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh có axit amin + Nếu mạch II làm khuôn, chiều (2)  (1) chiều phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu nằm vị trí 2; có ba ATX mã hóa cho codon kết thúc vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh có axit amin + Nếu mạch II làm khuôn, chiều (2)  (1) chiều phiên mã, có ba TAX mã hóa cho codon mở đầu vị trí 1; có ba ATT mã hóa cho codon kết thúc vị trí Vậy có trường hợp chuỗi polipeptit hồn chỉnh có axit amin (1) Sai mạch I làm khn, chiều phiên mã từ (1) sang (2) cho chuỗi polypeptit hồn chỉnh dài axit amin (2) Đúng mạch I có tổng cộng 11 ba, mã kết thúc nằm vị trí 3, ba mở đầu vị trí (3) Đúng, để thu chuỗi polypeptit dài axit amin, mạch I mạch bổ sung, đầu (1) mạch đầu 5’ suy mạch II mạch khuôn, chiều phiên mã từ (2) sang (1) (4) Sai mạch I không tham gia phiên mã Câu 221 Đáp án B - Trình tự đề cho ta khai triển sau: Lặp đoạn mang gen T EF*GH RS*TU EF*GH RS*TTU Mất đoạn mang gen U EF*GH RS*TT Đảo đoạn mang gen G H EF*HG RS*TT CĐTH đoạn mang gen G R EF*HR GS*TT (1) thực tạo giao tử mang NST GS*TT Mất đoạn mang gen U EF*GH RS*TU EF*GH RS*T Lặp đoạn mang gen T EF*GH RS*TT Đảo đoạn mang gen G H EF*HG RS*TT CĐTH đoạn mang gen G R EF*HR GS*TT (2) sai đột biến đoạn gây nguy cân hệ gen cao ảnh hưởng đến sức sống giao tử đột biến đảo đoạn (3) Lặp đoạn mang gen T EF*GH RS*TU EF*GH RS*TTU CĐKTH đoạn mang gen U UEF*GH RS*TT Đảo đoạn mang gen G H UEF*HG RS*TT CĐTH đoạn mang gen G R UEF*HR GS*TT (4) Ta có phương pháp:1 đề ý (1) - Thật với phần tử hoán vị có tối đa 4! = 24 cách, ý 90% sai - Ta chứng minh thêm cách để có cách > cách ý (4) + Cách thứ nhất: Lặp đoạn mang gen T  Mất đoạn mang gen U  Đảo đoạn mang gen G H  Chuyển đoạn tương hỗ đoạn mang gen G R + Cách thứ hai: Mất đoạn mang gen U  Lặp đoạn mang gen T  Đảo đoạn mang gen G H  Chuyển đoạn tương hỗ đoạn mang gen G R + Cách thứ ba: Lặp đoạn mang gen T  Đảo đoạn mang gen G H  Mất đoạn mang gen U  Chuyển đoạn tương hỗ đoạn mang gen G R + Cách thứ tư: Lặp đoạn mang gen T  Đảo đoạn mang gen G H  Chuyển đoạn tương hỗ đoạn mang gen G R  Mất đoạn mang gen U + Cách thứ tư: Mất đoạn mang gen U  Đảo đoạn mang gen G H  Lặp đoạn mang gen T  Chuyển đoạn tương hỗ đoạn mang gen G R Câu 222 Đáp án B Việc tạo protein lạ từ đột biến gen chưa làm cho đột biến gen có hại Câu 223 Đáp án B (a), (b) mệnh đề không liên quan Câu 224 Đáp án B - (1) Đúng có cặp NST suy 2n = 12 - (2) Sai B thể tứ bội - (3) Đúng, cặp NST I III có thêm NST - (4) Sai thể đột biến B có sức sống mạnh thể đột biến C - (5) Đúng thể đột biến A thể tam bội thường bất thụ Câu 225 Đáp án C - Số tâm động kì ngun phân 2n 4n suy tế bào lồi B (2n = 24, 4n = 48) loài C (2n = 48) - Số NST đơn có kì sau (4n) kì cuối (2n) suy tế bào loài B C - Đề cho tế bào loài C bắt đầu nguyên phân sớm tế bào loài B nên tế bào bào loài C kì cuối (tế bào 2) tế bào lồi B kì sau (tế bào 3), cịn lại tế bào lồi A (tế bào 1) kì Ta điền bảng số liệu này: Tế bào Kì Số tâm động Số crơmatit Số NST đơn Số NST kép 1, A Kì 12 24 12 2, C Kì cuối 48 96 3, B Sau 48 48 Vậy ý (a), (e), (f) Câu 226 Đáp án A - (1) Sai có loại giao tử tạo trình giảm phân bình thường giao tử (phân li độc lập tổ hợp tự do) giao tử (hoán vị gen) - (2) Đúng - (3) Sai ngồi tiếp hợp trao đổi chéo cân hai đoạn NST mang gen CDE cdE, cịn xảy hai đoạn NST mang gen AB Ab - (4) Sai giao tử hình thành tượng chuyển đoạn tương hỗ chắn đoạn mang gen E NST AbcdE đoạn mang gen k NST fghk - (5) Sai, giao tử hình thành tượng đảo đoạn NST mang gen bcd thành dcb - (6) Đúng có thụ tinh: + Giữa giao tử hai giao tử bình thường nên khơng xét đến + Giữa giao tử 3, cá thể sinh có kiểu gen ABCDE fghk biểu thành kiểu hình đoạn NST Abcdk fghE mang gen k khơng có alen tương ứng + Giữa giao tử 4, cá thể sinh có kiểu gen ABCDE FGHK biểu thành kiểu hình đoạn NST AdcbE fghk mang gen d b khơng có alen tương ứng + Giữa giao tử 3, cá thể sinh có kiểu gen AbCDE FGHK biểu thành kiểu hình đoạn NST Abcdk fghE mang gen k khơng có alen tương ứng + Giữa giao tử 4, cá thể sinh có kiểu gen AbCDE FGHK biểu thành kiểu hình đoạn NST AdcbE FGHK mang gen d b khơng có alen tương ứng + Giữa giao tử 4, cá thể sinh có kiểu gen Abcdk FGHK biểu thành kiểu hình đoạn NST AdcbE fghE mang gen d b khơng có alen tương ứng Câu 227 Đáp án B Dựa vào biến thiên nồng độ ADN tế bào ta thấy q trình giảm phân - Giai đoạn I thuộc pha G2 - Giai đoạn II thuộc pha S G2 - Giai đoạn III thuộc kì đầu I, kì I, kì sau I - Giai đoạn IV thuộc kì cuối I Giai đoạn V thuộc kì đầu II, kì II, kì sau II - Giai đoạn VI thuộc kì cuối II (a), (b), (d): (c) sai phần cuối giai đoạn II thuộc pha G2 phần đầu giai đoạn II thuộc pha S (e) sai NST có dãn xoắn, dài (f) sai tế bào có n NST đơn Câu 228 Đáp án B Dựa vào đồ thị, ta thấy tượng nguyên phân xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục sơ khai sinh giao tử) Vậy (a) - Giai đoạn I: pha G1 - Giai đoạn II: pha S, pha G2, pha G2 lúc hình thành thoi tơ vơ sắc dùng consisin tác động ngăn cản hình thành thoi tơ vơ sắc, phải tác động vào cuối giai đoạn II Vậy (c) sai - Giai đoạn III: kì đầu, kì giữa, kì sau nguyên phân suy (b) - Giai đoạn IV: kì cuối nguyên phân (d) sai tượng tiếp hợp trao đổi chéo xảy kì đầu, tức đầu giai đoạn III (e) tượng xuất vách ngăn để phân chia tế bào xảy kì cuối (giai đoạn IV) Câu 229 Đáp án C (a) Đúng (b) Sai giai đoạn dễ xảy đột biến ADN rơi vào pha S ADN nhân đơi (c) Đúng, theo hình vẽ ta thấy pha G1 chiếm thời gian nhiều (d) Đúng (e) Sai NST chuyển từ dạng đơn sang dạng kép kết thúc pha S (f) Sai, đột biến cấu trúc NST thường xảy pha G1 lúc NST dạng sợi mãnh, thời gian pha G1 dài Câu 230 Đáp án C (a) sai liên kết có tên thường gọi liên kết este photphat, theo Hóa học chất liên kết cộng hóa trị (b) sai liên kết liên kết cộng hóa trị (c) sai liên liên kết hydro, liên kết liên kết glucozit (có tham gia đường) (d) sai đường ADN nên có cơng thức phân tử C5H10O4 (e) vị Y Z liên kết với liên kết hydro Câu 231 Đáp án B (1) Đúng theo đồ thị ta thấy có q trình ngun phân giảm phân xảy 2) Sai đề nói bỏ qua kì trung gian đồ thị (3) (4) (5) sai, giai đoạn g bao gồm kì cuối I, kì đầu II, kì II, kì sau II (6) sai tế bào tổng cộng trải qua trọn vẹn lần nguyên phân kể từ thời điểm bắt đầu phân tích Câu 232 Đáp án A Câu 233 Đáp án C - Ý sai trao đổi đoạn khơng cân hai cromatit khác nguồn gốc cặp NST tương đồng gây đột biến đoạn lặp đoạn Chuyển đoạn tương hỗ trao đổi đoạn NST không tương đồng (một đoạn NST chuyển sang NST khác ngược lại) - Ý sai ứng dụng chuyển gen thường sử dụng chuyển đoạn không tương hỗ kỹ thuật thường dùng công nghệ ADN tái tổ hợp - Ý sai tế bào nhân thực, trình nhân đơi phiên mã diễn nhân tế bào, dịch mã diễn tế bào chất - Ý sai cơnsixin ngăn cản hình thành thoi phân bào nên thường tác động vào pha G2 chu kì tế bào - Ý sai tượng lại giống tạo đột biến tam bội (sự kết hợp giao tử 2n với giao tử bình thường n tạo thành thể tam bội 3n) - Ý - Ý7 sai Promoter có vị trí gần với điểm khởi đầu phiên mã thân khơng phiên mã thành mARN Câu 234 Đáp án B Câu 235 Đáp án B - Ý 1,3 - Ý Ở ARN, đường pentose ribơzơ cịn ADN đêoxyribơzơ - Ý sai nhờ vi khuẩn sản xuất protein insulin điều trị bệnh cho người giải thích tính phổ biến mã di truyền - Ý sai mARN dùng làm khn để tổng hợp protein nên mARN có cấu tạo mạch thẳng, cịn rARN tARN khơng có cấu tạo mạch thẳng - Ý - Ý sai trình phiên mã dịch mã diễn đồng thời tế bào chất sinh vật nhân sơ - Ý Đây giai đoạn chế điều hòa gen sinh vật nhân thực Vậy có phát biểu sai Câu 236 Đáp án C Trong số 64 ba có ba khơng mã hóa cho axit amin Các ba UAA, UAG, UGA gọi ba kết thúc quy định tín hiệu kết thúc trình dịch mã Câu 237 Đáp án A - Chuột có NST 21 giao tử bình thường kết hợp giao tử có NST 21 nên nhận NST 21 từ trứng mẹ hay tinh trùng bố Hoặc thể cực xâm nhập ngược vào trứng thụ tinh - Ý sai có 50% chuột có nhiễm sắc thể 21 Do ý xác Câu 239 Đáp án A Câu 240 Đáp án D Mã di truyền có tính phổ biến khơng có tính riêng biệt Câu 241 Đáp án A - Số mã ba tạo từ ba loại nucleotit A,G, X 33 = 27 loại mã - Số mã ba tạo từ hai loại nucleotit A,G 23 =8 loại mã Vậy số mã ba chứa nucleotit loại X 27 – = 19 loại mã Lưu ý: Số mã ba tạo từ x loại nucleotit x3 loại mã Câu 243 Đáp án A Nhìn vào hình ảnh ta nhận thấy NST kép phân ly hai cực tế bào nên chắn tế bào kì sau giảm phân I Nhắc lại kiến thức nguyên nhân giảm phân: - Nguyên phân: + Nguyên phân diễn tế bào sinh dưỡng vùng sinh sản tế bào sinh dục + Trao đổi chéo xảy nguyên phân rất + Gồm kì đầu, kì giữa, kì sau kì cuối Tóm tắt đặc điểm NST qua kì sau: + Kì đầu: NST dần co xoắn, màng nhân nhân dần tiêu biến, thoi phân bào xuất NST trạng thái kép (2n) + Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào NST trạng thái kép (2n) Lưu ý: Các NST xoắn tới mức cực đại phân chia nhiễm sắc tử để dễ di chuyển trình phân bào phân chia đồng vật chất di truyền mà không bị rối loạn + Kì sau: Các nhiễm sắc tử tách hai cực tế bào NST trạng thái đơn (4n) + Kì cuối: NST dãn xoắn, màng nhân nhân xuất NST trạng thái đơn (2n) Sau phân chia xong, NST tháo xoắn dạng sợi mảnh (như hình) giúp thực việc nhân đôi ADN, tổng hợp ARN protein, chuẩn bị cho chu kì sau Ý nghĩa nguyên nhân: + Đối với sinh vật đơn bào: nguyên phân chế sinh sản + Đối với sinh vật đa bào: nguyên phân giúp thể sinh trưởng, phát triển, tái sinh mô phận bị tổn thương Kết quả: Qua trình nguyên phân từ tế bào mẹ tạo hai tế bào có NST giống giống với NST tế bào mẹ - Giảm phân: + Giảm phân chế hình thành tế bào sinh dục đực với số lượng NST giảm nửa, tham gia vào trình thụ tinh tạo thành hợp tử phát triển thành thể mang NST đặc trưng cho lồi + Giảm phân hình thức phân bào xảy vùng chín tế bào sinh dục Gồm lần phân bào liên tiếp có lần NST nhân đơi Từ tế bào mẹ ban đầu qua giảm phân cho tế bào có NST giảm nửa Giảm phân 1: Trước vào giảm phân, NST nhân đôi hình thành NST kép -Kì đầu 1: + NST kép bắt đối theo cặp tương đồng, NST co xoắn lại + Các NST kép đẩy từ phía tâm động + Trong q trình bắt chéo NST tương đồng có trao đổi đoạn crômatit cho + Màng nhân biến mất, thoi vơ sắc hình thành NST lúc 2n (kép) - Kì 1: + NST tập trung thành hai hàng mặt phẳng xích đạo Đây kì nhìn rõ nhiễm sắc thể + Thoi vơ sắc từ hai cực tế bào đính vào phía NST kép Lưu ý, kì nguyên nhân giảm phân II NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo Cịn kì giảm phân I NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo - Kì sau 1: + Mỗi NST kép cặp tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc cực tế bào NST trạng thái kép 2n (kép) - Kì cuối 1: + NST kép tháo xoắn + Màng nhân nhân dần hình thành, thoi vô sắc dân tiêu biến NST trạng thái kép n (kép) Giảm phân 2: Sau kết thúc giảm phân tế bào tiếp tục vào giảm phân mà không nhân đôi NST Giai đoạn chuẩn bị tổng hợp chất cần thiết cho trình phân bào - Kì đầu 2: + NST đóng xoắn cực đại, màng nhân biến + Thoi vơ sắc xuất - Kì 2: + NST kép tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào + Thoi vơ sắc dính vào phía NST kép - Kì sau 2: NST tâm động trượt thoi vô sắc cực tế bào - Kì cuối 2: NST dãn xoắn Màng nhân nhân xuất hiện, màng tế bào hình thành Kết quả: Từ tế bào có NST 2n qua phân chia giảm phân tạo tế bào có NST n So sánh nguyên nhân giảm phân: * Giống nhau: - Có thoi phân bào - Ở kì lần phần II giảm phân NST có trạng thái giống NST kì nguyên phân: Các cặp NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo - NST trải qua biến đổi: nhân đơi, đóng xoắn, tập hợp mặt phẳng xích đạo thoi phân bào, phân li hai cực tế bào, tháo xoắn - Đều chế giúp trì ổn định NST lồi qua hệ * Khác nhau: Nguyên phân Giảm phân - Xảy tế bào sinh dưỡng vùng sinh sản - Xảy vùng chín tế bào sinh dục tế bào sinh dục - Gồm lần phân bào lần NST nhân - Gồm lần phân bào với lần NST nhân đơi đơi - Là q trình ngun nhiễm từ tế bào mẹ - Là trình giảm nhiễm từ tế bào mẹ tạo tạo tế bào giống giống với tế bào với NST n mẹ có NST 2n - Là sở hình thức sinh sản vơ tính sinh - Là sở hình thức sinh sản hữu tính sinh vật vật Câu 244 Đáp án D Số loại mã ba cấu tạo từ loại nucleotit A, T, G 33 = 27 loại mã Câu 245 Đáp án B Câu dễ nắm điểm sau: - NST nhân đơi kì trung gian, tồn trạng thái kép đến cuối kì II Đến kì sau II, NST kép tách đơi thành NST đơn, phân li cực tế bào - Cromatit tồn NST kép, NST kép có hai cromatit - Mỗi NST dù thể kép hay thể đơn mang tâm động Có NST tế bào có nhiêu tâm động Kì Số NST Số cromatit Số tâm động Trung gian 2n 4n 2n Trước I 2n 4n 2n Giữa I 2n 4n 2n Sau I 2n 4n 2n Cuối I n 2n n Trước II n 2n n Giữa II n 2n n Sau II 2n 2n Cuối II n n Các ý 1, 2, Câu 246 Đáp án C Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa cho axit amin định cấu trúc phân tử protein gen quy định tổng hợp Câu 247 Đáp án A Dựa vào hình ta mơ tả q trình sau: Sau lần nguyên nhân hợp tử 2n, NST nhân đôi phân ly đồng cực tế bào tạo thành phôi bào bình thường Ở lần ngun phân thứ hai: phơi bào 2n ngun phân bình thường, phơi bào 2n ngun phân bất thường: cromatit NST kép tách rời tâm không phân ly hai cực tế bào, tạo thành phôi bào 4n Phôi bào 2n phôi bào 4n sau phát triển thành thể khảm 2n/4n Lưu ý: Cơ thể khảm thể ngồi dịng tế bào 2n bình thường cịn có hay nhiều dịng tế bào khác bất thường số lượng cấu trúc Câu 248 Đáp án D - Ở tế bào 1, NST kép vừa tách thành NST đơn ta thấy không tồn cặp tương đồng nên kì sau lần giảm phân - Ở tế bào 2, NST kép vừa tách thành NST đơn (như tế bào 1) ta thấy tồn cặp tương đồng (A a hay B b) nên kì sau nguyên phân Vậy đáp án D Câu 249 Đáp án A Câu hoàn toàn tương tự câu 26 Nhưng lúc thấy hai tế bào có khơng có tồn cặp tương đồng nên hai tế bào kì sau giảm phân Câu 250 Đáp án A Câu 251 Đáp án C Vùng kết thúc gen mang tín hiệu kết thúc trình phiên mã Câu 252 Đáp án A - Đảo đoạn dạng đột biến làm cho đoạn NST đứt đảo ngược 1800 nối lại - Lặp đoạn dạng đột biến mà hệ làm gia tăng số lượng gen NST - Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng - Mất đoạn Hội chứng tiếng mèo kêu ví dụ dạng đột biến - Chuyển đoạn không tương hỗ trường hợp đoạn NST NST sáp nhập vào NST khác Câu 253 Đáp án C - Hội chứng XXX tạo thành nhờ kết hợp giao tử mang NST X giao tử mang NST XX Do bố bị rối loạn GP1 nên tạo giao tử XY, giao tử mang NST XX tạo từ bố, rối loạn GP2 - Hội chứng Đao(3 NST số 21) tạo thành nhờ kết hợp giao tử mang NST 21 giao tử mang NST 21 Giao tử mang NST 21 hoàn tồn tạo rối loạn chế phân ly giảm phân người bố - Hội chứng Tocno(XO) thành nhờ kết hợp giao tử mang NST X từ mẹ giao tử O từ bố, trường hợp cặp NST XY rối loạn phân ly giảm phân ta tạo loại giao tử O XY - Hội chứng Claiphentơ (XXY) tạo thành nhờ kết hợp giao tử mang NST X từ mẹ giao tử mang XY từ bố, cặp NST XY bố bị rối loạn phân ly giảm phân tạo hai loại giao tử O XY Câu 254 Đáp án C Thứ tự đúng: - Nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp với - Nhiễm sắc thể tương đồng trao đổi chéo - Nhiễm sắc thể tương đồng xếp thành hai hàng mặt phẳng xích đạo - Nhiễm sắc thể tương đồng phân ly tới cực đối lập - Nhiễm sắc thể tương đồng dãn xoắn Câu 255 Đáp án C Hoạt động chủ yếu NST tạo nên lượng biến dị to lớn sinh vật sinh sản hữu tính là: - Xếp hàng độc lập cặp NST tương đồng khác mặt phẳng xích đạo kỳ giảm phân I - Trao đổi chéo nhiễm sắc thể tương đồng kỳ đầu giảm phân I Câu Đáp án B - Hình bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm - Đột biến thay cặp T - A thành A – T vị trí axit amin thứ gây biến đổi axit glutamic thành valin làm cho hồng cầu thành hình lưỡi liềm - Lưu ý thêm: + A bệnh ung thư máu + C bệnh Patau + D bệnh bạch cầu ác tính Câu Đáp án A Các em để ý điều sau: thân chưa hóa gỗ có màu xanh giống khác chỗ màu xanh thân gen nhân quy định màu xanh lại gen nhân quy định (cụ thể lục lạp) Hiểu điều em khơng ngần ngại mà khơng khoanh vào A Hình vẽ với thích sau minh họa rõ! Câu 118 Đáp án A - Ý sai số lồi có NST giới tính - Ý - Ý đúng, ví dụ tinh tinh có 48NST cịn người có 46NST rõ ràng người tiến hóa - Ý sai vi khuẩn chưa có cấu trúc NST điển sinh vật nhân thực - Ý sai, NST có hình dạng, kích thước đặc trưng tùy vào lồi - Ý đúng, với cấu trúc cuộn xoắn, chiều dài NST rút ngắn từ 15000 – 20000 lần - Ý đúng, nguyên nhân sau: + NST cấu trúc mang gen: gen NST xếp theo trình tự định di truyền + Nhờ trình tự nucleotit đặc hiệu mức xoắn khác nha + Sau nhân đôi, NST co ngắn tạo nên cromatit đính tâm động + Ở lồi sinh sản hữu tính, NST đặc trưng trì ổn định qua hệ qua chế: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh - Ý sai, NST ngồi gen quy định giới tính cịn có gen quy định tính trạng khác Ở người NST Y phát 78 gen liên quan chủ yếu đến hoạt động hệ sinh dục NST X giải mã thấy 754 gen, hầu hết gen quy định tính trạng thường thể Câu 121 Đáp án C Bazơ nito dạng bắt cặp trình nhân đơi ADN gây đột biến thay nucleotit Điển hình trường hợp G* gây đột biến thay G – X thành A – T Bên cạnh đó, có số trường hợp khác: Câu 131 Đáp án D - Chỉ có sơ đồ d viết đúng: A – T  A – 5BU  G - 5BU  G- X (hình minh họa trang bên) - Sơ đồ a hay c viết phải là: G* - X  G * - T  A - T Câu 150 Đáp án A - Một số tế bào cặp NST số không phân li giảm phân II tạo giao tử AA, aa, O - Do số nên có tế bào khác cặp NST số phân li bình thường tạo giao tử A,a - Cặp NST số phân li bình thường tạo giao tử b - Vậy thể Aabb tạo loại giao tử: Aab; aab; ab; Ab; b NST số số NST lớn, mang nhiều gen, thay đổi số lượng NST gây cân lớn hệ gen người ta nhận thấy biến đổi số lượng NST số 1, thường hay chết từ sớm từ giai đoạn sơ sinh Câu 170 Đáp án A - Tế bào có cặp NST: AaBbDd - Một NST cặp Aa không phân li tạo AAa a Aaa A - Một NST cặp Bb không phân li tạo BBb b Bbb B - Các tế bào có thành phần KG AaaBBbDd abDd AAabDd aBBbDd Hình vẽ sau giải thích chế cách trực quan nhất: Các đáp án B, C, D sai số chỗ định Câu 238 Đáp án D Dựa vào hình ảnh sau em hiểu rõ hơn: Quan sát hình ảnh ta nhận thấy rõ ràng không phân ly xảy với cặp nhiễm sắc thể tương đồng kì giảm phân I tạo hai tế bào n+1 hai tế bào n-1 Nếu không phân ly xảy với cặp NST tương đồng hai tế bào kì giảm phân II tạo hai tế bào n, tế bào n+1 tế bào n-1 Câu 242 Đáp án C Hoạt động chủ yếu NST tạo nên lượng biến dị to lớn sinh vật sinh sản hữu tính là: - Xếp hàng độc lập cặp NST tương đồng khác mặt phẳng xích đạo kỳ giảm phân I - Trao đổi chéo nhiễm sắc thể tương đồng kỳ đầu giảm phân I gây hốn vị gen tạo nguồn biến dị vơ phong phú Các em xem hình ảnh sau để hiểu rõ Sau trao đổi chéo nhiễm sắc thể tương đồng kì đầu giảm phân I tạo hai giao tử Bv bV ... đột biến sinh dục, đột biến tiền phôi, đột biến dị bội thể Loại đột biến biến không di truyền qua sinh sản hữu tính? A Đột biến sinh dục B Đột biến Xoma C Đột biến tiền phôi D Đột biến dị bội... sau: Dạng đột biến đột biến gen, đột biến dị bội hay đột biến đa bội Nếu dạng đột biến tác dụng cơnsixin dạng đột biến tạo giao tử BB, Bb Dạng đột biến đột biến gen lặn Dạng đột biến tạo giao... loại đột biến thể ba (2n + 1) = số loại đột biến thể (2n - 1) = số loại đột biến thể không  2n ? ?1? ??  Cn1 - Một lồi có NST 2n: số loại đột biến lệch bội thể ba kép (2n + + 1) = số loại đột biến