Bai 21 Di truyen y hoc

III- BỆNH UNG THƯ - Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan khác.. - Khối u[r]

KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ VỀ DỰ GIỜ THĂM LỚP KIỂM TRA BÀI CŨ Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước kỹ thuật chuyển gen ? CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI * Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học chuyên nghiên cứu, phát các nguyên nhân, chế gây bệnh di truyền người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị - I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Khái niệm - Là bệnh nghiên cứu chế gây bệnh cấp độ phân tử - Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêto niệu - Cơ chế gây bệnh: Phần lớn độ biến gen  prôtêin mà gen đó mã hóa không tổng hợp prôtêin, prôtêin chức làm cho prôtêin có chức khác  bệnh Bệnh bạch tạng Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) Gen bình thường Gen đột biến Phe X theo máu Tyrozin Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu trí tuệ dẫn đến trí - Hạn chế bệnh: ăn kiêng thức ăn có chứa pheninalanin cách hợp lí II- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm: - Hội chứng bệnh là hàng loạt tổn thương các quan người bệnh đột biến NST gây - Ví dụ : hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tớcnơ, hội chứng mèo kêu  Hội chứng mèo kêu – đoạn cặp NST số Hội chứng mèo kêu : tháng tuổi (A) năm tuổi (B) năm tuổi (C) năm tuổi (D) III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hội chứng DOWN - Là loại hội chứng phổ biến các hội chứng đột biến NST - Cơ chế hình thành: Giao tử mang NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang NST số 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao - Tần suất sinh bị Đao tỉ lệ thuận với tuổi người mẹ => Hạn chế sinh tuổi cao (>35 tuổi) Hội chứng Đao III- BỆNH UNG THƯ Ung thư phổi III- BỆNH UNG THƯ - Ung thư là bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các quan khác - Khối u ác tính có khả tách khỏi mô ban đầu vào máu và tạo khối u nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân - Khối u lành tính: không có khả di chuyển vào máu để tới các vị trí khác thể Ung thư vú di III- BỆNH UNG THƯ - Nguyên nhân: + Do các đột biến gen, đột biến NST ảnh hưởng các tác nhân hóa chất, tia phóng xạ, virut gây ung thư … + Đặc biệt là đột biến xảy loại gen: Gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) và gen ức chế các khối u - Cách điều trị, phòng ngừa : + Chưa có thuốc điều trị, có thể dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt các tế bào ung thư + Giữ vệ sinh môi trường, hạn chế các tác nhân gây ung thư CỦNG CỐ Ở người, bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể? A Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ B Hội chứng Đao, hội chứng tiếng mèo kêu C Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao D Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u gọi là A ung thư B bướu độc C tế bào độc D tế bào hoại tử Khi nói hội chứng Đao người, phát biểu nào sau đây là đúng? A Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21 B Hội chứng Đao thường gặp nam, ít gặp nữ C Người mắc hội chứng Đao sinh bình thường D Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh mắc hội chứng Đao càng thấp Cảm ơn lắng nghe quý thầy cô và các em