BAI 21 DI TRYEN Y HOC2015

Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặ[r]

SINH HỌC 12 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI KIỂM TRA BÀI CŨ Em hãy trình bày các bước cần tiến hành kỹ thuật chuyển gen? ĐẶT VẤN ĐỀ Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không ? Theo dõi bệnh máu khó đông gia đình theo phả hệ đây, hãy choNGHIÊN biết: Bệnh doCỨU gen trội hay gen lặn qui định ? PHẢ HỆ Qui luật di truyền bệnh ? I II III 1 Nam, bình thường Nam, bệnh Nữ, bình thường Nữ, bệnh 2 Biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường III3 bệnh  bệnh gen lặn qui định Có tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y) Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III BỆNH UNG THƯ Di truyền y học là gì? Là phận di truyền học người Nghiên cứu nguyên nhân, chế phát sinh bệnh di truyền người Cách phòng và chữa trị Xét cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền người thành nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST) Em hãy kể tên các bệnh di truyền người em đã biết ? Đâu là bệnh ĐB gen, ĐB NST ? Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh bạch tạng Bệnh phêninkêtô niệu Hội chứng Tớcnơ Hội chứng Claiphentơ Hội chứng tiếng mèo kêu ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN NST BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM Nguyên nhân, chế gây bệnh ? BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu? Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu trẻ sơ sinh Biểu bệnh Sữa dành cho trẻ bệnh Bệnh pheninkêtô niệu người Gen bình thường Phênilalanin thức ăn Gen đột biến Phênilalanin ứ đọng Enzim xúc tác tirôzin Thiểu trí tuệ, trí Máu Đầu độc TBTK não BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Bệnh phêninkêtô niệu Có nên loại hoàn toàn phêninalanin khỏi phần ăn người bệnh dạng này không? Tại sao? BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Đột biến gen lặn nằm trên NST thường: Bệnh bạch tạng BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Đột biến gen nằm trên NST giới tính: Bệnh máu khó đông Tật dính ngón tay Có túm lông vành tai I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ? Đột biến gen không tổng hợp prôtêin BỆNH chức prôtêin prôtêin chức khác thường 14 I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? - Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu - Tác động vào kiểu gen liệu pháp gen: thay gen đột biến gen lành 15 II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Tiếng mèo kêu Tớc - nơ Claiphentơ 16 Tại các ĐB cấu trúc, số lượng NST gọi là hội chứng bệnh? II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Bộ NST tế bào người hình trên có gì khác thường? 17 BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO hình ảnh bệnh Đao Cơ chế gây hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố, Mẹ X Giảm phân bình thường Rối loạn phân li cặp NST 21 Giao tử: Thụ tinh Con: NST số 21 Đao Tại hội chứng Đao phổ biến số các 19 hội chứng đột biến NST người ? Vậy em có lời khuyên gì cho người phụ nữ chuẩn bị lập gia đình và có kế hoạch sinh con? Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON Tuổi mẹ 20 III BỆNH UNG THƯ Nêu số loại bệnh ung thư mà em biết ? Ung thư da Ung thư lưỡi Ung thư phổi Ung thư máu Ung thư dày 21 UNG THƯ VÚ 22 III BỆNH UNG THƯ Emkhông hiểu kiểm gì vềsoát bệnh Do tăng sinh củaung sốthư loại ?tế bào  hình thành các khối u chèn ép các quan - U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác thể  tạo các khối u khác - U lành tính : không có khả di chuyển vào máu và nơi khác 23 III BỆNH UNG THƯ Cơ chế gây ung thư Kể tên nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào? Gen quy định yếu tố sinh trưởng Gen ức chế các khối u (Gen tiền ung thư- gen lặn) (gen trội) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Phối hợp hài hòa 24 III BỆNH UNG THƯ Ung thư có chữa trị không? Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hóa chất để diệt các tế bào khối u Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành; không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến gây ung thư hệ sau… 25 CỦNG CỐ Tình : Bệnh bạch tạng đột biếm gen lặn trên NST thường quy định, cặp vợ chồng bình thường, sinh bị bệnh, hỏi kiểu gen bố mẹ? Tình : Bệnh máu khó đông đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả cặp vợ chồng này sinh trai bị bệnh là bao nhiêu % ? 26 CỦNG CỐ Câu 1: Khi nói bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đây là đúng? A Bệnh lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh B Có thể phát bệnh cách làm tiêu tế bào và quan sát hình dạng NST kính hiển vi C Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi phần ăn người bệnh thì người bệnh trở nên khỏe mạnh hoàn toàn D Bệnh đột biến gen gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin thể 27 CỦNG CỐ Câu 2: Nghiên cứu tế bào bào thai bong từ nước ối phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần tuổi có thể xác định? A Bệnh máu khó đông B Bệnh phêninkêtô niệu C Hội chứng Đao D Bệnh ung thư máu 28 DẶN DÒ - Tìm hiểu thêm chế gây các bệnh lệch bội NST giới tính Người (Tớcnơ, Claiphentơ, 3X ) - Trả lời câu 3,4 phần câu hỏi và bài tập cuối bài, trang 91 SGK - Đọc bài 22, chuẩn bị câu hỏi 1, 2, và SGK trang 96 - Phần bổ sung kiến thức : Đọc mục “ Em có biết” trang 93 SGK 29 30 DI TRUYỀN Y HỌC BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST BỆNH UNG THƯ HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN TƯ VẤN LIỆU PHÁP GEN 31