o Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để[r]
(1)Trang |
ÔN TẬP LÝ THUYẾT
VẤN ĐỀ CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DI TRUYỀN
& BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ SINH HỌC 12
1 Cấu trúc cấp độ phân tử1.1 Cấu trúc & chức ADN * Cấu trúc ADN:
- ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân Nu ( A, T, G, X ), Nu liên kết với liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn ) - Gồm mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều xoắn theo chu kì
Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34
A ( nu có chiều dài 3,4
A KLPT 300 đ.v.C )
- Giữa mạch đơn : Nu mạch đơn liên kết bổ sung với Nu mạch đơn theo nguyên tắc bổ sung( NTBS ) :
“ A mạch liên kết với T mạch liên kết hiđrô ngược lại, G mạch liên kết với X mạch liên kết hiđrô ngược lại ”
* Cấu trúc Gen
- Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm xác định (sản phẩm chuỗi pơlipeptit hay ARN )
- Cấu trúc chung gen cấu trúc:
+ Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh Phần lớn gen SV nhân thực gen phân mảnh: xen kẽ đoạn mã hóa aa (êxơn) đoạn khơng mã hóa aa (intrơn)
+ Gen mã hóa prơtêin gồm vùng trình tự Nu:
o Vùng điều hịa : nằm đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pơlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hịa q trình phiên mã
o Vùng mã hóa : mang thơng tin mã hóa aa
o Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã
- Mã di truyền : trình tự nuclêơtit gen (mạch mã gốc) quy định trình tự axit amin phân tử prôtêin
- Đặc điểm mã di truyền:
+ MDT đọc từ điểm xác định theo ba không gối chồng lên
+ MDT có tính phổ biến
3’ A1 T1 G1 X1 5’
(2)
Trang |
+ MDT có tính đặc hiệu
+ MDT mang tính thối hóa
* Chức gen: Mang, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền * Phân loại gen: Gen có nhiều loại, gen cấu trúc gen điều hòa
- Gen cấu trúc: mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào
- Gen điều hòa: tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác 1.2 Cấu trúc loại ARN
* Cấu trúc:
- ARN cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân Nu ( A, U, G, X )
ARN gồm chuỗi pôli Nuclêôtit Nu liên kết với liên kết hóa trị Các ba Nu mARN gọi codon (bộ ba mã sao), ba Nu tARN gọi anticodon (bộ ba đối mã)
- Trong 64 ba có:
+ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met sinh vật nhân thực ( foocmin Met sinh vật nhân sơ) đgl ba mở đầu: AUG
Có ba ba khơng mã hóa aa làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG UGA. * Chức :
+ mARN có chức truyền đạt thơng tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin
+ tARN có chức vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tổng hợp nên prôtêin
+ rARN thành phần cấu tạo nên ribôxôm 1.3 Cấu trúc prôtêin
- Prôtêin đại phân tử hữu cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân axit amin - Các aa liên kết với liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit
2 Cơ chế di truyền cấp độ phân tử 2.1 Cơ chế nhân đôi ADN
2.1.1 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân sơ * Cơ chế:
- Vị trí : diễn nhân tế bào - Thời điểm : diễn kì trung gian - Diễn biến :
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
o Nhờ enzim tháo xoắn, hai mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đơi (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn
+ Bước 2: Tổng hợp mạch ADN mới:
o ADN – pơlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ Các Nu mạch khuôn liên kết với Nu môi trường nội bào theo NTBS:
(3)Trang | Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường liên kết hiđrô
Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường liên kết hiđrô Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường liên kết hiđrô ”
o Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch tổng hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn Okazaki sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối(ligazA
+ Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành:
o Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử AND con, mạch tổng hợp mạch ADN ban đầu(NT bbt)
* Ý nghĩa nhân đơi ADN: đảm bảo Tính trạngDT truyền đạt cách xác qua hệ tế bào thể
2.1.2 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân thực - Cơ giống với sinh vật nhân sơ
- Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi (nhiều chạc chép) → q trình nhân đơi diễn nhiều điểm phân tử ADN
2.2 Cơ chế phiên mã * Cơ chế:
- Vị trí : diễn nhân tế bào
- Thời điểm : tế bào cần tổng hợp loại prơtêin - Diễn biến :
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
o Enzim ARN–pơlimeraza bám vào vùng điều hịa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã
+ Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN
o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung:
“ Amạch gốc liên kết với Um liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm liên kết hiđrô ”
+ Bước3: Kết thúc phiên mã
o Khi ARN–pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc phiên mã kết thúc mARN giải phóng o Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng làm khuôn để tổng hợp prôtêin, ở SV nhân thực mARN sau phiên mã loại bỏ đoạn intron, nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành
(4)Trang | * Cơ chế:
- Vị trí : diễn tế bào chất
- Thời điểm : Khi tế bào thể có nhu cầu - Diễn biến : trải qua giai đoạn
Giai đoạn hoạt hóa aa:
Trong tế bào chất (mơi trường nội bào) aa tARN enzim,ATPaatARN(phức hệ)
Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
+ Bước 1: Khởi đầu dịch mã:
o Tiểu đơn vị bé Ri gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu di chuyển đến bb mở đầu (AUG)
o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh
+ Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
o aa
1- tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo NTBS) liên kết peptit hình thành aamđ với aa1
o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với bb thứ hai mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit aa2 axit aa1
o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 giải phóng Q trình tiếp tục đến bb tiếp giáp với bb kết thúc phân tử mARN
+ Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, trình dịch mã dừng lại, tiểu phần Ri tách ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ chuỗi pôlipeptit giải phóng
* Ý nghĩa dịch mã:
2.4 Cơ chế điều hòa hoạt động gen
2.4.1 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ Operon LaC
Cấu trúc operon Lac:
+ Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã
+ Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, prơtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã
+ Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A : quy định tổng hợp enzim phân giải Lactôzơ
+ Gen điều hịa(R): khơng nằm thành phần operon, có k/n tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã
+ Cấu trúc operon Lac: - Cơ chế ĐHHĐ Operon Lac:
+ Giai đoạn ức chế:
Mơ hình cấu trúc Ơpêron Lac
P R P O Z Y A
Vùng khởi động
Vùng vận hành
Nhóm gen cấu trúc
(5)Trang |
o Khi mơi trường khơng có Lactơzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc
+ Giai đoạn cảm ứng:
o Khi mơi trường có Lactơzơ, số phân tử liên kết làm biến đổi cấu hình khơng gian prơtêin ức chế → liên kết với vùng O ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã
o Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O trình phiên mã dừng lại
ĐHHĐ gen sinh vật nhân xảy mức độ phiên mã 2.4.2 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực
- Cơ chế ĐH phức tạp SV nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST
- ADN có số cặp Nu lớn, phận mã hóa tính trạng DT, cịn lại đóng vai trị ĐH ko HĐ
- ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước phiên mã phải tháo xoắn
- Sự ĐHHĐ gen diễn nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã
Tóm tắt chế di truyền cấp độ phân tử
Các chế Những diễn biến bản
Tự chép ADN
- ADN tháo xoắn tách mạch đơn bắt đầu tái
- Các mạch tổng hợp theo chiều 5’->3’, mạch tổng hợp liên tục, mạch lại tổng hợp gián đoạn
- Có tham gia enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…
- Diễn theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn nửa gián đoạn
Phiên mã
- Enzim tiếp cận điểm khởi đầu đoạn ADN (gen) tháo xoắn - Enzim dịch chuyển mạch khuôn theo chiều 3’5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’3’, đơn phân kết hợp theo NTBS
- Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn
- Đối với SV nhân thực cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn exon
Dịch mã - Các axit amin hoạt hóa tARN mang vào ribôxôm - Ribôxôm dịch chuyển mARN theo chiều 5’ 3’ theo ba chuỗi pôlipeptit kéo dài
(6)Trang | + Sự kết cặp không trong nhânđôi ADN
G
X
Nhân đôi
G*
T
A
T
Bazơ nitơ hiếm có những vị trí liên kết
hiđrơ bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi
tái bản.
Nhân đôi
+ Tác động tác nhân gây đột biến(5-BU) A
T
A
5BU
Nhân đôi
Nhân đôi G
5BU
G
X
Nhân đơi
Điều hồ hoạt động
của gen
Gen điều hòa tổng hợp prơtêin ức chế để kìm hãm phiên mã, chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm phiên mã diễn Sự điều hòa tùy thuộc vào nhu cầu tế bào
3 Cơ chế biến dị cấp độ phân tử (đột biến gen) 3.1 Khái niệm dạng:
- Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, thường liên quan tới cặp Nu xảy điểm phân tử ADN(ĐB điểm)
Thể đột biến: cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay cặp Nu 3.2 Nguyên nhân:
Do tácđộng tác nhân hóa học(5-BU, EMS, hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học(virut) rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào
3.3 Cơ chế phát sinh:
- Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây sai sót q trình nhân đơi ADN - Đột biến điểm thường xảy mạch gen dạng tiền đột biến Dưới tác dụng
của enzim sửa sai, trở trạng thái ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đơi
- Ví dụ:
3.4 Hậu ý nghĩa ĐBG: - Hậu quả:
Đột biến gen có hại, có lợi phần lớn vơ hại Mức độ có hại, có lợi đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen điều kiện môi trường
(7)Trang | Website HOC247 cung cấp môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thơng minh, nội dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên danh tiếng
I. Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng xây dựng khóa luyện thi THPTQG các mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chun Tốn: Ơn thi HSG lớp 9 luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường Chuyên khác TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức Tấn
II. Khoá Học Nâng Cao HSG
- Toán Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Tốn Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho em HS THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Tốn: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp
dành cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình, TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III. Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú cộng đồng hỏi đáp sôi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất mơn Tốn- Lý - Hố, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia