sau đó Hợp tử bị rối loạn phân bào nguyên phân xảy ra trên tất cả các cặp NST làm cho NST nhân đôi bình thường nhưng không phân li tạo ra tế bào 4n = 12, tế bào này tiếp tục nguyên phân [r]
(1)BAØI 1: MENDEN VAØ DI TRUYEÀN HOÏC 1.Trình bày đối tượng, nội dung và ý nghĩa thực tiễn di truyền học - Đối tượng nghiên cứu di truyền học là: nghiên cứu chất và tính quy luật tượng di truyền - Noäi dung cuûa di truyeàn hoïc: + Cơ sở vật chất và chế tượng di truyền + Caùc quy luaät di truyeàn + Nguyeân nhaân vaø quy luaät bieán dò - ý nghĩa: di truyền học đã trở thành sở lí thuyết khoa học chọn giống Có vai trị lớn lao y học, có tầm quan trọng công nghệ sinh học đại Tại Menđen lại chọn các cặp tính trạng tương phản để thực các phép lai? Để dễ chăm sóc và tác động vào các đối tượng nghiên cứu Để dễ theo dõi biểu tính trạng Để dễ thực phép lai Nội dung phương pháp phân tích hệ lai? Lai cặp bố mẹ chủng khác hay số cặp tính trạng, theo dõ di truyền riêng lẽ cặp tính trạng cháu và dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu Baøi : LAI MOÄT CAËP TÍNH TRAÏNG Khaùi nieäm kieåu hình? Cho ví duï? - Kiểu hình là tổ hợp toàn các tính trạng thể - ví dụ: Đậu Hà lan: hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn,… Noäi dung quy luaät phaân li? Khi lai hai boá meï khaùc veà moät caëp tính traïng thuaàn chuûng töông phaûn thì F2 coù phân li tính trạng theo tỉ lệ trung bình trội : lặn Baøi : LAI MOÄT CAËP TÍNH TRAÏNG (tt) 1.Muoán xaùc ñònh kieåu gen cuûa caù theå mang tính traïng troäi caàn phaûi laøm gì? - Thực phép lai phân tích - Lai phân tích là phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá theå mang tính traïng laën + kquả là đồng tính cá thể mang kiểu hình trội có KG đồng hợp (AA) + Nếu kquả là phân tính cá thể mang kiểu hình trội có KG dị hợp (Aa) (2) Baøi 5: LAI HAI CAËP TÍNH TRAÏNG (TT) Nội dung quy luật phân li độc lập? Khi lai hai boá meï thuaàn chuûng khaùc veà hai caëp tính traïng töông phaûn di truyền độc lập với thì F2 có tỉ lệ kiểu hình tích các tỉ lệ các tính trạng hợp thành nó Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu di truyền số tính trạng người ? * Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định trên người thuộc cùng dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng đó: + Là tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen qui định + Có liên quan đến giới tính hay không * Vì người sinh sản chậm và đẻ ít Vì lí xã hội, không ap dụng phương pháp lai gây đột biến, Phương pháp này đơn giản lại dễ thực Ví dụ: Theo dõi di truyền bệnh máu khó đông qua hệ thì thấy có trai mắc bệnh … chứng tỏ bệnh máu khó đông gen lặn nằm trên NST X qui định nên có di truyền liên kết với giới tính Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác điểm nào? Phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh có vai trò gì nghiên cứu di truyền người? Hãy tìm ví dụ trẻ đồng sinh địa phương? * Khác: + Đồng sinh cùng trứng : có cùng kiểu gen cùng giới tính + Đồng sinh khác trứng : khác kiểu gen khác giới cùng giới * vai trò: - Giúp ta hiểu rõ vai trò kiểu gen và vai trò môi trường hình thành tính trạng - Hiểu rõ ảnh hưởng khác môi trường tính trạng số lượng và chất lượng Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không ? Tại ? - di truyền bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính vì : + Ta có NST giới tính : nữ : XX nam : XY + mà NST giới tính Y không mang gen + Con trai dễ mắc bệnh gen gây bệnh nằm trên NST X P không mắc bệnh, sinh maéc beänh beänh maùu khoù ñoâng gen laën qui ñònh - Qui ước gen : (3) + Gen A : quy định tính trạng không mắc bệnh + Gen a : qui định tính trạng mắc bệnh Con trai mắc bệnh có kiểu gen : XaY Bố không bệnh có kiểu gen : XA Y Mẹ không bệnh phải có kiểu gen : XAXa Từ đây ta có sơ đồ lai : P : XAXa x XAY Gp : XA , Xa XA , Y F1 : XAXA ; XAY ; XAXa ; XaY Kiểu hình không mắc bệnh, mắc bệnh Bài 29 : BỆNH VAØ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Có thể nhận biết bệnh nhân Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh nhân bạch tạng, bệnh nhân câm điếc bẩm sinh qua đặc điểm hình thái nào? Tên bệnh Đặc điểm di Biểu bên ngoài truyền Bệnh Đao Có NST số 21 - Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi thè ra, mắt sâu và mí, khoảng cách mắt xa nhau, ngon tay ngắn Bệnh Cặp NST số 23 - Lùn, cổ ngắn, là nữ Tơcnơ có NST - Tuyến vú không phát triển, không có con, thường trí Bệnh bạch Đột biến gen lặn - Da và tóc màu trắng tạng - Mắt màu hồng, thị lực kém Bệnh câm Đột biến gen lặn - Câm, điếc bẩm sinh điếc bẩm sinh Nêu nguyên nhâ phát sinh các tật, bệnh di truyền người và số biện pháp hạn chế phát sinh các tật, bệnh đó ? - Nguyên nhân: o Do các tác nhân lí , hoá tự nhiên gây o Do ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, số thuốc hoá học rải rác chiến tranh, nguy hiểm là chất hoá học đioxin) o Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào - Biện phap hạn chế: o Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường o Sử dụng hợp lí các thuốc bảo vệ thực vật o Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hoá học, vũ khí hạt nhân (4) o Hạn chế kết hôn người có nguy mang gen gây bệnh, bệnh di truyền Bài 30: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI 1.Di truyền y học tư vấn có chức gì ? - Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực di truyền học, kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đoán đại mặt di truyền và nghiên cứu phả hệ - Chức năng: Chuẩn đoán, cung cấp thông tin, cho lời khuyên liên quan đến bệnh, tật di truyền để tránh điều đáng tiết xảy Việc quy định: nam giới lấy vợ, nữ giới lấy chồng, người có cung huyết thống vòng đời không kết hôn với dựa trên sở khoa học nào? - Cơ sở khoa học điều luật quy định hôn nhân vợ, chồng là vào tỉ lệ nam/nữ độ tuổi 18-35 là 1:1 số nam và nữ Nếu nam kết hôn với nhiều nữ ngược lại thì dẫn đến cân xã hội - Cơ sở khoa học điều luật quy định người có quan hệ huyết thống vòng đời không kết hôn là vì người cùng huyết thống các cặp gen gây bệnh trạng thái dị hợp(gen trội át gen lặn), họ lấy nhau, các gen lặn gặp biểu đời làm cái họ bị dị tật bẩm sinh tăng lên rõ rệt, làm suy thoái nòi giống Tại phụ nữ ngoài tuổi 35 không nên sinh con? Tại cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường? * phụ nữ ngoài tuổi 35 không nên sinh vì: dẽ sinh bị dị tật, bệnh di truyền, là bệnh Đao Nếu tuổi 20-24 sinh nở họ có khoảng 0.02-0.04% mắc bệnh Đao, thì tuổi 35-39 số mắc bệnh Đao tăng là 0.33-0.42% * Cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường vì:ô nhiễm môi trường gây chất độc hại dễ làm biến đổi vật chất di truyền, gây bệnh, tật di truyền (có thể giải thích: hầu hết các thải độc có lòng đất các vật xung quanh ta thường xuyên phân rã xâm nhập vào động, thực vật vào người, người sử dụng chúng làm thức ăn, chúng tích luỹ mô xương, mô máu, tuyến sinh dục gây ung thư máu, các khối u, đột biến.) Bài 31 : COÂNG NGHEÄ TEÁ BAØO 1.Công nghệ tế bào là gì ? gồm công đoạn thiết yếu nào ? * Công nghệ tế bào: là ngành kĩ thuật quy trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế bào mô để tạo quan thể hoàn chỉnh - Công nghệ tế bào gồm công đoạn thiết yếu: + Tách tế bào mô từ thể mang nuôi cấy môi trường dinh dưỡng để tạo mô non (mô sẹo) (5) + Dùng hoocmôn sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hoá thành quan thể hoàn chỉnh Hãy nêu ưu điểm và triển vọng nhân giống vô tính ống nghiệm? - * Ưu điểm: Nhân giống vô tính ống nghiệm là phương pháp có hiệu quả, tăng nhanh số lượng cá thể, đáp ứng yêu cầu sản xuất (Giúp cho việc bảo tồn số nguồn gen thục vật quyù có nguy bị tuyệt chủng) *Triển vọng: Nhân nhanh nguồn gen quí có nguy bị tuyệt chủng Đối với động vật việc nhân vô tính để tạo quan nọi tạng động vật từ các tế bào động vật đã chuyển gen người mở khả chủ động cung cấp các quan thay cho các bệnh nhân bị hỏng các quan tương ứng Bài 22 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu số dạng đột biến và mô tả dạng đột biến đó? - Đột biến câu trúc NST là biến đổi cấu trúc NST - Các dạng : Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn + Mất đoạn: đoạn nào đó NST bị so với dạng ban đầu, làm giảm số lượng gen trên NST (độ dài NST gảm ) hậu quả: giảm sức sống gây chết ví dụ: đoạn nhỏ NST số 21 gây bệnh ung thư máu ứng dụng: loại khỏi NST gen không mong muốn + Lặp đoạn: đoạn NST bị lặp lại hay nhiều lần so với dạng ban đầu, làm tăng số lượng gen trên NST (độ dài NST tăng) hậu quả: tăng cường giảm bớt sức biểu cảu tính trạng ví dụ: ruồi giấm lặp đoạn lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt lúa mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilase để sản xuất rượu bia + Đảo đoạn: đoạn NST mang gen bị đứt xoay ngược 180 và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi vị trí phân bố gen trên NST hậu quả: ít ảnh hưởng tới sức sống thể vì vật chất di truyền không bị mất, góp phần tạo đa dạng các nòi loài Ví dụ: ruồi giấm đảo đoạn NST số tạo dạng thích nghi với điều kiện môi trường khác + chuyển đoạn: đoạn NST này bị đứt và gắn vào NST khác, hai NST khác cặp cùng đứt đoạn nào đó trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể tương đồng không (6) hậu quả: chuyển đoạn làm phân bố lại các gen các NST khác nhau, làm chuyển nhóm gen liên kết chuyển đoạn lớn gây chết, khả sinh sản, chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống Ứng dụng: chuyển gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng dương tạo giống hướng dương có lượng nitơ cao Nguyên nhân chủ yếu gây biến đổi cấu trúc NST? Do caùc taùc nhaân vaät lí vaø hoùa hoïc môi truòng ngoài biến đổi sinh lí môi trường làm phá cấu trúc NST gây xếp lại các đoạn NST chúng Tại đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho SV ? Vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen trên NST phân bố theo trật tự xác định, đó biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và đảo lộn cách xếp gen trên NST, gây các rối loạn hoạt động thể dẫn đến biến đổi kiểu gen, kieåu hình coù theât gaây beänh taät, thaäm chí gaây cheát Bài 23 : ĐỘT BIẾN SÓÂ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Sự biến đổi số lượng NST cặp NST thường thấy dạng nào? - Theå tam nhieåm (2n +1) - theå moät nhieãm (2n -1) - theå khuyết nhieãm (2n -2) Cơ chế nào dẫn đến hình thành thể dị bội có số lượng NST NST là (2n +1 ) vaø (2n -1) ? - Khi giảm phân không phân li cặp NST tương đồng nào đó tạo giao tử mang NST và giao tử không mang NST nào cặp đó - Khi thụ tinh các giao tử bất thường (2n) kết hợp với giao tử bình thương (n) tạo thể dị bội (2n+1) và giao tử không mang NST nào kết hợp với giao tử bình thường tạo thể dị boäi (2n-1) Vẽ sơ đồ: Hậu tượng dị bội thể? Dạng thể đột biến (2n-1) và (2n+1) có thể gây biến đổi vầ hình thái ( hình dạng, kích thước, màu sắc) thực vật gây bệnh NST người * Các loại đột biến dị bội thường gặp? người và động vật bậc cao, đột biến dị bội có thể xảy NST giới tính NST thường + Ở người (7) Các dạng hội chứng Down (thể nhiễm): NST 21 người thừa NST Hội chứng 3X (XXX) Hội chứng Tơcnơ (OX) Giới P: II (21) x (21) G: I, I O F: III (3NST21) Hậu II Nam Mắt xếch, cổ ngắn, gáy rộng, mắt mí, lẫn hai mắt cahcs xa nhau, lưỡi dài, si đần, II, nữ vô sinh Nữ P: XX XY G: XX, O X, Y x Buồng trứng, không phát triển, kinh nguyệt rối loạn, khó có Nữ Lùn, cổ ngắn, kinh nguyệt rối loạn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, trí tuệ chậm phát triển Nam Mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh Không gặp người, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh Hội chứng Claiphentơ (XXY) F: XXX, OX, OY XXY, OY + Đột biến dị bội Thực vật Cà độc dược: các thể dị bội (2n+1) thừa NST nên khác với cây lưỡng bội kích thước (to nhỏ hơn), hình dạng ( bầu dục), (8) BAØI 24 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (tt) Hiện tượng đa bội hóa và theå ña boäi laø gì? Cho ví duï? * Hiện tượng đa bội hóa: là tượng NST tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số n * Thể đa bội là thể mà tế bào sinh dưỡng có số lượng NST là bội số n ( lớn hôn 2n) - ví dụ: cây cà độc dược có thể đa bội : cây tam bội (3n), cây lục bội (6n),… Sự hình thành thể đa bội nguyên phân và giảm phân không bình thuòng diễn nhö theá naøo? - Dưới tác dộng các tác nhân vật lí hay hóa chất vào tế bào lúc nguyên phân giảm phân, ảnh hưởng phức tạp môi trường thể có thể gây phân li cuûa caùc caëp NST quaù trình phaân baøo * Sự hình thành thể đa bội (tư bội) rối loạn nguyên phân ( Hình 24.5a) : Giảm phân và thụ tinh xảy bình thường tạo hợp tử 2n=6 sau đó Hợp tử bị rối loạn phân bào nguyên phân xảy trên tất các cặp NST làm cho NST nhân đôi bình thường không phân li tạo tế bào 4n = 12, tế bào này tiếp tục nguyên phân tạo thể tứ boäi(4n) * hình thành thể đa bội (tư bội) rối loạn giảm phân (Hình 24.5b) làm hình thành giao tử không qua giảm nhiễm 2n = 6, kết hợp các giao tử này với thụ tinh tạo hợp tử 4n = 12 sau đó hợp tử 4n phát triển thành thể tứ bội Có thể nhận biết các thể đa bội mắt thường thông qua dấu hiệu nào? Có thể ứng dụng các đặc điểm chúng chọn giống cây trồng nào? - Có thể nhận biết các thể đa bội mắt thường thông qua dấu hiệu + tăng kích thước tế bào ( ví dụ: tế bào khí khổng, hạt phấn, ), + quan cây tăng, quan sinh dưỡng to + Sinh trưởng phát triển mạnh và chống chịu tốt với môi trường không thuận lợi - Ứng dụng: + Tăng kích thước thân, cành cây lấy gỗ Tăng sản lượng gỗ + Tăng kích thước thân, lá, củ Tăng sản lượng rau, cũ (9)