He thong kien thuc di truyen hoc

- Phòng ngừa ung thư bằng cách: Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể, không k[r]

-DI TRUYỀN HỌC

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ Q TRÌNH NHÂN ĐƠI CỦA ADN I Khái niệm cấu trúc gen:

1 Khái niệm gen: Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định (chuỗi polypeptit ARN)

2 Cấu trúc gen:

a Cấu trúc chung gen cấu trúc: - Gen cấu trúc gồm vùng:

+ Vùng điều hoà: nằm đầu gen, mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q.trình phiên mã + Vùng mã hố: mang thơng tin mã hố a.a

+ Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã

- Gen gồm mạch chạy song song ngược chiều nhau: Mạch khuôn (mạch mã gốc, mạch có nghĩa) có chiều 3’- 5’ chứa TTDT để phiên mã; mạch 5’- 3’ mạch bổ sung không làm khuôn

b Cấu trúc phân mảnh không phân mảnh gen:

- Gen không phân mảnh: Có vùng mã hố liên tục – Phần lớn gen SV nhân sơ

- Gen phân mảnh: Có vùng mã hố khơng liên tục; xen kẽ đoạn mã hố a.a (êxơn) đoạn khơng mã hố a.a (intron) Phần lớn gen SV nhân thực

3 Các loại gen:

- Gen cấu trúc: Là gen mang thơng tin mã hố cho sản phẩm tạo nên TP cấu trúc hay chức TB

- Gen điều hoà: Gen tạo SP kiểm soát hoạt động gen khác II Mã di truyền:

1 Khái niệm: Trình tự nu gen qui định trình tự aa phân tử Pr Mã DT đọc mARN ADN

2 Mã DT mã ba:

- Chứng minh: Mã DT mã ba

- MDT ADN phiên mã sang mARN, giải mã mARN giải mã ADN (Năm 1966 tất 64 ba mARN (côđon) tương ứng 64 ba (triplet) ADN, mã hoá cho a.a giải mã thực nghiệm)

3 Đặc điểm chung MDT:

- MDT đọc từ điểm xác định theo ba nu mà không gối lên

- Mã DT có tính phổ biến.Các lồi SV dùng chung MDT (trừ vài ngoại lệ)

- Mã DT có tính đặc hiệu (Một ba mã hố a.a)

- Mang tính thối hố (dư thừa) - nhiều ba khác xác định loại a.a, trừ AUG UGG

( Có ba mở đầu AUG, ba kết thúc: UAA, UAG, UGA.) III Cơ chế chép ADN :

1 Nguyên tắc chép :

- Bổ sung : A - T ; G - X

- Enzim tháo xoắn (derulaza, helicase, pivotaza) để tách sợi kép ADN dạng

xoắn, tạo chạc tái chữ Y để lộ mạch khuôn

- Enzim ADN ligaza: nối phân đoạn lại thành mạch liên tục - Enzim ADN - polimeraza : Kéo dài mạch

+ ADN - polimeraza I: Khử từ từ đoạn mồi thay vào nu mạch bổ sung + ADN - polimeraza II: có chức xác định điểm bắt đầu điểm kết thúc phân đoạn ADN tổng hợp

+ ADN - polimeraza III: kéo dài mạch ADN tổng hợp từ đầu 3/-OH tự của đoạn mồi

- Enzim ARN - polimeraza: Tổng hợp đoạn mồi ARN ngắn tạo cực 3/-OH tự làm chỗ bám cho nuclêôtit

- Các nhân tố tham gia: Khuôn mẫu, đoạn mồi 3 Cơ chế chép:

a Nhân đôi ADN SV nhân sơ:

* Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ enzim tháo xoắn, ADN tách tạo chạc chữ Y, lộ mạch đơn, mạch có đầu 3’-OH, mạch có đầu 5’-

 * Tổng hợp mạch ADN

- Mạch khn có đầu 3’-OH tách trước mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’ .

- Mạch thứ hai có đầu 5’

-) mạch bổ sung tổng hợp đoạn okazaki (Mỗi đoạn okazaki có 1000 – 2000 nu) theo hướng ngược lại (nghĩa đoạn tổng hợp theo chiều 5’-3’ ) sau đoạn nối với nhờ enzim ligaza.

- Chiều tổng hợp 5’-3’.

- Chiều mạch ngược chiều với mạch khuôn

* Hai phân tử ADN tạo thành: Giống giống mẹ; ADN có mạch tổng hợp từ nguyên liệu mơi trường, mạch cịn lại ADN mẹ

b.Nhân đôi ADN SV nhân thực: - Cơ chế nhân đơi giống - Có số sai khác:

+ Nhân đôi ADN SV nhân thực có nhiều đ.vị nhân đơi, SV nhân sơ có đơn vị nhân đơi + Nhân đôi ADN SV nhân thực nhiều enzim tham gia

CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (SAO MÃ) VÀ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ) I Cơ chế phiên mã:

1 Khái niệm : Sự truyền TT từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn

Xảy nhân TB, kì trung gian phân bào, lúc NST dạng dãn xoắn 2 Diễn biến trình phiên mã:

 Gồm giai đoạn

- Khởi đầu: Enzim ARN-polimeraza bám vào điểm khởi đầu

- Kéo dài: ARN-polimeraza trượt theo gen, xúc tác để mạch tách xúc tác cho việc bổ sung rN hình thành phân tử ARN

- Kết thúc: Gặp tín hiệu kết thúc, polimeraza dừng lại, ARN tách ra; ARN-polimeraza rời khỏi ADN; ADN xoắn lại

 Enzim: ARN-polimeraza

 Chiều mạch khuôn tổng hợp ARN: 3’ - 5’  Chiều phân tử ARN 5’ - 3’

- Quá trình tổng hợp tARN rARN tương tự ARN, nhiên chuỗi

poli rN hình thành xong chúng biến đổi cấu hình đặc trưng cho cấu trúc

 SV nhân thực: Phân tử mARN sơ khai sau tổng hợp xong đoạn intron bị cắt bỏ đoạn exon gọi ARN trưởng thành

 SV nhân sơ: ARN tổng hợp xong sử dụng

II CƠ CHẾ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ) 1 Khái niệm:

- Khái niệm: Mã DT chứa mARN chuyển thành trình tự aa chuỗi poli peptit prôtêin

- Trong q.trình DM, mARN L.kết với Rb vị trí codon mở đầu Trên Rb có vị trí: vị trí peptit (P) vị trí amin (A), vị trí tương ứng với ba

2 Diễn biến chế dịch mã: a Hoạt hoá aa:

aatd + ATP + E → aahoạt hoá aahh + E + tARN → aa-tARN

b Dịch mã hình thành chuỗi poli peptit: * Lưu ý:

- Các ba mARN gọi codon - Bộ ba tARN – anticodon (bộ ba đối mã)

- LK a.a LK peptit (Do enzim peptidin transferaza xúc tác)

- Rb dịch chuyển mARN theo chiều 5’→ 3’ theo nấc, nấc tương ứng với 1codon

- Các codon kết thúc UAA, UAG, UGA * Dịch mã gồm giai đoạn:

- Mở đầu: Rb gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (Vị trí nằm gần codon mở đầu); tARN mang aa mở đầu (SV nhân sơ a.a foocmin metiơnin; SV nhân thực metiơnin) tiến vào vị trí codon mở đầu (AUG) mARN

- Kéo dài chuỗi polipeptit: Các phân tử tARN có anticodon mang aa tương ứng đặt vị trí codon mARN để tổng hợp chuỗi poli peptit xác định hình thành prơtêin

- Kết thúc: Rb tiếp xúc với mã kết thúc mARN trình dịch mã dừng lại, Rb tách khỏi mARN chuỗi polipeptit giải phóng, đồng thời aa mở đầu tách khỏi chuỗi polipeptit (nhờ enzim đặc hiệu)

3 Poliribôxôm:

- Một số Rb hoạt động phân tử mARN gọi poliRb

- Mỗi mARN tổng hợp từ đến nhiều chuỗi polipeptit tự hủy Rb sử dụng qua vài hệ TB, tham gia tổng hợp loại Pr

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I Khái niệm:

- Gen hoạt động hiểu gen phiên mã dịch mã Gen hoạt động khác theo giai đoạn phát triển cá thể theo nhu cầu hđ TB

- Hoạt động gen chịu kiểm soát chế điều hồ - Q.trình điều hồ liên quan đến chất cảm ứng (chất tín hiệu) I Điều hồ hoạt động gen SV nhân sơ:

-Opêron: gen có liên quan chức thường phân bố thành cụm, có chung chế điều hoà

Gồm thành phần

- Nhóm gen cấu trúc liên quan chức nằm kề - Vùng vận hành (O): vị trí tương tác với chất ức chế

- Vùng khởi động P: Vị trí tương tác ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã 2 Cơ chế hoạt động:

- Trạng thái ức chế: Gen điều hoà R phiên mã → mARN → Pr ức chế → vùng vận hành bị ức chế (khi Pr ức chế bám vào) → gen cấu trúc không phiên mã

- Trạng thái hoạt động: MT có lactozơ → lactozơ tác dụng với chất ức chế làm cho chất ức chế bất hoạt → Vùng vận hành tự điều khiển gen cấu trúc phiên mã

Lưu ý: SV nhân sơ, lí để nhân đơi nhanh tạo thành ơpêrơn II Điều hoà hoạt động gen SV nhân chuẩn:

- Cơ chế điều hoà phức tạp

- Sự điều hoà hoạt động gen qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã

- Có gen tăng cường gen bất hoạt tham gia chế điều hoà

ĐỘT BIẾN

ĐỘT BIẾN GEN

* Khái niệm ĐB: Là đổi vật chất DT, xảy cấp độ phân tử (ADN), cấp độ TB (NST)

I Khái niệm dạng ĐB 1 Khái niệm:

- K/niệm: Là biến đổi nhỏ cấu trúc gen Liên quan đến 1cặp nu (ĐB điểm) số cặp nu

- Thể ĐB: Là cá thể mang ĐB biểu KH thể 2 Các dạng ĐBG (Chỉ đề cập đến ĐB điểm):

- Mất, thêm, thay

- Lưu ý đến thay đổi trật tự xếp a.a chuỗi polipeptit dạng ĐB II Nguyên nhân chế phát sinh ĐBG:

1 Nguyên nhân:

- Các bazơ tồn thành dạng: dạng thường dạng

Dạng (hỗ biến): có vị trí LKH thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không nhân đôi → phát sinh ĐB (VD: A* : A*-T → G-X )

- Do mơi trường bên ngồi:

+ Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại

+ Hố học: Chất 5-BU (5 - Brơm uraxin): Thay cặp A-T cặp G-X

Acridin: làm xen thêm cặp nu ADN (Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; acridin chèn vào mạch tổng hợp, ĐB làm cặp nu.)

- Do MT bên trong: RL q trình sinh lí, hố sinh TB - ĐBG phát sinh tự nhiên ĐB nhân tạo

Các tác nhân ĐB gây chép nhầm lẫn làm biến đổi cấu trúc gen. 2 Cơ chế phát sinh ĐBG:

- Do RL trình nhân đôi ADN làm mất, thêm, thay đổi cặp nu

-+ Cường độ cao tác nhân có hiệu lớn cường độ thấp Liều lượng cao hiệu quả lớn liều lượng thấp.

+ Có gen dễ sinh ĐB, cho nhiều alen có gen bền vững, bị ĐB.

- Sự thay đổi nu xảy mạch ADN (tiền ĐB), dạng ĐB tiếp tục nhân đôi theo mẫu nu lắp sai Các nu lắp sai LK với nu bổ sung với làm phát sinh ĐB

Ví dụ: ĐB thay A-T G-X chất 5-BU: 3 Hậu vai trò ĐBG:

- Sự biến đổi chuỗi nu gen cấu trúc dẫn đến biến đổi r.nu mARN → thay đổi trình tự aa Pr Cuối biểu thành biến đổi đột ngột, gián đoạn số TT số cá thể quần thể

- Đa số ĐBG gen có hại, có ĐBG trung tính, số ĐBG lại có hại III Sự biểu ĐBG:

- ĐBG phát sinh nhân lên truyền lại cho hệ sau

- ĐB phát sinh GP tạo ĐB giao tử qua thụ tinh vào hợp tử ĐB trội biểu KH ĐB lặn biểu KH trạng thái đồng hợp

- ĐB xảy nguyên phân: phát sinh TB sinh dưỡng nhân lên mô Nếu ĐB trội biểu phần thể, tạo nên thể khảm

- ĐB xơma nhân sinh sản sinh dưỡng không DT qua sinh sản hữu tính - ĐB tiền phơi xảy lần nguyên phân hợp tử, giai đoạn 2-8 phơi vào q trình hình thành giao tử DT cho hệ sau sinh sản hữu tính

- ĐB cấu trúc gen địi hỏi có số ĐK biểu thành thể ĐB CÁC DẠNG TOÁN ĐỘT BIẾN GEN

1 Dạng 1: Cho biết dạng ĐBG, xác định thay đổi LK H cấu trúc phân tử Pr Lưu ý:

- A-T LK = 2LKH, G-X = 3LKH

- Dạng cặp nu làm giảm LKH, thêm cặp nu làm tăng LKH, thay khơng đổi tăng, giảm số LKH gen

- Khi biết dạng ĐB ta xếp trở lại mã DT, từ suy thay đổi cấu trúc phân tử Pr

2 Dạng 2: Cho biết thay đổi LKH, xác định dạng ĐB số nu loại ĐBG

Lưu ý: Muốn xác định số nu loại gen ĐB, cần biết dạng ĐB số nu loại gen ban đầu

3 Dạng 3: Dựa vào thay đổi số lượng loại nu, chiều dài gen, cấu trúc Pr, xác định dạng ĐBG

Lưu ý:

- Sau ĐB chiều dài gen khơng đổi ĐB thuộc dạng thay cặp nu

- Khi L gen ĐB tỉ lệ nu không đổi, ĐB thuộc dạng thay cặp nu loại: A-T T-A G-X X-G

- Khi L gen ĐB không đổi, tỉ lệ nu thay đổi ĐB thuộc dạng thay cặp nu khác loại

- Vì ĐB xảy cặp nu nên cấu trúc gen ĐB tuân theo định luật Sacgap: A+G = T+X

-I Đại cương NST

 NST vi khuẩn: phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vịng; (VR khơng có NST, VCDT ADN ARN)

 NST SV nhân thực: NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu ADN Pr Histon

- NST đặc trưng cho lồi: số lượng, hình thái cấu trúc trì qua hệ

- TB xôma NST tồn thành cặp tương đồng giống hình thái, kích thước trình tự gen (mỗi cặp tương đồng có NST nguồn gốc từ bố, NST nguồn gốc từ mẹ, TB giao tử chứa NST đơn bội (n))

- Sự khác NST loài số lượng, hình thái đặc biệt phân bố gen nằm

- Số lượng NST khơng thể tiến hố SV

- Có loại NST: NST thường NST giới tính Đại đa số lồi có nhiều cặp NST thường có cặp NST giới tính (1 số lồi có NST giới tính: Châu chấu, rệp )

- Chó 2n = 78; bị 2n = 60; lúa tẻ 2n = 24; ngô 2n = 20; đậu Hà lan 2n = 14 II Cấu trúc NST SV nhân thực:

1 Cấu trúc hiển vi:

NST có hình dạng, kích thước đặc trưng tuỳ thuộc lồi (hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc) Khi nhân đơi NST có cromatit, cromatit chứa phân tử ADN (1 nửa nguyên liệu cũ, nửa nguyên liệu lấy từ MTNB) Mỗi NST có cromatit đính tâm động eo thứ (1 số NST cịn có eo thứ 2, nơi tổng hợp rARN) Hình dạng NST biến đổi theo chu kỳ TB

2 Cấu trúc siêu hiển vi: * Có mức độ cấu trúc:

- ADN mạch xoắn kép – kích thước: 2nm - Sợi - kích thước: 11nm

- Sợi nhiễm sắc – kích thước: 30nm - Vùng xếp cuộn – kích thước: 300nm - Crơmatit – kích thước: 700nm

- NST kì – kích thước: 1400nm (trạng thái kép có cromatit)

* Cấu trúc nuclxơm: Là khối hình cầu, lõi chứa phân tử Pr Histon, phía ngồi đoạn ADN quấn 13

4 vịng, chứa 146 cặp nu Các nuclxơm nối với đoạn ADN Pr histon, đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nu

Nhờ cấu trúc xoắn nên chiều dài NST rút ngắn 15 đến 20 nghìn lần (NST dài người dài 82mm sau xoắn cực đại kì dài 10µm)

III Chức NST:

- NST sở vật chất tính DT cấp độ TB - Chức năng:

+ Lưu trữ, bảo quản truyền đạt TTDT

+ Điều hoà hoạt động gen thông qua mức độ xoắn NST + Giúp TB phân chia VCDT vào TB pha phân bào

-I Khái niệm: Là biến đổi cấu trúc NST (Sắp xếp lại gen, làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST)

ĐBCTNST: phát nhờ Q/s TB phân chia nhờ nhuộm băng TB II Các dạng ĐBCTNST:

 Mất đoạn NST  Lặp đoạn

 Đảo đoạn: Gồm: Đảo đoạn chứa tâm động đảo đoạn tâm động  Chuyển đoạn:

- Chuyển đoạn NST

- Chuyển đoạn NST không tương đồng gồm chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ

+ VD: Chuyển đoạn tương hỗ NST số 13 18 tạo loại giao tử: loại giao tử bình thường loại giao tử có chuyển đoạn

+ Trong chuyển đoạn khơng tương hỗ cặp NST sát nhập vào cặp NST khác gọi chuyển đoạn Robertson

III Nguyên nhân, hậu vai trò ĐBCTNST 1 Nguyên nhân:

- Do mơi trường bên ngồi:

+ Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại + Hoá học: thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…

- Do MT bên trong: RL q trình sinh lí, hố sinh TB

- Dạng ĐB tần số ĐB tuỳ thuộc vào độ bền vững cấu trúc NST giai đoạn khác

2 Hậu quả:

- Mất đoạn NST: thường gây chết giảm sức sống Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống: Loại bỏ gen có hại.Ví dụ: Ở người, NST thứ 21 đoạn gây ung thư máu - Lặp đoạn: Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng

Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành dẹt; đại mạch làm tăng hoạt tính E.amilaza có ý nghĩa ssản xuất bia

- Đảo đoạn NST: Thường ah đến sức sống thể (vì khơng mất, mát VCDT)

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm khả sinh sản SV; chuyển đoạn nhỏ ah đến sức sống cịn có lợi cho SV

3 Vai trị:

- Lặp đoạn: Có ý nghĩa tiến hố hệ gen (vì tạo đoạn VCDT bổ sung, chức chúng thay đổi – ĐB CLTN)

- Đảo đoạn: góp phần tạo đa dạng thứ, nịi lồi (Gây xếp lại gen)

- Mất đoạn: Mất TT tương ứng; sử dụng đế xác định vị trí gen NST - Tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST ƯD chọn tạo giống

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Kn: ĐB làm thay đổi số lượng hay số cặp NST toàn NST I Lệch bội (Dị bội)

1 Khái niệm:

- Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng - Các dạng: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2; 2n+1+1

-2 Nguyên nhân chế phát sinh

- Ngun nhân: Do tác nhân vật lí, hố học MT rối loạn MT nội bào - Cơ chế:

+ Trong giảm phân: Do phân li hay số cặp NST GF tạo giao tử thừa hay thiếu hay số NST Các g.tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Xảy NST thường NST giới tính

+ Trong nguyên phân: xảy nguyên phân TB sinh dưỡng Nếu xảy giai đoạn phát triển sớm hợp tử phân thể mang ĐB lệch bội hình thành thể khảm

3 Hậu vai trò:

- Hậu quả: Gây chết, giảm sức sống, giảm khả sinh sản (Do tăng hay giảm SLNST nên làm cân toàn hệ gen)

VD: bệnh đao NST 21; tóc nơ: OX; claifentơ XXY; tam X (siêu nữ) XXX; Hội chứng Patau: NST số 13; hội chứng Ett: NST số 18

- Vai trị: cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hố; xác định ví trí gen NST II Đa bội:

1 Khái niệm: ĐNSLNST đóTB ĐB chứa nhiều hai lần số đơn bội NST 2 Phân loại đa bội:

a Tự đa bội: tăng số nguyên lần số NST đơn bội loài lớn 2n Đa bội chắn: 4n, 6n

Đa bội lẻ 3n, 5n

b Dị đa bội: Khi hai NST loài khác tồn Thể đa bội hình thành lai xa kết hợp đa bội hoá

3 Nguyên nhân chế phát sinh

- Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hố học MT ngồi rối loạn MT nội bào hay lai xa

- Cơ chế:

+ Trong giảm phân: Bộ NST không phân li tạo giao tử 2n: 2n x n → 3n; 2n x 2n → 4n

+ Trong nguyên phân: Trong nguyên phân hợp tử (2n), tất cặp NST không phân li tạo nên thể tứ bội RL nguyên phân TB xôma tạo thể khảm

4 Hậu vai trò

- Hậu quả: ĐB đa bội lẻ không sinh sản

- Vai trị: có ý nghĩa cho tiến hố chọn giống ĐB đa bội gặp TV, gặp ĐV

BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN, ĐB NST ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Dạng 1: Cho biết cấu trúc NST trước sau ĐB – Xác định dạng ĐB * Các kiến thức cần nhớ:

- Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại

- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí gen xa khơng làm thay đổi nhóm gen liên kết

- Đảo đoạn kích thước NST khơng đổi, nhóm gen liên kết khơng đổi trật tự phân bố gen thay đổi

- Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ làm thay đổi tất cả: vị trí gen, kích thước, nhóm gen liên kết

Dạng 2: Dựa vào kết lai giải thích chế xuất ĐB * Lưu ý:

- Tấn số ĐB thấp nên xảy vài TB số lượng lớn TB quan sinh dục tham gia trình giảm phân

- ĐBCTNST xảy cấp độ TB nên quan sát xuất kính hiển vi, cịn ĐB gen khơng

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1 Đột biến thể lệch bội

Dạng 1: Xác định số NST TB thể lệch bội (dị bội) Lưu ý:

Thể lệch bội: thể ba nhiễm (2n+1), thể nhiễm (2n-1), thể không nhiễm (2n-2), thể tứ nhiễm (2n+2), thể ba nhiễm kép (2n+1+1), thể nhiễm kép (2n-1-1)

Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể ba nhiễm

- Thể ba nhiễm (2n+1) tạo loại giao tử gồm loại mang 2NST loại mang NST

- Cách xác định tỉ lệ giao tử: Dùng sơ đồ hình tam giác Dạng 3: Biết gen trội, gen lặn, KG P, xác định kết lai Các bước giải:

- Qui ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử P

- Lập sơ đồ lai suy tỉ lệ KG, KH 2 Đột biến thể đa bội

Dạng 1: Xác định số lượng NST TB thể đa bội: 3n, 4n, 5n Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội 4n

- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả thụ tinh mang lưỡng bội 2n - Xác định tỉ lệ loại giao tử dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp Dạng 3: Biết gen trội, lặn, KG P Xác định kết lai

Các bước giải:

- Qui ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử P

- Lập sơ đồ lai suy tỉ lệ KG, KH

Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li KH hệ sau, xác định KH thể tứ bội P

- Nếu hệ sau xuất KH lặn, KG aaaa hai bên P phải tạo loại giao tử aa

- Các KG tạo loại giao tử aa gồm: Aaaa, Aaaa, aaaa

- Dựa vào tỉ lệ KH mang tính trạng lặn hệ sau, ta phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa hệ trước, từ suy KG tương ứng

BÀI TẬP Bài 1:

1 Số LKH gen thay đổi ntn xảy ĐBG dạng sau: a Mất cặp nu gen

b Lặp thêm cặp nu gen c Thay cặp nu gen

-a Mất cặp nu sau mã mở đầu

b Thêm cặp nu sau mã mở đầu c Thay cặp nu gen

d Trong dạng ĐB nói trên, dạng ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc Pr? Vì sao?

Bài 2. Một gen cấu trúc dài 0,408mm Do ĐB thay cặp nu cặp nu khác vị trí nu thứ 363 làm cho mã ba trở thành mã không qui định aa Hãy cho biết phân tử Pr gen ĐB tổng hợp có aa?

Bài 3: Một gen có khối lượng 45.104 đ.v.C, có hiệu số nu loại X với nu khác loại chiếm 20% số nu gen Cho biết dạng ĐB, số nu loại gen ĐB trường hợp sau, biết ĐB không chạm đến cặp nu

1 Sau ĐB, số LKH gen tăng LK Sau ĐB số LKH gen giảm LK

Bài 4 : Gen có 3120 LKH A=20% tổng số nu Tìm dạng ĐB có tính số nu loại gen ĐB trường hợp sau, biết ĐB không chạm đến cặp nu

1 Sau ĐB, số LKH gen tăng thêm LK Sau ĐB, số LKH gen không đổi

Bài 5: Một gen cấu trúc có 4050 LKH, G - A=20% số nu gen Sau ĐB chiều dài gen không đổi

1 Nếu tỉ lệ A : G gen ĐB xấp xỉ 43,27% dạng ĐB thuộc dạng nào? Tính số nu laọi gen ĐB

2 Nếu sau ĐB tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348 cho biết: a Số nu loại gen ĐB

b Dạng ĐBG

c ĐB làm thay đổi nhiều aa phân tử Pr biết ĐB khơng làm biến đổi ba mã hố thành mã kết thúc

d Khi gen ĐB nhân đơi đợt liên tiếp nhu cầu nu tự thuộc loại tăng hay giảm bao nhiêu?

Bài 6 Xét nòi I, II, III, IV lồi có nguồn gốc địa lí khác chứa trật tự gen NST sau: Nòi I: MNSROPQT Nòi II: MNOPQRST

Nòi III: MORSNPQT Nòi IV: MNQPORST Cho nòi gốc nòi II, cho biết:

a Loại ĐB phát sinh nòi lại

b Trật tự chế phát sinh nịi từ nịi II ban đầu

Bài 7: W gen trội qui định chuột bình thường w gen lặn chuột nhảy van; cặp alen nằm NST thường Người ta thực hai phép lai thu kết sau:

Phép lai 1: P1: ♀chuột bình thường x ♂chuột bình thường F1-1 75% chuột bình thường, 25% chuột nhảy van Phép lai 2: P2TC: ♀chuột bình thường x ♂chuột nhảy van

F1-2 Các lứa xuất hầu hết chuột b.thường, có chuột nhảy van Hãy giải thích KQ phép lai

2 Làm để nhận biết nguyên nhân xuất chuột nhảy van phép lai

Bài 8: Một lồi có 2n=18 Khi quan sát tiêu TB sinh dưỡng kính hiển vi đếm NST ở:

a Thể ba nhiễm d Thể nhiễm kép b Thể ba nhiễm kép e Thể bốn nhiễm c Thể nhiễm g Thể không nhiễm

-Bài 10: Ở ngô, A quy định cao, a-thấp

1 Viết KG ngô cao, ngô thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm Cho biết kết phép lai sau:

a P: ♀Aaa x ♂aaa b P: ♀AAa x ♂Aaa c P: ♀Aaa x ♂Aaa

Bài 11: Ở loài thực vật, A qui định cao, a trung bình, a1- thấp (A trội hoàn toàn so với a, a1; a trội hoàn toàn so với a1)

1 Viết KG có cao, trung bình, thấp thuộc thể ba nhiễm Tỉ lệ phân li KH phép lai sau:

+ P1: Aaa1 x aaa + P2: Aaa1 x Aaa1

Chương II: QUY LUẬT DI TRUYỀN

MEN ĐEN VÀ DI TRUYỀN HỌC I Một số khái niệm kí hiệu thường dùng:

1 Tính trạng: Là đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng thể mà làm dấu hiệu để phân biệt với thể khác Có loại TT:

- TT tương ứng: biểu khác TT

- Cặp tính trạng tương phản: trạng thái khác TT biểu trái ngược

Ví dụ: Đậu Hà Lan: Hạt Vàng – Xanh 2 Tính trạng trội, TT lặn:

- TT trội: Là TT biểu có KG trạng thái đồng hợp tử trội dị hợp tử thực tế có trội hồn tồn trội khơng hồn tồn

- TT lặn: Là TT xuất KG trạng thái đồng hợp lặn 3 Alen cặp alen:

- Alen: Mỗi trạng thái khác gen (VD: alen A, a)

- Cặp alen: Hai alen giống hay khác thuộc gen cặp NST tương đồng SV lưỡng bội

VD: AA, Aa, aa

- Gen không alen: Là trạng thái khác cặp gen không tương ứng tồn NST không tương đồng nằm NST thuộc nhóm liên kết

4 Kiểu gen kiểu hình:

- Kiểu gen: Là toàn gen nằm TB thể SV

Thực tế: Khi nói đến KG thể, người ta xét vài cặp gen liên quan đến cặp TT nghiên cứu

VD: Ở Đậu Hà Lan: KG AaBb, AABB

- Kiểu hình: Là tổ hợp tồn TT đặc tính thể

Thực tế: Nói tới KH thể người ta xét đến vài TT nghiên cứu VD: Ở đậu Hà Lan: vàng – trơn; xanh-nhăn

5 Thể đồng hợp thể dị hợp:

- Thể đồng hợp: Là cá thể mang alen giống thuộc gen VD: AA, aa, BB,bb - Thể dị hợp: Là cá thể mang alen khác thuộc gen VD: Aa, Bb

-6 Lai phân tích: phương pháp lấy thể cần kiểm tra KG lai với thể mang cặp gen lặn Nếu đời khơng phân tính thể cần kiểm tra KG đồng hợp trội, đời phân tính thể cần kiểm tra có KG dị hợp tử

7 Di truyền độc lập: Là DT cặp TT không phụ thuộc vào DT cặp TT khác ngược lại

8 Liên kết gen: Là h.tượng gen không alen nằm nhóm liên kết, gen chiếm vị trí định gọi locút Nếu khoảng cách gen gần nhau, sức LK bền chặt tạo nên LK gen hoàn toàn Nếu khoảng cách gen xa nhau, sức LK lỏng lẻo se dẫn tới hoán vị gen

9 Giao tử khiết: Là tượng phát sinh giao tử, giao tử chứa nhân tố DT cặp nhân tố DT tương ứng mà

10 Lai thuận nghịch: Là phép lai thay đổi vị trí bố mẹ (Phát định luật sau: DT gen nhân DT TBC; DT liên kết HVG; DT gen LK với giới tính.)

11 Các kí hiệu thường dùng: P: Thế hệ xuất phát (bố mẹ) G: Giao tử

F: hệ F1: Đời P

F2: Đời sau lai F1

FB: Thế hệ phép lai phân tích ♂: giống đực; ♀: giống

X: Phép lai QUI LUẬT PHÂN LI I Nội dung:

Men đen: Cơng trình nghiên cứu ông công bố 1865 đến năm 1900 giới khoa học thừa nhận (ông chết năm 1884)

* Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi: - Thời gian sinh trưởng ngắn vòng năm

- Có khả tự thụ phấn cao cấu tạo hoa, nên tránh tạp giao lai giống - Có nhiều cặp TT đối lập TT đơn gen (Ông chọn cặp TT để nghiên cứu)

* Phương pháp nghiên cứu DTH Menđen: + Tạo dòng chủng nhiều hệ

+ Lai dòng chủng khác biệt hai tính trạng phân tích kết lai F1, F2, F3

+ Sử dụng tốn xác suất để phân tích k.quả lai sau đưa giả thuyết để giải thích kết + Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết

* Hình thành học thuyết khoa học: - Nội dung giả thuyết:

+ Mỗi TT cặp nhân tố DT qui định Trong TB NTDT không hoà trộn vào + Bố (mẹ) truyền cho (qua giao tử) thành viên cặp NTDT

+ Khi thụ tinh, giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên tạo nên hợp tử - Kiểm tra giả thuyết:

Bằng phép lai phân tích cho tỷ lệ KH xấp xỉ 1:1 dự đoán Menđen - Nội dung

1 Thí nghiệm:

- Thí nghiệm: Phép lai thuận nghịch PTC: Đỏ x Trắng

-F3: 1/3 hoa đỏ F2 cho toàn hoa đỏ; 2/3 hoa đỏ F2 cho F3 tỷ lệ đỏ: trắng; hoa trắng F2 cho toàn màu trắng

- Men đen gọi:

+ TT biểu hiệnở F1 TT trội + TT không biểu hiệnở F1 TT lặn

- F2: Phân li: TT lặn biểu bên cạnh TT trội theo tỉ lệ trội: lặn 2 Men đen giải thích thí nghiệm:

- Các TT xác định nhân tố DT (gen)

- Có tượng giao tử khiết F1 hình thành giao tử (Các TT khơng chộn lẫn vào nhau): Giao tử thể lai F1 chứa NTDT bố mẹ

- Sự phân li tổ hợp nhân tố DT chi phối DT biểu cặp TT tương phản qua hệ

- ND qui luật phân li: Mỗi TT qui định cặp alen Do phân li đồng cặp alen GF nên giao tử chứa mộ alen cặp

3 Trội khơng hồn toàn (DT học đại bổ sung):

Là tượng DT KH thể lai F1 biểu trung gian bố mẹ Hoa lan chủng: Đỏ x trắng → hồng

III Cơ sở TB học (Giải thích QL phân li Men đen thuyết NST)

- TB 2n: NST tồn thành cặp tương đồng, gen tồn thành cặp tương ứng cặp NST tương đồng

- Sự phân li cặp NST tương đồng phát sinh giao tử tổ hợp chúng qua thụ tinh đưa đến phân li tổ hợp cặp gen tương ứng

IV Ý nghĩa:

- Kiểm tra kiểu gen bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích - Sản xuất: tạo ưu lai - Tập trung tính trội cho thể lai F1

QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I Nội dung:

1 Thí nghiệm:

- Sơ đồ lai: Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb) F1: 100% Vàng, trơn (AaBb)

F2: 9vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn Xét riêng cặp tính trạng xét chung cặp tính trạng

Thấy tỉ lệ KH F2 = Tích tỉ lệ cặp TT hợp thành chúng Mỗi cặp TT DT không phụ thuộc vào

- Kết luận: Khi lai cặp bố mẹ khác nhiều cặp TTTC tương phản, DTĐL với xác suất xuất KH F2 = Tích tỉ lệ cặp TT hợp thành chúng 2 Menđen giải thích thí nghiệm:

- Mỗi cặp TT cặp nhân tố DT định

- Các cặp NTDT PLĐL, tổ hợp tự trình phát sinh giao tử thụ tinh chi phối DT biểu cặp TT tương phản qua hệ

II Cơ sở TBH QLPLĐL:

- Mỗi cặp alen qui đinh cặp TT nằm cặp NST tương đồng

- PTC: Vàng, trơn – AABB giảm phân cho loại giao tử AB; xanh, nhăn – aabb → ab Các giao tử kết hợp với thành hợp tử F1 AaBb, gen trội lấn át hồn tồn gen lặn nên có chung KH vàng, trơn

- Do tượng giao tử khiết, cá thể F1 giảm phân cho loại giao tử có tỉ lệ nhau: AB, Ab, aB, ab Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang tạo thành 16 tổ hợp với KG KH

- Sơ đồ lai:

Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb) F1: 100% Vàng, trơn (AaBb)

F2: 9vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn F2: Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH

1AABB + 2AABb + 2AaBB + 4AaBb → 9(A-B-) vàng, trơn 1Aabb + 2Aabb → 3(A-bb) vàng, nhăn

1aaBB + 2aaBb → 3(aaB-) xanh, trơn

1aabb → 1aabb xanh, nhăn

III Công thức tổng quát: - n số cặp gen dị hợp F1

- Số lượng loại giao tử F1 = 2n. - Tỷ lệ phân li KG: (1+2+1)n. - Số lượng loại KG: 3n.

- Tỷ lệ phân li KH F2: (3+1)n. - Số lượng loại KH F2: 2n. - Số kiểu tổ hợp giao tử: 2n.2n V Ý nghĩa:

- Giải thích đa dạng phong phú sinh vật

- Do PLĐL tổ hợp tự do, xuất tổ hợp chứa tồn gen q, tổ hợp chúa hoàn toàn gen hại, tạo điều kiện cho q trình tiến hố chọn giống

- Nhờ q trình tạo nên dịng chủng khác nhau, làm sở cho tạo giống tạo ưu lai

Những hạn chế:

- Về nhận thức tính trội: Ơng cho có tính trội hồn tồn (SH đại bổ sung thêm trội khơng hồn tồn, trội khơng hồn tồn phổ biến)

- MĐ cho cặp NTDT xác định tính trạng (SH đại bổ sung thêm tượng tương tác nhiều gen xác định TT gen chi phối nhiều TT)

- MĐ: cặp NTDT phải tồn cặp NST Moocgan khẳng định: NST tồn nhiều gen, gen NST tạo thành nhóm gen liên kết TTDT theo nhóm TT LK - Những giả định MMĐ NTDTchi phối TT SH đại xác minh gen tồn NST thành cặp tương ứng

- MMĐ không hiểu mối quan hệ gen – môi trường – TT BÀI TẬP TỰ LUẬN

CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN QUY LUẬT MEN ĐEN

Bài 1 Cho bảng tóm tắt thí nghiệm lai Men đen đậu Hà Lan:

T.nghiệm Kiểu hình P Kiểu hình F1

100% Phân li F

2

1 Hoa màu tím Hoa màu trắng Hoa màu tím 705 224

2 Hoa mọc nách Hoa mọc đầu cánh Hoa mọc nách

-3 Hạt màu xanh lục Hạt màu vàng Hạt màu vàng 6022 2001

4 Vỏ hạt trơn Vỏ hạt nhăn Vỏ hạt trơn 5474 1850

5 Quả có ngấn Quả khơng có ngấn Quả khơng có

ngấn 882 299

6 Quả màu vàng Quả màu xanh Quả màu xanh 428 152

7 Thân cao Thân thấp Thân cao 787 277

a Xác định tính trội hay lặn cặp tính trạng tương phản b Xác định tỉ lệ KH trội/lặn F2

c Nếu tỉ lệ KH F1 để xác định quan hệ trội - lặn tính trạng cặp tính trạng tương phản hay sai?

Bài 2: Biết cà chua, alen A – màu đỏ, a – vàng

a Đem lai hai thứ cà chua chủng vàng đỏ, đời có KH ntn?

b Cho thụ phấn ngẫu nhiên có màu đỏ có trường hợp xảy ra? Xác định tỷ lệ KH KG đời

Bài 3: Trên đôi NST thường ruồi giấm có cặp gen alen gồm: alen B qui định cánh bình thường, alen b đột biến cho KH cánh ngắn

a Thí nghiệm 1: Cho giao phối RG cánh bình thường với RG đực cánh ngắn, F1 đồng loạt cánh bình thường Cho cá thể F1 giao phối ngẫu nhiên để thu cá thể hệ F2 với số lượng đủ lớn Dự đoán tỷ lệ KH F2?

b Thí nghiệm 2: Cho giao phối RG đực cánh bình thường với RG cánh ngắn, F1 50% cánh bình thường, 50% cánh ngắn Khi cho cá thể F1 cánh bình thường đực cánh ngắn giao phối có thu cá thể hệ F2 đồng loạt cánh bình thường hay khơng? Tại sao?

Bài 4. Cho biết đậu Hà lan, alen A - hạt vàng, a - hạt xanh; B - hạt trơn, b- hạt nhăn Hai cặp alen nằm cặp NST khác

a Xác định kết F1 lai cặp bố mẹ có KG: aaBb x aabb aaBb x aaBb

b Cho đậu hạt vàng, trơn giao phấn với đậu hạt vàng, trơn thu toàn hạt vàng trơn Có thể xác định KG bố mẹ không? Tại sao?

c Cây mọc từ hạt vàng, nhăn thụ phấn phấn mọc từ hạt xanh, trơn cho nửa số hạt vàng, trơn, nửa hạt xanh, trơn Hãy xác định KG hai bố mẹ Bài 5: Giả sử người, alen A – tóc xoăn, a – tóc thẳng; B – măt đen, b- mắt nâu Hai cặp gen phân li độc lập

a Bố có tóc thẳng, mắt nâu mẹ phải có KG KH ntn để sinh chắn có tóc xoăn, mắt đen

b Trong gia đình, bố mẹ tóc xoăn, mắt đen sinh đầu lịng tóc thẳng, mắt nâu đứa có thể có KG KH ntn?

c Khi cho lai hai cá thể có KG AaBb x AaBb đời con, số cá thể mang hai cặp gen đồng hợp bao nhiêu?

Bài 6: Mỗi cặp cặp alen Aa, Bb, Dd quy định1 tính trạng khác phân li độc lập Khơng cần viết sơ đồ lai, xác định:

a Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AaBbDd b Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AABBDd

-Bài 7. Cho hai thứ cà chua thụ phấn với F1 có KG Biết mối tình trạng gen qui định Cho F1 thụ phấn với cà chua thứ thu F2-1 phân li theo tỉ lệ: 3/8 đỏ, tròn : 3/8 đỏ, dẹt : 1/8 vàng, tròn : 1/8 vàng, dẹt

Chi F1 thụ phấn với cà chua thứ hai F2-2 phân li theo tỉ lệ: 3/8 đỏ, tròn : 3/8 vàng, tròn : 1/8 đỏ, dẹt : 1/8 vàng, dẹt

a Xác định tính trạng trội tính trạng lặn phép lai

b Xác định KG KH F1, thứ thứ hai Viết sơ đồ lai từ P đến F2 Bài 8 Đem lai hai giống hoa chủng loài thu F1 có 100% cá thể cho hoa hồng F1 giao phối với F2 với tỉ lệ: 148 hoa đỏ : 300 hoa hồng : 152 hoa trắng

a Nếu biết màu sắc hoa cặp gen qui định Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2 b Nếu F1 có phân tính hồng : trắng KG KH bố mẹ ntn?

Bài Ở bị, tính trạng khơng sừng trội hồn tồn so với TT có sừng a Bị khơng sừng chủng x bị đực có sừng KG KH F2 ntn?

b Cho cá thể F1 giao phối trở lại với bị bố bị mẹ KG KH F2 ntn? c Cho bị khơng sừng giao phối với bò đực A, B, C:

- Bị đực A có sừng  bê A có sừng - Bị đực B khơng sừng  bê B có sừng - Bị đực C có sừng  bê C khơng sừng Giải thích kết thí nghiệm

Bài 10 Liên quan đến hệ thống nhóm máu A, B, O người có KH: nhóm máu A, nhóm máu B, nhóm máu O nhóm máu AB Nhóm máu A gen IA qui định; nhóm máu B do gen IB qui định; nhóm máu O gen I0I0 qui định; nhóm máu AB gen IAIB qui định Gen IA và IB trội hoàn toàn so với gen I0.

a Trong quần thể người có KG quy định nhóm máu?

b Trong gia đình, chồng nhóm máu AB, vợ nhóm máu O, có nhóm máu ntn?

c Trong gia đình đơng con, có đủ KH nhóm máu A, B, AB, O bố mẹ phải có KG KH ntn?

Bài 11. Cho cà chua thân cao, vàng lai với cà chua thân thấp, đỏ, F1 100% thân cao, đỏ F1 giao phấn với F2: 721 thân cao, đỏ : 239 thân cao, vàng : 241 thân thấp, đỏ : 80 thân thấp, vàng

a Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2

b Xác định KG KH bố mẹ để F1 có phân tính tính trạng 3:3:1:1 3:1

Bài 12. Khi lai hai dịng ngơ chủng hạt xanh, trơn hạt vàng, nhăn thu F1 đồng loạt có hạt tím, trơn Giả sử màu sắc hình dạng vỏ hạt cặp alen nằm cặp NST khác qui định

a Cho giao phối cá thể hệ F1 với nhau, không cần lập sơ đồ lai xác định tỉ lệ KG, KH F2

b Nhứng hạt F2 thuộc dòng hay hai tính trạng biểu KH nào? c Cho giao phối hạt tím, nhăn với nhau, phân li ntn?

d Đen lai hạt xanh, trơn với vàng, nhăn, đời 100% hạtc ó vỏ trơn tỉ lệ màu sắc hạt ntn? Có thể kết luận KG hạt trơn sử dụng?

Bài 13: Ở gà, gen A qui định chân thấp, a – chân cao, BB – lông đen, Bb – lông đốm, bb – lông trắng Cho biết gen qui định chiều cao chân màu lông PLĐL

-b Xác định kết phép lai gà F1 gà chân cao, lông trắng

Bài 14. Cho cà chua thân cao, vàng lai với cà chua thân thấp, đỏ, F1 thu hoàn toàn cà chua thân cao, đỏ Cho F1 giao phân thu F2: 718 cao, đỏ: 241 cao, vàng: 236 thấp, đỏ: 80 thấp, vàng Biết gen xác định tính trạng

1 Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2

2 Tìm KG, KH P để F1 có phân tính tính trạng: a 3:3:1:1

b 3:1 c 1:1:1:1

Bài 15 Ở lúa tính trạng thân cao (A), thân thấp (a) Chín muộn (B), chín sớm (b), hạt dài (D), hạt trịn (d), gen phân li độc lập

1 Cho thứ lúa dị hợp tử ba tính trạng thân cao, chín muộn, hạt dài lai với lúa đồng hợp tử TT thân cao, dị hợp tử TT chín muộn hạt trịn Khơng kẻ bảng xác định a Số loại tỉ lệ phân li KG, KH F1

b Tỷ lệ loại KG dị hợp tử cặp gen F1 c Tỷ lệ loại KG đồng hợp tử trội F1 d Tỷ lệ loại KG đồng hợp tử lặn F1

-SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN I Tương tác gen khơng alen:

1 Thí nghiệm: Đậu thơm, xét tính trạng màu sắc hoa Ptc: Đỏ thẫm x trắng

F1: 100% đỏ thẫm F2: đỏ thẫm: trắng

- Nhận xét: F2 có 16 tổ hợp, F1 có giao tử đực x giao tử cái, F1 dị hợp cặp gen Ký hiệu gen F1: AaBb

Sơ đồ lai:

Trong KG có mặt gen trội tương tác với cho hoa đỏ thẫm KG có 1loại gen trội hoàn toàn gen lặn cho màu hoa trắng

Hai cặp gen Aa Bb PLĐL với khơng tác động riêng rẽ mà có tác động qua lại để xác định màu hoa

2 Kết luận:

- Hai nhiều gen không alen tác động lên TT Do tác động qua lại gen cho KH riêng biệt

- Với n cặp gen Ptc PLĐL tương tác với phân li KH F2 triển khai biểu thức (3+1)n biến dạng triển khai biểu thức đó.

3 Một số dạng tương tác gen:

a Tương tác bổ trợ: Là gen không alen có vai trị để qui định 1TT Dạng tỷ lệ hay gặp: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7

b Tương tác át chế: Là trường hợp gen (trội lặn) làm cho gen khác (không alen) không biểu KH

Dạng tỷ lệ: 13:3; 9:3:4; 12:3:1 - Át chế trội: A>B (B>A) - Át chế lặn: aa>B (bb>A) + Tương tác át chế lặn: 9:3:4 + Tương tác át chế trội: 13:3 + Tương tác át chế trội: 12:3:1

c Tương tác cộng gộp (Tương tác tích luỹ).

Là tượng gen trội, lặn có vai trị việc biểu TT; có mặt gen làm tăng biểu cường độ TT làm giảm cường độ biểu TT

Tỷ lệ: 1:4:6:4:1 (15:1) 4 Ý nghĩa:

- Tương tác bổ trợ: Tăng cường xuất BDTH – cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống

-II Tính đa hiệu gen:

Một gen qui định nhiều TT Hậu gen đa hiệu bị đột biến dẫn đến BD số TT mà chi phối

BÀI TẬP: TƯƠNG TÁC GEN KHÔNG ALEN

Bài Trong phép lai giống gà chủng màu lông trắng khác nguồn gốc, người ta thu lai F1 đồng loạt có lông màu, F2 phân li theo tỉ lệ 180 lông màu, 140 lông trắng

a Xác định KG P

b Nêu đặc điểm DT màu sắc lông gà thí nghiệm này? c Viết sơ đồ lai từ P đến F2

Bài 2 Khi lai chó nâu với chó trắng chủng, F1 người ta thu tồn chó trắng Cho F1 giao phối với nhau, F2 phân li theo tỉ lệ 39 trắng, đen, nâu

Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2

Bài Ở ngơ có ba KG (mỗi gen gồm hai alen) PLĐL, tác động qua lại với để hình thành chiều cao Cho alen trội làm cho lùn 20cm Người ta tiến hành lai thấp với cao có chiều cao 210 cm Hãy xác định:

a KG cao thấp nhất? b Chiều cao thấp nhất?

c KG chiều cao F1?

d Sự phân tính KG chiều cao F2?

Bài 4 Khi tiến hành số phép lai gà, người ta thu kết sau: Gà lông trắng x gà lơng nâu  F1 thu ½ gà lơng trắng : ½ gà lơng nâu Gà lơng nâu x gà lông nâu  F1 thu 75%gà lông nâu : 25% gà lông trắng

3 Gà lông trắng x gà lông trắng  F1 thu 45 gà lông nâu tổng số 240 gà lông trắng nâu

Biện luận viết sơ đồ lai

DI TRUYÊN LIÊN KẾT I Di truyền liên kết hồn tồn:

1 Thí nghiệm

- Ptc ♀ Thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt  100% thân xám, cánh dài

- ♂ F1 thân xám,cánh dài X ♀ đen, cụt Fa thân xám,cánh dài:1 thân đen, cụt - Nhận xét:

+ Fa: Con (đen, cụt) cho loại giao tử bv  đực F1 cho loại giao tử (BV = bv) + TT xám kèm với TT dài; TT đen kèm với TT cụt: chứng tỏ màu sắc thân hình dạng cánh ln DTLK với

2 Giải thích:

- Số nhóm gen liên kết= số lượng NST đơn bội (n)

3 Cơ sở tế bào học:

- Trong TB, số lượng gen lớn số lượng NST nhiều lần NST phải chứa nhiều gen Các gen phân li với trình phân bào làm thành nhóm gen liên kết

- Số lượng nhóm gen LK lồi = số lượng NST lồi; số loại nhóm gen LK thể đồng giao = số lượng NST đơn bội lồi, cịn thể dị giao = (n+1)

4 Đặc điểm LK gen hoàn toàn:

- Các gen không alen nằm NST xếp theo hàng dọc DT với - Các gen LK hoàn toàn với NST làm thành nhóm gen LK

- Mỗi gen qui định TT LK hoàn toàn với

- Các gen NST phân li với trình phân bào DT với qua hệ

- Hạn chế tự phối hợp gen dẫn đến số loại giao tử bị giảm đi, kết làm hạn chế BDTH

- Nếu hệ xuất phát chủng, gen LK với NST F2 có tỷ lệ phân li KH 3:1 1:2:1 (Cũng trường hợp lai tính Menđen)

- Mang tính phổ biến so với PLĐL 5 Kết luận:

- Các gen nằm NST phân li với làm thành nhóm gen LK - Số gen LK loài = số NST đơn bội (n)

- Số nhóm TT DTLK tương ứng với số nhóm gen LK II Di truyền liên kết khơng hồn tồn:

1.Thí nghiệm Moocgan

- ♀ F1 thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt

 Fa 0.415 thân xám,cánh dài ; 0.415 đen,cụt 0.085 thân xám, cánh cụt ; 0.085 đen, dài - Nhận xét:

+ Fa: có loại tổ hợp, Con đực (đen, cụt) cho loại giao tử bv  F1 cho loại giao tử (BV = bv = 41.5% ; Bv = bV = 8.5%)

+ Đã xảy HVG alen V v  tạo giao tử Bv = bV (Giao tử HVG)

2 Cơ sở TB học HVG:

- Trong trình phát sinh giao tử, hai gen tương ứng cặp NST tương đồng đổi chỗ cho

- Khoảng cách hai gen không alen NST lớn sức LK nhỏ tần số HVG cao

3 Đặc điểm:

- Các gen phải LK với NST - Các gen xa dễ hoán vị - Các gen xa tâm động dễ hoán vị

- Các gen NST có xu hướng LK chủ yếu, nên TSHVG không vượt 50% - TSHVG phụ thuộc vào dặc điểm gen điều kiện môi trường

- Tỉ lệ % loại giao tử HVG phụ thuộc vào tần số HVG → TSHVG = tổng % giao tử hoán vị

- HVG xuất thêm loại giao tử → tăng cường BDTH III Bản đồ di truyền:

- Khi lập đồ DT cần phải xác định số nhóm gen LK với việc xác định trình tự khoảng cách phân bố gen nhóm gen LK NST

- Dựa vào tần số HVG (đổi cM = 1%) để xác lập trình tự khoảng cách phân bố gen NST

IV Ý nghĩa DTLK: * LK hoàn toàn

- Giảm bớt tự phối hợp gen - giảm BDTH

- Đảm bảo phân chia đồng VCDT cho TB con; giúp hệ bảo toàn kiểu DT bố mẹ, giúp cho ổn định TT

- Trong chọn giống: Các gen lợi nằm NST → nhóm gen LK; gen hại tương tự → chọn giống tốt, loại bỏ đặc điểm xấu giống

- Trong tiến hoá, LKG làm giảm bớt tính đa dạng lồi đảm bảo ổn định tương đối lồi

* LK khơng hồn tồn:

- Do tượng hốn vị gentạo nhiều loại giao tử hình thành nhiều tổ hợp gen tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho q trình tiến hố cơng tác chọn giống

- Tổ hợp gen quí NST tương đồng làm thành nhóm gen LK - Có ý nghĩa chọn giống tiến hoá

- Căn vào tần số hốn vị gen  trình tự gen NST (xây dựng đồ gen)

CÁC DẠNG BÀI TẬP Loại 1: Thành phần gen giao tử, số loại giao tử: 1 DT Lk hồn tồn:

a Trên nhóm gen hay cặp NST - KG đồng hợp cho loại giao tử

- KG dị hợp cho loại giao tử với tỷ lệ = =50%

b Trên hay nhiều nhóm gen hay hay nhiều cặp NST: Số giao tử = 2n (n số nhóm gen).

Ví dụ: AB DE ABDE ABde abDE abde, , ,

ab de 

2 DT LK khơng hồn tồn: AB AB ab Ab aB, , ,

ab 

Giao tử AB ab giao tử LK gen, >25%

Giao tử Ab aB Là giao tử HVG, <25%

Loại 2: Tính TSHVG phép lai phân tích 1 TSHVG (f):

TSHVG = so cá the HVG 100 Tong so cá the thu duoc

= Tổng tỉ lệ loạ giao tử HVG = Tỉ lệ giao tử HVG x số giao tử HVG

2 Khoảng cách tương đối hai gen locus

1% TSHVG = 1cM A- B=10% → khoảng cách tương đối = 10cM Loại 3: Tính TSHVG phép lai khác:

Ví dụ: P: Cao, x thấp, đục F1: 100% cao đục

- Tỷ lệ % KH biết được: 4320 x 100/18.000 = 24%

Chứng tỏ tổ hợp sinh tượng HVG cao, đục F1 - Nếu tỷ lệ KH khác 25% → K.luận hệ trước xảy HVG

- Đặt p TSHVG

- Lập kiểu giao tử làm nên KH

- Lập phương trình đưa ẩn số p vào kiểu giao tử để tính TSHVG

Áp dụng toán trên: Qui ước: A – cao, a – thâp; B đục, b – Kiểu gen cao Ab/Ab; Ab/ab

Theo giả thiết ta có:

(Ab x Ab) + 2(Ab x ab) ↔ 1 24

2 2 100

p p p p

  

   

   

   

    → p = 20%

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH I NST giới tính:

- So sánh NST thường với NST giới tính

NST thường NST giới tính

Ln tồn thành cặp tương đồng - Cặp tương đồng XX - Không tương đồng XY

Số cặp NST: > Số cặp NST =

Chỉ chứa gen qui định TT thường Chứa gen qui định TT thường TTGT - XĐ giới tính lồi tuỳ thuộc vào cặp NSTGT:

+ XY - đực; XX - cái: Người, ĐV có vú, ruồi giấm, gai, chua me + XX - đực; XY – cái: Chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây

+ XO - đực, XX – cái: Bọ xít, châu chấu, rệp + XX - đực; XO – cái: Bọ nhạy

- Cặp XX, GF cho loại giao tử; XY – loại giao tử

- Trên NSTGT gen qui định giới tính đực cịn có gen qui định TT thường; DT gen gọi DTLKGT

- Trong cặp NST XY:

+ Đoạn tương đồng: gen tồn thành cặp tương ứng

+ Đoạn không tương đồng: Gen X khơng có gen Y ngược lại II Gen NST X NST Y:

Phép lai thuận Phép lai nghịch

W W w w w ¦W

W w W W w w

1

W W W w W w W w w w W w

2

: :

: ; : ;

: ; ; ; : ; ; ;

P X X X Y P X X X Y

F X X X Y F X X X Y

F X X X X X Y X Y F X X X X X Y X Y

 

- Nhân xét:

+ Phép lai thuận: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = : 1; tỷ lệ KH phân bố không hai giới; TT mắt trắng xuất ruồi đực (2/4 mắt đỏ, ¼ mắt đực đỏ, ¼ mắt đực trắng)

+ Phép lai nghịch: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = : 1; tỷ lệ KH phân bố đồng hai giới (¼ mắt đỏ, ¼ mắt đực đỏ, ¼ mắt trắng, ¼ mắt đực trắng)

- Giải thích:

-khơng thể tồn ruồi đực Vì kết phép lai thuận giải thích cho gen màu mắt nằm NST X

+ Phép lai nghịch: Sự DT màu mắt từ P → F1 phép lai nghịch DT chéo - Kết luận:

+ Hiện tượng DT chéo đặc trưng cho DTLKGT Sự DT chéo hiểu DT gen lặn từ ông ngoại truyền cho mẹ biểu trai (Sự DT cách đời theo giới) + Về KH, DT chéo hiểu TT giới truyền cho giới (Bố truyền cho cái, mẹ truyền cho đực)

Moocgan sử dụng phép lai thuận nghịch cho kết khác (Trên NST thường kết quả giống nhau) → TT gen NST X quy định DT chéo.

- Cơ sở TBH: Sự P.li cặp NSTGT GF tổ hợp chúng qua thụ tinh đưa đến p.li tổ hợp cặp gen qui định màu mắt

Gen quy định màu mắt nằm NST X khơng có alen tương ứng Y nên đực (XY) có gen lặn biểu kiểu hình

VD: bệnh mù màu: gen lặn nằm NST GTX II Gen NST Y:

Ví dụ: tật dính ngón tay 2,3

- Gen nằm NST Y alen X ln biểu kiểu hình giới chứa NST Y

- Tính qui luật gen Y (khơng có gen tương ứng NST X) truyền trực tiếp cho thể dị giao (XY) tính trạng gen qui định truyền cho 100% số cá thể dị giao

III Ý nghĩa:

Phân biệt đực điều chỉnh tỉ lệ đực theo mục tiêu SX DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Bài 1. Trên NST số ruồi giấm, gen quy định mắt hồng cánh vênh cách 18cM Các tính trạng trội tương ứng mắt đỏ cánh bình thường Khi lai ruồi mắt đỏ, cánh bình thường chủng với mắt hồng, cánh vênh F1 Cho ruồi F1 giao phối với kết F2 ntn KG KH?

(0.705 đỏ, bình thường: 0.205 hồng, vênh: 0.09 hồng, bình thường: 0.09 đỏ, vênh)

Bài Ở cà chua cao (A) trội so với thấp (a), đỏ (B) trội so với vàng (b) Các gen LK NST thường Xác định KG, KH bố mẹ để F1 có phân tính:

a 3A-B- : 1aabb

b 3A-B- : 3aabb: 1A-bb: 1aaB- c 1A-bb :2A-B- : 1aaB-

d 1A-B- : 1aabb

Câu 3: Cho I giao phấn với II, III, IV, kết sau:

- Với II: thu hệ lai gồm: 30 tròn, vị ngọt: 30 bầu dục, vị chua : 10 tròn, vị chua: 10 bầu dục, vị

- Với III: thu hệ lai gồm: 42 tròn, vị ngọt: 18 bầu dục, vị chua: 30 tròn, vị chua: bầu dục, vị

- Với IV: thu hệ lai gồm: 42 tròn, vị ngọt: 18 bầu dục, vị chua: 30 bầu dục, vị ngọt: tròn, vị chua

Biện luận viết sơ đồ lai cho trường hợp (Biết gen quy định tính trạng)

-thấp, dài Biết gen quy định tính trạng, khoảng cách gen quy định chiều cao thân gen quy định chiều dài NST 18 cM

Biện luận viết sơ đồ lai?

BÀI TẬP DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

Bài Ở ruồi giấm mắt đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng Có cá thể F1 khác KG KH mắt đỏ, mắt trắng xuất đực, Cho cá thể F1 giao phối với F2 Có kiểu giao phối F1 Viết sơ đồ lai kiểu giao phối

2 Nếu tính chung cho tất kiểu giao phối loại KG F2 chiếm tỷ lệ % Bài 2. Cho gà trống lông vằn giao phối với gà mái lông đen, F1 đồng loạt lông vằn Cho gà F1 tạp với F2: 150 gà lông vằn, 50 gà mái lông đen

a Biện luận, viết sơ đồ lai từ P đến F2

b Tỷ lệ phân tính F3 cơng thức lai

DI TRUYỀN NGỒI NST I Di truyền theo dịng mẹ

- Ví dụ: Khi lai hai thứ lúa đại mạch xanh lục bình thường lục nhạt với thu kết sau:

Lai thuận:P.♀ Xanh lục x ♂Lục nhạt->F1100% Xanh lục Lai nghịch: P.♀ Lục nhạt x ♂Xanh lục => F1 100% lục nhạt - Giải thích:

+ Hai hợp tử lai thuận lai nghịch tạo thành giống nhân khác tế bào chất nhận từ trứng mẹ

+ Trong tế bào lai mang chủ yếu tế bào chất mẹ, tế bào chất có vai trị hình thành tính trạng mẹ thể lai

Lưu ý: Không phải tượng di truyền theo dịng mẹ DT TBC Ví dụ: DT qua nhân gen Y khơng có alen X DT thể dị giao XY Nếu thể dị giao xác định giống DT diễn theo dòng mẹ

Kết luận: Lai thuận lai nghịch DT tế bào chất cho kết khác nhau, đó con lai thường mang TT mẹ Trong DT vai trò chủ yếu thuộc giao tử Do vậy DT qua TBC thuộc DT theo dòng mẹ.

II Sự di truyền gen ti thể lục lạp

Khái niệm:Trong tế bào chất có số bào quan chứa gen gọi gen NST Bản chất gen ADN, có mặt plastmit vi khuẩn, ti thể lục lạp Đặc điểm ADN ngồi NST:

+ Có khả tự nhân đơi

+ Có xảy đột biến biến đổi có di truyền + Lượng ADN nhiều so với ADN nhân

1. Sự di truyền ti thể

- Bộ gen ti thể (mt ADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vịng - Chức năng:Có chức chủ yếu

+ Mã hoá nhiều thành phần ti thể

+ Mã hố cho số prơtêin tham gia chuỗi chuyền êlectron VD: SGK 2. Sự di truyền lục lạp

+ Bộ gen lục lạp (cp ADN) chứa gen mã hoá rARN nhiều tARN lục lạp

-III Đặc điểm di truyền NST:

+ Kết lai thuận nghịch khác nhau,các tính trạng DT qua TBC DT theo dịng mẹ

+ Các tính trạng DT qua TBC khơng tn theo QLDT NST TBC không phân phối cho TB

+ Tính trạng gen TBC qui định tồn thay nhân TB nhân có cấu trúc di truyền khác

KL:Trong DT,nhân có vai trị TBC có vai trị định.Trong TB có hệ thống DT: DT qua NST DT NST

- Các TT gen TBC quy định gọi DT NST, Sự DT không tuân theo QLDT NST

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ kiểu gen – mơi trường kiểu hình:

- Thí nghiệm:

Hoa anh thảo: AA: Đỏ 200C

 Trắng 350C Aa: Trắng 200C

 Trắng 350C

- Nhận xét thí nghiệm:

+ Giống hoa đỏ cho màu đỏ trắng phụ thuộc nhiệt độ môi trường – KG AA + Giống hoa trắng cho màu trắng không phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường – KH aa Kết luận:

- Bố mẹ không truyền đạt cho TT hình thành sẵn mà truyền đạt cho KG gặp ĐK thuận lợi hình thành TT

- KG qui định khả PƯ thể trước MT

- KH kết tương tác KG với MT (Có KG có mức pư rộng, có KG có mức pư hẹp; KG có mức pư rộng SV thích nghi; mức pư thay đổi KG thay đổi, mà KG thay đổi lai giống ĐB)

- Tác động MT tuỳ thuộc vào loại TT: TT chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào KG; TT số lượng, thường TT đa gen, chịu ah nhiều MT (Con người chủ động tác động MT theo hướng có lợi để nâng cao suất, phẩm chất trồng, vật nuôi)

II Thường biến:

1 Khái niệm:Là biến đổi KH KG, phát sinh trình phát triển cá thể ảnh hưởng MT

Ví dụ: Hoa liên hình, rau mác, số lồi thú: thỏ, chồn, cáo 2 Tính chất, vai trị:

- Phát sinh tác động trực tiếp môi trường giới hạn mức pư KG - Cùng KG ĐK MT khác nhau, có thường biến khác

- Thường biến loại biến dị đồng loạt theo hướng xác định nhóm cá thể có KG, sống ĐK MT giống

- Các b.đổi Tbiến thường tương ứng với MT, có tính thích nghi tạm thời khơng DT - Mỗi KG có giới hạn thường biến định Giới hạn thường biến KG thay đổi KG thay đổi

- Vai trò: Giúp SV thích nghi; có vai trị gián tiếp chọn giống tiến hoá III Mức phản ứng:

1 Khái niệm: Là giới hạn thường biến KG trước ĐK MT khác

-2 Tính chất:

- Mức pư KG qui định, di truyền

- Trong KG, gen có mức pư riêng TT chất lượng có mức pư hẹp; TT số lượng có mức pư rộng

Ví dụ: Ở bị sữa: sản lượng sữa giống bò chịu nhiều ah điều kiện thức ăn chăm sóc; tỉ lệ bơ sữa giống bị lại thay đổi

- Mức pư TT thay đổi tuỳ theo KG giống

VD: Trong ĐK thích hợp giống lúa DT10 cho suất tối đa 13.5 tấn/ha; giống tám thơm đột biến cho 5.5tấn/ha Lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi 50kg, Đại bạch 185kg

- Mức pư rộng Sv dễ thích nghi với MT sống

* áp dụng SX: Năng suất kq tác động giống kĩ thuật

Chương III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I Khái niệm quân thể

- Khái niệm: QT tập hợp cá thê lồi, chung sống khoảng khơng gian xác định, tồn qua thời gian định, giao phối với sinh hệ sau (QTGF) - Quần thể tự phối quần thể giao phối

II Tần số tương đối alen kiểu gen

* Vốn gen: Là toàn alen tất gen quần thể * Đặc trưng của thể:

+ Vốn gen: Mỗi QT có vốn gen định + Tần số tương đối alen, KG, KH * Cách tính:

- TSTĐ alen:

+ Tỉ lệ alen xét dến tổng số alen thuộc locut QT + Bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen quần thể

- TSTĐ KG: tỉ số cá thể có KG tổng số cá thể QT Ví dụ: 298 MM, 489 MN, 213 NN

- Khi xét gen có alen A, a, số KG 3: AA, Aa, aa Nếu gọi TSTĐKG AA d, TSTĐKG Aa h, TSTĐKG aa r; gọi p TSTĐ alen A, q TSTĐ alen a

; ;

2

h h

p d  q r  p q 

III Quần thể tự phối:

Khi xét gen có alen A, a, số KG 3: AA, Aa, aa ; kiểu tự phối: AA x AA; Aa x Aa; aa x aa

- Kiểu tự phối AA x AA; aa x aa → cháu có ln có KG giống hệ ban đầu - Kiểu tự phối Aa x Aa → Tỉ lệ dị hợp giảm dần giảm nửa qua hệ

- Tự phối liên tiếp qua nhiều hệ TS TĐ alen khơng đổi, TSTĐ KG hay cấu trúc DT QT thay đổi

Cơng thức tính phần dị hợp sau n lần tự phối:

2

n n

H H  

 

- QT giao phối: GF ngẫu nhiên cá thể QT

Xét gen gồm alen số KG 3: AA, Aa, aa ; kiểu ngẫu phối:

AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa (Nếu xét đực, có kiểu ngẫu phối)

* Đặc trưng QTGP: - Các cá thể GP ngẫu nhiên

- Quần thể ngẫu phối đơn vị sinh sản (Trong QT ngẫu phối lên mqh phụ thuộc lẫn cá thể mặt sinh sản)

- QT đa hình KG, KH

Công thức số KG khác QTGP r là số alen thuộc gen (locut)

n số gen khác (các gen PLĐL): ( 1)

n r r

 

 

 

Điều kiện: Các gen PLĐL, n ≥ 2, số alen gen

* Phân biệt QT loài ở: TSTĐ alen, KG, KH (ví dụ nhóm máu sgk) II Định luật Hacđi-Vanbec:

Hacđi (người Anh)-Vanbec (người Đức) phát qui luật năm 1908

* ĐL Hacđi-Vanbec: Thành phần kH TSTĐ alen QT ngẫu phối ổn định qua hệ điều kiện định

* Ví dụ: Cấu trúc DT QT ban đầu là: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = Viết cấu trúc DT QT qua lần ngẫu phối:

p = 0.6; q = 0.4 (Giao tử A chiếm 60%, giao tử a chiếm 40%)

p(A) = 0.6 q(a) = 0.4

p(A) = 0.6 0,36AA 0,24Aa

q(a) = 0.4 0,24Aa 0,16aa

Cấu trúc DT QT qua lần ngẫu phối: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = Như QT đạt trạng thái CBDT

Cấu trúc DT QT có dạng: 2

(0.6) AA(2 0.6 0.4)  Aa(0.4) aa =1

Thay p q ta có p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

Nếu QT có cấu trúc DT giống đẳng thức gọi QT trạng thái CBDT đó: d = p2; h = 2pq; r = q2

Ví dụ: 0,68AA + 0,24Aa + 0,08aa = QT có đạt TTCBDT khơng * Lưu ý:

- Nếu QT ngẫu phối đạt TTCBDT TSTĐ alen, KG khơng đổi qua hệ

- Nếu quần thể ngẫu phối chưa đạt TTCBDT sau lần ngẫu phối quần thể đạt TTCBDT

III Điều kiện nghiệm định luật Hacđi-Vanbec - Số lượng cá thể lớn

- Diễn ngẫu phối, loại giao tử có sức sống thụ tinh - Khơng có ĐB chọn lọc, khơng có di nhập gen

IV Ý nghĩacủa định luật Hacđi-Vanbec - Phản ánh trạng thái CBDT QT

- Giải thích thiên nhiên có QT trì ổn định qua thời gian dài - Xác định TSTĐ KG alen từ tỉ lệ KH

-CHỌN GIỐNG VẬT NI VÀ CÂY TRỒNG

Quy trình chọn giống bao gồm bước: - Tạo nguồn nguyên liệu

- Chọn lọc

- Đánh giá chất lượng giống - Đưa giống tốt sản xuất đại trà

I Giới thiệu nguồn gen tự nhiện nhân tạo

Muốn chọn lọc có k.quả cần có đa dạng VLBĐ, thu nhập từ dạng hoang dại tự nhiên sau người làm tăng thêm gây ĐB, lai tạo nhân lên thành giống 1 Nguồn gen tự nhiên

- Xây dựng sưu tập giống: Thu thập VLBĐ từ thiên nhiên

- Các chủng đại phương có tổ hợp nhiều gen thích nghi tốt với ĐKMT nơi chúng sinh sống (Là kết CLTN trải qua hàng triệu năm)

- Thế giới xây dựng trung tâm phát sinh giống trồng (11 trung tâm – nhà DT học người Nga N.I Vavilốp đa đưa học thuyết trung tâm phát sinh giống trồng giới)

2 Nguồn gen nhân tạo

- Các vật liệu tự nhiên thu thập ban đầu chuyển thành giống ổn định hoàn chỉnh

- Gây ĐB thu nhiều dạng khác qua lai tạo góp phần tạo vật liệu cho chọn giống

- Việc lưu giữ bảo quản nguồn gen tạo gây ĐB lai tạo ngân hàng gen - nguồn gen nhân tạo

II Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp

- Lai phương pháp để tạo BDTH (vì BDTH lai có sơ lượng lơn KG khác nhau, vô số KH – C/minh phép lai QLPLĐL)

- BDTH nguồn ngun liệu quan trọng cho chọn giống (vì phát sinh nhiều KG mới, trình ĐB)

BDTH xuất tổ hợp lại VCDT thê hệ bố mẹ thơng qua q trình giao phối 1 Tạo giống dựa nguồn BDTH

- Dịng chủng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng phân tích DT chọn tạo giống (vì gen trạng thái đồng hợp biểu KH dù trội hay lặn ta tìm hiểu hoạt động gen, đặc biệt gen cho SP quí hiếm)

- Phương pháp: tự thụ phấn (TV), giao phối gần (ĐV) → tạo dịng - Minh hoạ sơ H22

2 Tạo giống lai có ưu lai cao

- Ưu lai: Hiện tượng lai có suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển vượt trội so với dạng bố mẹ

- Giải thích: Dựa vào giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nhau, lai có KH vượt trội nhiều mặt so với bố mẹ chủng

Giả thuyết siêu trội: Đó kết tương tác alen chức phận 1 locut dẫn đến hiệu bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu kiểu hình AA<Aa>aa.

- Giả thuyết trạng thái dị hợp: tạp giao dòng chủng, F1 dị hợp gen

mong muốn, mâu thuẫn nội cặp gen cao, trao đổi chất tăng cường, khử tác dụng gây hại gen lặn đột biến AABBCC x aabbcc → AaBbCc.

- Giả thuyết tác động cộng gộp gen trội có lợi: Các TT đa gen chi phơi bới nhiều gen trội có lợi lai tập trung gen trội có lợi, tăng cường hiệu cộng gộp.

AAbbDD x aaBBdd → AaBbDd.

- Giả thuyết siêu trội: Đó kết tương tác alen chức phận cùng 1 locut dẫn đến hiệu bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu kiểu hình AA<Aa>aa.

III Tạo giống phương pháp gây ĐB

1 Khái niệm vê tạo giống phương pháp gây ĐB

- Mỗi KG định giống cho suất định (mỗi giống có mức trần suất)

- Để suất cao mức trần có giống người ta sử dụng PP lai, gây ĐB nhân tạo

- K/n: Gây ĐB tạo giống pp sử dụng tác nhân vật lí hố học nhằn thay đổi vật liệu DT SV để phục vụ cho lợi ích người

- Qui trình:

+ Xử lí mẫu tác nhân gây ĐB

+ Chọn lọc thể ĐB có KH mong muốn + Tạo dịng chủng

a Xử lí mẫu tác nhân gây ĐB. - Tác nhân gây ĐB:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt

+ Tác nhân hoá học: EMS (êtyl mêtal sunphônat); NMU (nitrozô mêtyl urê); NEU; - siêu tác nhân gây ĐB Cônsixin

- Lựa chọn tác nhân gây ĐB thích hợp, liều lượng thời gian xử lí tác nhân gây ĐB (nếu sai cá thể SV chết, giảm sức sống khả sinh sản)

b Chọn lọc thể ĐB có KH mong muốn.

- Chọn lọc thể ĐB có lợi Chú ý: thể ĐB cho TT có lợi đấy, nên cần chọn lọc tất thể ĐB cho lai với để tạo SP cuối mang tất đặc tính mong muốn giống

- Chọn lọc thể ĐB mong muốn dựa vào đặc điểm nhận biết để tách chúng khỏi khác

- VD: chọn chủng VSV khuyết dưỡng c Tạo dòng chủng

- Tạo dòng để củng cố nhân nhanh thể ĐB có lợi - Cho chúng SS để tạo dòng

2 Một số thành tựu tạo giống gây ĐB Việt Nam a GâyĐB nhân tạo tác nhân vật lý:

* Tia phóng xạ:

- Tia X, gamma, beta, chùm nơron kích thích gây ion hố nguyên tử chúng xuyên qua mô sống

- Tia phóng xạ gây ĐB gen ĐBNST

- Ví dụ: Xử lí giống Mộc tuyền tia gamma, tạo giống lúa MT1: chín sớm, thấp cây, chịu chua, phèn suất tăng 15 – 25%

* Tia tử ngoại: (100nm – 400nm)

- Tia tử ngoại có tác động kích thích khơng gây ion hố Tia tử ngoại khơng có khả xun sâu, dùng để xử lí VSV, bào tử hạt phấn

- Gây ĐB gen ĐBNST

* Sốc nhiệt: Tăng giảm nhiệt độ môi trường cách đột ngột, làm chế nội cân thể để bảo vệ thể không khởi động kịp, gây chấn thương máy di truyền

b Gây ĐB nhân tạo tác nhân hoá học:

- Một số hoá chất thấm vào TB thay làm nu ADN - Ví dụ:

+ Chất 5-BU (5 - Brôm uraxin): Thay cặp A-T cặp G-X

+ Acridin: làm xen thêm cặp nu ADN (Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; acridin chèn vào mạch tổng hợp, ĐB làm cặp nu.)

+ EMS (Êtylmêtal sunfonat): Thay G T X ↔ Cặp G-X bị thay cặp T-A X-G

+ Cônsixin gây ĐB đa bội - Cách làm:

Cây trồng, ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm d.dịch có n.độ thích hợp, tiêm dd vào bầu nhuỵ, quấn bơng có tẩm dd hố chất vào đỉnh sinh trưởng thân hay chồi

Vật ni: cho hố chất tác dụng lên tinh trùng buồng trứng Siêu tác nhân gây ĐB:

EMS (êtyl mêtal sunphônat); NMU (nitrozô mêtyl urê) EMS gây ĐB cách sau:

- Thêm nhóm êtyl (-C2H5) vào Guanin tạo bazơ đồng đẳng Ađênin  bắt cặp bổ sung

sai.

- Mất G bị alkyl hoá tạo lỗ hổng ADN, chép làm đứt mạch. - Liên kết chéo mạch phân tử ADN khác làm nu.

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

TB – đơn vị tổ chức tất thể sống cấu trúc chức Tất tính chất hoạt động thể sống có sở tính chất hoạt động TB dù cơ thể đơn bào hay đa bào.

Trước chọn giống vật nuôi, trồng mức cá thể = nguyên liệu tự nhiên, lai tạo ĐB nhân tạo.

I Tạo giống thực vật 1 Nuôi cấy hạt phấn:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hạt phấn (1n)

- Cách tiến hành: Nuôi MT nhân tạo, chọn lọc dịng đơn bội có biểu tính trạng mong muốn khác nhau, cho lưỡng bội hoá Lưỡng bội hoá cách:

+ Gây lưỡng bội dòng TB 1n thành 2n cho mọc thành lưỡng bội

+ Mọc thành đơn bội, sau lưỡng bội hoá thành lưỡng bội 2n (bằng ĐB đa bội) - Cơ sở DT phương pháp: Tạo dòng lưỡng bội từ dòng đơn bội

- Hiệu phương pháp cao áp dụng có đặc tính: kháng thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh

-VD: sgk

2 Nuôi cấy TB thực vật in vitro tạo mô sẹo: - Nguồn nguyên liệu ban đầu: TB 2n

- Cách tiến hành:Nuôi MT nhân tạo, tạo mô sẹo (mô gồm nhiều TB chưa biệt hố, có khả sinh trưởng nhanh) bổ sung hoocmơn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành trưởng thành

- Cơ sở DT phương pháp: Tạo dòng lưỡng bội

- Ưu điểm: Nhân nhanh giống trồng có suất cao, chất lượng tốt 3 Tạo giống chọn dịng TB xơma có biến dị:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: TB 2n

- Cách tiến hành: Nuôi MT nuôi cấy nhân tạo, chọn lọc dịng TB có ĐB gen biến dị số lượng NST khác

- Cơ sở DT pp: Dựa vào ĐB gen BD số lượng NST tạo thể lệch bội khác 4 Dung hợp TB trần:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hai dịng TB có NST 2n hai lồi khác

- Cách tiến hành: Tạo TB trần, cho dung hợp hai khối nhân TBC thành một, nuôi MT nhân tạo cho phát triển thành lai

- Cơ sở DT phương pháp: Lai xa, lai khác lồi tạo thể song nhị bội, khơng thơng qua lai hữu tính, trành tượng bất thụ lai

Tạo TB trần hai cách: Bằng enzim vi phẫu II Tạo giống động vật

Áp dụng CNTB vật nuôi cấy truyền phơi nhân vơ tính 1 Cấy truyền phơi:

- Mục đích: Tạo nhiều cá thể giống có phẩm chất giống từ hợp tử ban đầu - Nguyên liệu ban đầu: Phôi

- Cách tiến hành: Tách phôi thành hai hay nhiều phần, phần sau phát triển thành hợp tử riêng biệt cấy vào ĐV nhận (con cái)

- Cơ sở DT PP: Các cá thể nhân lên từ hợp tử ban đầu nên có KG tạo tập hợp giống đồng KG, KH cách nhanh chóng chúng cho suất đồng ĐK nuôi dưỡng

- Trong PP cấy truyền phôi người ta sử dụng PP: Phối hợp hai hay nhiều phôi tạo thể khảm - mở hướng tạo vật ni khác lồi làm biến đổi thành phần TB phôi phát triển theo hướng có lợi cho người

2 Nhân vơ tính kĩ thuật chuyển nhân - Ngun liệu ban đầu: TB xôma

- Cách tiến hành:

+ Tách TB tuyến vú ĐV cho nhân, nuôi nhân tạo + Tách trứng ĐV khác, laọi nhân TB trứng + Chuyển nhân TB tuyến vú vào TB trứng loại nhân + Nuôi cấy MT nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung ĐV (đang sắn sàng mang thai) để mang thai

- Ưu điểm: Giống vật uôi SSVT không bị ảnh hưởng tượng phân tính SSHT, giữ nguyên phẩm chất giống

- Ứng dụng: tạo giống vật nuôi Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng người cho việc thay

- K/n công nghệ gen: Là qui trình tạo TB sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ tạo thể với đặc điểm

- Kĩ thuật chuyển gen: Chuyển đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận cách dùng plasmic, thể trực khuẩn làm thể truyền dùng súng bắn gen

II Quy trình chuyển gen

* Quy trình chuyển gen gồm khâu: - Tạo ADN tái tổ hợp

- Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận - Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp * Enzim:

- Enzim cắt: Restrictaza – E giới hạn: enzim cắt dùng SH phân tử để cắt ADN vị trí xác định trước Chúng nucleaza có tính chất chung cắt cầu điestephotphat nối nu cạnh ADN, ARN Đặc điểm bật restrictaza nhận cắt phân tử ADN nu xác định VD: Enzim E.coli RI: cắt ADN G A

Enzim Hind I : G G

- Enzim nối: Ligaza xúc tác pư nối tạo LK điestephotphat nu liên tiếp * Vectơ chuyển gen:

- Vectơ chuyển gen phân tử ADN có khả tự chép tồn độc lập TB mang gen cần chuyển

- VTCG gồm: Plasmic, thể thực khuẩn (phagơ lamđa) 1 Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách ADN từ NST từ TB cho tách plasmic (dùng làm thể truyền) khỏi VK

- Tạo ADN tái tổ hợp (Plasmic mang gen lạ) ADN TB cho phân tử ADN làm thể truyền cắt vị trí xác định nhờ enzim cắt, gắn đoạn ADN TB cho ADN thể truyền nhờ Enzim nối

2 Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận

Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận tạo điều kiện cho gen ghép tổng hợp Pr đặc thù mã hoá

- Chuyển ADN tái tổ hợp cách:

+ Phương pháp biến nạp: Dùng muối CaCl2 dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất TB để ADN TTH dễ dàng chui vào

+ Phương pháp tải nạp: Trường hợp thể truyền virut lây nhiễm VK, chúng mang gen cần chuyển xâm nhập váo TB chủ (VK)

3 Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp

Để nhận biết TBVK nhận ADN tái tổ hợp, phải chọn thể truyền có dấu chuẩn gen đánh dấu Gen đánh dấu gen kháng kháng sinh.VD: sgk

III Thành tựu ứng dụng công nghệ gen:

- Khả cho tái tổ hợp TTDT loài đứng xa bậc thang phân loại Tạo chủng có khả SX qui mô công nghiệp với nhiều loại sản phẩm sinh học (aa, Pr, VTM, enzim, hoocmon, kháng sinh) vốn sản phẩm chúng

- Tạo SV chuyển gen IV Tạo giống VSV:

Một gen nhóm gen (Cho SP) KTDT VSV → SP Gen chuyển: VSV, TV, ĐV, người

1 Tạo chủng VK E.coli SX insulin người:

- somatostatin: hoocmon điều hoà hoocmon sinh trưởng insulin (Somatostatin tổng hợp từ não ĐV, người vùng đồi thị)

- PPSX: Tổng hợpp gen mã hoá somatostatin invitro → ADN plasmic → VK → SX somatostatin (Invitro: xảy ống nghiệm Invivo: Xảy thể sống)

V Tạo giống TV:

1 Một số PP chuyển gen:

- Chuyển gen qua trung gian: Plasmic

- Chuyển gen virut: sử dụng virut vectơ chuyển gen - Chuyển gen trực tiếp: Vi tiêm, qua ống phấn, súng bắn gen

2 Thành tựu: SX chất bột, đường xuất cao, SX Pr trị liệu, kháng thể , thời gian tạo giống rút ngắn

VI Tạo giống ĐV:

- Tạo giống ĐV có xuất cao chất lượng cao hơn; dặc biệt tạo ĐV chuyển gen SX thuốc cho người (VD: cừu chuyển gen tổng hợp Pr huyết người, SX SP với số lượng lớn sữa, sau SP chế biến thuốc chống u xơ nang số bệnh hô hấp người)

Phương pháp: Kĩ thuật vi tiêm; sử dụng TB nguồn; dùng t.trùng vectơ chuyển gen - Vi tiêm: Đoạn ADN bơm thẳng vào hợp tử giai đoạn nhân non (gđ nhân TT trừng chưa hoà hợp)

- Sử dụng TB nguồn: Trong phơi có TB có khả phân chia mạnh, TB lấy chuyển gen sau cấy trả lại phôi

- Dùng tinh trùng: Bơm đoạn ADN vào TT sau cho kết hợp với trứng thụ tinh

- Tạo giống từ phôi: PP tạo giống đại gia súc chuyển gen bò, dê, cừu từ phôi Sử dụng PP vi tiêm hay cấy nhân có gen cải biến

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN NGƯỜI

I Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: Con người đối tượng nghiên cứu

 Khó khăn:

- Vịng đời dài.Sinh sản chậm, số sinh lần

- Số lượng NST nhiều, 2n = 46, kích thước NST bé, sai khác hình dạng, kích thước - Số gen nhiều: Trên 30.000 gen

- Các phương pháp lai, phương pháp gây đột biến không áp dụng

 Thuận lợi:

- Con người có trí tuệ

- Nghiên cứu phương pháp

- Những đặc điểm sinh lí, hình thái người nghiên cứu toàn diện 1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ:

- Dùng kí hiệu để ghi chép DT vài TT qua nhiều hệ dịng họ

Nam Sẩy thai

Nữ Đẻ non

Giới tính cịn chưa biết Hơn phối vơ sinh

-Kết hôn họ hàng Chết

Đồng sinh trứng

Những người phả hệ

Đồng sinh khác trứng

- Mục đích: Nhằm xác định gen qui định TT trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới tính, di truyền theo qui luật DT

- Kết quả:

+ Phát TT gen trội qui định:

TT trội: Tóc quăn, mơi dày, sỗng mũi gẫy, da màu, mắt mí, mắt đen, lơng mi dài TT lặn: tóc thẳng, mơi mỏng, da trắng, lông mi ngắn, mũi thẳng

+ Các tật xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn DT theo ĐB trội Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh qui định gen ĐB lặn

+ Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường Mù màu, máu khó đơng, teo cơ, câm điếc bẩm sinh gen nằm NST X qui định Tật dính ngón tay, túm lơng rái tai gen nằm NST GT Y qui định

+ Phát TT đa gen qui định thường gen khiếu, đồng thời chịu ảnh hưởng MT tự nhiên, xã hội

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: a Trẻ đồng sinh trứng:

- Là trẻ sinh hợp tử tạo thành có thai - Đặc điểm: Cùng giới tính, kiểu gen, nhóm máu

- Khi ni dưỡng MT khác dể nghiên cứu TT có hệ số DT thấp, thường TT số lượng (Cho phép phát ảnh hưởng MT KG đồng nhất) b Trẻ đồng sinh khác trứng:

- Là đứa trẻ sinh lần phát triển từ hợp tử khác giống anh chị em gia đình

- Kết quả: TT nhóm máu, bệnh máu khó đơng hồn tồn phụ thuộc vào KG Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc KG MT

3 Phương pháp nghiên cứu TB học:

- Mục đích: Tìm khuyết tật KG bệnh DT để chẩn đoán điều trị kịp thời - Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST TB người mắc bệnh DT với NST TB người bình thường

- Kết quả: Phát nguyên nhân số bệnh DT: + Do ĐBG: Hồng câu lưỡi liềm

+ Do ĐB CTNST: ung thư máu, bệnh trẻ có tiếng khóc mèo kêu

+ ĐB SLNST: Đao (3 NST 21), sứt môi, thừa ngón NST 13 (15); ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé: NST 16 (18) Claiphentơ (XXY), tocnơ (OX), tam X

- Tìm hiểu nguyên nhân, chế gây bệnh để đề phương pháp phòng bệnh 4 Các phương pháp nghiên cứu khác:

-b PP DT học phân tử: Xác định xác vị trí nu phân tử ADN để xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng định

II Nhận biết, giải thích hạn chế số bệnh di truyền người: 1 Nhận biết giải thích:

- Dựa vào QLDT hiểu biết phát triển số tính trạng người

- Đối với bệnh gen lặn quy định: bệnh biểu gen trạng thái đồng hợp (gen nằm NST thường)

Hiện tượng có bố mẹ phải chứa alen lặn VD:Bệnh Bạch tạng: gen lặn nằm NST thường

Bố mẹ bình thường sinh bệnh bạch tạng P: ♀Aa x ♂ Aa - Bênh gen nằm NST giới tính quy định gen lặn

+ Trường hợp gen lặn nằm NSTGT X mà Y khơng mang alen bệnh xuất dễ dàng nam giới, nữ (khi đồng hợp): Di truyền chéo

+ Trường hợp gen nằm NSTGT Y mà X không mang alen bệnh dễ dàng xuất nam giới: Di truyền thẳng

- Ở người xuất số bệnh gen nằm NST thường quy định biểu tính trạng lại phụ thuộc vào Hoocmôn SD.VD: Bệnh đái tháo đường

- Ngồi cịn số bệnh khơng bình thường Đột biến xảy 2 Hạn chế bệnh trên:

- Bệnh di truyền chưa điều trị được: cấm kết hôn người chứa mầm bệnh với - Bệnh đột biến hạn chế: phụ nữ 35 tuổi khơng nên có Chống nhiểm MT

DI TRUYỀN Y HỌC I Di truyền y học

- K/n: Là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí

- Vai trị: Chẩn đốn, tìm nguyên nhân chế phát sinh bệnh máy DT II Bệnh, tật di truyền người:

1 Khái niệm:

- Bệnh, tật di truyền: Là bệnh máy DT, sai khác cấu tạo NST, gen sai sót q trình hoạt động gen

+ Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh

+ Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn nhỏ, biểu q trình phát triển phôi thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh

Nguyên nhân tật DT có trước sinh

KL: Các bệnh, tật di truyền bất thường bẩm sinh 2 Bệnh, tật di truyền đột biến gen:

- Bệnh, tật di truyền gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay cặp nu > gen bị biến đổi > thay đổi tính chất prơtêin

-valin pr kết dị hợp tử HbA/HbS; đồng hợp alen ĐB HbS/HbS gêy chết)

- Bệnh di truyền nhiều gen chi phối: gen tương tác với gen bị đột biến có vai trị định VD: bệnh tâm thần phân liệt

3 Bệnh, tật di truyền biến đổi số lượng, cấu trúc NST:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị đoạn > ung thư máu

- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) > đầu nhỏ, sức môi 75%, tai thấp, biến dạng ; NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,

- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO)

III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng:

- Chẩn đoán bệnh sớm tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi chất tế bào người cách sửa chữa nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh mức độ phân tử

- Sản xuất dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động xác phản ứng phụ IV DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN:

1 Khái niệm:

- Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học hình thành dựa sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học

- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau

2 Cơ sở khoa học Di truyền Y học tư vấn:

- Xác minh bệnh có di truyền hay khơng, đặc điểm di truyền

- Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh,

3 Phương pháp tư vấn:

- Dựa liệu sơ đồ phả hệ, phân tích kết xét nghiệm, để xác định bệnh có phải bệnh di truyền hay không

- Xác định đặc điểm di truyền bệnh

- Từ dự đốn khả xuất bệnh đời Rồi đưa lời khuyên cho cặp vợ chồng có nên sinh hay không,

V LIỆU PHÁP GEN: 1 Khái niệm:

- Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến dựa nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh hay thay gen bệnh gen lành

2 Một số ứng dụng bước đầu:

- Chuyển gen TNF vào tế bào limphơ T có khả xâm nhập khối u, sau cấy tế bào vào thể để tiêu diệt khối u

- Người ta hy vọng dùng liệu pháp gen để chữa trị bệnh tim mạch, AIDS, VI SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN:

1 Khái niệm:

-2 Các ứng dụng:

- Xác định cá thể vụ tai nạn máy bay, vụ cháy, mà khơng cịn ngun xác - Xác định mối quan hệ huyết thống

- Chẩn đốn, phân tích bệnh di truyền

- Trong khoa học hình sự: Dùng để xác định tội phạm, tìm thủ phạm vụ án BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI

I GÁNH NẶNG DI TRUYỀN:

- Gánh nặng di truyền tồn đột biến gen gây chết nửa gây chết vốn gen quần thể người Nếu gen trạng thái đồng hợp tử làm chết cá thể hay làm giảm sức sống họ

II DI TRUYỀN Y HỌC VỚI BỆNH UNG THƯ VÀ BỆNH AIDS: 1 Di truyền Y học với bệnh ung thư:

- Bệnh ung thư tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u sau di Nguyên nhân bệnh xét mặt phân tử biến đổi cấu trúc ADN

- Phòng ngừa ung thư cách: Bảo vệ môi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư, trì sống lành mạnh, tránh làm thay đổi mơi trường sinh lí, sinh hóa thể, không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen gây đột biến, gây bệnh ung thư hệ sau

2 Di truyền Y học với bệnh AIDS:

- AIDS hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải vi rút HIV gây

- Ngày nay, kĩ thuật đại, người ta làm chậm tiến triển bệnh liệu pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển bệnh AIDS

III SỰ DI TRUYỀN TRÍ NĂNG:

- Trí khả trí tuệ người Trí xác định có di truyền - Biểu trí phụ thuộc vào gen điều hịa nhiều gen cấu trúc

- Sự di truyền trí đánh giá qua số IQ

- Chỉ số IQ chịu ảnh hưởng nhiều yếu tố từ môi trường

- Để bảo vệ tiềm di truyền khả biểu trí người cần tránh tác nhân gây đột biến gen loài người

IV BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM.

- Di truyền học phóng xạ xác định tất xạ ion hóa có khả gây đột biến > Tránh gây nhiễm xạ môi trường sống từ vũ khí hạt nhân hay vụ thử vũ khí hạt nhân - Di truyền học độc tố, Di truyền học Dược lí nghiên cứu tính nhạy cảm, phản ứng khác người loại hóa dược