SUY Giáp trạng bẩm sinh Mục tiêu: 1/ Nguyên nhân suy giáp trạng bẩm sinh 2/ Chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh 3/ Chẩn đoán sớm suy giáp trạng bẩm sinh 4/ Điều trị suy giáp trạng bẩm sinh Đại cơng: - Suy giáp trạng bẩm sinh tình trạng giảm chức tuyến giáp, sản xuất hocmon tuyến giáp dới mức bình thờng, làm giảm nồng độ hocmon gây giảm chuyển hoá - Suy giáp trạng bẩm sinh đợc chẩn đoán điều trị sớm trẻ phát triển nh bình thờng, muộn trẻ bị đần nguyên nhân - Các nguyên nhân gây SGTBS: Rối loạn hình thái tuyến giáp Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp Nguyên nhân khác 1.1 hình thái) Loạn sản tuyến giáp (Rối loạn - Hay gặp: chiếm 80-95% - Gồm có: Vô tuyến giáp (37%): rối loạn phát triển tuyến giáp (không có tuyến giáp hoàn toàn) Giảm sản lạc chỗ tuyến giáp (63%) Rối loạn trình di c rối loạn trình hình thành mần tuyến giáp Tuyến giáp lạc chỗ tiết hormone nhiều năm Vị trí lạc chỗ: dới lỡi, sau lỡi, đáy lỡi tuyến giáp - Nguyên nhân loại sản: cha rõ Có thể liên quan: Mùa: Nhật Bản (cuối xuân, đầu thu), úc (cuối thu đông) tỷ lệ mắc cao mùa khác Chủng tộc: da trắng mắc nhiều da đen (Mỹ) Giới: nữ bị nhiều nam Mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình bị bệnh tuyến giáp: nguy mắc cao Liên quan nhóm HLA: nhóm AW 24 mắc - lần cao nhóm khác 1.2 Rối loạn tổng hợp hormone - Chiếm 10 - 15% SGTBS - trẻ sơ sinh 1/40.000 Di truyền lặn, NST thờng - Dựa vào rối loạn sinh hoá thấy rối loạn tổng hợp - Đặc điểm: Suy giáp có bớu cổ Rối loạn tập trung Iodua: hiếm.Giảm hoàn toàn khả Rối loạn hữu hoá Iodua: hay gặp Thờng biểu bớu cổ + HC Pendred Rối loạn ghép đôi Iodotyrosine: rÊt hiÕm BiĨu hiƯn bíu cỉ cã tÝnh chÊt gia đình Rối loạn thuỷ phân Thyroglobuline Rối loạn khử Iốt: thờng gặp Thiếu hụt hoạt tính deoxidase Rối loạn tổng hợp Thyroglobuline 1.3 Nguyên nhân khác - Không đáp ứng hormone - Giảm TSH yên, tổn thơng tuyến yên - Mẹ sử dụng kháng giáp trạng có thai Chẩn đoán 2.1 Lâm sàng 2.1.1 Suy giáp trạng phát sớm - Thờng gặp loạn sản tuyến giáp - Mới đẻ: + Cân nặng thờng cao (trên 3500g), chiều cao thấp Thân nhiệt hạ, chân tay lạnh Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu Rối loạn nuốt, táo bón, phân Vµng da: sím, kÐo dµi Thë khã, tím tái Tóc rậm, thô, khô Lông mày tha, rậm lông lng thắt lng Thâm nhiễm mũi, cung lông mày Da lạnh, khô, vân tím Thóp rộng (sau), đờng khớp rộng Khóc khàn, lỡi to dầy, môi dầy Giảm trơng lực cơ, thoát vị rốn Không khóc, ngủ nhiều, thờ ¬ - Cµng ngµy cµng râ: chËm lín, lïn không cân đối, chậm phát triển tinh thần vận động 2.1.2 Suy giáp trạng đến muộn - Thờng lạc chỗ tuyến giáp: triệu chứng không đầy đủ - Chậm lớn, lùn không cân đối, cân nặng giảm, phì đại - Bộ mặt đặc biệt: đầu to, mặt thô, mũi tẹt, má phị, mắt hùm hụp, môi dày - Da khô, thâm nhiễm, chịu lạnh, tóc khô - Bụng to, thoát vị rốn, táo bón - Chậm phát triển vận động, chậm phát triển tinh thần: ngây dại, - Khàn tiếng 2.1.3 Suy giáp trạng trẻ sơ sinh - Triệu chứng: không rõ - Trong trờng hợp vô tuyến giáp thấy: thóp sau rộng, thoát vị rốn, vàng da kéo dài, ngủ nhiều, táo bón, khóc khàn, li bì, hạ thân nhiệt, biếng ăn, vân da - Bảng điểm Bảng cho điểm Pavel Forte - Thoát vị rốn 2đ - Phù niêm, mặt đặc biệt - Táo bón 2đ 2đ - Giới nữ 1đ - Thai 40 tuần 1đ - Cân nặng sinh > 3.500 g - Lìi to 1® 1® - Thãp sau rộng 1đ - Vàng da kéo dài 1đ - Da khô 1đ - Thân nhiệt hạ, da lạnh - Giảm trơng lực 1đ 1đ Tổng điểm = 15 Khi có từ điểm trở lên gợi ý trẻ bị suy giáp tạng bẩm sinh cần làm xét nghiệm TSH, T4 để xác định chẩn đoán - Ngày để chẩn đoán sớm SGTBS ngời ta tiến hành làm Test sàng lọc cho tất sơ sinh, phơng pháp lấy máu xét nghiệm TSH vào ngày thứ 3-4 sau đẻ TSH tăng 30 UI/L làm xét nghiệm T4 để xác định chẩn đoán 2.2 Xét nghiệm 2.2.1 Xét nghiệm tuyến giáp - T4 giảm - T3 giảm - TSH: Bình thờng: - T3: - T4: 50-150 nmol/l TSH tăng - Suy giáp trạng tiên phát TSH giảm - Suy giáp trạng thứ phát Làm Test TRH: Test trả lời mạnh SGT vùng dới đồi Test không trả lời SGT tuyến yên - Xạ hình tuyến giáp: xác định hình thái chức tuyến giáp - Độ tập trung I131 (Độ tạp trung giảm trờng hợp SGT rối loạn tổng hợp hormone) - Tuổi xơng chậm so với tuổi thực 2.2.2 Các xét nghiệm gián tiếp có giá trị chẩn đoán SGTBS - Phản xạ đồ gân gót: kéo dài - Chuyển hoá giảm - Cholesterol tăng - Huyết đồ thấy thiếu máu - Điện tim: nhịp chậm, PR dài, P QRS giảm; dẹt Chẩn đoán xác định dựa vào: - Lâm sàng: chậm phát triển thể chất tinh thần, phù niêm, táo bón - CLS: T3, T4 giảm, TSH tăng Chẩn đoán sớm - Chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh từ thời kỳ sơ sinh gọi chẩn đoán sớm qua thời kì đó, trình myelin hoá đà gần hoàn thiện điều trị hiệu - Chẩn đoán sớm dựa vào: 3.1 Trên lâm sàng dựa vào bảng Pavel Forte cho điểm( đk làm test sàng lọc): áp dụng cho trẻ sơ sinh - Thoát vị rốn 2đ - Phù niêm, mặt đặc biệt - Táo bón 2đ 2đ - Giới nữ 1đ - Thai 40 tuần 1đ - Cân nặng sinh > 3.500 g - Lìi to 1® 1® - Thóp sau rộng 1đ - Vàng da kéo dài 1đ - Da khô 1đ - Thân nhiệt hạ, da lạnh 1đ - Giảm trơng lực 1đ Tổng ®iĨm = 15 Khi cã tõ ®iĨm trë lªn gợi ý trẻ bị suy giáp tạng bẩm sinh cần làm xét nghiệm TSH, T4 để xác định chẩn đoán 3.2 Sử dụng xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán sím SGTBS - TiÕn hµnh lµm xÐt nghiƯm ë tÊt trẻ sơ sinh - Lấy máu làm TSH vào ngày thứ 3-4 sau đẻ (vì lấy máu sau đẻ máu dây rốn máu mẹ, lấy máu ngày đầu có fedback sinh lí nên dễ dơng tính giả Nếu lấy vào ngày thứ dễ bỏ sót) - Nếu TSH 30UI/ml cần làm xét nghiệm tiếp T4 để xác định chẩn đoán - Nếu T4 giảm (180 nmol/L Nếu kéo dài gây liền thóp sớm, loÃng xơng Tiến triển - Không đợc điều trị trẻ chậm phát triển tinh thần vận động thờng chết nhiễm trùng - Tiên lợng phụ thuộc nhiều vào chẩn đoán sớm điều trị sớm Nhiều trẻ đợc chẩn đoán sớm từ thời kì sơ sinh trẻ phát triển nh trẻ b×nh thêng ... thể chất tinh thần, phù niêm, táo bón - CLS: T3, T4 giảm, TSH tăng Chẩn đoán sớm - Chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh từ thời kỳ sơ sinh gọi chẩn đoán sớm qua thời kì đó, trình myelin hoá đà gần... loạn tổng hợp hormone - Chiếm 10 - 15% SGTBS - trẻ sơ sinh 1/40.000 Di truyền lặn, NST thờng - Dựa vào rối loạn sinh hoá thấy rối loạn tổng hợp - Đặc điểm: Suy giáp có bớu cổ Rối loạn tập trung... gợi ý trẻ bị suy giáp tạng bẩm sinh cần làm xét nghiệm TSH, T4 để xác định chẩn đoán 3.2 Sử dụng xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán sớm SGTBS - Tiến hành làm xét nghiệm tất trẻ sơ sinh - Lấy máu