Phuong phap giai bai tap di truyen nguoi

TRƯỜNG THPT A NGHĨA HƯNG TÀI LIỆU ÔN THI MÔN SINH NGƯỜI SOẠN: NGÔ HÀ VŨ Sửa chữa đến ngày: 4/3/2014 Chuyên đề 02.8: Phương pháp giải tập di truyền người I/ Tóm tắt lý thuyết quan trọng: Bệnh: 2) Hội chứng: 3) Tật: 5) Loại tính trạng 6) Phòng –Chữa II Phân dạng tập di truyền học người: * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ * Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen đời * Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất * Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 5: Bài tập liên quan đến số IQ * Dạng 6: Các tập tổng hợp + Tại dạng có tập tự luận tập trắc nghiệm với phương pháp giải cụ thể, dễ hiểu III Phương pháp giải dạng tập di truyền học người: III.1.DẠNG - BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ III.1.1 Phương pháp giải + B1: xác định gen gây bệnh nằm NST thường hay giới tính + Nếu NST thường có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới mẹ mắc bệnh, trai lại không bị bệnh + Nếu NST giới tính mang đặc điểm gen NST giới tính như: gen bị bệnh biểu trai, có di truyền chéo… + B2: Tính xác xuất xuất bệnh đời (Lưu ý với xác định khả xuất đời trai gái đầu lịng (thứ 2,3 ) phải nhân với 1/2 trai/con gái=1/1)  Ở số cần áp dụng phương pháp nhân xác suất để tính tốn  Chú ý dựa vào điều kiện đầu trạng thái biểu bệnh phả hệ để xác định bệnh gen trội hay gen lặn quy định III.1.2 Các ví dụ cụ thể: Ví dụ 1: (HSG Tỉnh 2011) Khảo sát bệnh di truyền người qua hệ phả hệ: ﾧ I II III 10 Nam bình thường Nam bị bệnh Nữ bình thường Nữ bị bệnh a) Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh bao nhiêu? Bài giải: a) Qui luật di truyền chi phối bệnh là: Bệnh gen lặn qui định (vì khơng bị bệnh) Gen nằm nhiễm sắc thể thường (không thể nằm X hay Y), bình thường mà bị bệnh ( di truyền theo qui luật phân li b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh là: Vì bị bệnh ( dị hợp tử ( Xác suất để người 10 mang gen bệnh 2/3 ( 0,667 Ví dụ 2: ĐH 2011 Cho sơ đổ phả hệ sau: ◘ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 Bài giải: + Căn theo thể hệ I, II, III, IV ta khằng định: alen trội A alen gây bệnh người nằm NST thường sơ đồ phả hệ + Lập luận logic ta điền thơng tin KG cá thể có mặt sơ đồ phả hệ (Sơ đồ trên) + Căn vào sơ đồ KG sơ đồ phả hệ vừa tìm ta kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu đề bài: Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: cá thể số 17 20 → Đáp án C 17 20 Ví dụ : Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Giải: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh gen trội nằm NST thường > Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3 - Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: - Xác suất sinh có trai, gái là: C12 1/2 1/2 = 1/2 - Xác suất bình thường: 1/2 1/2 = 1/4 > xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C Hoặc cách khác: - Với kg Aa x aa xs sinh bình thường = 1/2 - xs trai , gái = 1/2 (XS chung = 2/3( 1/2.1/2.1/2) =1/12 = 8,33% Nhiều em HS không nhận thấy điểm sai giải Đó tính lặp lần xs người chồng nên kq = 1/18 = 5,56% Ví dụ 4: Sự di truyền bệnh người alen quy định thể qua sơ đồ phả hệ Các chữ cho biết nhóm máu tương ứng người Biết di truyền bệnh độc lập với di truyền nhóm máu, q trình giảm phân bình thường khơng có đột biến xảy a) Những người phả hệ chưa có đủ sở để xác định chắn kiểu gen bệnh nói ? A (2); (4); (5) B (5) ; (7) C (4); (5); (7) D (4); (7); (8) b) Xác suất để cặp vợ chồng (7) (8) hệ (III) sinh có nhóm máu B bị bệnh trên: A 1/9 B 1/12 C 1/24 D 1/18 c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) (8) hệ (III) sinh trai có nhóm máu A khơng bị bệnh trên: A 3/48 B 3/24 C 5/72 D 5/36 - Dể dàng nhận đặc điểm DT bệnh gen lặn NST thường - Sự DT nhóm máu phải hiểu alen IA=IB>O  gồm kg qui định nhóm máu a) (6) bệnh có kg(aa)→(1)&(2) dị hợp(Aa); (5)&(7)bình thường hai kgvới tỉ lệ 1AA:2Aa (9) bệnh → (4) dị hợp (Aa); (3) bệnh → (8) bình thường phải có kg dị hợp (Aa) Vậy có người PH chưa thể xác định chắn kg (5)&(7) b)● Xét riêng DT bệnh trên: SĐL: (7x8) II: 1AA: Aa G: x 2/3A, 1/3a Aa 1/2A, 1/2a  bệnh(aa) = 1/3.1/2=1/6 bình thường(A-) = 1-1/6 = 5/6 ● Xét DT nhóm máu: - Vì (5),(6) O AB nên bố mẹ (1) (2) IAIO x IBIO (7) máu A có kg (IAIO) - Bố mẹ (3) (4)đều máu B sinh (9) máu O kg bố mẹ (3)&(4) IBIOx IBIO  (8) máu B kg với tỉ lệ 1IBIB : IBIO SĐL : (7x8) II: IAIO G: 1/2 IA, 1/2IO x 1IBIB : IBIO : 2/3 IB, 1/3IO  Con máu A = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu O = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu AB = 1/2.2/3 = 1/3 Con máu B = 1/2.2/3 = 1/3 Vậy XS sinh máu B bị bệnh =1/3.1/6 = 1/18 c) XS sinh trai máu A không bị bệnh = 1/2.1/6.5/6 = 5/72 Ví dụ 5: Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắc I thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ II đồ phả hệ bên, cho biết: a) Trong người hệ thứ III (1 - 5), III Mù màu Máu khó đơng 2 1 người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người khơng? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích Bài giải Gọi gen a qui định bệnh mù màu A - bình thường; gen b qui định máu khó đơng B - bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 XabY, II.1 XabXAB II.2 XAbY Kiểu gen III.1 XabY, III.2 XAbXAB / XAbXaB, III XABY, III.4 XAbXAb / XAbXab, III.5 XAbY Cá thể III.5 tái tổ hợp, cá thể III.1 III không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 không xác định (nếu khơng có phân tích kiểu gen tiếp theo) (0,50 điểm) b) Kiểu gen hệ II là: XabXAB x Tỉ lệ giao tử: 0,44Xab, 0,44XAB, 0,06XAb, 0,06XaB XAbY 0,5XAb , 0,5Y Xác suất trai bình thường (không mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% III.2.1.3 Bài tập tự giải Bài (ĐH 2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ? Sơ đồ phả hệ mô tả di trun cđa mét bƯnh ë ngêi mét hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh A 1/8 B 1/3 Bi (Đh 2009) Cho sơ đồ phả hệ sau: I C 1/4 D 1/6 II III ? BÖnh P đợc quy định gen trội nằm NST thờng; bệnh Q đợc quy định gen lặn nằm NST giới tính X, alen tơng ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P vµ Q lµ A 50% B 6,25% C 12,5% D 25% Bài CĐ 2011 Cho sơ đồ phả hệ sau Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh Sơ đồ phả : nữ bình thường hệ : nữ bị bệnh mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A ﾧ B ﾧ C ﾧ D ﾧ Bài 4: (ĐH 2012) Cho sơ đồ phả hệ mô tả di 8436 truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn I II III ? Quy ước: : Nữ bình thường : Nam bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A ﾧﾧ B C ﾧ 32 49 gen lặn C1: Dựa vào Phép kết I1 với I2 ta có bênh 18 ﾧ Dựa vào Phép kết II5 với II6 ta có bệnh gen lặn NST thường Phép kết hôn II5 với II6 cho ta III3 Aa với xác suất 3 III2 Aa 12 với xác 23 = ﾧ * ﾧ * 12 ﾧ= ﾧ 43 18 Người II3 KG Aa có tỉ lệ , II4 cóKG AA Phép kết hôn II3 với II4 cho ta người Vậy sác xuất sinh đầu lòng bệnh xuất *= D ﾧ C2: Đây gen lặn nằm NST thường quy định Nếu bố mẹ có kiểu gen Aa sinh bị bệnh ﾧ Vậy xác suất cặp vợ chồng sinh bị bệnh tích xác suất trường hợp 2 1 x1x x x  3 18 ﾧ C3: GIẢI: - Theo sơ đồ phả hệ trên→ bệnh gen lặn nằm NST thường - Mẹ chồng III: khả có KG Aa = 2/3 (xét số người có kiểu hình bình thường) Theo đề bố chồng III KG AA → khả có KG Aa chồng III = 2/3 x 1/2= 1/3 - Vợ III : khả có KG Aa = 2/3 (xét số người có kiểu hình bình thường) Ta có : PIII : ♂1/3Aa x ♀2/3Aa → Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh là= 1/3x2/3x1/4= 1/18 Bài (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lịng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ ` Quy ước : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh I 11 12 II 10 III 13 14 ? A ﾧ B - Xác suất sinh không bị bệnh = – Xác ﾧ 7385 C ﾧ D ﾧ 8496 suất sinh bị bệnh Để sinh bị bệnh 12, 13 mang KG Aa 12 chắn mang KG Aa (Vì nhận A từ mẹ a từ bố), 13 mang gen Aa với xác suất 2/3 (KH trội) 1 Suy ra: Xác suất bệnh = ﾧ Suy ra: Xác  suất cần tìm = 5/6 Bài 6: Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người I II III IV B) Nghiên cứu tế bào C) Di truyền hoá sinh D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 19 Để phát dị tật bệnh bẩm sinh liên quan đến bệnh đột biến NST người, người ta sử dụng phương pháp A) Nghiên cứu tế bào B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh C) Nghiên cứu phả hệ D) Di truyền hoá sinh Câu 20 Hai trẻ đồng sinh trứng có khác biệt tính trạng bệnh Giải thích tượng nào: A) Do tác động môi trường sống B) Do đột biến tiền phôi xảy hai bào thai C) Do khác biệt hệ gen nhân D) tất Câu 21 Bệnh bạch tạng người gây do: A) thiếu sắc tố mêlanin B) Khơng có khả tổng hợp enzym tirơzinaza C) Tirôzin biến thành sắc tố mêlanin D) tất Câu 22 Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã: A) Sửa chữa cấu trúc gen đột biến B) Thay gen đột biến gen bình thường C) Tiêm chất sinh sợi huyết D) Làm đoạn NST chứa gen đột biến Câu 23 Phát biểu di truyền y học khơng xác: A) Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen B) Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chi từ giai đoạn bào thai 70 C) Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm D) Có thể dự đoán khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 24 Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu sau chắn khơng sinh nhóm máu O? A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O Câu 25 Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố không mù màu Người gái lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% Câu 26 Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đơi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ? A, Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp B, Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu C, Đột biến xảy trình giảm phân bố D, Đột biến xảy trình giảm phân mẹ Câu 27 Ở người, Xa quy định máu khó đơng; XA quy định máu bình thường Bố trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Nhận xét nhất? A, Con trai nhận Xa từ bố C, Con trai nhận Xa từ mẹ B, Mẹ có kiểu gen XAXA D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội Câu 28 Trong dòng họ giả thiết ta biết xác suất sinh đôi trứng p Xác suất để trẻ sinh đôi trứng biết chúng giới là: A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) Câu 29 Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh C) bố XMHYmẹ XMHxMH Chương B)Bố XmhY, mẹ XmH XMhXmH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh XMhXmH di truyền học người 71 Nhiều khái niệm chương có chương 1, Chúng ta nên đọc chương trước tiếp tục Các phả hệ người thường không chứa đủ thông tin để xác định mô hình di truyền cách rõ ràng A Các cá thể biểu tính trạng trội thường thể dị hợp tử alen đột biến Tất đột biến kiện Xác suất để thể có alen đột biến trội bình phương tần số để có alen đột biến trội Hơn nữa, việc có alen đột biến trội q khó khăn làm thể đồng hợp khó sống sót B Nếu tính trạng ngắt qng hệ, tính trạng lặn Ví dụ: Trong phả hệ sau, quy luật di truyền có gì? Chúng ta thấy tính trạng bị ngắt quãng qua hệ, I II xác định gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Nếu liên kết với X, III trai hệ III mang tính trạng IV thực tế khơng phải C Một tính trạng lặn liên kết X xuất 1/ số trai người mẹ bình thường Ví dụ: Từ phả hệ sau đây, xác định quy luật di truyền tính trạng: I II 72 Tính trạng lặn hai bố mẹ khơng biểu tính trạng Nó liên kết với nhiễm sắc thể X khoảng 1/ số trai biểu tính trạng Nếu gen quy định tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường dự tính có khoảng 1/4 số biểu tính trạng Điều phả hệ Vì vậy, tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường liên kết X D Một tính trạng trội gen nhiễm sắc thể thường quy định xuất 1/ số hai giới người bỉểu tính trạng Ví dụ: Xác định quy luật di truyền từ phả hệ sau: I II III Tính trạng xác định gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường người mẹ hệ I trạng thái dị hợp tử Cũng gen trội nằm nhiễm sắc thể thường 1/ số có biểu tính trạng Khả sau dễ xảy đột biến kiện Nếu gen lặn, khả để thể đồng hợp lặn giao phối với thể dị hợp tử E Tính trạng trội liên kết X xuất tất gái người cha biểu tính trạng lặn Ví dụ: Xác định quy luật di truyền tính trạng dựa vào phả hệ sau: I II III Lưu ý tất gái người bố bị bệnh biểu tính trạng đó, vậy, gen trội liên kết X Nó gen lặn nhiễm sắc thể thường (aa x Aa), trội nhiễm sắc thể thường (Aa x aa) F Tính trạng liên kết Y xuất trai người bố biểu tính trạng Cơ thể đực ln ln mang nhiễm sắc thể Y truyền lại cho hệ giới đực, tính trạng gen nằm Y xuất đực 73 Ví dụ: Dựa vào phả hệ sau, xác định quy luật di truyền có: I I II II III O III IV trạng hệ Một tính trạng trội gen Chúng ta thấy có trai mang tính nhiễm sắc thể thường biểu trên, thơng thường số em gái biểu tính trạng Vậy gen quy định trạng chắn nằm nhiễm sắc thể Y G Trong phả hệ, ta coi người bình thường đồng hợp tử trừ có chứng ngược lại Các đột biến thường kiện hiếm, khơng chắn người bình thường lại dị hợp tử ta khơng có thơng tin chắn I Ví dụ: Tần số bị bệnh cặp vợ chồng hệ II bao nhiêu? II Đầu tiên thử suy luận quy luật di truyền Vì hai thể bình III ? thường sinh biểu bệnh, tính trạng phải lặn Nó khơng thể liên kết X, liên kết X người đàn ơng hệ I phải mang tính trạng để gái biểu bệnh Vì tính trạng phải gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường cá thể II-3 phải đồng hợp tử Vì tính trạng gặp nên khơng chắn người vợ đời II dị hợp tử Nếu giả sử người vợ hệ II đồng hợp tử trội thì, tần số biểu bệnh đời (aa x AA) H Để tính tần số kiểu gen đó, ta sử dụng phương pháp nhân xác suất Ví dụ: Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người gái bình thường, người lấy người chồng bình thường sinh bình thường Tính tần số để sinh đứa trẻ bị bệnh bạch tạng hai đứa cháu kết hôn Hãy vẽ phả hệ xác định kiểu gen Giả sử tất nam giới hệ I II đồng hợp tử hai gái phải có kiểu gen dị hợp tử, Aa, tất người chồng có kiểu gen AA Vì vậy, đứa trẻ hệ III có 50% khả dị hợp tử Khả hai đứa trẻ III dị hợp tử 1/ 1/ 2= 1/ I II III IV V ? 74 Nếu hai dạng dị hợp tử giao phối với nhau, có 1/ số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn Vì khả có bệnh bạch tạng hệ IV 1/ 1/ 4= 1/ 16 I Tần số nhiều bệnh tổng xác suất bệnh Ví dụ: Gen quy định bệnh bạch tạng PKU không liên kết (nằm nhiễm sắc thể thường khác nhau) tính trạng lặn người Nếu người phụ nữ người đàn ông dị hợp tử hai tính trạng kết hơn, tính tần số để đứa họ mắc bệnh bạch tạng PKU Đầu tiên, ta tính tần số riêng tính trạng Gọi gen p quy định bệnh PKU; P: bình thường; a: bạch tạng; A: bình thường Sơ đồ lai là: PpAa x PpAa Mỗi tính trạng có tần số xuất bệnh đời 1/ Đối với tính trạng, cộng khả lại có: 1/ + 1/ = 1/ J Với n con, tần số để s có kiểu hình t có kiểu hình n!/s! t! (p)s (q)t , p q tần số xuất kiểu hình tương ứng Ví dụ: người khả uốn lưỡi tính trạng trội Nếu bố mẹ dị hợp tử có người con, tần số để người số có khả uốn lưỡi bao nhiêu? Trước hết, xác định tần số kiểu hình : Tần số người uốn lưỡi = 3/ = p Tần số người không uốn lưỡi = 1/ = q Vì người có khả uốn lưỡi nên ta có người khơng uốn lưỡi, tức s =3, t = Chú ý s + t = n p + q = Thay số vào công thức trên: P = 5!/3! 2! (3/4)3 (1/4)2 = 0,264, khoảng 1/4 Nếu từ tính trạng trở lên, cơng thức trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t (r)u… Ví dụ: Nếu người dị hợp tử tính trạng bạch tạng có xác suất để họ có trai bình thường, gái bình thường trai bạch tạng bao nhiêu? Trước hết ta tính tần số bệnh: Con trai bình thường = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ = p Con gái bình thường = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ = q Con trai bạch tạng = (1/4) (1/2) = 1/8 = r 75 Con gái bạch tạng = (1/4) (1/2) = 1/8 = m Vậy: P = 5!/ 2! 2! 1! 0! (3/8)2 (3/8)2 (1/8)1 (1/8)0 = 0,074 K thể tế bào lai chuột-người, kiểu hình cụ thể xuất tất dịng có nhiễm sắc thể người định Ví dụ: Một enzim người có mặt dịng B Các nhiễm sắc thể người có mặt dịng A, B &C Hãy xác định gen quy định enzim nằm nhiễm sắc thể nào? Nhiễm sắc thể người Dòng A + + + + - - - - B + + - - + + - - C + - + - + - + - Nếu gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể phải có mặt dịng (+) (dương tính) Các nhiễm sắc thể 1, 2, 5, có mặt dòng B Nếu gen xét nằm nhiễm sắc thể enzim phải có mặt dòng Nhiễm sắc thể có dịng B nhiễm sắc thể số Vì gen nằm nhiễm sắc thể số Tóm tắt Để phân tích phả hệ: a Ta giả sử quy luật di truyền cụ thể suy kiểu gen thể có biểu tính trạng b So sánh đời theo dự đoán tần số chúng với kết mong đợi theo lý thuyết c Loại trừ mô hình di truyền khơng thể lai tế bào người, ta tìm nhiễm sắc thể mà nhất, có mặt dịng có biểu enzim Bài tập PKU dị tật bẩm sinh chuyển hoá axit amin phenylalanine Phả hệ sau gia đình bị ảnh hưởng bệnh này: I II III 76 a Giải thích quy luật di truyền chi phối PKU? b Những người phả hệ dị hợp tử PKU ? c Tính xác suất để III-2 dị hợp tử d Nếu III-3 & III-4 kết hơn, tính tần số để đứa bị PKU? Phả hệ mơ tả di truyền tính trạng lingus lanulatis Xác định quy luật di truyền không chi phối tính trạng  I II Xác định quy luật di truyền chi phối phả hệ sau?  Bạn chọn lọc dịng tế bào lai chuột-người phân tích xem chúng có nhiễm sắc thể người Sau bạn phân tích dịng có mặt vắng mặt enzim đặc trưng người ( +: có mặt nhiễm sắc thể người hoạt tính enzim) Dựa kết đây, nhiễm sắc thể có gen quy định enzim Nhiễm sắc thể người Dòng 10 12 13 22 X - + - + + - + Y + + - + - + - Z - + + - - + + Enzim 77 Dòng A B C D E X + - - + + Y + + + - + Z + - + - - Vẽ phả hệ mô tả rõ kiểu di truyền sau: a Gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường b Gen trội liên kết X Xét phả hệ sau: Tính tần số để đứa trẻ cặp vợ chồng đứa cháu Nhóm máuđầu A tiên có nhóm máu O? máu Bnào khơng thể áp dụng tính Với phả hệ sau, xác định xem quy luậtNhóm di truyền trạng xét: Nhóm máu AB Nhóm máu O 78 Bố người đàn ơng chết bệnh Huntington, bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định Triệu chứng bệnh biểu tuổi trung niên Trong gia đình người đàn ơng khơng có bị bệnh a Tính xác suất để người đàn ơng mắc bệnh b Tính tần số để đứa cặp vợ chồng bị mắc bệnh Ở người, thiếu hàm gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định Nếu hai bố mẹ dị hợp tử sinh đứa trẻ, tính tần số để: a Tất đứa trẻ khơng mắc bệnh b có đứa bình thường đứa bị bệnh c Hai đứa trẻ bình thường đứa trẻ cuối bị bệnh 10 Xơ nang bệnh di truyền gen lặn Nếu hai người bình thường dị hợp tử lấy nhau, tính tần số để: a Một ba đứa trẻ bị bệnh b Trong bốn đứa trẻ, thứ tự là: trai bình thường, gái bị bệnh, trai bị bệnh, gái bình thường 11 Một người đàn ơng bình thường (1) có ơng nội bị bạch tạng lấy người phụ nữ bình thường (2) có mẹ bị bạch tạng Tính tần số để đứa trẻ thứ hai bình thường 12 người, khả chuyển hoá phenylthiocarbamide (PTC) xác định gen trội Giả sử người có kiểu gen dị hợp tử kết với người khơng có khả chuyển hố a Tính tần số để đứa họ có hai đứa có khả chuyển hố PTC? b Tính tần số để đứa họ có đứa có khả chuyển hoá PTC 13 người, thiếu hàm gen trội nằm nhiễm sắc thể thường, bệnh bạch tạng bệnh Tay-sach gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Nếu người đàn ơng có hàm dị hợp tử bệnh bạch tạng bệnh Tay-sach lấy người phụ nữ dị hợp tử gen trên, tính tần số để đứa họ : a Có hàm, bị bệnh Tay-sach bệnh bạch tạng b Thiếu hàm có bệnh Tay- sach 14 Ba dịng tế bào lai chuột người có thiếu số nhiễm sắc thể người theo bảng sau: Dòng tế bào nhiễm sắc thể người 11 13 17 A + + + + - - - - B + + - - + + - - C + - + - + - + - 79 a Nếu gen mã hoá enzim nằm nhiễm sắc thể số 11, dịng dương tính enzim đó? b Những dịng dương tính gen nằm nhiễm sắc thể số 5? 15 Bệnh sắc tố phần da người tượng có, melanine khơng chuyển hố tế bào sắc tố, gây dòng tế bào sắc tố dạng xoáy da Một người phụ nữ bị bệnh lấy người đàn ơng bình thường Cơ ta có đứa gái bình thường, đứa bị bệnh trai bình thường Ngồi ta có lần xảy thai mà thai nam giới bị dị tật Hãy giải thích kết Chương 6: Lời giải a Gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường b I-1, I-2, II-1, II-2, III-4, III-5 c 2/3 d 1/6 Vì bố mẹ bình thường sinh đứa trẻ bị bệnh, nên gen quy định tính trạng bệnh phải gen lặn (KN 6-B) Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X I-1 mang gen lặn để II-3 bị bệnh Bất kì thể bố mẹ bình thường có mang gen lặn biểu tính trạng lặn phải dạng dị hợp tử (xem chương 1) Vì II-3 phải có kiểu gen pp nên tất đứa trẻ bình thường :III-4và III-5 phải dị hợp tử Vì giao phối II-1 II-2 theo sơ đồ lai: Pp X Pp nên hai cá thể III-1 III-2 có 2/3 khả có kiểu gen Pp Đó cá thể bình thường khơng thể có kiểu gen pp Vì III-3 có 2/3 khả có kiểu gen Pp III-4 PP nên xác suất để hai có kiểu gen Pp là:2/3 x = 2/3 (KN 6-H) Nếu hai thể dị hợp tử giao phối với nhau, xác suất để bị bệnh 1/ Do xác suất cuối là: 2/3 x 1/4 = 1/6 Gen liên kết Y, gen trội liên kết X, gen lặn liên kết X, gen trội nằm nhiễm sắc thể thường Tính trạng liên kết Y truyền từ bố cho trai Nếu tính trạng trội hai bố mẹ phải mang gen Nếu gen lặn liên kết X tất gái phải có X mang gen bình thường (trội) từ bố (KN 6-B, 6-C) 80 A: Gen lặn liên kết X, gen lặn nhiễm sắc thể thường B: Gen trội liên kết X, gen trội nhiễm sắc thể thường C: Gen liên kết Y, gen trội nhiễm sắc thể thường, gen lặn nhiễm sắc thể thường, gen lặn liên kết X D: Gen trội nhiễm sắc thể thường phả hệ A, tính trạng di truyền gen lặn bị ngắt quãng hệ (KN 6-B) Nếu người phụ nữ dị hợp tử 1/2 số trai mang bệnh (KN 6-C) Nếu gen nằm nhiễm sắc thể thường, có 1/4 số mang bệnh phả hệ B, gen quy định tính trạng phải trội Nếu gen lặn, hai bố mẹ phải đồng hợp tử tất hệ phải bị bệnh Nếu gen liên kết X, tất gái bị bệnh (KN 6-E) phả hệ C, gen quy định tính trạng liên kết Y, trai biểu bệnh Nếu gen trội nhiễm sắc thể thường, người phụ nữ phải có kiểu gen đồng hợp tử lặn người chồng phải có kiểu gen dị hợp tử (KN 6-A) Một nửa số phép lai (Aa X aa) phải bị bệnh Nếu gen lặn liên kết với X người phụ nữ mang gen bệnh (dị hợp tử), người gái phải nhận nhiễm sắc thể X bình thường (mang gen trội) trai mang gen lặn Xa Nếu gen lặn nhiễm sắc thể thường người phụ nữ dị hợp tử 1/4 số phải bị bệnh phả hệ D, tính trạng gen trội quy định Nếu gen lặn, phải bị bệnh Nó khơng thể gen trội liên kết X, tất gái phải mang bệnh (KN 6-E) A nằm nhiễm sắc thể 6, B nằm nhiễm sắc thể 2, C nhiễm sắc thể 13, D nhiễm sắc thể 12, E nhiễm sắc thể 10 Gen A có mặt dịng X, Y, Z nhiễm sắc thể có mặt dịng B có dịng Y nhiễm sắc thể số nhiễm sắc thể Y Lí luận tương tự cho phép suy gen khác(KN 6-J) Nếu tính trạng lặn bố mẹ bình thường phải có biểu bệnh (KN 6-B) Nếu tính trạng xác định gen lặn liên kết với X, nam giới mang alen biểu bệnh Vì thể bố I-a không biểu bệnh, nên mang gen đột biến nằm X Một tính trạng xác định gen trội liên kết X phải xuất tất gái người bố bị bệnh (KN 6-E) 81  (a) (b) 1/8 Các cá thể I phải có kiểu gen IBIOvà IAIO tương ứng để sinh đứa trẻ có nhóm máu O Bây xét kiểu gen có thể II-1 phải IOIO, II-2 IAIO, II-5 IAIB, II-6 phải IBIO, đứa trẻ khác phải có nhóm máu AB B III-2 phải IA IO, III-3 có xác suất 1/ đồng hợp tử gen IB 1/ IB IO Nếu III-3 có kiểu gen IB IO có 25% khả đứa trẻ có kiểu gen IOIO Vì đáp số là: 1/ x 1/ 2= 1/8 (KN 6-H) a Gen trội liên kết X b Gen trội nhiễm sắc thể thường, gen trội liên kết X, gen liên kết Y c Gen lặn liên kết X, gen liên kết Y d Gen trội liên kết X, gen liên kết Y, gen trội nhiễm sắc thể thường Chúng ta loại bỏ kiểu di truyền hoàn toàn trái với phả hệ (a), loại bỏ trường hợp gen trội liên kết X, gái II bình thường (KN 6E) Khả gen trội nhiễm sắc thể thường xảy không thấy gái biểu bệnh Hai người phụ nữ I-1 II-4 dị hợp tử cho dù khả xảy ( KN 6-A 6-G) (b) loại bỏ tất nhữnh trường hợp gen trội tính trạng ngắt quãng hệ (KN 6-B) Gen liên kết Y truyền từ bố sang trai (KN 6-F) (c), loại bỏ trường hợp gen lặn liên kết X tất trai II-5 biêủ bệnh (KN 6-C) Những người phụ nữ mang bệnh gen liên kết Y Nếu I-1 II1 dị hợp tử gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường (KN 6-G), 1/2 số phải biểu tính trạng (d) loại trừ trường hợp gen liên kết Y nữ giới mang tính trạng xét Ta loại trừ trường hợp gen trội liên kết X II-4 có gái bình thường (KN 6-E) Chúng ta loại trừ trường hợp gen trội nhiễm sắc thể thường hai cá thể bình thường tạo bị bệnh (KN 6-B) a 1/ 82 b 1/ Những người biểu tính trạng trội ln dị hợp tử (KN 6-A), người đàn ơng có kiểu gen Hh trai có 1/ khả có kiểu gen Hh Vợ phải có kiểu gen hh Nếu người đàn ơng có kiểu gen Hh, ta có phép lai: Hh X hh nhận số có khả bị bệnh Huntington 50% (chương 1) Vì xác suất để họ có đứa trẻ bị bệnh Huntington là: 1/ x 1/ 2= 1/ (KN 6-H) a 243/1024 b 135/512 c 9/1024 (a), tất đứa có kiểu hình, nên đứa trẻ có khả có kiểu hình khơng có hàm Vì (3/ 4)5 = 243/1024 (KN 6-G) (b), n = 5, s = 3, t = 2, p = 3/4 & q = 1/4 Vì P = 5!/3! 2! (3/4)3 (1/4)2 = 135/512 Khi xác định phương trình, nhân xác suất với nhau, xác suất xuất kiểu hình số Do : 3/ x 3/ x 1/ x 1/ x 1/ = 9/1024 (KN 6-G) 10 a 27/64 b 9/4096 Với đứa trẻ, công thức là: 3!/2! 1! (3/4)2 (1/4) = 27/64 (KN 6-J) Xác suất để bé trai bé gái bình thường = 3/ x 1/ = 3/ Xác suất để bé trai bé gái bị bệnh 1/ x 1/ = 1/ Chúng ta nhân xác suất với : 3/ x 1/ x 1/ x 3/ 8= 9/ 4096 (KN 6-H) 11 1/ Người vợ (2) phải dị hợp tử Aa nhận A từ bố Vì không đề cập đến bệnh bố mẹ người chồng, nên ta giả sử mẹ AA người chồng nhận alen A từ mẹ Vậy xác suất để người chồng (1) nhận a từ bố 1/2 Nếu thể dị hợp tử giao phối, xác suất để mang tính trạng lặn 1/ Vì P = 1/ x 1/2 = 1/ (KN 6-G 6-H) Vì khơng biết rõ lịch sử bệnh, nên đứa trẻ có khả bị bệnh 12 a 3/8 b 5/16 Gọi T gen quy định khả chuyển hố (nếm vị PTC) t khơng có khả chuyển hố (khơng nếm vị PTC) Vì ta có phép lai: Tt x tt, phép lai phân tích, 83 có 1/ hội để người bị bệnh bình thường (xem chương 1) Do p = q = 1/ 2, n = 4, s = = t Suy P = 4!/2! 2! (1/2)2 (1/2)2 = 3/8 (KN 6-J) (b), n = 6, s = t = Vậy P = 6!/3! 3! (1/2)3 (1/2)3 = 5/16 Chú ý n tăng P giảm có nhiều khả khác 13.a 1/32 b 3/ Gọi M/m tỷ lệ khơng có/có hàm, A/a = bình thường /bạch tạng T/t = bình thường/TaySachs Ta có phép lai mm Aa Tt x Mm Aa Tt, với kết tạo 50% số có hàm, 75% có kiểu da bình thường 75% có kiểu hình bình thường bệnh Tay-Sachs trường hợp (a), nhân xác suất với được: (1/2) x (1/4) x (1/4) = 1/32 (KN 6-H) trường hợp (b) có 50% khả số khơng có hàm 25% khả bị bệnh Tay - Sachs Vì cần trường hợp mà hai nên cộng khả lại: 1//2 + 1/4 = 3/4 (KN - I) 14.a Dòng B b Dòng A C Chúng ta cần xác định dịng có nhiễm sắc thể 11; dịng hy vọng tổng hợp enzim Chúng ta thấy dịng b có nhiễm sắc thể 11 dịng A C có nhiễm sắc thể số (KN 6-K) 15 Tính trạng tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X gây chết nam giới Chúng ta thấy khác kiểu hình đời gợi ý đến liên kết giới tính (KN 6-A, xem chương ) Chúng ta khơng thấy người trai bị bệnh lại có người trai có kiểu hình bình thường; điều chứng tỏ người trai nhận alen lặn Vậy người mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử tính trạng Gọi XI : gen gây bệnh Xi: gen quy định kiểu hình bình thường Phép lai là: XI Xi X Xi Y ( XI Xi bị bệnh Xi Xi bình thường Xi Y bình thường XI Y chết 84