ỨNG DỤNG KĨ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU Ở BỆNH SACÔM MÔ MỀM

ỨNG DỤNG KĨ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU Ở BỆNH SACÔM MÔ MỀM NGUYỄN XUÂN HUY VŨ ĐÌNH QUANG Khoa di truyền sinh học phân tử ĐẶT VẤN ĐỀ Sacôm gì? ▪ Sacơm dạng ung thư xâm lấn, phát sinh từ trung bì, ảnh hưởng đến nhiều loại mơ quan thể nhiều nhóm tuổi khác ▪ Sacơm có hai dạng chính: • Sacơm mô mềm: gặp mô cơ, mô liên kết, gân… • Sacơm xương: sacơm Ewing Sacơm gì? Tỉ lệ: ~1% ung thư người lớn ,~15% ung thư trẻ em Bất thường di truyền sacôm Sacôm vân • Là dạng sacơm mơ mềm phổ biến trẻ em (>50% số ca sacôm mô mềm) • Phát sinh chân tay, trục trung tâm hay vùng đầu-cổ • 2/3 số ca tuổi • Các dạng ◦ thể phôi (Embryonal) (~70%, gặp trẻ sơ sinh biết đi) ◦ thể nang (Alveolar) (~20%, phân bố nhóm tuổi) ◦ dạng chùm nho đa hình (~10%, người lớn) Chuyển đoạn đặc hiệu sacơm vân Kiểm sốt phân chia tế bào/ Dừng hoạt động không cần thiết NST số 55% Kích hoạt gen bên cạnh NST số 13 20% Kiểm soát phân chia tế bào/ Dừng hoạt động không cần thiết NST số http://atlasgeneticsoncology.org/ Bảng phân nhóm nguy (EPSSG, European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group) Nhóm nguy Phân nhóm Chuyển đoạn FOXO1 Phân nhóm IRS Vị trí Giai đoạn Tuổi & Kích thước khối u Nguy thấp A Âm tính I Bất kỳ N0 Thuận lợi Nguy trung bình B Âm tính I Bất kỳ N0 Khơng thuận lợi C Âm tính II, III Thuận lợi N0 Bất kỳ D Âm tính II, III Khơng thuận lợi N0 Bất kỳ E Âm tính II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ F Dương tính I, II, III Bất kỳ N0 Bất kỳ G Dương tính II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ H (+)/(-) IV Bất kỳ Bất kỳ Bất kỳ Nguy cao Nguy cao Vị trí thuận lợi: mắt, đường tiết niệu, đầu cổ, gan mật Tuổi thuận lợi : 10 tuổi Kích thước thuận lợi: đường kính 90 t(21;22)(q22;q12) EWS-ERG t(17;22)(q12;q12) EWS-E1AF