Di truyền người 4 cấp độ

CHUN ĐỀ DI TRUYỀN NGƯỜI A TĨM TẮT LÍ THUYẾT I PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Những thuận lợi khó khăn nghiên cứu di truyền người a) Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành công gen người b) Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định * Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đề kiểu gen, không di truyền qua đời sau * Các kí hiệu thường sử dụng di truyền phả hệ: 2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Có hai loại sinh đơi sinh đơi trứng sinh đôi khác trứng Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: - Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới - Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đơi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng… phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường * Hạn chế: Khơng phân biệt cách thức di truyền tính trạng 2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Nội dung: Dựa vào cơng thức Hacđi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể * Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể 2.4 Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người * Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường * Kết quả: Phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… * Hạn chế: - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh hồn cảnh cộng đồng 2.5 Phương pháp di truyền học phân tử * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Nhưng kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu * Hạn chế: Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền II DI TRUYỀN Y HỌC - Là khoa học nghiên cứu ngăn ngừa hậu bệnh di truyền - Có nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST Các bệnh di truyền phân tử 1.1 Khái niệm Là bệnh đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp protein thể 1.2 Cơ chế gây bệnh Đột biến gen làm ảnh hưởng đến protein mà chúng mã hóa hồn tồn protein, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến gây bệnh 1.3 Một số bệnh di truyền phân tử * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đây đột biến thay T ⇒ A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA ⇒ HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm thiếu máu * Bệnh loạn dưỡng Đuxen (teo cơ): - Là bệnh đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh đột biến gen mã hóa protein bề mặt tế bào làm bị thối hóa, tổn thương đến chức vận động thể Bệnh biểu đến tuổi, chết nhiều tuổi 18 đến 20 * Bệnh Pheninkêto niệu: - Do đột biến gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenin alanin hình thành tirozin (trên NST 12) Pheninalanin khơng chuyển hóa nên ứ đọng máu, lên não gây độc tế bào thần kinh, điên dại, trí nhớ Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể 2.1 Khái niệm - Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây 2.2 Đặc điểm chung bệnh - Bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây ca sẩy thai ngẫu nhiên - Bệnh thường xuất lặp lại di truyền từ đời trước - Bệnh tạo trình phát sinh giao tử, hợp tử hay giai đoạn khác q trình thai nghén - Những trường hợp cịn sống lệch bội, việc thừa hay thiếu NST làm rối loại cân hệ gen làm dẫn đến chết 2.3 Một số bệnh thường gặp người a Bệnh biến đổi số lượng NST Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ * Bệnh Đao - Trong tế bào soma bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21) - Cặp NST số 21 không phân li giảm phân tạo loại giao tử: ( n + 1) ( n − 1) Trong thụ tinh, giao tử ( n + 1) kết hợp với giao tử bình thường ( n) tạo thành hợp tử ( 2n + 1) có NST số 21 (thể 3) gây bệnh Đao - Bệnh Đao phổ biến bệnh NST người, NST số 21 nhỏ nên cân phần gen thừa nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết năm đầu - Có mối liên hệ khác chặt chẽ tuổi mẹ với khả sinh mắc bệnh Đao B Bệnh biến đổi cấu trúc NST - Bệnh “Mèo kêu”, phần NST số dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc mèo kêu, thiểu trí tuệ nói vài tiếng… Bệnh ung thư - Ung thư tượng tế bào phân chia cách khơng kiểm sốt tạo thành khối u sau di - Nguyên nhân ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống sạch, hạn chế tác nhân gây ung thư - Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội bệnh ung thư di truyền đột biến xuất tế bào sinh dưỡng (soma) - Hiện có nhiều giả thuyết cho khả gây bệnh ung thư di truyền Khả gây ung thư xem khả phản ứng gen trước tác nhân mơi trường, điều giải thích có dịng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư III BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Bảo vệ vốn gen loài người - Do nguyên nhân di truyền đặc biệt nhân tố môi trường: chất thải công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm… làm bệnh di truyền ngày gia tăng 1.1 Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến - Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh - Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến Nếu cơng việc cần phải tiếp xúc phải có dụng cụ phịng hộ thích hợp 1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời cặp vợ chồng mà thân họ hay số người dòng họ mắc bệnh - Để tư vấn có kết cần chuẩn đoán xây dựng phả hệ người bệnh chuẩn đoán xác suất xuất trẻ mắc bệnh giúp cặp vợ chồng định sinh hay ngưng thai kì tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Dùng xét nghiệm thực cá thể bụng mẹ Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai để tách lấy tế bào phơi cho phân tích NST 1.3 Liệu pháp gen – kỹ thuật tương lai Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến dựa nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành Một số vấn đề xã hội di truyền học 2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí XH: - Việc biết hồ sơ di truyền cá thể cho phép tránh bệnh di truyền đồng thời thơng báo chết sớm xảy khơng tránh khỏi - Hồ sơ di truyền cá thể bị sử dụng để chống lại họ kết hôn, xin việc làm… 2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen cơng nghệ tế bào - Ngồi lợi ích kinh tế khoa học nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen phát tán sang sinh vật hay người không? Gen kháng thuốc diệt cỏ trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại khơng? - Liệu người có sử dụng phương pháp nhân vơ tính để tạo người nhân khơng? 2.3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ - Tính di truyền có ảnh hưởng định đến khả trí tuệ, khơng thể vào hệ số thông minh IQ để đánh giá di truyền khả trí tuệ 2.4 Di truyền học với bệnh AIDS - Bệnh AIDS gây nên virus HIV - Virus gồm phân tử ARN, protein cấu trúc enzym đảm bảo cho lây nhiễm liên tục Enzym sử dụng ARN virus làm khuôn để tổng hợp ADN ADN kép, xen kẽ với ADN tế bào chủ ADN virus tái với hệ gen người - Trong trình lây nhiễm virus sống tiềm sinh vơ hạn tế bào bạch cầu T4, tế bào hoạt động bị virus tiêu diệt Sự giảm số lượng tế bào T4 làm khả miễn dịch thể, gây số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, trí … chết Bảo vệ di truyền loài người người Việt Nam - Tránh gây nhiễm xạ mơi trường, tất xạ gây ion hóa có khả gây đột biến - Hạn chế chất thải hóa học, chất độc hại nguyên nhânh gây nguy hại đến vốn di truyền người - Luật bảo vệ môi trường nước ta đời sở pháp lí cao để đáp ứng yêu cầu biện pháp bảo vệ tốt môi trường B CÁC DẠNG BÀI TẬP DẠNG 1: CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM LÝ THUYẾT I KHÁI QUÁT NHỮNG KIẾN THỨC TRỌNG TÂM LIÊN QUAN ĐẾN CÁC BỆNH, TẬT VÀ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Bệnh di truyền người a Bệnh đột biến gen gây  Bệnh đột biến gen trội: - Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm: đột biến gen trội kí hiệu Hb s gây nên (HbA ⇒ Hbs) Nặng người bệnh tử vong gen trạng thái đồng hợp tử alen đột biến (HbsHbs) - Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn ⇒ đột biến gen trội gây - Lùn vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt  Bệnh đột biến gen lặn NST thường: - Bệnh bạch tạng - U xơ nang - Tay-sach - Bệnh điếc di truyền, điếc bẩm sinh - Bệnh thiếu tuyến mồ hôi - Bệnh lỗ mũi hẹp - Bệnh Pheninketo niệu alkapto niệu  Bệnh đột biến gen lặn NST giới tính X khơng alen tương ứng Y - Bệnh máu khó đơng - Bệnh mù màu - Bệnh teo b Bệnh đột biến NST gây - Bệnh ung thư máu đột biến cấu trúc NST (mất đoạn NST số 21 22 người gây ung thư máu) Hội chứng người a Do đột biến cấu trúc NST - Hội chứng mèo kêu: đoạn cánh ngắn NST số b Do đột biến số lượng NST - Do đột biến số lượng NST thường: Patau (2n+l) NST số 13; Etuot (2n+l) NST số 18; Đao (2n+l) NST số 21 - Do đột biến số lượng NST giới tính: hội chứng 3X hay siêu nữ (2n+l) XXX; hội chứng Claiphento (2n+l) XXY; hội chứng Tocno (2n-l) XO Các tật người - Tật dính ngón 2, túm lơng tai gen thuộc vùng không tương đồng NST giới tính Y quy định - Tật cận thị bẩm sinh - Tật sứt mơi - Tật thừa ngón tay, ngón chân Loại tính trạng người a Tính trạng trội - Da đen, mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài cong, mũi cong b Tính trạng lặn - Da trắng, mắt nâu, tóc thẳng, mơi mỏng, lơng mi ngắn thẳng, mũi thẳng c Tính trạng đa gen - Năng khiếu toán học, âm nhạc, hội họa II CÂU HỎI Câu hỏi tự luận mở rộng Bài 1: Các phương pháp nghiên cứu di truyền người, người ta dựa vào sở di truyền học để nhận biết, giải thích hạn chế số bệnh di truyền người?  Trả lời Những sở di truyền học để nhận biết là: - Dựa vào quy luật di truyền biểu bệnh - Nhờ xét nghiệm tế bào, di truyền học nhận biết bệnh tật di truyền liên quan đến cấu trúc, số lượng NST Bài 2: Chứng minh người tuân theo quy luật di truyền biến dị sinh vật khác?  Trả lời a Con người tuân theo quy luật di truyền: - Các tính trạng: màu da, hình dạng tóc, mơi, mũi tn theo định luật I, II Menđen.  - Các tính trạng: nhóm máu, màu mắt độc lập so với tính trạng dạng tóc - Một số tuân theo quy luật di truyền liên kết, hoán vị xảy nam nữ giới VD + Tật thừa ngón tay đục nhân mắt gen nằm NST quy định nên thường di truyền nhau, có khơng liên kết với + Chiều cao người tuân theo quy luật tương tác gen kiểu cộng gộp + Ở nữ giới có cặp NST giới tính XX, nam giới có cặp NST giới tính XY, tỉ lệ phân li giới tính người quy mô lớn xấp xỉ 1:1 ⇒ quy luật giới tính + Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định di truyền tuân theo quy luật di truyền chéo: bố truyền cho gái, biểu cháu trai Bài 28: Ở người, bệnh mù màu hồng lục gen lặn NST giới tính X quy định, bạch tạng gen lặn nằm NST thường Các nhóm máu gen gồm alen nằm cặp NST thường khác quy định Xác định số kiểu gen nhiều có gen QT người? A 84 B 90 C 112 D 72 Bài 29: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng III.10 III.11 trai có tóc quăn không mắc bệnh A 1/ B 64/ 81 C 1/ D 1/ Bài 30: Cơ chế phát sinh bệnh Đao: A cặp NST số 21 bố mẹ không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường tạo giao tử chứa thuộc cặp NST số 21 Qua thụ tinh với giao tử bình thường phát triển thành thể bị bệnh Đao B cặp NST số 21 bố mẹ không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường tạo giao tử chứa thuộc cặp NST số 21 Qua thụ tinh phát triển thành thể bị bệnh Đao C tác nhân gây đột biến số lượng NST làm cặp NST 21 không phân li nguyên phân giảm phân D cặp NST 21 không phân li nguyên phân hợp tử dẫn đến bị bệnh Đao Bài 31: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lòng mang alen gây bệnh trạng thái dị hợp tử cặp vợ chồng III.14 – III.15 là: A 27/ 30 B 8/16 C 7/15 D 13/ 30 Bài 32: Sơ đồ phả hệ mô tả hai bệnh di truyền người, bệnh bạch tạng gen có alen nằm NST thường quy định, bệnh mù màu gen có alen nằm NST X vùng không tương đồng Y quy định Xác suất sinh trai, gái không bị bệnh cặp vợ chồng (13) (14) là: A 0,302 B 0,148 C 0,151 D 0,296 Bài 33: Ở người, hội chứng bệnh sau đột biến nhiễm sắc thể gây ra? A Hội chứng AIDS B Hội chứng Đao C Hội chứng Tơcnơ D Hội chứng Claiphenter Bài 34: Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (6) bị bệnh Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: A X AY , X a X a , X A X a , X AY , X A X A , X aY B X AY , X a X a , X A X a , X AY , X A X a , X a X a C X AY , X a X a , X AY , X AY , X A X a , X aY D X AY , X a X a , X A X a , X AY , X A X a , X aY Bài 35: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người: Biết bệnh hai alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 23 người phả hệ xác định xác kiểu gen (2) Có 16 người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (3) Tất người bị bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (4) Những người không bị bệnh phả hệ không mang alen gây bệnh A B C D Bài 36: Ở quần thể người, bệnh M hai alen gen quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M cịn Hương khơng bị bệnh M, sinh gái Hoa không bị bệnh M Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M đến từ quần thể khác trạng thái cân di truyền có tần số alen gây bệnh M 1/10, sinh gái Hiền không bị bệnh M Một cặp vợ chồng khác Thành Thủy không bị bệnh M, sinh gái Thương bị bệnh M trai Thắng không bị bệnh M Thắng Hiền kết hôn với nhau, sinh gái đầu lịng Huyền khơng bị bệnh M Biết không xảy đột biến tất người gia đình Dựa vào thông tin trên, cho biết, dự đốn sau, có dự đốn đúng? (1) XS để Huyền mang alen gây bệnh M 53 /115 (2) XS sinh thứ hai trai không bị bệnh M Thắng Hiền 115 / 252 (3) Có thể biết xác kiểu gen người gia đình (4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M / 11 A B C D Bài 37: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lòng không mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.14 – III.15 A 3/ B 7/15 C 4/ D 29/ 30 Bài 38: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 – III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lịng khơng mang alen lặn hai gen A 1/ B 1/ C 4/ D 1/ Bài 39: Ở người gen A quy định mù màu; a bình thường NST X khơng có alen NST Y Gen quy định nhóm máu có alen I A , I B , I O Số kiểu gen tối đa có người gen là: A 27 B 30 C D 18 Bài 40: U xơ nang người bệnh gặp, quy định đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen Một người đàn ơng bình thường có bố bị bệnh mẹ khơng mang gen bệnh lấy người vợ khơng có quan hệ họ hàng với ơng ta Xác suất để đứa đầu lịng họ bị bệnh quần thể 50 người có người dị hợp gen gây bệnh A 0,3% B 0,4% C 0,5% D 0,6% ĐÁP ÁN ĐỀ SỐ 01 B 11 A 21 B 31 D A 12 D 22 B 32 A B 13 A 23 C 33 A C 14 B 24 B 34 D C 15 C 25 C 35 A D 16 D 26 B 36 B D 17 C 27 D 37 B D 18 B 28 B 38 B C 19 D 29 C 39 B 10 B 20 A 30 A 40 C ĐỀ SỐ Bài 1: Ở người, xét gen nằm NST thường có alen: alen A khơng gây bệnh trội hoàn toàn với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lịng cặp vợ chồng khơng bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác gia đình khơng bị bệnh A 1/ B 8/ C 5/ D 3/ Bài 2: Bệnh Pheninketo niệu gen lặn nằm NST thường quy định di truyền theo quy luật Menđen Một người đàn ơng có em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh Biết em chồng anh vợ bị bệnh ra, bên vợ chồng khơng cịn khác bị bệnh Cặp vợ chồng lo sợ sinh bị bệnh Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng bị bệnh: A 1/ B 1/ C 1/ D 2/ Bài 3: Bệnh máu khó đơng mù màu người đột biến gen lặn NST giới tính X khơng alen tương ứng Y quy định Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường bị bệnh máu khó đơng, vợ bình thường tính trạng khơng mang gen gây bệnh máu khó đơng mang gen gây bệnh mù màu Con gái họ lấy chồng không bị bệnh Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ sinh người gái bình thường bệnh trên? A 1/ B 1/ C 3/16 D 1/ Bài 4: Ông ngoại bị bệnh máu khó đơng, bà ngoại khơng mang gen gây bệnh, P không bị bệnh, cháu trai họ A tất bình thường B tất bị máu khó đơng C nửa số cháu trai bị bệnh D 1/ số cháu trai bị bệnh Bài 5: Ở người, gen H quy định tính trạng máu bình thường, h quy định tính trạng máu khó đơng Một cặp vợ chồng, vợ bình thường, chồng bệnh máu khó đơng sinh trai mắc bệnh Claiphenter bị máu khó đơng KG P gì, ĐB dị bội xảy trình phát sinh giao tử bố hay mẹ? A X H X H xX hY , ĐB xảy bố B X H X h xX hY , ĐB xảy bố C X h X h xX H Y , ĐB xảy mẹ D X H X H xX hY , ĐB xảy mẹ m M Bài 6: Ở người, bệnh máu khó đơng ( X ) , máu đơng bình thường ( X ) P có KH nhìn màu bình thường, sinh gái nhìn màu bình thường trai mù màu Đứa gái lớn lên lấy chồng khơng bị bện mù màu xác suất để xuất đứa trẻ bị mù màu hệ A 3,125% B 6,25% C 12,5% D 25% Bài 7: Ở người, bệnh bạch tạng gen NST thường quy định, gen A bình thường, gen a bạch tạng Bệnh mù màu gen lặn b nằm NST giới tính X quy định, gen B quy định nhìn màu bình thường Mẹ mang kiểu gen, KH sau chắn sinh tất trai gái bình thường mà khơng cần quan tâm đến KG người cha? A AAX B X b , KH bình thường B AAX b X b , KH bị mù màu C AaX B X B , KH bị bạch tạng D AAX B X B , KH bình thường Bài 8: Bệnh mù màu người gen ĐB lặn nằm NST giới tính X quy định; gen trội quy định kiểu hình nhìn màu bình thường Một người gái sinh từ mẹ có KG dị hợp bố nhìn màu bình thường Người gái lớn lên lấy chồng bình thường, xác suất đứa sinh bị mù màu phần trăm? A 12,5% B 25% C 37,5% D 50% Bài 9: Bệnh máu khó đơng gene lặn a NST X quy định, gene A quy định máu đơng bình thường, NST Y không mang gene tương ứng Trong gia đình, P bình thường sinh trai đầu lịng bị bệnh Xác suất bị bệnh đứa trai thứ là: A 12,5% B 6,25% C 50% D 25% Bài 10: Phương pháp nghiên cứu không áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A Phương pháp nghiên cứu phả hệ B Phương pháp lai phân tích C Phương pháp di truyền tế bào D Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Bài 11: Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người A Xác định bệnh tính trạng di truyền hay khơng di truyền B Xác định vai trị mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen D Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính Bài 12: Bệnh mù màu bệnh máu khó đơng người alen lặn nằm NST giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Bạch tạng lại gen lặn khác nằm NST thường quy định Số kiểu gen tối đa quần thể người gen gây bệnh máu khó đơng mù màu là: A B 10 C 12 D 14 Bài 13: Phát biểu di truyền y học khơng xác A Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen B Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chí từ giai đoạn bào thai C Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm D Có thể dự đốn khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến Bài 14: Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố không mù màu Người gái lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? A 12,5% B 25% C 37,5% D 50% Bài 15: Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đơi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ? A Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp B Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến g mjkuo9,mjl,mmjiojoujen quy định hình dạng hồng cầu C Đột biến xảy trình giảm phân bố D Đột biến xảy trình giảm phân mẹ Bài 16: Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai bị bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng gen m gây bệnh mù màu alen bình thường H M A Bố X mH Y , mẹ X MhX mh B Bố X mhY , mẹ X mH X mh X MhX mH C Bố X MH Y , mẹ X MH X MH D Bố X MH Y , mẹ X MH X mh X MhX mH Bài 17: Người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định da bình thường, bệnh mù màu đỏ - xanh lục gen lặn nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III.13 –III.14 phả hệ sinh đứa trai IV.16 Xác suất để đứa mắc hai bệnh này: A 13/ 40 B 3/16 C 84/ 200 D 17/ 40 Bài 18: Cho bệnh hội chứng người Ung thư máu Hồng cầu hình liềm Hội chứng Đao Máu khó đơng Bạch tạng Hội chứng Tơcnơ Hội chứng Claiphenter Bệnh mù màu Bệnh phenyl keto niệu Số bệnh hội chứng đột biến NST A B C D Bài 19: Cho sơ đồ phả hệ mơ tả di truyền nhóm máu hệ ABO bệnh người Biết gen quy định nhóm máu gồm alen I A , I B , I O ; alen I A quy định nhóm máu A, alen I B quy định nhóm máu B trội hồn tồn so với alen I O quy định nhóm máu O bệnh phả hệ alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Giả sử cặp gen quy định nhóm quy định bệnh phân li độc lập khơng có đột biến xảy Xác suất người đầu lịng trai có nhóm máu B không bị bệnh cặp vợ chồng (7 8) hệ thứ II là: A 5/ B 5/18 C 1/18 D 1/ Bài 20: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh mù màu gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh Cặp vợ chồng sinh đứa con, xác suất để đứa trai không bị hai bệnh là: A 5/16 B 5/ 24 C 5/ D 9/ 32 Bài 21: Tính trạng nhóm máu người alen quy định Một huyện đảo có tần số I A = 0,3;I B = 0,5 Nếu quần thể cân di truyền người có nhóm máu A chiếm tỉ lệ là: A 21% B 9% C 15% D 30% Bài 22: Quan sát tế bào sinh dưỡng người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn nhiễm sắc thể 21 người bình thường Người bị: A hội chứng Patau B hội chứng Đao C ung thư máu D bệnh bạch tạng Bài 23: Có bệnh nhân bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể Khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng nhiễm sắc thể có tế bào sinh dưỡng thấy tế bào kì giữa, tế bào có 47 nhiễm sắc thể dạng kép Khả bệnh nhân thuộc loại thể đột biến sau đây? (1) Hội chứng Đao (2) Hội chứng Claiphenter (3)Bệnh Tơcnơ (4) Hội chứng Siêu nữ (5) Bệnh ung thư máu (6) Hội chứng Patau Có câu trả lời đúng? A B C D Bài 24: Bệnh mù màu gen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X qui định Chồng bị mù màu kết với vợ bình thường sinh đứa trai vừa bị mù màu vừa bị Claiphenter Có nguyên nhân dẫn đến kết này? Chồng bị rối loạn giảm phân 1, vợ giảm phân bình thường Chồng giảm phân bình thường, vợ bị rối loạn giảm phân Chồng bị rối loạn giảm phân 1, vợ bị rối loạn giảm phân Chồng giảm phân bình thường, vợ rối loạn giảm phân Chồng rối loạn giảm phân 2, vợ giảm phân bình thường Chồng rối loạn giảm phân 2, vợ rối loạn giảm phân A B C D Bài 25: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen lặn s quy định, alen tương ứng S không quy định bệnh Cho biết bố mẹ người II5, II7, II10 III13 không mang alen gây bệnh Theo lý thuyết, kết luận sau đúng? Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh đứa bị bệnh 1/ 96 Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh đứa trai không bị bệnh 39/ 80 Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh đứa bị bệnh, đứa bình thường 3/ 80 Xác suất để cặp bố mẹ IV17 – IV18 sinh đứa gái đầu lịng bình thường, trai sau bị bệnh 95/ 36864 Người IV16 có kiểu gen dị hợp với xác suất 2/ A 1, 4, B 2, C 1, 3, 4, D 1, 2, Bài 26: Ở người, gen quy định dạng tóc alen A a nhiễm sắc thể thường quy định; bệnh máu khó đơng alen M m nằm nhiễm sắc thể X đoạn không tương đồng với Y Gen quy định nhóm máu nằm NST thường alen: I A ; I B (đồng trội) I O (lặn) Số kiểu gen kiểu hình tối đa quần thể tính trạng trên: A 90 kiểu gen 16 kiểu hình B 54 kiểu gen 16 kiểu hình C 90 kiểu gen 12 kiểu hình D 54 kiểu gen 12 kiểu hình Bài 27: Bệnh mù màu đỏ lục người gen đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y Bệnh bạch tạng lại gen lặn khác nằm nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh trên, người chồng có bố mẹ bình thường có em gái bị bạch tạng Người vợ có bố bị mù màu mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai mắc đồng thời bệnh trên: A 1/12 B 1/ 36 C 1/ 24 D 1/ Bài 28: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn a nằm NST thường quy định Tại huyện miền núi, tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là: 1/10000 Tỉ lệ người mang gen dị hợp là: A 0,5% B 49,5% C 98,02% D 1,98% Bài 29: Sự di truyền nhóm máu A, B, AB, O người alen chi phối I A , I B , I O Kiểu gen I A I A , I A I O quy định nhóm máu A Kiểu gen I B I B , I B I O quy định nhóm máu B Kiểu gen I A I B quy định nhóm máu AB Kiểu gen I O I O quy định nhóm máu O Trong quần thể người, nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21% Tỉ lệ nhóm máu A là: A 0,25 B 0,40 C 0,45 D 0,54 Bài 30: Một phụ nữ lớn tuổi nên xảy không phân tách cặp NST giới tính giảm phân I Đời họ có % sống sót bị đột biến thể ba nhiễm ( 2n + 1) ? A 25% B 33,3% C 66,6% D 75% Bài 31: Một đơi tân có nhóm máu AB Xác suất để đứa đầu lòng họ gái mang nhóm máu A B là: A 6,25% B 12,5% C 50% D 25% Bài 32: Hai chị em sinh đơi trứng Chị lấy chồng nhóm máu A sinh nhóm máu B, em lấy chồng nhóm máu B sinh nhóm máu A Nhóm máu hai chị em sinh đơi nói A Nhóm AB nhóm AB B Nhóm B nhóm A C Nhóm A nhóm B D Nhóm B nhóm O Bài 33: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh M người hai alen gen quy định: Biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Có phát biểu sau phả hệ trên? I Bệnh M alen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định II Có thể có tối đa 12 người phả hệ có kiểu gen giống III Xác suất sinh thứ ba bị bệnh M cặp vợ chồng II7 – II8 ¼ IV Xác suất sinh đầu lịng có kiểu gen dị hợp tử cặp vợ chồng III13 – III14 5/12 A B C D Bài 34: Cho phả hệ di truyền bệnh người alen gen quy định: Cho biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Phân tích phả hệ trên, có suy luận sau đúng? (1) Bệnh alen trội nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định (2) Có thể xác định xác tối đa kiểu gen 10 người phả hệ (3) Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng hệ III 1/2 (4) Có người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (5) Những người không bị bệnh hệ I III có kiểu gen giống A B C D Bài 35: Kết luận sau không di truyền người? A Con trai nhận giao tử chứa NST X mẹ giao tử chứa NST Y bố B Cả trai gái nhận giao tử chứa NST X mẹ C Con gái nhận giao tử chứa NST X mẹ giao tử chứa NST X bố D Chỉ gái nhận giao tử chứa NST X mẹ trai khơng Bài 36: Bệnh mù màu gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Cho biết quần thể người trạng thái cân di truyền, tần số nam bị bệnh mù màu 8% Tần số nữ bị mù màu quần thể người là: A 1,28% B 2,56% C 6,4% D 4% Bài 37: Một quần thể người trạng thái cân bằng, người có nhóm máu O chiếm tỷ lệ 48,35%, nhóm máu B chiếm tỉ lệ 27,94%, nhóm máu A chiếm tỷ lệ 19,46%, lại nhóm máu AB Tần số tương đối alen I A , I B I O quần thể là: A IA = 0,13; IB = 0,18; IO=0,69 B IA = 0,18; IB = 0,13; IO = 0, 69 C IA = 0, 26; IB = 0,17; IO = 0,57 D IA = 0,17; IB = 0, 26; IO = 0,57 Bài 38: Bố mẹ bình thường, sinh gái bình thường, trai bị bệnh Z trai bình thường Người trai bình thường lấy vợ bình thường sinh gái bị bệnh Z Có thể kết luận bệnh Z nhiều khả chi phối gen: A Trội NST thường B Lặn NST giới tính X C Lặn NST thường D Trội NST giới tính Bài 39: Ở người, alen A quy định nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu; alen B quy định máu đơng bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đơng Hai gen nằm nhiễm sắc thể X, cách 20 cM Một cặp vợ chồng bình thường, bên vợ có mẹ dị hợp tử hai cặp gen, bố mắc bệnh mù màu Xác suất cặp vợ chồng sinh trai đầu lòng bị bệnh là: A 29,5% B 25% C 14,5% D 7,25% Bài 40: Các bệnh, tật di truyền gặp nam mà không gặp nữ A Claiphenter, tật dính ngón tay số số B Mù màu, máu khó đơng, bạch tạng C Mù màu, máu khó đơng, bạch tạng, claiphenter D Mù màu, máu khó đơng ĐÁP ÁN ĐỀ SỐ 02 B 11 B 21 A 31 B C 12 D 22 C 32 A A 13 C 23 B 33 B C 14 B 24 B 34 C B 15 B 25 B 35 D C 16 D 26 A 36 A D 17 A 27 B 37 A A 18 A 28 C 38 C C 19 B 29 C 39 C 10 B 20 B 30 C 40 A ... nghiên cứu di truyền người, người ta dựa vào sở di truyền học để nhận biết, giải thích hạn chế số bệnh di truyền người?  Trả lời Những sở di truyền học để nhận biết là: - Dựa vào quy luật di truyền. .. hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền II DI TRUYỀN Y HỌC - Là khoa học nghiên cứu ngăn ngừa hậu bệnh di truyền - Có nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST... bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A phả hệ B di truyền quần thể C trẻ đồng sinh D di truyền học phân tử Bài 15: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A gây đột