Chủ đề sinh học 12 chủ đề 5 DI TRUYỀN NGƯỜI

ÔN THI THPT QUỐC GIA CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Các phương pháp nghiên cứu di truyền người Bệnh di truyền phân tử bệnh đột biến NST DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Di truyền học với bệnh ung thư Bảo vệ vốn gen loài người I CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh PPNCDT NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu tế bào Phương pháp di truyền phân tử Phương pháp di truyền quần thể PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Mục đích: Xác định tính chất di truyền tính trạng (do gen trội hay lặn quy định; gen NST thường hay giới tính) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG Hai phôi tách rời Hai phôi dính với PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện mơi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Các bệnh - tật di truyền 12 Hội chứng Tơcnơ (XO) Loại đột biến tính chất biểu đột biến sổ lượng NST dạng thể NST giới tính X, gặp nữ Thiếu NST số 45 (2n-1) XO thiếu NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, hẹp, khơng có kinh nguyệt, trí nhớ Các bệnh - tật di truyền Loại đột biến tính chất biểu 13 Hội chứng Siêu nữ (3X) đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X, gặp nữ Mang NST 47 có thêm NST X (2n + 1): XXX Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển, si đần Các bệnh - tật di truyền Loại đột biến tính chất biểu 14 Hội chứng Claiphentơ đột biên sô lượng NST dạng thể ba cặp NST giới tính, găp nam (XXY) Mang NST 47 có thêm NST X (2n + 1):: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ III BỆNH UNG THƯ • Ung thư tình trạng tăng trưởng khơng kiểm sốt tế bào bất thường (tế bào ung thư), dẫn đến xâm lấn phá hủy cấu trúc mơ bình thường thể Nguyên nhân: • Yếu tố nội tại: Do di truyền gen bị đột biến từ bố mẹ • Yếu tố bên ngoài: Do tiếp xác với tác nhân gây đột biến (Có số yếu tố gây đột biến gen hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính… Gen B (gen kiểm sốt khối U-gen trội) Đột biến lặn Gen b (Mất khả kiểm soát khối U-gen lặn) Gen a (gen tiền ung thư-lặn) Đột biến trội Gen A (gen ung thư-trội) KHỐI U IV BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Ghánh nặng di truyền 2.1 Tạo môi trường BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI Các phương pháp bảo vệ vốn gen 2.2.Tư vấn di truyền sàng Chọc dò dịch ối lọc trước sinh Sinh thiết tua thai 2.3 Thế liệu pháp gen GÁNH NẶNG DI TRUYỀN • Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chẽt nửa gây chết, mà chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp làm chết cá thể hay làm giảm sức sống họ • Theo tính tốn cố sai hỏng di truyền gen chiếm đến 1%, sai hỏng NST trung bình 1/150 số trẻ sơ sinh • Cả nhân tố di truyền nhân tố khác, đặc biệt nhân tố mơi trường đóng vai trò quan trọng phát triển hàng loạt bệnh di truyền • Hiện phát 6000 bệnh đột biến gen 100 hội chứng đột biến NST gây nên Cùng với phái triển Y học, rối loạn di truyền phát tăng lên năm CÁC PHƯƠNG PHƯƠNG PHÁP BẢO VỆ VỐN GEN • Tạo môi trường nhằm tránh đột biến phát sinh để giảm thiểu gánh nặng di truyền cho lồi người • Hiểu biết góp phần bảo vệ mơi trường, chống tình trạng gây nhiễm bảo vệ tương lai vốn gen cho loài người • Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến Trong công việc, đời sống ngày phải tránh tiếp xúc với tác nhân có khả gây đột biến (các tia phóng xạ, hố chất độc hại, ) • Sử dụng liệu pháp gen để đưa gen lành (gen tốt) vào thay cho gen bệnh (gen xấu) điều trị bệnh di truyền • Sử dụng tư vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho xã hội trẻ tật nguyền MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Giải mã gen người làm nảy sinh vấn đề tâm lí: Hồ sơ di truyền có giúp tránh bệnh tật di truyền Hồ sơ di truyền có bị sử dụng với mục đích khơng tốt Cơng nghệ gen công nghệ tế bào:  Vi sinh vật biến đổi gen có gây bệnh cho người Thực phẩm biến đổi gen có an tồn cho sức khỏe Nhân vơ tính cho tiến hành người không? MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Di truyền khả trí tuệ: Hệ số IQ để đánh giá khả trí tuệ người dựa câu hỏi Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ định tới khả trí tuệ Bệnh AIDS: Bằng kĩ thuật đại phân tích trình tự ribơnuclêơtit VR HIV sâu tìm hiểu chất di truyền bệnh AIDS từ đưa biện pháp điều trị hiệu quả  LIỆU PHÁP GEN • Là việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến, bao gồm: - Đưa bổ sung gen lành vào thể người - Thay gen bệnh gen lành ... nghiên cứu di truyền người Bệnh di truyền phân tử bệnh đột biến NST DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Di truyền học với bệnh ung thư Bảo vệ vốn gen loài người I CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương... trị bệnh di truyền • Sử dụng tư vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho xã hội trẻ tật nguyền 3 MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Giải mã gen người làm nảy sinh vấn đề tâm... BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ VÀ BỆNH DO ĐỘT BIẾN NST Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền cấp tế bào - Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử (ADN/gen) - Bệnh di truyền