Nghiên cứu đứt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể y ở người bệnh vô sinh do không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng

Mục lục

DANH MỤC BẢNG

DANH MỤC HÌNH

KÝ HIỆU CÁC CHỮ VIẾT TẮT

MỞ ĐẦU

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Vấn đề vô sinh và vô sinh ở nam giới

1.2. Các nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới

1.2.1 Phân loại nguyên nhân gây vô sinh nam giới

1.2.2 Nguyên nhân gây vô sinh nam giới do rối loạn di truyền ở mức độ NST

1.2.3 Nguyên nhân gây vô sinh nam giới do mất đoạn trên vùng AZF của NST Y.

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu

2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Phương pháp lập hồ sơ bệnh án

2.2.2 Phương pháp phân tích NST và lập nhiễm sắc thể đồ

2.2.3 Phương pháp phát hiện những mất đoạn vùng AZF của NSTY

2.2.4 Xử lý số liệu

Chương 3 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN

3.1. Đặc điểm bệnh nhân nghiên cứu

3.2. Phân tích NST, lập nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới

3.2.1 Phân bố tỷ lệ nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới

3.2.2 Phân bố bất thường NST thường và NST giới tính về số lượng và cấu trúc

3.3. Kết quả phát hiện mất đoạn vùng AZF của NST Y

3.3.1 Hoàn thiện quy trình Multiplex PCR nhằm phát hiện mất đoạn vùng AZF ở bệnh nhân vô sinh.

3.3.2 Tỷ lệ và phân bố các mất đoạn vùng AZF ở bệnh nhân vô sinh nam giới.

3.3.3. Tỷ lệ bệnh nhân bị mất đoạn theo từng phân vùng AZFa, AZFb, AZFc

3.3.4 Tỷ lệ bệnh nhân mất đoạn theo từng STS được nghiên cứu

KẾT LUẬN

KIẾN NGHỊ

TÀI LIỆU THAM KHẢO