Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc

Bài viết Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc trình bày xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc; Xây dựng mô hình tư vấn tiền hôn nhân và giải pháp can thiệp trước sinh nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc miền núi phía Bắc.

HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 NGHIÊN CỨU GIẢI PHÁP CAN THIỆP NHẰM GIẢM NGUY CƠ SINH CON MẮC BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TẠI KHU VỰC MIỀN NÚI PHÍA BẮC Nguyễn Kiều Giang1, Nguyễn Tiến Dũng1, Trịnh Xuân Đàn1 TĨM TẮT 51 Bằng phương pháp mơ tả, điều tra khảo sát số yếu tố nguy sinh mắc bệnh thalassemia; qua tư vấn sàng lọc tiền hôn nhân giải pháp can thiệp trước sinh Đồng thời xây dựng mơ hình can thiệp trước sinh cặp vợ chồng có nguy sinh mắc bệnh thể nặng để làm xét nghiệm từ sàng lọc đến chẩn đoán thể, sàng lọc trước sinh đình thai nghén Qua kết cho thấy: - Các yếu tố nguy sinh mang gen thalassemia bao gồm: Tần suất mang gen cao:10,96%; thiếu máu 22,7%, với hình thái thiếu máu hồng cầu nhỏ chiếm 60,2% Trên 80% đối tượng mang gen tập trung nhóm tuổi sinh đẻ 15-34 tuổi tới 97% chưa có hành vi xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn trước sinh - Hiệu mơ hình can thiệp: Xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy độ đặc hiệu cao, phù hợp với sàng lọc cộng đồng; Sử dụng kỹ thuật Stripassay để xác định đột biến globin gen gây bệnh alpha thalassemia beta thalassemia Mơ hình can thiệp tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đối tượng phụ nữ có thai A) - Mơ hình can thiệp tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đối tượng phụ nữ có thai