Bài viết trình bày xác định thực trạng lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV
Đỗ Thị Thu Giang cộng Tạp chí Khoa học Nghiên cứu Sức khỏe Phát triển (Tập 05, Số 03-2021) Journal of Health and Development Studies (Vol.05, No.03-2021) BÀI BÁO NGHIÊN CỨU GỐC Nghiên cứu thực trạng mang gen Thalassemia trẻ em người dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang Đỗ Thị Thu Giang1*, Phạm Quang Thanh1, Hồ Phương Thúy1 TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định thực trạng lưu hành kiểu đột biến gen thalassemia nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang Nghiên cứu sử dụng số MCV0,05) Bảng Kiểu gen đặc điểm huyết học đối tượng mang gen Kiểu α – thal Kiểu Hb n % 52 15 Chỉ số huyết học Rbc Hb Mcv Mch RDW 36,6 10,5 5,55±0,59 5,12±0,54 120±9 125±12,9 68,3±6,6 75,6±5,5 21,7±2,2 24,5±2,2 17,0±1,6 14,9±1,3 α-4.2/ αα A2A αα/αCSα A2A Dị hợp tử α0/α+ thal(HbH) SEA/α3.7α A2A 1,4 1,4 6,04±0,92 5,17±0,69 101±2 ,0 122±5 50,5±3,6 75,6±4,5 17,5±1,2 23,7±2,2 22,8±2,3 14,8±0,1 1,4 5,60±0,01 128±4 75,7±1,0 22,9±0,8 15,5±0,5 SEA/α4.2α A2A Dị hợp tử β thal αα/αα A2áA Dị hợp tử HbE αα/αα EA 0,7 6,04±0,91 101±22 50,7±3,8 16,5±1,2 22,5±2,1 52 36,6 6,03±0,0 99±0,00 50,7±0,0 16,4±0,0 28,7±0,0 2,8 5,57±0,93 116±11 64,7± 20,9±3,0 17,7±2,3 2,1 5,27±0,30 123±1 71,5±5,2 23,4±1,6 21,8±12,8 4,9 1,4 5,56±0,6 5,52±0,75 122,8±8,0 114±1,4 69,4±9,3 63,2±8,3 22.2±2,8 20,8±2,5 23,3±12,5 18,5±772,1 6,06±0,00 4,98±0,65 114±1 131±14 57,0± 79,4±10,3 18,8±0,3 25,6±3,6 18,9±0,8 14,9±3,2 Dị hợp tử α thal -/αα A2A α-3.7/αα A2A β thal – HbE αα/αα EFA Dị hợp tử β/α phối hợp SEA/αα A2áA α-3.7/αα A2áA Tổng Bình thường αα/αα Tổng 142 100 A2A 363 505 * Số liệu số hồng cầu trình bày dứoi dạng Trung bình ± độ lệch chuẩn ** A2áA : Tỷ lệ HbA2>3,5% 106 Đỗ Thị Thu Giang cộng Tạp chí Khoa học Nghiên cứu Sức khỏe Phát triển (Tập 05, Số 03-2021) Journal of Health and Development Studies (Vol.05, No.03-2021) Có kiểu hình thalassemia phát 142 trẻ mang gen thalassemia Ngoại trừ di hợp tử α+ - thal dị hợp tử HbE, tình trạng thiếu máu mức độ nhẹ biểu kiểu dị hợp tử α0 thal, dị hợp tử β thal dị hợp tử phối hợp α,β thalassemia Tất kiểu hình biểu tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc với số trung bình MCV, MCH nhỏ giá trị điểm cắt Thiếu máu mức độ nặng đến trung bình thể trường hợp HbH trường hợp Dị hợp tử β/α phối hợp HbE Bảng Phân bố kiểu đột biến đơn alen nhóm trẻ mang gen thalassemia Kiểu alen đột biến Loại Số lượng Tỷ lệ (%) SEA α0 62 72,09 -α3.7 α+ 18 20,9 -αCS α+ 2,31 -α4.2 α+ 4,7 α-Thalassemia Tổng 86 * dựa kết xét nghiệm PCR α-Thalassemia Đột biến kiểu SEA có tỷ lệ cao loại đột biến gen globin α 72,09% Tiếp đến kiểu alen đột biến -α3.7 chiếm 20,9% Ngoài cộng đồng gặp đột biến đoạn nhỏ -α 4.2 4,7% Đột biến kiểu -αCS với đột biến chung nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao Tuyên Quang 28,1% BÀN LUẬN Qua điều tra 505 trẻ người dân tộc Tày, Dao địa bàn tỉnh Tuyên Quang, kết nghiên cứu (Bảng 1) cho thấy tuổi trung bình nhóm trẻ 11.7 ± 3.67 tuổi Trẻ nữ chiếm 59,6% Nhóm trẻ dân tộc tày chiếm đa số (69,3 trẻ dân tộc Dao (30,7%) Trong nghiên cứu sử dụng số MCV