bài 21 di truyền y học (đã chỉnh sữa)

Tiết: Lớp: Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân và cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử? 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Điều gì xảy ra khi alen của gen PAH bị đột biến và không tạo được enzim phêninalanin hyđrôxilaza? Quan sát hình, đọc SGKvà trả lời câu hỏi! 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Khi alen của gen bị đột biến: . Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa. . Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): . Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. . Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. .Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra. 1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. 2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát các hình ảnh và trả lời câu hỏi. Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao như thế nào so với tuổi mẹ mang thai? . Tuổi mẹ mang thai càng lớn thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng cao. Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao? . Do đột biến số lượng NST 21, người bệnh có 3 NST 21. Đặc điểm người mắc hội chứng Đao? 1. Khái niệm: 2. Hội chứng Đao (Down): . Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST. . Cơ chế: 2. Hội chứng Đao (Down): . Cơ chế: Con Giao tử Giảm phân Thụ tinh Bố mẹ [...]... đột biến n y thường là đột biến lặn 1 Khái niệm: 2 Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh: Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính 3 Bệnh ung thư vú: 3 Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn g y ra 3 Bệnh ung thư vú: Thảo luận bài tập SGK... thành các gen g y ung thư, mất khả năng điều hòa quá trình phân bào Đột biến làm gen tiền ung thư trở thành gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng 1 Khái niệm: 2 Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh:  Các gen tiền ung thư:  Các gen ức chế khối u: tồn tại trong cơ thể làm cho các khối u không hình thành Tuy nhiên, nếu những gen n y bị đột biến làm... hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể 2 Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh: Do nhiều loại đột biến khác nhau g y ra (cả đột biến gen và đột biến NST) Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất g y đột biến, các virut g y ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau 1 Khái niệm: 2 Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh:  Các gen tiền ung thư: qui định tổng hợp các nhân . niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức phân tử. 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh. biến gen trội g y ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. gen trội g y ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân và cơ chế g y ra các bệnh di truyền phân tử? 1 tử. 2. Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen g y nên. 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Điều