Còi xơng Mục tiêu: Nguyên nhân biện pháp phòng bệnh còi xơng Sinh lí bệnh còi xơng Chẩn đoán xác định bệnh còi xơng Điều trị còi xơng Đại cơng - Còi xơng bệnh loạn dỡng xơng thiếu VTM D (hoặc rỗi loạn chuyển hoá VTM D) dẫn đến rối loạn chuyển hoá Canxi, Phospho yếu tố cần cho phát triển xơng - Bệnh còi xơng bệnh toàn thân, bệnh không ảnh hởng đến hệ xơng mà ảnh hởng đến hệ thần kinh hệ Các triệu chứng lâm sàng thay đổi tuỳ theo thời kỳ tiến triển bệnh - Hay gặp trẻ nhỏ thể phát triển nên tăng nhu cầu VTM D Nguyên nhân gây còi xơng 1.1 Thiếu ánh sáng mặt trời - Nhà trật chội, tối tăm - Tập quán kiêng khem: trẻ nhỏ tháng đầu thờng nằm phòng kín, trẻ lớn giữ trẻ nhà không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời - Mặc nhiều quần áo mùa đông - Thời tiết: mùa đông, nơi nhiều sơng mù 1.2 Chế độ ăn - Trẻ nuôi nhân tạo: trẻ bú mẹ còi xơng hàm lợng VTM D sữa mẹ cao sữa bò tỉ lệ Ca/P sữa mẹ thích hợp trẻ - Trẻ ăn nớc cháo bột sớm nhiều (vì bột có nhiều a.phytic gây cản trở hấp thu calci ruột) - Chế độ ăn thiếu dầu, mì (VTM D tan mì) 1.3 C¸c u tè thuận lợi - Tuổi: trẻ < tuổi hay bị còi xơng hệ xơng phát triển mạnh - Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân: tích luỹ VTM D muối khoáng thời kì bào thai hơn, enzym chuyển hoá VTM D hơn, mà nhu cầu trẻ lại cao - Trẻ mắc bệnh nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn hô hấp, tiêu hoá - Trẻ bị bệnh gan mật: tắc mật bẩm sinh hay RL tiêu hoá làm cản trở hấp thu VTM D Canxi - Mầu da: trẻ da màu dễ bệnh còi xơng trẻ da trắng da màu gây cản trở tổng hợp VTM D Các biện pháp phòng bệnh - Phòng bệnh còi xơng cần đợc bắt đầu trẻ bụng mẹ tiếp tục năm đầu 2.1 Đối với mẹ - Khi mang thai cho bú: phải ăn uống đủ, nên ăn thực phẩm giàu vitamin D - Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời nhiều - Những bà mẹ có điều kiện tiếp xúc với as mặt trời: cần uống thêm vitamin D dự phòng: + 1000-1200 UI/ngày quí III hoặc: + Một liều 100.000-200.000 UI vào tháng thứ Hớng dẫn bà mẹ: nuôi sữa mẹ cho trẻ tắm nắng sớm 2.2 Đối với *Giáo dục bà mẹ cách nuôi - Đảm bảo nuôi sữa mẹ - Sau cai sữa đảm bảo cho trẻ ngày 20 ml sữa - Ăn sam đủ thành phần theo ô vuông thức ăn, đủ Calci lipid - Không kiêng khem * Tắm nắng: - Có thể thực từ tuần thứ sau đẻ - Tắm nắng cho trẻ hàng ngày, tắm nắng vào lúc sáng sớm chiều muộn, thời gian tăng dần - Khi tắm nắng cho trẻ để hở chân tay, lng, bụng trẻ - Với trẻ lớn: cho trẻ chơi trời vào thời gian thích hợp * Phòng bệnh vitamin D - Là phơng pháp hiệu cần đợc định cho trẻ đẻ non, đẻ thấp cân, nhà chật chội nhng cần phải thận trọng (phải theo phác đồ) - Với gia đình tuân thủ đợc điều trị: + Liều 400 UI/ ngày Hoặc: + Liều 1.500 - 1.600 UI/ngày kèm theo Canxi, Phospho (với trẻ nhẹ cân) + Bắt đầu dùng từ tuần thứ sau đẻ kéo dài tới 12 tháng (hoặc 18 tháng) - Với gia đình điều kiện chăm sóc y tế thờng xuyên: dùng liều cao 200 000 UI, tháng lần, tháng lần với trẻ tắm nắng - Với trẻ đợc chăm sóc: dùng liều cao 600.000 UI sinh (có thể giúp bảo vệ trẻ từ tháng tới năm) Sinh lí bệnh 3.1 Nguồn cung cấp VTM D - Nội sinh: + VTM D đợc tổng hợp trùc tiÕp ë da tõ 7-Dehydro cholesterol díi t¸c dơng tia tử ngoại (chuyển thành VTM D 3) + Đây nguồn cung cấp chủ yếu (khoảng 80% nhu cầu thể) - Ngoại sinh: + Lấy từ thức ăn: VTM D từ nguồn thờng 20-40 UI/ngày + VTM D đợc hấp thu ruột non nhê t¸c dơng cđa mi mËt + Mét số thức ăn giàu VTM D: sữa, dầu gan cá, lòng đỏ trứng (VTM D3); loại nấm (VTM D2) 3.2 Chuyển hoá VTM D - VTM D đợc Protein huyết tơng vận chuyển tập trung gan - gan chuyển thành 25.OH.D3 D2 Chất trở lại máu tới thận - thận: chuyển thành 1,25 (OH)2 D3, D2 Chất hoạt chất hoạt tính chủ yếu VTM D có tác động trực tiếp lên phận đích niêm mạc ruột, tổ chức xơng vµ èng thËn vËn chun calci vµ Phospho - Sự tổng hợp 1,25 (OH)2 D3 thận đợc điều hoà cách chặt chẽ theo chế feedback tuỳ theo nhu cầu thể Calci Phospho - Néi tiÕt tè tun cËn gi¸p cịng tham gia vào việc điều hoà sinh tổng hợp 3.3 Vai trò sinh lí VTM D - thành ruột: tạo thuận lợi cho việc hấp thu calci, phospho : + Sù tỉng hỵp mét protein mang calci (CaBP-cancium binding protein) diềm bàn chải TB biểu mô ruột + Tăng tạo Canxi ATPase diềm bàn chải ruột - xơng: kích thích chuyển calci gắn vào xơng nhờ hormon cận giáp - thận: tăng tái hấp thu calci dới ảnh hởng hormon cận giáp 3.4 Tóm tắt chế bệnh sinh - Khi thiếu VTM D giảm hấp thu Calci ruột, calci máu giảm làm tăng tiết hormon cận giáp trạng - Tình trạng cờng giáp dẫn tới hai hậu quả: + Giảm tái hấp thu Phosphat ống thận giảm Phosphat máu gây dấu hiệu RL chức hệ thần kinh nh kích thích, và mồ hôi + Huy động Calci xơng vào máu gây loÃng xơng 4 Triệu chứng 4.1 Lâm sàng - Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào thời kì bệnh 4.1.1 Triệu chứng toàn thân 4.1.1.1 Các biểu hệ thần kinh - Các triệu chứng thần kinh xuất sớm Nhất thể tiến triển cấp tính + Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật thần kinh bị kích thích + RL thần kinh thực vật: và mồ hôi nhiều lúc ngủ mùa đông + Do hai tình trạng rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa bụng, lng - Đối với còi xơng cấp có biểu hạ calci máu: tiếng thở rít quản, khóc lặng, hay nôn, nấc ăn Có thể co giật hạ Calci máu 4.1.1.2 Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò 4.1.1.3 Trẻ chậm mọc 4.1.2 Các biĨu hiƯn ë hƯ x¬ng - Thêng xt hiƯn mn - Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu xơng khác * Xơng sọ: - Mềm xơng sọ + ấn nhẹ đầu ngón tay vào xơng thấy xơng lõm xuống, rút xơng lại trở lại nh cũ (giống tay ta ấn vào bóng bàn) + Dấu hiệu có giá trị với trẻ > tháng - Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền - Có bớu trán, đỉnh, chẩm * Xơng hàm: - Biến dạng xơng hàm - Xơng hàm dới phát triển chậm - Nửa xơng hàm úp mức bẹp bên vòm miệng sâu * Răng: - Răng mọc chậm, lộn xộn * Xơng lồng ngực: - Lồng ngực biến dạng: ngực gà hay ngực hình chuông - Chuỗi hạt sờn: sụn sờn phì đại tạo nên Sờ thấy phía trớc ngực, nh chuỗi hạt - R·nh Filatop-Harrison (r·nh phÝa díi vó, ch¹y chÕch song song với đờng bám hoành - hậu bụng chớng xơng sờn mềm) * Xờng cột sống: gù, vẹo * Xơng chậu: hẹp * Xơng dài: Thờng biểu muộn - Các đầu xơng phì đại thành vòng cổ tay, chân - Xơng chi dới bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X 4.1.3 Cơ dây chằng - Trơng lực giảm (cơ nhẽo, bụng to bè) - Dây chằng lỏng lẻo 4.1.4 Thiếu máu thiếu sắt - Xảy còi xơng nặng - BiĨu hiƯn: da xanh, gan l¸ch to 4.1.5 C¸c triƯu chứng khác - Hạ Ca++ máu (hay gặp còi xơng cấp) - Viêm phổi suy dinh dỡng 4.2 Cận lâm sàng 4.2.1 Các biến đổi sinh học (trong máu nớc tiểu) - Phosphataza kiềm tăng (thờng xuất sớm), (bình thờng: 40140 đơn vị) - Phospho máu bình thờng giảm nhẹ - Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat ống thận giảm) - Calci máu: bình thờng giảm - Calci niệu: giảm - CTM: thiếu máu nhợc sắc nhẹ thiếu Fe - Ngoài ra, có: + Định lợng 25-OH-D3 giảm PTH giảm + Dự trữ kiềm giảm + Acid amin niệu tăng + Citrat niệu giảm, toan máu nhẹ 4.2.2 Xquang xơng: biến đổi thờng xuất muộn - Chậm cốt hoá: điểm cèt ho¸ xt hiƯn mn (dÊu hiƯu thêng thÊy) - Xơng chi: có bất thờng đầu xơng nh: + Điểm cốt hoá muộn + Đầu xơng to bè + Đờng cốt hoá nham nhỏ, lõm xuống + Thân xơng: loÃng xơng, chất vôi, thấy gẫy xơng - Xơng sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại - X¬ng lång ngùc: cã dÊu hiƯu nót chai - Xơng cột sống: thấy đờng viền đôi cột sống Chẩn đoán 5.1 Chẩn đoán xác định: dựa vào trch LS CLS nh - Muốn chẩn đoán còi xơng sớm cần khám trẻ cách hệ thống, tỉ mỉ, trẻ từ tới 12 tháng + Giai đoạn sớm: dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật, phosphatase kiềm + Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, Phosphatase kiềm X-quang - Thờng đợc chẩn đoán nhờ dấu hiệu xơng - Đôi phát biểu giảm calci máu, co giật, co thắt quản 5.2 Chẩn đoán phân biệt 5.2.1 Còi xơng thø ph¸t - Mét sè bƯnh thËn: + BƯnh èng thận mạn tính + Loạn dỡng xơng thận bệnh nhân thiểu cầu thận - Một số bệnh hệ tiêu hoá: + Bệnh gan ruột: bệnh đờng ruột mạn tính, vô mật + Bệnh hấp thu - Một số thuốc chống động kinh dùng kéo dài gây nên rối loạn men tạo điều kiện cho còi xơng 5.2.2 Còi xơng kháng VTM D - Typ I: thiÕu hydroxylase ë thËn - Typ II: kháng lại thể hoạt hoá cuả VTM D thờng kèm theo rụng tóc - Còi xơng kháng VTM D giảm phosphat máu có tính chất gia đình 5.2.3 Các bệnh xơng gặp - Mềm xơng bẩm sinh - Bệnh loạn dỡng sụn - Tạo xơng bất toàn kiểu Porak-Durant 5.3 Chẩn đoán thể bệnh - Theo thời kì: + Thời kì khởi phát: bật lµ dÊu hiƯu TKTV, Xquang cã thĨ thÊy dÊu hiƯu mềm xơng, phosphatase kiềm tăng + Thời kì toàn phát: đủ triệu chứng lâm sàng CLS + Thời kì hồi phục: hết triệu chứng TKTV, Xquang xơng đọng chất vôi, đờng cốt hoá rõ, Phosphatase kiềm giảm + Thời kì di chứng: triệu chứng TKTV, xét nghiệm bình thờng, di chứng hệ xơng - Theo mức độ + Độ I (thể nhĐ): chđ u lµ triƯu chøng TKTV, biĨu hiƯn ë xơng ít, khỏi di chứng + Độ II (thể trung bình): biểu lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hởng, thiếu máu nhẹ + Độ III (thể nặng): biểu xơng nặng, thiếu máu rõ, giảm trơng lực - Theo tiến triển: + Còi xơng cấp: thờng gặp trẻ tháng tuổi, đẻ non, triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu triệu chứng thần kinh, mềm xơng, phosphatase kiềm tăng cao + B¸n cÊp: bƯnh tiÕn triĨn chËm, thêng tõ th¸ng thø 9-12 + ThĨ t¸i ph¸t: chđ u dùa vào Xquang Điều trị 6.1 VTM D - D2 (Ergocalciferol) D3 (chlecalciferol) - Khi gia đình trẻ thực đợc thuốc nghiêm túc: + Liều: 2.000 - 4.000 UI/ngày x 4-6 tuần + Khi có bệnh cấp tính NK cho 10.000 U/ngày x 10 ngày + Biệt dợc: Infadin: 800 UI/giọt 3-5 giọt/ngày - Khi gia đình không thực đợc: dùng liều 200.000 UI (5mg) VTM D 6.2 Điều trị tia cùc tÝm - Ngµy Ýt sư dơng - Thời gian chiếu lần từ 3-5 phút đèn cách da mét - Mỗi đợt 20 buổi 6.3 Điều trị phối hợp - Uống thêm loại VTM khác - Canxi: + Nếu chế độ ăn giàu Calci không cần bổ sung + Nếu thiếu dùng muối Calci 1-2 g/ngày + Nếu có hạ Ca++ máu (< 0,75 mmol/L hc co giËt): Calci gluconat 10% 1-2 ml/kg/1 lần truyền Có thể nhắc lại 6h lần (không ngày) Sau cho uống - Chế độ ăn đầy đủ dinh dỡng, Protein mỡ (hoà tan VTM D) 6.4 Đánh giá hiệu điều trị: - Các số sinh học bình thờng: + Phospho máu bình thờng 1-2 ngày, Calci máu bình thờng (nếu Calci giảm) + Phosphatase kiềm bình thờng (sau vài tháng) - Tổ chức calci hoá (dấu hiệu X quang cđa khái bƯnh): + Sau tn tíi tháng thấy xuất đờng viền vôi hoá tách biƯt b»ng mét vƯt s¸ng + Sau th¸ng: hình dạng xơng trở lại qui luật Còn biến dạng xơng không phục hồi (phải điều trị chỉnh h×nh) 10 ... việc điều hoà sinh tổng hợp 3.3 Vai trò sinh lí VTM D - thành ruột: tạo thuận lợi cho việc hấp thu calci, phospho : + Sù tỉng hỵp mét protein mang calci (CaBP-cancium binding protein) diềm bàn... 4.1.1.1 Các biểu hệ thần kinh - Các triệu chứng thần kinh xuất sớm Nhất thể tiến triển cấp tính + Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật thần kinh bị kích thích + RL thần kinh thực vật: và mồ... với trẻ tắm nắng - Với trẻ đợc chăm sóc: dùng liều cao 600.000 UI sinh (có thể giúp bảo vệ trẻ từ tháng tới năm) Sinh lÝ bÖnh 3.1 Nguån cung cÊp VTM D - Nội sinh: + VTM D đợc tổng hợp trực tiÕp