PHƯƠNG PHÁP GIẢI bài tập DI TRUYỀN NGƯỜI

TRNG THPT A NGHA HNG TI LIU ễN THI MễN SINH NGI SON: NGễ H V Sa cha n ngy: 4/3/2014 Chuyờn 02.8: Phng phỏp gii bi di truyn ngi A/ Túm tt lý thuyt quan trng: Bnh: 2) Hi chng: 3) Tt: 5) Loi tớnh trng 6) Phũng Cha III.2 Phõn dng bi di truyn hc ngi: * Dng 1: Bi liờn quan n ph h * Dng 2: Bi xỏc nh kiu gen cỏc i * Dng 3: Bi ng dng toỏn xỏc sut * Dng 4: Bi liờn quan n di truyn nhúm mỏu * Dng 5: Bi liờn quan n ch s IQ * Dng 6: Cỏc bi tng hp + Ti mi dng u cú bi t lun v bi trc nghim vi phng phỏp gii c th, d hiu III.3 Phng phỏp gii cỏc dng bi di truyn hc ngi: III.3.1.DNG 1-BI TP LIấN QUAN N PH H III.3.1.1 Phng phỏp gii + B1: xỏc nh gen gõy bnh nm trờn NST thng hay gii tớnh + Nu trờn NST thng cú t l mc bnh ng u c gii hoc m mc bnh, trai li khụng b bnh + Nu trờn NST gii tớnh mang cỏc c im ca gen trờn NST gii tớnh nh: gen b bnh ch biu hin trai, cú s di truyn chộo + B2: Tớnh xỏc xut xut hin bnh i (Lu ý vi nhng bi xỏc nh kh nng xut hin i nhng l trai hoc gỏi u lũng (th 2,3 ) thỡ phi nhõn vi 1/2 vỡ trai/con gỏi=1/1) mt s bi cn ỏp dng phng phỏp nhõn xỏc sut tớnh toỏn Chỳ vo cỏc iu kin u bi v trng thỏi biu hin bnh ph h xỏc nh bnh gen tri hay gen ln quy nh III.3.1.2 Cỏc vớ d c th: Vớ d 1: (HSG Tnh 2011) Kho sỏt mt bnh di truyn ngi qua th h c ph h: I II III 10 Nam bỡnh thng Nam b bnh N bỡnh thng N b bnh a) Phõn tớch ph h xỏc nh qui lut di truyn chi phi bnh trờn b) Xỏc sut cỏ th 10 mang gen bnh l bao nhiờu? Bi gii: a) Qui lut di truyn chi phi bnh trờn l: Bnh trờn gen ln qui nh (vỡ v khụng b bnh) Gen ny nm trờn nhim sc th thng (khụng th nm trờn X hay Y), vỡ bỡnh thng m b bnh di truyn theo qui lut phõn li b) Xỏc sut cỏ th 10 mang gen bnh l: Vỡ b bnh v d hp t Xỏc sut ngi 10 mang gen bnh l 2/3 0,667 Vớ d 2: H 2011Cho s ph h sau: S ph h trờn mụ t s di truyn mt bnh ngoi mt hai alen ca mt gen quy nh Bit rng khụng xy t bin tt cỏ cỏc cỏ th ph h Trong nhng ngi thuc ph h trờn, nhng ngi cha th xỏc nh c chớnh xỏc kiu gen cha cú thụng tin l: A v 13 B v C 17 v 20 D 15 v 16 Bi gii: + Cn c theo cỏc th h I, II, III, v IV ta cú th khng nh: alen tri A mi l alen gõy bnh ngi v nm trờn NST thng s ph h ny + Lp lun logic ta cú th in thụng tin v KG ca cỏc cỏ th cú mt s ph h (S trờn) + Cn c vo s KG ca s ph h va tỡm c ta cú th kt lun ỏp ỏn cn chn theo yờu cu ca bi: Trong nhng ngi thuc ph h trờn, nhng ngi cha th xỏc nh c chớnh xỏc kiu gen cha cú thụng tin l: cỏ th s 17 v 20 ỏp ỏn C 17 v 20 Vớ d : S ph h di õy cho bit mt bnh ngi mt hai alen ca gen quy nh Cp v chng (1) v (2) th h th II mong mun sinh hai ngi cú c trai, gỏi v u khụng b bnh trờn Cho rng khụng cú t bin xy ra, kh nng h thc hin c mong mun l bao nhiờu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Gii: Qua s ph h > gen gõy bnh l gen tri nm trờn NST thng > Xỏc sut cỏ th (1) cú kiu gen Aa l: 2/3 - Xỏc sut cỏ th (2) cú kiu gen aa l: - Xỏc sut sinh ú cú trai, gỏi l: C12 1/2 1/2 = 1/2 - Xỏc sut c bỡnh thng: 1/2 1/2 = 1/4 > xỏc sut cn tỡm l: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > ỏp ỏn C Hoc cỏch khỏc: - Vi kg Aa x aa thỡ xs sinh bỡnh thng=1/2 - xs trai , gỏi = 1/2 XS chung = 2/3( 1/2.1/2.1/2) =1/12 = 8,33% Nhiu em HS khụng nhn thy im sai ca mỡnh gii ú l ó tớnh lp ln xs ca ngi chng nờn kq = 1/18 = 5,56% Vớ d 4: S di truyn mt bnh ngi alen quy nh v c th hin qua s ph h di õy Cỏc ch cỏi cho bit cỏc nhúm mỏu tng ng ca mi ngi Bit rng s di truyn bnh trờn c lp vi di truyn cỏc nhúm mỏu, quỏ trỡnh gim phõn bỡnh thng v khụng cú t bin xy a) Nhng ngi no ph h l cha cú c s xỏc nh chc chn kiu gen v bnh núi trờn ? A (2); (4); (5) B (5) ; (7) C (4); (5); (7) D (4); (7); (8) b) Xỏc sut cp v chng (7) v (8) th h (III) sinh cú nhúm mỏu B v b bnh trờn: A 1/9 B 1/12 C 1/24 D 1/18 c) Xỏc sut cp v chng (7) v (8) th h (III) sinh trai cú nhúm mỏu A v khụng b bnh trờn: A 3/48 B 3/24 C 5/72 D 5/36 - D dng nhn c im DT ca bnh gen ln trờn NST thng - S DT cỏc nhúm mỏu phi hiu l alen IA=IB>O gm kg qui nh nhúm mỏu a) (6) bnh cú kg(aa)(1)&(2) u d hp(Aa); (5)&(7)bỡnh thng cú th l mt hai kgvi t l 1AA:2Aa (9) bnh (4) d hp (Aa) ; (3) bnh (8) bỡnh thng phi cú kg d hp (Aa) Vy cú ngi PH cha th xỏc nh chc chn kg l (5)&(7) b) Xột riờng v DT bnh trờn: SL: (7x8) II: 1AA: Aa x Aa G: 2/3A, 1/3a 1/2A, 1/2a bnh(aa) = 1/3.1/2=1/6 bỡnh thng(A-) = 1-1/6 = 5/6 Xột v DT nhúm mỏu: - Vỡ (5),(6) l O v AB nờn b m (1) v (2) l IAIO x IBIO (7) mỏu A cú kg (IAIO) - B m (3) v (4)u mỏu B sinh (9) mỏu Okg b m (3)&(4) l IBIOx IBIO (8) mỏu B cú th kg vi t l 1IBIB : IBIO SL : (7x8) II: IAIO x 1IBIB : IBIO G: 1/2 IA, 1/2IO : 2/3 IB, 1/3IO Con mỏu A = 1/2.1/3 = 1/6 Con mỏu O = 1/2.1/3 = 1/6 Con mỏu AB = 1/2.2/3 = 1/3 Con mỏu B = 1/2.2/3 = 1/3 Vy XS sinh mỏu B v b bnh =1/3.1/6 = 1/18 c) XS sinh trai mỏu A v khụng b bnh = 1/2.1/6.5/6 = 5/72 Vớ d 5: Bnh mự mu - lc v bnh mỏu khú ụng hai gen ln nm trờn nhim sc th X quy nh, cỏch 12 cM Theo s ph h bờn, hóy cho bit: I II III Mự mu Mỏu khú ụng 2 1 a) Trong cỏc ngi th h th III (1 - 5), ngi no l kt qu ca tỏi t hp (trao i chộo) gia hai gen, ngi no thỡ khụng? Gii thớch b) Hin nay, ngi ph n II-1 li ang mang thai, xỏc sut ngi ph n ny sinh mt trai bỡnh thng (khụng mc c hai bnh di truyn trờn) l bao nhiờu? Gii thớch Bi gii Gi gen a qui nh bnh mự mu v A - bỡnh thng; gen b qui nh mỏu khú ụng v B - bỡnh thng a) T s ph h suy kiu gen ca I.1 l XabY, II.1 l XabXAB v II.2 l XAbY Kiu gen ca III.1 l XabY, III.2 l XAbXAB / XAbXaB, III.3 l XABY, III.4 l XAbXAb / XAbXab, III.5 l XAbY Cỏ th III.5 l tỏi t hp, cỏ th III.1 v III.3 l khụng tỏi t hp; vi cỏc cỏ th III.2 v III.4 khụng xỏc nh c (nu khụng cú cỏc phõn tớch kiu gen tip theo) (0,50 im) b) Kiu gen th h II s l: XabXAB x XAbY a A A a T l giao t: 0,44X b, 0,44X B, 0,06X b, 0,06X B 0,5XAb , 0,5Y Xỏc sut trai bỡnh thng (khụng mc c bnh) l: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% III.3.2.1.3 Bi t gii Bi (ĐH 2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ? Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngời hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh A 1/8 B 1/3 C 1/4 D 1/6 Bi (Đh 2009) Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ? Bệnh P đợc quy định gen trội nằm NST thờng; bệnh Q đợc quy định gen lặn nằm NST giới tính X, alen tơng ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P Q A 50% B 6,25% C 12,5% D 25% Bi C 2011 Cho s ụ pha hờ sau Quy c : : nam bỡnh thng : nam b bnh : n bỡnh thng : n b bnh S ph h trờn mụ t s di truyn ca mt bnh ngi mt hai alen ca mt gen quy nh Bit rng khụng xy t bin tt c cỏc cỏ th ph h Xỏc sut cp v chng th h III ph h ny sinh a gỏi b mc bnh trờn l 1 1 A B C D Bi 4: (H 2012) Cho s ph h mụ t s di truyn mt bnh ngi mt hai alen ca mt gen quy nh, alen tri l tri hon ton Quy c: I : N bỡnh thng II : Nam bỡnh thng : N b bnh III : Nam b bnh ? Bit rng khụng xy t bin v b ca ngi n ụng th h th III khụng mang alen gõy bnh Xỏc sut ngi u lũng ca cp v chng th h th III b bnh l 1 1 A B C D 18 32 C1: Da vo Phộp kt hụn I1 vi I2 ta cú bờnh gen ln Da vo Phộp kt hụn II5 vi II6 ta cú bnh gen ln trờn NST thng Phộp kt hụn II5 vi II6 cho ta ngi III3 Aa vi xỏc sut Ngi II3 KG Aa cú t l 3 , II4 cúKG AA Phộp kt hụn II3 vi II4 cho ta ngi III2 Aa vi xỏc xut * = 18 C2: õy l gen ln nm trờn NST thng quy nh Nu b m u cú kiu gen Aa sinh b Vy sỏc xut sinh u lũng bnh l = bnh s l * * = Vy xỏc sut cp v chng ny sinh b bnh chớnh l tớch xỏc sut cỏc trng hp trờn 2 1 x1x x x = 3 18 C3: GII: - Theo s ph h trờn bnh gen ln nm trờn NST thng - M ca chng III: kh nng cú KG Aa = 2/3 (xột s ngi cú kiu hỡnh bỡnh thng) Theo b ca chng III KG AA kh nng cú KG Aa ca chng III = 2/3 x 1/2= 1/3 - V III : kh nng cú KG Aa = 2/3 (xột s ngi cú kiu hỡnh bỡnh thng) Ta cú : PIII : 1/3Aa x 2/3Aa Xỏc sut ngi u lũng ca cp v chng th h th III b bnh l= 1/3x2/3x1/4= 1/18 Bi (C 2012) : S ph h sau õy mụ t mt bnh di truyn ngi mt alen ln nm trờn nhim sc th thng quy nh, alen tri tng ng quy nh khụng b bnh Bit rng khụng cú cỏc t bin mi phỏt sinh tt c cỏc cỏ th ph h Xỏc sut sinh u lũng khụng b bnh ca cp v chng III.12 III.13 ph h ny l ` Quy c : Nam khụng b bnh : Nam b bnh : N khụng b bnh : N b bnh I 11 12 II 10 III 13 14 ? B C D -Xỏc sut sinh khụng b bnh = Xỏc sut sinh b bnh sinh b bnh thỡ 12, 13 mang KG Aa 12 chc chn mang KG Aa (Vỡ nhn A t m v a t b), 13 mang gen Aa vi xỏc sut 2/3 (KH tri) 1 Suy ra: Xỏc sut bnh = = Suy ra: Xỏc sut cn tỡm = 5/6 A Bi 6: Nghiờn cu ph h sau v mt bnh di truyn ngi I II III IV N b bnh N bỡnh thng thng Nam b bnh Nam bỡnh Hóy cho bit iu no di õy gii thớch ỳng c s di truyn ca bnh trờn ph h: A Bnh gen tri nm trờn NST gii tớnh X khụng cú alen trờn NST Y qui nh B Bnh gen ln nm trờn NST gii tớnh X khụng cú alen trờn NST Y qui nh C Bnh gen ln nm trờn NST thng qui nh D Bnh gen tri nm trờn NST thng qui nh Cõu 6:Xột s di truyn mt cn bnh him gp ngi ti gia ỡnh theo ph h bờn õy, hóy cho bit kh nng ln nht quy lut di truyn chi phi cn bnh l gỡ: A Bnh gen tri nm trờn NST X quy nh B Bnh gen tri nm trờn NST thng quy nh C Bnh gen ln nm trờn NST Y quy nh D Bnh gen ln nm trờn NST thng quy nh mt ca Bi 7: Quan sỏt ph h mụ t s di truyn ca mt bnh qua bn th h A) t bin gen ln trờn NST thng B)t bin gen trờn NST gii tớnh Y C) t bin gen tri trờn NST thng D)t bin gen tri trờn NST gii tớnh X Bi Bnh alkan niu l mt bnh di truyn him gp Gen gõy bnh (alk) l gen ln nm trờn nhim sc th s Gen alk liờn kt vi gen I mó hoỏ cho h nhúm mỏu ABO Khong cỏch gia gen alk v gen I l 11 n v bn Di õy l mt s ph h ca mt gia ỡnh bnh nhõn: AB a) Xỏc nh kiu gen ca v b) Nu cỏ th v sinh thờm a th thỡ xỏc sut a ny b bnh alkan niu l bao nhiờu ? Bit rng bỏc s xột nghim thai a th cú nhúm mỏu B O O A Bỡnh thng B bnh A B A Nhúm mỏu A B Nhúm mỏu B AB Nhúm mỏu AB AB A B O O Nhúm mỏu O Gi ý a) Kiu gen (3): I B ALK nhn giao t IOalk t b mang tớnh trng ln v giao t IBALK t m O I alk I A alk nhn giao t IAalk t t m v giao t IOalk t b O I alk b) Xỏc sut sinh a th b bnh alk, cú nhúm mỏu B t cp v chng v 4: Kiu gen (4): I B alk nhn giao t mang gen hoỏn v IBalk = 0,055 t v giao t IOalk = 0,5 I O alk t Xỏc sut sinh a mang bnh v cú nhúm mỏu B l 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75% Bo : Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thờng (A) đột biến xẩy phả hệ Thế hệ I - a ny cú kiu gen l II III Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? A.25% B.12.5% C.75% D.100% Bi 10: Kho sỏt s diI truyn bnh M ngi qua ba th h nh sau : II III 3 4 Nam bỡnh thng Nam b bnh M N bỡnh thng N b bnh M Cõu 99: B (3) sai => Loi A, C, D Bi 1: Bố mẹ bình thờng sinh bị mù màu, gái lấy chồng bình thờng, họ dự định sinh đầu lòng a Viết sơ đồ phả hệ b Tính xác suất sinh trai đầu lòng bị mù màu Giải a Sơ đồ phả hệ b Quy ớc: XA: Bình thờng; Xa: Bị mù màu Con trai mù màu có KG: XaY nhận Xa từ mẹ Mẹ bình thờng có KG XAXa; Bố bình thờng có KG: XAY Con gái cặp vợ chồng có KG XAXA XAXa (xác suất xảy trờng hợp 50%) Để sinh đợc cháu trai bị mù màu mẹ phải có KG XAXa Ta có XAXa x XAY 1/4 XaY Vậy ĐS = 1/4.50% = 1/8 = 12,5% Bi 2: Bnh mỏu khú ụng ngi gen ln a nm trờn NST gii tớnh X quy nh (khụng cú alen tng ng trờn Y) Ngi bnh cú kiu gen X aXa n v XaY nam Cú s ph h sau õy: Th h I : n bỡnh thng : nam bỡnh thng Th h II : nam b bnh Hóy cho bit : a Kiu gen I1, II2 v II3, cn c vo õu bit c iu ú? b Nu ngi gỏi II ly chng bỡnh thng thỡ xỏc sut u lũng ca h b bnh mỏu khú ụng l bao nhiờu? Cỏch gii a Kiu gen I1, II2 v II3 : - Kiu gen I1 l XAXa, cú trai II4 b bnh kiu gen XaY nhn Xa ca m - Kiu gen ca II2 v II3 cú th l XAXA nhn XA ca m v XA ca cha hay XAXa nhn XA ca cha v Xa ca m b Xỏc sut sinh trai u lũng b bnh : Chng bỡnh thng cú kiu gen l XAY Xỏc sut II2 mang gen d hp XAXa l 1/2 => Xỏc sut h sinh trai b bnh XaY l: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5% im 1,00 2,00 2,00 6/ CU HI Lí THUYT TRC NGHIM-T LUN: Bi (C 2012): Khi núi v xột nghim trc sinh ngi, phỏt biu no sau õy khụng ỳng? A Xột nghim trc sinh l nhng xột nghim bit xem thai nhi cú b bnh di truyn no ú hay khụng B Xột nghim trc sinh c bit hu ớch i vi mt s bnh di tuyn phõn t lm ri lon quỏ trỡnh chuyn húa c th C Xột nghim trc sinh c thc hin bng hai k thut ph bin l chc dũ dch i v sinh thit tua thai 50 D Xột nghim trc sinh nhm mc ớch ch yu l xỏc nh tỡnh trng sc khe ca ngi m trc sinh Bi (C 2012): ngi, nhng hi chng no sau õy l t bin s lng nhim sc th xy cp nhim sc th thng? A Hi chng Patau v hi chng Etuụt B Hi chng ao v hi chng Claiphent C Hi chng Etuụt v hi chng Claiphent D Hi chng ao v hi chng Tcn Bi (H 2012): Khi núi v bnh phờninkờto niu ngi, phỏt biu no sau õy l ỳng? A Cú th phỏt hin bnh phờninkờto niu bng cỏch lm tiờu bn t bo v quan sỏt hỡnh dng nhim sc th di kớnh hin vi B Bnh phờninkờtụ niu l lng axit amin tirụzin d tha v ng mỏu, chuyn lờn nóo gõy u c t bo thn kinh C Ch cn loi b hon ton axit amin phờninalanin khu phn n ca ngi bnh thỡ ngi bnh s tr nờn khe mnh hon ton D Bnh phờninkờto niu l bnh t bin gen mó húa enzim xỳc tỏc cho phn ng chuyn húa axit amin phờninalanin thnh tirụzin c th Bi (ĐH 2010) Hiện nay, liệu pháp gen đợc nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền ngời, A loại bỏ khỏi thể ngời bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh B gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể ngời thành gen lành C thay gen đột biến gây bệnh thể ngời gen lành D đa prôtêin ức chế vào thể ngời để prôtêin ức chế hoạt động gen gây bệnh Bi (ĐH 2010) Bằng phơng pháp nghiên cứu tế bào, ngời ta phát đợc nguyên nhân bệnh hội chứng sau ngời? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lỡi liềm (5) Bệnh máu khó đông (6) Bệnh ung th máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phơng án A (1), (3), (5) B (1), (2), (6) C (2), (6), (7) D (3), (4), (7) Bi (ĐH 2009) Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau ngời: (1) Bệnh phêninkêtô niệu (2) Bệnh ung th máu (3) Tật có túm lông vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đông Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ A (3), (4), (5), (6) B (1), (2), (4), (6) C (2), (3), (4), (6) D (1), (2), (5) Bi (ĐH 2009) Nhiều loại bệnh ung th xuất gen tiền ung th bị đột biến chuyển thành gen ung th Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát đợc Những gen ung th loại thờng A gen trội không di truyền đợc chúng xuất tế bào sinh dỡng B gen lặn không di truyền đợc chúng xuất tế bào sinh dỡng C gen lặn di truyền đợc chúng xuất tế bào sinh dục D gen trội di truyền đợc chúng xuất tế bào sinh dục Bi 8: Khi núi v ch s ADN, phỏt biu no sau õy khụng ỳng? A Ch s ADN l phng phỏp chớnh xỏc xỏc nh cỏ th, mi quan h huyt thng, chn oỏn, phõn tớch cỏc bnh di truyn 51 B Ch s ADN cú u th hn hn cỏc ch tiờu hỡnh thỏi, sinh lớ, sinh húa thng dựng xỏc nh s khỏc gia cỏc cỏ th C Ch s ADN l trỡnh t lp li ca mt on nuclờụtit cú cha mó di truyn trờn ADN, on nuclờụtit ny ging cỏc cỏ th cựng loi D Ch s ADN c s dng khoa hc hỡnh s xỏc nh ti phm, tỡm th phm cỏc v ỏn Bi 9: ngi, nhng bnh, hi chng no sau õy liờn quan n t bin cu trỳc nhim sc th? A Bnh phờninkờto niu, bnh hng cu hỡnh li lim B Bnh ung th mỏu ỏc tớnh, hi chng ting mốo kờu C Bnh mỏu khú ụng, hi chng Tcn D Bnh bch tng, hi chng ao Bi 10 a) Trong vic thay th cỏc gen bnh ngi bng cỏc gen lnh, ti cỏc nh khoa hc li nghiờn cu s dng virut lm th truyn m khụng dựng th truyn l plasmid b) Hóy dựng s túm tt c ch gõy bnh Phenilketo-nieu ngi c) Vỡ ngi ta khụng phỏt hin c bnh nhõn cú tha nhim sc th s hoc s a)Trong t bo ngi khụng cú plasmit nờn khụng th dựng plasmit lm th truyn Nhng virut ký sinh t bo ngi cú th gn b gen ca nú vo ADN ca ngi, vỡ vy cú th dựng virut nh l th truyn b) -S túm tt: Gen T Pheninlanin Tirozin Pheninlanin (mỏu) Pheninlanin (nóo) u c t bo thn kinh c) -NST s v NST s ngi cú kớch thc ln nht , mang nhiu gen nờn tha NST ny gõy mt cõn bng ln h gen dn n b cht trc sinh Bi 11: Hin tng vng da thng gp tr s sinh thỏng u tiờn cú phi l hin tng bnh lý khụng? Ti sao? Gii Hin tng vng da thng gp tr s sinh thỏng u tiờn khụng phi l hin tng bnh lý m l vng da sinh lý: 0.25 - Vỡ: + giai on bo thai, s trao i cht gia m v c thc hin qua thai, m Hb ca hng cu thai nhi cú ỏi lc cao vi oxi hn so vi Hb ngi ln 0.25 + Khi sinh ra, mt s ln hng cu b tiờu hu v s trao i khớ tr c thay th bi Hb ngi ln, gõy vng da tng lng bilirubin mỏu Bi 12: a) Cho rng u c xut phỏt t mt t bo b t bin nhiu ln dn n mt kh nng iu ho phõn bo, hóy gii thớch ti tn s ngi b bnh ung th ngi gi cao hn so vi ngi tr b) Thc nghim cho thy, nu nuụi cy t bo bỡnh thng ca ngi mụi trng nhõn to trờn a petri (hp lng) thỡ cỏc t bo ch tip tc phõn bo cho ti to nờn mt lp n bo ph kớn ton b b mt a petri Tuy nhiờn, nu ly t bo b ung th ca cựng loi mụ ny v nuụi cy iu kin tng t thỡ cỏc t bo ung th sau phõn bo ph kớn b mt a petri tip tc phõn chia to thnh nhiu lp t bo chng lờn T kt qu ny, hóy cho bit t bin ó lm hng c ch no ca t bo khin chỳng tip tc phõn chia khụng ngng Gii thớch Gii a) Cho rng u c xut phỏt t mt t bo b t bin nhiu ln dn n mt kh nng iu ho phõn bo, hóy gii thớch ti tn s ngi b bnh ung th ngi gi cao hn so vi ngi tr - t bin gen thng phỏt sinh sai sút quỏ trỡnh nhõn ụi ADN Do vy, t bo cng nhõn ụi nhiu cng tớch lu nhiu t bin ngi gi s ln phõn bo nhiu hn so vi ngi tr 52 nờn nhõn ụi ADN nhiu hn, dn n xy nhiu t bin hn so vi ngi tr tui - Ngi gi tip xỳc nhiu hn vi cỏc tỏc nhõn t bin, v h dch suy yu khụng kh nng phỏt hin v tiờu dit cỏc t bo ung th khin cỏc u d phỏt trin b) Thc nghim cho thy, nu nuụi cy t bo bỡnh thng ca ngi mụi trng nhõn to trờn a petri (hp lng) thỡ cỏc t bo ch tip tc phõn bo cho ti to nờn mt lp n bo ph kớn ton b b mt a petri Tuy nhiờn, nu ly t bo b ung th ca cựng loi mụ ny v nuụi cy iu kin tng t thỡ cỏc t bo ung th sau phõn bo ph kớn b mt a petri tip tc phõn chia to thnh nhiu lp t bo chng lờn T kt qu ny, hóy cho bit t bin ó lm hng c ch no ca t bo khin chỳng tip tc phõn chia khụng ngng Gii thớch Cỏc t bo ung th b hng c ch tip xỳc nờn s lng t bo ụng ỳc khụng c ch s phõn bo Khi ú t bo phõn chia to thnh nhiu lp chng lờn cỏc t bo bỡnh thng ch phõn chia cho ti chỳng chim ht din tớch b mt v dng li tip xỳc trc tip vi cỏc t bo bờn cnh Bi 13 Mai v Lan l hai tr ng sinh cựng trng a Trng hp ng sinh cựng trng nh Mai v Lan khỏc vi ng sinh khỏc trng nh th no? b Do iu kin kinh t khú khn, Lan c mt ngi bỏc h thnh ph a v nuụi, cũn Mai vi b m Ti tui i hc, Mai v Lan hcc gii toỏn v sau ny Lan cũn tham gia cỏc i tuyn thi hc sinh gii Quc gia v t gii cao, cũm mai sau ny hc bỡnh thng Cú th nhn xột gỡ v nng khiu toỏn hc da trờn quan im di truyn hc? a) Phõn bit tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng: Tr ng sinh cựng trng (Mai v Lan) Tr ng sinh khỏc trng - Do tinh trựng th tinh vi trng to - Do hay nhiu trng kt hp vi hay thnh hp t, giai on u phỏt nhiu tinh trựng cựng thi im ó to trin ca hp t ó tỏch thnh hay nhiu hay nhiu hp t, mi hp t c lp phụi tng ng vi s tr ng sinh phỏt trin thnh tr - Cỏc a tr ny cú cựng nhúm mỏu, cựng - Cỏc a tr ny cú gii tớnh, nhúm mỏu, gii tớnh, cựng mc bnh di truyn ging mc cỏc bnh v di truyn cú th ging nu cú hoc khỏc b) Nhn xột: Nng khiu toỏn hc l tớnh trng s lng nhiu gen chi phi, ph thuc vo c kiu gen ln mụi trng Cõu 14 Nghiờn cu di truyn hc ngi cú nhng khú khn do: A) kh nng sinh sn ca loi ngi chm v ớt B) b nhim sc th s lng nhiu, kớch thc nh C) Cỏc lớ xó hi D) tt c u ỳng Cõu 15: Phng phỏp nghiờn cu no di õy khụng uc ỏp dng nghiờn cu di truyn hc ngi: A) Phng phỏp nghiờn cu ph h B) Phng phỏp lai phõn tớch C) Phng phỏp di truyn t bo D) Phong phỏp nghiờn cu tr ng sinh Cõu 16: Phng phỏp ph h khụng th nghiờn cu c tớnh no di õy cỏc tớnh trng hoc bnh ca ngi A) Xỏc nh bnh hoc cỏc tớnh trng di truyn hay khụng di truyn 53 B) Xỏc nh vai trũ ca mụi trng quỏ trỡnh hỡnh thnh bnh hoc tớnh trng C) Xỏc nh bnh di truyn kiu n gen hay a gen D) Xỏc nh kiu di truyn theo kiu gen t bin trờn NST thng hay liờn kt vi gii tớnh Cõu 17 Trong nghiờn cu di truyn ngi phng phỏp nghiờn cu t bo l phng phỏp: A) S dng k thut ADN tỏi t hp nghiờn cu cu trỳc gen B) Nghiờn cu tr ng sinh c sinh t cựng mt trng hay khỏc trng C) Phõn tớch b NST ca ngi ỏnh giỏ v s lng v cu trỳc ca cỏc NST D) Tỡm hiu c ch hot ng ca mt gen qua quỏ trỡnh mó v tng hp protein gen ú quy nh Cõu 18: Hi chng ao cú th d dng xỏc nh bng phng phỏp A) Nghiờn cu ph h B) Nghiờn cu t bo C) Di truyn hoỏ sinh D) Nghiờn cu tr ng sinh Cõu 19 phỏt hin cỏc d tt v bnh bm sinh liờn quan n cỏc bnh t bin NST ngi, ngi ta s dng phng phỏp no di õy A) Nghiờn cu t bo B) Nghiờn cu tr ng sinh C) Nghiờn cu ph h D) Di truyn hoỏ sinh Cõu 20 Hai tr ng sinh cựng trng nhng cú s khỏc bit v mt tớnh trng hoc bnh no ú Gii thớch hin tng ny nh th no: A) Do tỏc ng mụi trng sng B) Do t bin tin phụi xy mt hai bo thai C) Do s khỏc bit i vi h gen ngoi nhõn D) tt c u ỳng Cõu 21 Bnh bch tng ngi gõy do: A) thiu sc t mờlanin B) Khụng cú kh nng tng hp enzym tirụzinaza C) Tirụzin khụng th bin thnh sc t mờlanin D) tt c u ỳng Cõu 22 iu tr cho ngi mc bnh mỏu khú ụng, ngi ta ó: A) Sa cha cu trỳc ca gen t bin B) Thay gen t bin bng gen bỡnh thng C) Tiờm cht sinh si huyt D) Lm mt on NST cha gen t bin Cõu 23 Phỏt biu no di õy v di truyn y hc l khụng chớnh xỏc: A) Nhiu tt bnh di truyn v cỏc d tt bm sinh liờn quan n t bin NST hoc t bin gen B) Bng cỏc phng phỏp v k thut hin i ó cú th chun oỏn sm v chớnh xỏc cỏc bnh di truyn thm chi t giai on bo thai 54 C) Mt s bnh di truyn hin ó cú phng phỏp iu tr dt im D) Cú th d oỏn kh nng xut hin cỏc tt bnh di truyn nhng gia ỡnh mang t bin Cõu 24 Nu khụng cú t bin, ngi m cú nhúm mỏu no sau õy chc chn khụng sinh c nhúm mỏu O? A, Mỏu A B, Mỏu B C, Mỏu AB D, Mỏu O Cõu 25 Mt ngi gỏi c sinh t m cú kiu gen d hp v b khụng mự mu Ngi gỏi ny ln lờn ly chng khụng b mự mu thỡ xỏc sut sinh c a b mự mu l bao nhiờu? A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% Cõu 26 ngi, gen ln quy nh hng cu cú hỡnh bỡnh thng, t bin to alen tri gõy bnh hng cu li lim Cú a tr sinh ụi cựng trng, a kiu gen ng hp ln v a l th d hp Phỏt biu no sau õy l ỳng v ? A, Hp t lỳc to mang kiu gen d hp B, ln nguyờn phõn u tiờn ca hp t ó cú t bo mang t bin gen quy nh hỡnh dng hng cu C, t bin ó xy quỏ trỡnh gim phõn ca b D, t bin ó xy quỏ trỡnh gim phõn ca m Cõu 27 ngi, Xa quy nh mỏu khú ụng; XA quy nh mỏu bỡnh thng B v trai mc bnh mỏu khú ụng, m bỡnh thng Nhn xột no di õy l ỳng nht? A, Con trai ó nhn Xa t b B, M cú kiu gen XAXA C, Con trai ó nhn Xa t m D, Con trai nhn gen bnh t ụng ni Cõu 28 Trong dũng h gi thit rng ta ó bit xỏc sut sinh ụi cựng trng l p Xỏc sut tr sinh ụi l cựng trng bit rng chỳng cựng gii l: A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) Cõu 29 Mt cp v chng bỡnh thng sinh c mt trai bỡnh thng, mt trai mự mu v mt trai mc bnh mỏu khú ụng Kiu gen ca hai v chng trờn nh th no? Cho bit gen h gõy bnh mỏu khú ụng, gen m gõy bnh mự mu cỏc alen bỡnh thng ng l H v M A) B XmHY, m XMhXmh B)B XmhY, m XmH hoc XMhXmH C) b XMHYm XMHxMH D)B xMHY; m XMHXmh hoc XMhXmH Chng di truyn hc ngi Nhiu khỏi nim chng ny ó cú chng 1, v Chỳng ta nờn c cỏc chng ny trc tip tc Cỏc ph h ngi thng khụng cha thụng tin xỏc nh mụ hỡnh di truyn mt cỏch rừ rng A Cỏc cỏ th biu hin tớnh trng tri thng l th d hp t v alen t bin Tt c cỏc t bin u l nhng s kin him Xỏc sut mt c th cú c alen t bin tri l bỡnh phng tn s cú mt alen t bin tri Hn na, vic cú c alen t bin tri l quỏ khú khn vỡ s lm c th ng hp ú khú sng sút c I B Nu mt tớnh trng ngt quóng mt th h, nú cú th l tớnh trng ln Vớ d: Trong ph h sau, quy lut di truyn cú th cú l gỡ? Chỳng ta thy rng tớnh trng b ngt quóng qua cỏc th h, vy nú cú th c xỏc nh bi gen ln nm trờn nhim sc th thng Nu II nú liờn kt vi X, trai th h III cú th mang tớnh trng ú nhng thc t thỡ khụng phi III IV 55 C Mt tớnh trng ln liờn kt X cú th xut hin 1/ s trai ca ngi m bỡnh thng Vớ d: T ph h sau õy, xỏc nh quy lut di truyn ca tớnh trng: I II Tớnh trng trờn l ln vỡ c hai b m u khụng biu hin tớnh trng ú Nú cú th liờn kt vi nhim sc th X vỡ khong 1/ s trai biu hin tớnh trng ny Nu gen quy nh tớnh trng l gen ln nm trờn nhim sc th thng thỡ chỳng ta d tớnh cú khong 1/4 s biu hin tớnh trng iu ú cú th l ỳng ph h trờn Vỡ vy, tớnh trng ny cú th l gen ln nm trờn nhim sc th thng hoc liờn kt X D Mt tớnh trng tri gen trờn nhim sc th thng quy nh cú th xut hin 1/ s c hai gii ca mt ngi bu hin tớnh trng ú Vớ d: Xỏc nh quy lut di truyn t ph h sau: I II III Tớnh trng ny cú th c xỏc nh bi gen ln nm trờn nhim sc th thng v ngi m th h I cú th trng thỏi d hp t Cng cú th l gen tri nm trờn nhim sc th thng vỡ 1/ s cú biu hin tớnh trng ú Kh nng sau d xy hn vỡ t bin l nhng s kin him Nu nú l gen ln, kh nng mt th ng hp ln giao phi vi mt th d hp t l rt him E Tớnh trng tri liờn kt X cú th xut hin tt c gỏi ca ngi cha biu hin tớnh trng ln ú Vớ d: Xỏc nh quy lut di truyn ca tớnh trng da vo ph h sau: I II III Lu ý rng tt c gỏi ca ngi b b bnh u biu hin tớnh trng ú, vy, nú cú th l gen tri liờn kt X Nú cng cú th l gen ln trờn nhim sc th thng (aa x Aa), hoc tri trờn nhim sc th thng (Aa x aa) F Tớnh trng liờn kt Y s ch xut hin trai ca ngi b biu hin tớnh trng ú C th c luụn luụn mang nhim sc th Y v truyn li cho th h gii c, vy bt k tớnh trng no gen nm trờn Y cng ch I xut hin c Vớ d: Da vo cỏc ph h sau, xỏc nh quy lut di truyn cú th cú: I II II III O III IV 56 Chỳng ta thy ch cú cỏc trai mang tớnh trng ú mi th h Mt tớnh trng tri gen trờn nhim sc th thng cú th biu hin nh trờn, nhng thụng thng thỡ mt s em gỏi cng biu hin tớnh trng Vy gen quy nh trng ny chc chn nm trờn nhim sc th Y G Trong cỏc ph h, ta u coi rng nhng ngi bỡnh thng l ng hp t tr cú bng chng ngc li Cỏc t bin thng l s kin him, v khụng chc chn rng mt ngi bỡnh thng li l d hp t ta khụng cú thụng tin chc chn I Vớ d: Tn s b bnh ca cp v chng th h II l bao nhiờu? u tiờn th suy lun quy lut di truyn Vỡ hai c th bỡnh II thng sinh biu hin bnh, tớnh trng ú phi l ln Nú khụng ? th liờn kt X, vỡ nu liờn kt X thỡ ngi n ụng th h I phi mang III tớnh trng ú v gỏi cng biu hin bnh Vỡ vy tớnh trng ú phi gen ln nm trờn nhim sc th thng v cỏ th II-3 phi l ng hp t Vỡ tớnh trng ny ớt gp nờn khụng chc chn rng ngi v i II l d hp t Nu chỳng ta gi s ngi v th h II l ng hp t tri thỡ, tn s biu hin bnh i l bng (aa x AA) H tớnh tn s ca mt kiu gen no ú, ta s dng phng phỏp nhõn xỏc sut Vớ d: Mt ngi ph n b bnh bch tng cú hai ngi gỏi bỡnh thng, mi ngi ly mt ngi chng bỡnh thng v sinh bỡnh thng Tớnh tn s sinh a tr b bnh bch tng nu hai a chỏu kt hụn Hóy v ph h v xỏc nh kiu gen Gi s tt c nam gii th h I v II l ng hp t thỡ c hai gỏi phi cú kiu gen d hp t, Aa, v tt c nhng ngi chng u cú th cú kiu gen AA Vỡ vy, mi a tr th h III u cú 50% kh nng l d hp t Kh nng c hai a tr III u d hp t l 1/ 1/ 2= 1/ I II III ? IV V Nu hai dng d hp t giao phi vi nhau, cú 1/ s cỏ th cú kiu gen ng hp ln Vỡ vy kh nng cú bnh bch tng th h IV l 1/ 1/ 4= 1/ 16 I Tn s ca mt hoc nhiu bnh bng tng xỏc sut ca mi bnh Vớ d: Gen quy nh bnh bch tng v PKU khụng liờn kt (nm trờn nhim sc th thng khỏc nhau) v l tớnh trng ln ngi Nu mt ngi ph n v mt ngi n ụng u d hp t v c hai tớnh trng trờn kt hụn, hóy tớnh tn s a u tiờn ca h mc bnh bch tng v PKU u tiờn, ta tớnh tn s ca riờng mi tớnh trng Gi gen p quy nh bnh PKU; P: bỡnh thng; a: bch tng; A: bỡnh thng S lai l: PpAa x PpAa Mi tớnh trng cú tn s xut hin bnh i cũn l 1/ i vi c tớnh trng, chỳng ta cng cỏc kh nng li s cú: 1/ + 1/ = 1/ J Vi n con, tn s s cú kiu hỡnh ny v t cú kiu hỡnh l n!/s! t! (p)s (q)t , ú p v q l tn s xut hin mi kiu hỡnh tng ng 57 Vớ d: ngi kh nng un li l tớnh trng tri Nu b m d hp t cú ngi con, tn s ngi s ú cú kh nng un li l bao nhiờu? Trc ht, xỏc nh tn s ca mi kiu hỡnh : Tn s ngi un li = 3/ = p Tn s ngi khụng un li = 1/ = q Vỡ ngi cú kh nng un li nờn ta cú ngi khụng un li, tc l s =3, t = Chỳ ý rng s + t = n v p + q = Thay s vo cụng thc trờn: P = 5!/3! 2! (3/4)3 (1/4)2 = 0,264, hoc khong 1/4 Nu t tớnh trng tr lờn, cụng thc trờn tr thnh: P = n!/(s! t! u!)(p)s (q)t (r)u Vớ d: Nu ngi d hp t v tớnh trng bch tng cú thỡ xỏc sut h cú trai bỡnh thng, gỏi bỡnh thng v trai bch tng l bao nhiờu? Trc ht ta tớnh tn s ca mi bnh: Con trai bỡnh thng = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ = p Con gỏi bỡnh thng = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ = q Con trai bch tng = (1/4) (1/2) = 1/8 = r Con gỏi bch tng = (1/4) (1/2) = 1/8 = m Vy: P = 5!/ 2! 2! 1! 0! (3/8)2 (3/8)2 (1/8)1 (1/8)0 = 0,074 K nhng th t bo lai chut-ngi, mt kiu hỡnh c th s ch xut hin tt c cỏc dũng cú mt nhim sc th ngi nht nh Vớ d: Mt enzim ca ngi no ú ch cú mt dũng B Cỏc nhim sc th ngi cú mt cỏc dũng A, B &C nh di õy Hóy xỏc nh gen quy nh enzim ny nm trờn nhim sc th no? Nhim sc th ngi Dũng A + B + C + + + - + + + - + + + - + - Nu gen quy nh tớnh trng nm trờn nhim sc th no thỡ nhim sc th ú phi cú mt cỏc dũng (+) (dng tớnh) Cỏc nhim sc th 1, 2, 5, cú mt dũng B Nu gen ang xột nm trờn nhim sc th thỡ enzim ny phi cú mt c dũng Nhim sc th nht ch cú dũng B l nhim sc th s Vỡ vy gen ny nm trờn nhim sc th s Túm tt phõn tớch ph h: a Ta gi s mt quy lut di truyn c th v suy kiu gen ca c th cú biu hin tớnh trng ú b So sỏnh i theo d oỏn v tn s ca chỳng vi cỏc kt qu mong i theo lý thuyt c Loi tr mụ hỡnh di truyn khụng ỳng cỏc th lai t bo ngi, ta tỡm mt nhim sc th m l nht, ch cú mt dũng cú biu hin enzim ú Bi PKU l mt d tt bm sinh v s chuyn hoỏ axit amin phenylalanine Ph h sau õy l ca mt gia ỡnh b nh hng bi bnh I ny: II III 58 a Gii thớch quy lut di truyn chi phi PKU? b Nhng ngi no ph h trờn l d hp t v PKU ? c Tớnh xỏc sut III-2 l d hp t d Nu III-3 & III-4 kt hụn, tớnh tn s a u tiờn s b PKU? Ph h di õy mụ t s di truyn tớnh trng lingus lanulatis Xỏc nh cỏc quy lut di truyn khụng chi phi tớnh trng ny I II Xỏc nh cỏc quy lut di truyn cú th chi phi mi ph h sau? Bn chn lc c dũng t bo lai chut-ngi v phõn tớch xem chỳng cú nhng nhim sc th no ca ngi Sau ú bn phõn tớch mi dũng v s cú mt hoc vng mt nhng enzim c trng ca ngi ( +: cú mt nhim sc th ngi hoc hot tớnh enzim) Da trờn kt qu di õy, hóy ch nhim sc th cú gen quy nh mi enzim Nhim sc th ngi Dũng 10 12 13 22 X + + + + Y + + + + Z + + + + Enzim Dũng A B C X + + Y + + + Z + + - D E + + - V ph h mụ t rừ nht cỏc kiu di truyn sau: a Gen ln nm trờn nhim sc th thng b Gen tri liờn kt X Xột ph h sau: Nhúm mỏu A Nhúm mỏu B Nhúm mỏu AB Nhúm mỏu O 59 Tớnh tn s a tr ca cp v chng a chỏu u tiờn cú nhúm mỏu O? Vi mi ph h sau, xỏc nh xem quy lut di truyn no l khụng th ỏp dng c i vi tớnh trng ang xột: B ca mt ngi n ụng cht vỡ bnh Huntington, mt bnh gen tri nm trờn nhim sc th thng quy nh Triu chng ca bnh ch biu hin tui trung niờn Trong gia ỡnh ca ngi n ụng ny khụng cú b bnh a Tớnh xỏc sut ngi n ụng mc bnh b Tớnh tn s a ca cp v chng ny b mc bnh ngi, s thiu rng hm l gen tri nm trờn nhim sc th thng quy nh Nu hai b m d hp t sinh a tr, hóy tớnh tn s : a Tt c a tr u khụng mc bnh b cú a bỡnh thng v a b bnh c Hai a tr u tiờn s bỡnh thng v a tr cui cựng b bnh 10 X nang l mt bnh di truyn bi gen ln Nu hai ngi bỡnh thng nhng d hp t ly nhau, tớnh tn s : a Mt ba a tr s b bnh 60 b Trong bn a tr, th t s l: trai bỡnh thng, gỏi b bnh, trai b bnh, gỏi bỡnh thng 11 Mt ngi n ụng bỡnh thng (1) nhng cú ụng ni b bch tng ly mt ngi ph n bỡnh thng (2) nhng cú m b bch tng Tớnh tn s a tr th hai bỡnh thng 12 ngi, kh nng chuyn hoỏ phenylthiocarbamide (PTC) c xỏc nh bi gen tri Gi s mt ngi cú kiu gen d hp t kt hụn vi mt ngi khụng cú kh nng chuyn hoỏ a Tớnh tn s a ca h cú hai a cú kh nng chuyn hoỏ PTC? b Tớnh tn s a ca h cú a cú kh nng chuyn hoỏ PTC 13 ngi, thiu rng hm l gen tri nm trờn nhim sc th thng, bnh bch tng v bnh Tay-sach l gen ln nm trờn nhim sc th thng Nu mt ngi n ụng cú rng hm v d hp t v bnh bch tng v bnh Tay-sach ly mt ngi ph n d hp t v c gen trờn, tớnh tn s a u tiờn ca h : a Cú rng hm, b bnh Tay-sach v bnh bch tng b Thiu rng hm hoc cú bnh Tay- sach 14 Ba dũng t bo lai gia chut v ngi cú hoc thiu mt s nhim sc th ngi theo bng sau: Dũng t bo nhim sc th ngi 11 13 17 A + + + + B + + + + C + + + + a Nu mt gen mó hoỏ mt enzim no ú nm trờn nhim sc th s 11, nhng dũng no l dng tớnh v enzim ú? b Nhng dũng no cú th dng tớnh nu gen nm trờn nhim sc th s 5? 15 Bnh sc t tng phn trờn da ngi l mt hin tng him cú, ú melanine khụng c chuyn hoỏ bi t bo sc t, gõy nhng dũng t bo sc t dng xoỏy trờn da Mt ngi ph n b bnh ly mt ngi n ụng bỡnh thng Cụ ta cú a gỏi bỡnh thng, a b bnh v trai bỡnh thng Ngoi cụ ta cú ln xy thai m thai u l nam gii b d tt Hóy gii thớch nhng kt qu trờn Chng 6: Li gii a Gen ln nm trờn nhim sc th thng b I-1, I-2, II-1, II-2, III-4, III-5 c 2/3 d 1/6 Vỡ b m bỡnh thng sinh mt a tr b bnh, nờn gen quy nh tớnh trng bnh phi l gen ln (KN 6-B) Gen ln ny khụng th liờn kt vi nhim sc th X I-1 cú th mang gen ln ny II-3 b bnh Bt kỡ c th b m bỡnh thng no cú mang gen ln v biu hin tớnh trng ln u phi l dng d hp t (xem chng 1) Vỡ II-3 phi cú kiu gen pp nờn tt c nhng a tr bỡnh thng :III-4v III-5 phi l d hp t Vỡ s giao phi gia II-1 v II-2 theo s lai: Pp X Pp nờn c hai cỏ th III-1 v III-2 u cú 2/3 kh nng cú kiu gen Pp ú l nhng cỏ th bỡnh thng vy nú khụng th cú kiu gen pp Vỡ III-3 cú 2/3 kh nng cú kiu gen Pp v vỡ III-4 l PP nờn xỏc sut c hai u cú kiu gen Pp l:2/3 x = 2/3 (KN 6-H) Nu hai c th d hp t giao phi vi nhau, thỡ xỏc sut b bnh l 1/ Do vy xỏc sut cui cựng l: 2/3 x 1/4 = 1/6 Gen liờn kt Y, gen tri liờn kt X, gen ln liờn kt X, gen tri nm trờn nhim sc th thng 61 Tớnh trng liờn kt Y ch c truyn t b cho trai Nu ú l tớnh trng tri thỡ ớt nht mt hai b m phi mang gen ú Nu ú l gen ln liờn kt X thỡ tt c gỏi phi cú X mang gen bỡnh thng (tri) t b (KN 6-B, 6-C) A: Gen ln liờn kt X, gen ln trờn nhim sc th thng B: Gen tri liờn kt X, gen tri trờn nhim sc th thng C: Gen liờn kt Y, gen tri trờn nhim sc th thng, gen ln trờn nhim sc th thng, gen ln liờn kt X D: Gen tri trờn nhim sc th thng ph h A, tớnh trng c di truyn bi gen ln vỡ nú b ngt quóng mt th h (KN 6-B) Nu ngi ph n l d hp t thỡ 1/2 s trai s mang bnh (KN 6-C) Nu gen nm trờn nhim sc th thng, chỳng ta s cú 1/4 s mang bnh ph h B, gen quy nh tớnh trng ú phi tri Nu nú l gen ln, c hai b m phi l ng hp t v tt c th h phi b bnh Nu gen ny liờn kt X, tt c gỏi s b bnh (KN 6-E) ph h C, gen quy nh tớnh trng liờn kt Y, vỡ ch trai biu hin bnh Nu ú l gen tri trờn nhim sc th thng, ngi ph n phi cú kiu gen ng hp t ln v ngi chng ca cụ y phi cú kiu gen d hp t (KN 6-A) Mt na s ca phộp lai ny ( Aa X aa) phi b bnh Nu ú l gen ln liờn kt vi X v ngi ph n mang gen bnh (d hp t), thỡ c ngi gỏi phi nhn nhim sc th X bỡnh thng (mang gen tri) v c trai mang gen ln X a Nu ú l gen ln trờn nhim sc th thng v ngi ph n l d hp t thỡ 1/4 s phi b bnh ph h D, tớnh trng gen tri quy nh Nu ú l gen ln, cỏc u phi b bnh Nú khụng th l gen tri liờn kt X, vỡ nu vy thỡ tt c gỏi phi mang bnh (KN 6-E) A nm trờn nhim sc th 6, B nm trờn nhim sc th 2, C trờn nhim sc th 13, D trờn nhim sc th 12, E trờn nhim sc th 10 Gen A cú mt dũng X, Y, Z v nhim sc th cú mt c dũng ny B ch cú dũng Y v nhim sc th s l nhim sc th nht i vi Y Lớ lun tng t cho phộp suy cỏc gen khỏc(KN 6-J) Nu tớnh trng l ln thỡ b v m bỡnh thng phi cú biu hin bnh (KN 6-B) Nu mt tớnh trng c xỏc nh bi gen ln liờn kt vi X, nam gii mang alen ny s biu hin bnh Vỡ c th b I-a khụng biu hin bnh, nờn khụng th mang gen t bin nm trờn X Mt tớnh trng c xỏc nh bi gen tri liờn kt X phi xut hin tt c gỏi ca ngi b b bnh (KN 6-E) (a) (b) 1/8 Cỏc cỏ th I phi cú kiu gen IBIOv IAIO tng ng sinh a tr cú nhúm mỏu O Bõy gi chỳng ta xột cỏc kiu gen cú th cú ca mi c th II-1 phi l IOIO, II-2 l IAIO, II-5 l IAIB, II-6 phi l IBIO, hoc nhng a tr khỏc phi cú nhúm mỏu AB hoc B III-2 phi l IA IO, III-3 cú xỏc sut 1/ l ng hp t v gen IB v 1/ l IB IO Nu III-3 cú kiu gen IB IO s cú 25% kh nng a tr cú kiu gen IOIO Vỡ vy ỏp s l: 62 1/ x 1/ 2= 1/8 (KN 6-H) a Gen tri liờn kt X b Gen tri trờn nhim sc th thng, gen tri liờn kt X, gen liờn kt Y c Gen ln liờn kt X, gen liờn kt Y d Gen tri liờn kt X, gen liờn kt Y, gen tri trờn nhim sc th thng Chỳng ta ch cú th loi b nhng kiu di truyn hon ton trỏi vi ph h (a), chỳng ta loi b trng hp gen tri liờn kt X, vỡ cỏc gỏi II u bỡnh thng (KN 6E) Kh nng gen tri trờn nhim sc th thng cú th xy c chỳng ta khụng thy gỏi biu hin bnh Hai ngi ph n I-1 v II-4 cú th l d hp t cho dự kh nng ny ớt xy ( KN 6-A v 6-G) (b) chỳng ta loi b tt c nhnh trng hp gen tri vỡ tớnh trng ny ngt quóng mt th h (KN 6-B) Gen liờn kt Y c truyn t b sang trai (KN 6-F) (c), chỳng ta loi b trng hp gen ln liờn kt X vỡ tt c trai ca II-5 u biờ hin bnh (KN 6-C) Nhng ngi ph n u mang bnh vy gen ny khụng th liờn kt Y Nu I-1 v II-1 u d hp t v gen ln nm trờn nhim sc th thng (KN 6-G), thỡ 1/2 s phi biu hin tớnh trng ú (d) chỳng ta loi tr trng hp gen liờn kt Y vỡ n gii cng mang tớnh trng ang xột Ta cng loi tr c trng hp gen tri liờn kt X vỡ II-4 cú cỏc gỏi bỡnh thng (KN 6-E) Chỳng ta loi tr trng hp gen tri trờn nhim sc th thng vỡ c hai cỏ th bỡnh thng to b bnh (KN 6-B) a 1/ b 1/ Nhng ngi biu hin tớnh trng tri luụn l d hp t (KN 6-A), vy ngi n ụng cú th cú kiu gen Hh v trai cú 1/ kh nng cú kiu gen Hh V phi cú kiu gen hh Nu ngi n ụng cú kiu gen Hh, ta cú phộp lai: Hh X hh v nhn c s cú kh nng b bnh Huntington l 50% (chng 1) Vỡ vy xỏc sut h cú mt a tr b bnh Huntington l: 1/ x 1/ 2= 1/ (KN 6-H) a 243/1024 b 135/512 c 9/1024 (a), vỡ tt c nhng a cú cựng kiu hỡnh, nờn mi a tr s cú cựng kh nng cú kiu hỡnh khụng cú rng hm Vỡ vy (3/ 4)5 = 243/1024 (KN 6-G) (b), n = 5, s = 3, t = 2, p = 3/4 & q = 1/4 Vỡ vy P = 5!/3! 2! (3/4)3 (1/4)2 = 135/512 Khi xỏc nh c phng trỡnh, chỳng ta nhõn cỏc xỏc sut vi nhau, vỡ xỏc sut xut hin mi kiu hỡnh l mt hng s Do vy : 3/ x 3/ x 1/ x 1/ x 1/ = 9/1024 (KN 6-G) 10 a 27/64 b 9/4096 Vi a tr, cụng thc l: 3!/2! 1! (3/4)2 (1/4) = 27/64 (KN 6-J) Xỏc sut trai hoc gỏi bỡnh thng = 3/ x 1/ = 3/ Xỏc sut trai hoc gỏi b bnh l 1/ x 1/ = 1/ Chỳng ta nhõn cỏc xỏc sut vi v c : 3/ x 1/ x 1/ x 3/ 8= 9/ 4096 (KN 6-H) 11 1/ Ngi v (2) phi l d hp t Aa v nhn A t b Vỡ khụng cp n bnh ny b m ngi chng, nờn ta gi s m l AA v ngi chng nhn alen A t m Vy xỏc sut ngi chng (1) nhn a t b l 1/2 Nu c th d hp t giao phi, xỏc sut mang tớnh trng ln l 1/ Vỡ vy P = 1/ x 1/2 = 1/ (KN 6-G v 6-H) 63 Vỡ khụng bit rừ lch s bnh, nờn mi a tr u cú kh nng b bnh nh 12 a 3/8 b 5/16 Gi T l gen quy nh kh nng chuyn hoỏ (nm c v ca PTC) t l khụng cú kh nng chuyn hoỏ (khụng nm c v ca PTC) Vỡ vy ta cú phộp lai: Tt x tt, mt phộp lai phõn tớch, s cú 1/ c hi ngi b bnh hoc bỡnh thng (xem chng 1) Do vy p = q = 1/ 2, n = 4, s = = t Suy P = 4!/2! 2! (1/2)2 (1/2)2 = 3/8 (KN 6-J) (b), n = 6, s = t = Vy P = 6!/3! 3! (1/2)3 (1/2)3 = 5/16 Chỳ ý rng n tng thỡ P gim cú nhiu kh nng khỏc na 13.a 1/32 b 3/ Gi M/m l t l khụng cú/cú rng hm, A/a = bỡnh thng /bch tng v T/t = bỡnh thng/TaySachs Ta cú phộp lai mm Aa Tt x Mm Aa Tt, vi kt qu to l 50% s cú rng hm, 75% cú kiu da bỡnh thng v 75% cú kiu hỡnh bỡnh thng i vi bnh Tay-Sachs trng hp (a), chỳng ta nhõn cỏc xỏc sut vi s c: (1/2) x (1/4) x (1/4) = 1/32 (KN 6-H) trng hp (b) cú 50% kh nng s khụng cú rng hm v 25% kh nng b bnh Tay - Sachs Vỡ chỳng ta cn trng hp m khụng phi l c hai nờn chỳng ta cng cỏc kh nng li: 1//2 + 1/4 = 3/4 (KN - I) 14.a Dũng B b Dũng A v C Chỳng ta cn xỏc nh cỏc dũng cú nhim sc th 11; cỏc dũng ny hy vng s tng hp c enzim Chỳng ta thy rng dũng b cú nhim sc th 11 v dũng A v C cú nhim sc th s (KN 6-K) 15 Tớnh trng ú l tớnh trng tri liờn kt nhim sc th X v gõy cht nam gii Chỳng ta thy s khỏc v kiu hỡnh i gi ý n s liờn kt gii tớnh (KN 6-A, xem chng ) Chỳng ta khụng thy nhng ngi trai b bnh nhng li cú nhng ngi trai cú kiu hỡnh bỡnh thng; iu ú chng t nhng ngi trai ú ó nhn c alen ln Vy ngi m phi cú kiu gen d hp t v tớnh trng ny Gi XI : gen gõy bnh v Xi: gen quy nh kiu hỡnh bỡnh thng Phộp lai ú s l: XI Xi X Xi Y XI Xi Xi Xi Xi Y XI Y b bnh bỡnh thng bỡnh thng cht 64 [...]... 6,25% B 3,125% C 12,5% D 25% Bài 12: Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường và di truyền tn theo quy luật Men đen Một người đàn ơng có cơ em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều... người đàn ơng mắc chứng bệnh máu khó đơng kết hơn với 1 phụ nữ bình thường mà cha của cơ ta mắc bệnh Xác định tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh trong gia đình Bài giải Quy ước gen M máu bình thường m máu khó đơng a Người đàn ơng mắc bệnh có KG XmY, người đàn bà ko có bệnh có KG XMXM or XMXm Xét 2 trường hợp người phụ nữ có KG XMXM và XMXm III.3.2.DẠNG 3- BÀI TẬP ÁP DỤNG TỐN XÁC XUẤT: III.3.2.1 Phương pháp giải. ..   Bài 8: Ở người, gen a nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra bệnh bạch tạng, những người bình thường đều có gen A Trong một quần thể, cứ 100 người bình thường thì có một người mang gen bệnh a Hai người bình thường trong quần thể này kết hơn Theo lí thuyết thì xác suất họ sinh hai người con đều bình thường là bao nhiêu phần trăm? b Nếu một người bình thường trong quần thể này kết hơn với một người. .. KG của cặp VC b, viết SĐL giải thích sự di truyền của những đứa con đó Bài làm Quy ước: M khơng mù màu m mù màu N khơng teo cơ n teo cơ con trai mắc bệnh teo cơ có KG XMnY …… Bài 3: bệnh máu khó đơng đc DT như 1 tính trạng lặn LK với NST X a 1người đàn ơng bị bệnh máu khó đơng lấy 1 phụ nữ ko có bệnh này Họ sinh con trai và con gái bình thường những người này kết hơn với người ko mắc bệnh.cháu của... hợp tử Aa - Vậy người con trai 10 và 11 có kiểu gen AA hoặc Aa Bài 13:Gen b gây chứng Phenylketoniệu về phương di n di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vng biểu thị giới nam, còn tơ đen biểu thị người mắc chứng Phenylketoniệu 1 2 3 5 4 a.Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái... 6/64 Bài 3: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a Sinh người con thứ 2 khác giới tính với người con đầu và khơng bị bệnh bạch tạng b Sinh người con thứ hai là trai và người con thứ 3 là gái đều bình thường c Sinh 2 người. .. III.3.2.3 Bài tập tự giải Bài 1 Ở người: gen mắt nâu (N) trội hồn tồn so với gen mắt xanh (n); bệnh mù màu do gen lặn m ở nhiễm sắc thể X quy định Bố và mẹ đều mắt nâu, khơng bệnh sinh 1 con gái mắt xanh, khơng bệnh và 1 con trai mắt nâu, mù màu Bố mẹ có kiểu gen là: A Nn XMXm x NN XmY B Nn XMXm x Nn XMY C NN XMXm x NN XmY D Nn XMXM x Nn XMY Bài 2: Một số cặp vợ chồng sinh ra người con bị bạch tạng, tỷ lệ người. .. quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a Sinh người con thứ 2 khác giới tính với người con đầu và khơng bị bệnh bạch tạng b Sinh người con thứ hai là trai và người con thứ 3 là gái đều bình thường c Sinh 2 người con đều bình thường d Sinh 2 người con khác giới tính và đều bình thường e Sinh 2 người con... 1/4 Bài 9: Hai anh em sinh đơi cùng trứng Người anh lấy vợ có nhóm máu B và sinh được người con có nhóm máu A, người em lấy vợ có nhóm máu O và sinh con đầu có nhóm máu O Tính xác suất để: a Cặp vợ chồng I sinh đứa con tiếp theo có nhóm máu khác người con đầu b Cặp vợ chồng I sinh 2 người con có cùng nhóm máu c Cặp vợ chồng I sinh 3 người con có nhóm máu hồn tồn khác nhau d Cặp vợ chồng I sinh 3 người. .. 1/4.1/2 = 1/8 a) - XS sinh người con thứ 2 bthường = 3/4 - XS sinh người con thứ 2 khác giới với người con đầu = 1/2 XS chung theo u cầu = 3/4.1/2 = 3/8 b) - XS sinh người con thứ 2 là trai và thứ 3 là gái đều bthường = 3/8.3/8 = 9/64 c) - XS sinh 2 người con đều bthường = 3/4 3/4 = 9/16 d) - XS sinh 2 người con khác giới (1trai,1 gái) đều bthường = 3/8.3/8.C12 = 9/32 e) - XS sinh 2 người cùng giới = 1/4